“L’espoir est le facteur le plus important pour mon enfant et pour tant d’autres enfants adorables.<\/em><\/p>\n Bien qu’ils se disputent souvent, physiquement et verbalement, le fils Scn2a aime sa s\u0153ur a\u00een\u00e9e.<\/p>\n Cin\u00e9ma, shopping, d\u00eeners, voyages.<\/p>\n La sant\u00e9 des fils. Il allait bien jusqu’au 17 novembre. Tout d’un coup, la fr\u00e9quence des crises est pass\u00e9e d’une par an \u00e0 une tous les deux mois en moyenne. Le moment o\u00f9 il l’obtiendra est impr\u00e9visible. Elle a affect\u00e9 de nombreux aspects de notre vie quotidienne.<\/p>\n M\u00eame ses petites r\u00e9alisations qu’il a eu du mal \u00e0 mener \u00e0 bien.<\/p>\n Chercher de l’aide et aider les autres avec nos exp\u00e9riences. L’espoir est le facteur le plus important pour mon enfant et pour tant d’autres enfants adorables.<\/p>\n Pour l’instant, je ne suis pas candidate \u00e0 la recherche, mais notre neurologue a confirm\u00e9 que son \u00e9pilepsie est caus\u00e9e par le scn2a.<\/p>\n La plupart des familles ont des enfants autistes tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8res \u00e0 mod\u00e9r\u00e9ment s\u00e9v\u00e8res affect\u00e9s par des mutations h\u00e9t\u00e9rozygotes du g\u00e8ne scn2a. Je n’ai pas rencontr\u00e9 de famille pr\u00e9sentant une mutation homozygote de la m\u00eame variante avec une pathologie similaire.<\/p>\n Obtenez l’aide de professionnels. Ils peuvent vous aider \u00e0 g\u00e9rer la maladie<\/p>\n Quel type de mutation prot\u00e9ique est \u00e0 l’origine de cette maladie et la g\u00e9n\u00e9tique peut-elle utiliser la technologie pour remplacer la prot\u00e9ine d\u00e9fectueuse par une prot\u00e9ine normale, saine et fonctionnelle ?<\/p>\n N’h\u00e9sitez pas \u00e0 nous faire part de vos exp\u00e9riences personnelles que vous pouvez partager avec tout le monde. C’est une aide pr\u00e9cieuse. Et si vous connaissez des familles qui ont des mutations, demandez-leur et convainquez-les de rejoindre le groupe. Nous ne savons jamais lequel d’entre eux contribuera \u00e0 la d\u00e9couverte d’un rem\u00e8de, mais collectivement, les chercheurs peuvent tirer de nombreuses conclusions et mieux comprendre cette maladie rare.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Par : Abid, parent d’Ali, un enfant de 10 ans atteint d’une mutation g\u00e9n\u00e9tique SCN2A “L’espoir est le facteur le plus important pour mon enfant et pour tant d’autres enfants adorables. Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ? Bien qu’ils se disputent souvent, physiquement et verbalement, le fils Scn2a […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77096,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38222"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=38222"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38222\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":38224,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/38222\/revisions\/38224"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77096"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/fr\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=38222"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Quelle est la relation de votre enfant avec ses fr\u00e8res et s\u0153urs ?<\/h3>\n
Que fait votre famille pour s’amuser ?<\/h3>\n
Parlez-nous de la plus grande difficult\u00e9 \u00e0 laquelle votre famille est confront\u00e9e.<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?<\/h3>\n
Qu’est-ce qui vous motive \u00e0 participer \u00e0 la recherche ?<\/h3>\n
Comment pensez-vous influencer notre compr\u00e9hension des changements g\u00e9n\u00e9tiques \u00e9tudi\u00e9s dans Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1, ou changements g\u00e9n\u00e9tiques uniques) ?<\/h3>\n
Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?<\/h3>\n
Si vous pouviez donner un conseil \u00e0 une personne r\u00e9cemment diagnostiqu\u00e9e comme ayant un changement g\u00e9n\u00e9tique dans votre famille, quel serait-il ?<\/h3>\n
Quelle est la question \u00e0 laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent r\u00e9pondre concernant le changement g\u00e9n\u00e9tique de votre enfant ?<\/h3>\n
Y a-t-il autre chose que vous aimeriez partager avec d’autres familles ?<\/h3>\n