{"id":38646,"date":"2019-09-23T10:48:25","date_gmt":"2019-09-23T14:48:25","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38646-2\/"},"modified":"2024-01-29T09:58:53","modified_gmt":"2024-01-29T14:58:53","slug":"38646-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/processus-de-recherche\/les-maladies-genetiques-que-nous-etudions\/bcl11a\/38646-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Malformations c\u00e9r\u00e9brales chez un patient pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion 2p16.1 : Un affinement du ph\u00e9notype \u00e0 <em>BCL11A<\/em><\/strong><\/h2>\n<p>Article de recherche original de T. Balci <em>et al.<\/em> (2015).<\/p>\n<p>Lire le r\u00e9sum\u00e9 <a href=\"https:\/\/www.sciencedirect.com\/science\/article\/pii\/S1769721215000907\">ici<\/a>.<\/p>\n<p>Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures portant sur 15 personnes pr\u00e9sentant de petites d\u00e9l\u00e9tions dans le g\u00e8ne BCL11A<em> <\/em>Le g\u00e8ne a permis d&#8217;identifier un ensemble de caract\u00e9ristiques communes, dont la d\u00e9ficience intellectuelle, le retard de d\u00e9veloppement et la petite taille de la t\u00eate. Les personnes porteuses des d\u00e9l\u00e9tions pr\u00e9sentent \u00e9galement des diff\u00e9rences dans les traits de leur visage, telles que des yeux \u00e9troits et \u00e9cart\u00e9s, un nez large, un sillon plat et allong\u00e9 entre le nez et la l\u00e8vre sup\u00e9rieure, et de grandes oreilles.<\/p>\n<p>Cet article pr\u00e9sente l&#8217;\u00e9tude de cas d&#8217;un enfant de 3 ans chez qui on a diagnostiqu\u00e9 un retard de d\u00e9veloppement et des diff\u00e9rences dans les traits du visage (front pro\u00e9minent, yeux \u00e9carquill\u00e9s, ar\u00eate nasale \u00e9chancr\u00e9e, bouche et menton petits, l\u00e8vre sup\u00e9rieure fine). Le test g\u00e9n\u00e9tique a identifi\u00e9 une d\u00e9l\u00e9tion de la r\u00e9gion 2p16.1 qui comprend le g\u00e8ne BCL11A<em> <\/em>g\u00e8ne. Cette d\u00e9l\u00e9tion n&#8217;a \u00e9t\u00e9 trouv\u00e9e chez aucun des deux parents.<\/p>\n<p>Les chercheurs concluent qu&#8217;en plus d&#8217;\u00eatre associ\u00e9es \u00e0 la d\u00e9ficience intellectuelle, au retard de d\u00e9veloppement et aux troubles du spectre autistique, les modifications du g\u00e8ne BCL11A<em> <\/em>peut contribuer \u00e0 des diff\u00e9rences dans la croissance et le d\u00e9veloppement du cerveau. Ces diff\u00e9rences peuvent inclure un sous-d\u00e9veloppement de structures c\u00e9r\u00e9brales telles que le corps calleux (qui relie les deux moiti\u00e9s du cerveau) et les gyri corticaux (le sch\u00e9ma de pliage de la structure c\u00e9r\u00e9brale).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Malformations c\u00e9r\u00e9brales chez un patient pr\u00e9sentant une d\u00e9l\u00e9tion 2p16.1 : Un affinement du ph\u00e9notype \u00e0 BCL11A Article de recherche original de T. Balci et al. (2015). Lire le r\u00e9sum\u00e9 ici. Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures portant sur 15 personnes pr\u00e9sentant de petites d\u00e9l\u00e9tions dans le g\u00e8ne BCL11A Le g\u00e8ne a permis d&#8217;identifier un ensemble de caract\u00e9ristiques communes, [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38127,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38646"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38646"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38646\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38652,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38646\/revisions\/38652"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38127"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38646"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}