{"id":84289,"date":"2026-11-09T09:42:56","date_gmt":"2026-11-09T14:42:56","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/09\/la-experiencia-de-los-caparro-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-syngap1\/"},"modified":"2026-11-09T09:42:56","modified_gmt":"2026-11-09T14:42:56","slug":"la-experiencia-de-los-caparro-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-syngap1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/11\/09\/la-experiencia-de-los-caparro-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-syngap1\/","title":{"rendered":"La experiencia de los Caparro con el s\u00edndrome relacionado con el gen SYNGAP1"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es tu familia?<\/h3>\n

Nuestra familia est\u00e1 compuesta por cuatro miembros: Felipe, de 15 a\u00f1os; Francisco, de 11 a\u00f1os con SYNGAP1; Claudio, de 48 a\u00f1os; y Fernanda, de 44 a\u00f1os. Vivimos en Argentina, y a Francisco le diagnosticaron la enfermedad en 2021, cuando ten\u00eda 6 a\u00f1os.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Nos encanta hacer deporte, sobre todo el f\u00fatbol, pero hace un tiempo Fran se ha vuelto un gran aficionado al baloncesto, as\u00ed que nos encanta verle jugar.<\/p>\n

Cu\u00e9ntanos cu\u00e1l es la mayor dificultad a la que te enfrentas.<\/b><\/h3>\n

La mayor dificultad a la que nos enfrentamos ahora mismo es ayudar a Francisco en sus momentos de crisis. Aunque no ocurren muy a menudo, cuando suceden, nos cuesta mucho ayudarle a que esos momentos duren menos. La comunicaci\u00f3n le ha ayudado mucho gracias a su comunicador.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 te motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfC\u00f3mo te ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Participar en los estudios es la esperanza que tienen todas las familias con SYNGAP, no solo la nuestra, para las generaciones futuras.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo crees que est\u00e1s ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las mutaciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

La informaci\u00f3n de Francisco ayuda a completar las estad\u00edsticas; necesitamos cada vez m\u00e1s familias para completar este tipo de registros.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta te gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

\u00bfCu\u00e1ndo tendremos una cura o un tratamiento para esta enfermedad?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

Hemos aprendido much\u00edsimo, desde c\u00f3mo mejorar la comunicaci\u00f3n hasta estrategias de comportamiento. Es fundamental estar en contacto con otras familias; todos podemos ayudarnos unos a otros.<\/p>\n

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Mi consejo ser\u00eda que tuvieras en cuenta que cada paciente es \u00fanico, y aunque compartir experiencias nos ayuda mucho, es posible que tu familiar tenga caracter\u00edsticas similares, pero tambi\u00e9n diferentes.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo te ha servido Simons Searchlight<\/span> como recurso a ti y a tu familia?<\/strong><\/h3>\n

Recursos para las familias.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Caparros.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84280,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-84289","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-de-una-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84289","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84289"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84289\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84280"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84289"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84289"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84289"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}