“Continuez \u00e0 chercher et \u00e0 croire. N’abandonnez jamais.”<\/em><\/p>\n Nia est fille unique.<\/p>\n Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/span>pour s’amuser ?<\/span><\/p>\n Nia adore \u00eatre \u00e0 l’ext\u00e9rieur. L’eau est l’une de ses choses pr\u00e9f\u00e9r\u00e9es. Cet \u00e9t\u00e9, nager et jouer dehors a \u00e9t\u00e9 l’un de nos passe-temps favoris. Nia adore les promenades (elle adore que maman la pousse dans la poussette), \u00eatre en compagnie d’autres enfants et de notre famille. Nous aimons chanter et danser. Bubble Guppies est la t\u00e9l\u00e9 pr\u00e9f\u00e9r\u00e9e de Nia. Nia adore la lutte… ce n’est pas ce que maman pr\u00e9f\u00e8re, mais je lui donnerai une bonne dose de chatouilles pour qu’elle se sente \u00e0 l’aise.<\/p>\n Nia a 2 ans et n’est pas verbale. On peut voir qu’elle a tellement envie de parler que ne pas pouvoir parler est un d\u00e9fi. Nous avons travaill\u00e9 sur la langue des signes, mais en raison des probl\u00e8mes sensoriels de Nia avec ses doigts, elle n’a pas \u00e9t\u00e9 int\u00e9ress\u00e9e, bien que nous ayons fait de la ST et de l’OT et que nous ayons commenc\u00e9 \u00e0 voir d’\u00e9normes progr\u00e8s… C’\u00e9tait tr\u00e8s excitant. Nia a eu sa premi\u00e8re s\u00e9rie de crises d’\u00e9pilepsie et cela a \u00e9t\u00e9 un revers. Trouver l’\u00e9quilibre entre les m\u00e9dicaments pour \u00e9viter les crises et faire en sorte que Nia se sente elle-m\u00eame a \u00e9t\u00e9 un parcours sem\u00e9 d’emb\u00fbches.<\/p>\n J’aime voir la joie de Nia. Elle a le plus grand sourire et le meilleur rire. C’est une petite fille tr\u00e8s d\u00e9termin\u00e9e.<\/p>\n J’ai cherch\u00e9 des r\u00e9ponses avec pers\u00e9v\u00e9rance, en passant toujours \u00e0 l’\u00e9tape suivante. Lorsque nous avons appris que Nia \u00e9tait atteinte du SCN2A… cela a r\u00e9pondu \u00e0 de nombreuses questions, mais j’en ai encore beaucoup d’autres. Nia a \u00e9t\u00e9 soumise \u00e0 un test g\u00e9n\u00e9tique, mais son p\u00e8re et moi-m\u00eame ne l’avons pas \u00e9t\u00e9. Je veux que nous fassions tous le grand test g\u00e9n\u00e9tique et que nous puissions en savoir plus sur sa maladie.<\/p>\n J’ai l’impression d’avoir \u00e9t\u00e9 proactive d\u00e8s que j’ai d\u00e9couvert la maladie de Nia.<\/p>\n Les \u00e9carts entre les enfants sont tr\u00e8s importants.<\/p>\n Pour garder l’espoir, n’abandonnez pas. Continuez \u00e0 chercher des r\u00e9ponses.<\/p>\n O\u00f9 son changement s’est-il produit exactement ? S’agit-il d’un changement h\u00e9r\u00e9ditaire ou spontan\u00e9 ? Y a-t-il un moyen de savoir o\u00f9 le changement s’est produit chez Nias, ce qu’il faut rechercher, ou mieux encore, la meilleure th\u00e9rapie et l’aide que nous pouvons lui apporter.<\/p>\n Continuez \u00e0 chercher et \u00e0 croire. N’abandonnez jamais.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Nevin, parent de Nia, une enfant de 2 ans atteinte d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique SCN2A “Continuez \u00e0 chercher et \u00e0 croire. N’abandonnez jamais.” Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Nia est fille unique. Que fait votre famille pour s’amuser ?pour s’amuser ? Nia adore \u00eatre \u00e0 l’ext\u00e9rieur. 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Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n