“Essayez d’acqu\u00e9rir autant de connaissances que possible afin de pouvoir prendre des d\u00e9cisions en connaissance de cause.<\/em><\/p>\n Pas de fr\u00e8res et s\u0153urs.<\/p>\n Aller au cin\u00e9ma, \u00e0 la piscine\/plage, dans les parcs d’attractions.<\/p>\n Les crises d’\u00e9pilepsie incontr\u00f4l\u00e9es, le manque de sommeil d\u00fb \u00e0 l’apn\u00e9e du sommeil, la lutte pour obtenir le financement d’\u00e9quipements m\u00e9dicaux durables sp\u00e9cialis\u00e9s, la difficult\u00e9 d’amener les m\u00e9decins \u00e0 \u00e9couter les effets secondaires des m\u00e9dicaments et \u00e0 se pr\u00e9occuper de la qualit\u00e9 de vie d’une personne handicap\u00e9e.<\/p>\n Son caract\u00e8re doux et tendre.<\/p>\n L’espoir d’une am\u00e9lioration du contr\u00f4le des crises, de la motricit\u00e9 et de l’\u00e9tat de sant\u00e9 g\u00e9n\u00e9ral.<\/p>\n En partageant nos exp\u00e9riences.<\/p>\n Il semble qu’il y ait un sous-ensemble d’enfants qui subissent une r\u00e9gression s\u00e9v\u00e8re \u00e0 mesure qu’ils grandissent, mais les experts ne semblent pas l’avoir encore reconnu. Si les experts ne reconnaissent pas ce fait, ils ne peuvent pas commencer \u00e0 essayer d’en trouver la cause et peut-\u00eatre \u00eatre en mesure de l’\u00e9viter, le temps \u00e9tant un facteur essentiel dans cette affaire.<\/p>\n Essayez d’acqu\u00e9rir le plus de connaissances possible afin de pouvoir prendre des d\u00e9cisions en toute connaissance de cause.<\/p>\n Des recherches ont d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 men\u00e9es sur le sommeil et la perte d’atonie dans le cas de Munc18\/STXBP1 – pourrait-on envisager un traitement pour cette perte d’atonie ? Un grand nombre d’enfants ont des probl\u00e8mes de sommeil. Je m’int\u00e9resse \u00e9galement aux recherches actuelles sur l’autisme, le microbiome gastro-intestinal et la th\u00e9rapie de transplantation f\u00e9cale. Le microbiome de nos enfants peut-il faire l’objet de recherches ?<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Parent d’un enfant atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique rare “Essayez d’acqu\u00e9rir autant de connaissances que possible afin de pouvoir prendre des d\u00e9cisions en connaissance de cause. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Pas de fr\u00e8res et s\u0153urs. Que fait votre famille pour s’amuser ? Aller au cin\u00e9ma, […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":38650,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38626"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38626"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38626\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38630,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38626\/revisions\/38630"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38650"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38626"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n