{"id":84258,"date":"2026-11-02T16:35:47","date_gmt":"2026-11-02T21:35:47","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/11\/02\/la-experiencia-de-los-nalleys-con-el-sindrome-de-duplicacion-distal-16p11-2\/"},"modified":"2026-11-02T16:41:16","modified_gmt":"2026-11-02T21:41:16","slug":"la-experiencia-de-los-nalleys-con-el-sindrome-de-duplicacion-distal-16p11-2","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/11\/02\/la-experiencia-de-los-nalleys-con-el-sindrome-de-duplicacion-distal-16p11-2\/","title":{"rendered":"La experiencia de los Nalleys con el s\u00edndrome de duplicaci\u00f3n distal 16p11.2"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Somos una familia de siete. A nuestra hija de 18 a\u00f1os, Auriana, le diagnosticaron s\u00edndrome de Down al nacer, pero nunca ha encajado en la categor\u00eda t\u00edpica de este s\u00edndrome. Siempre ha sido muy peque\u00f1a, tiene retrasos graves en el habla y otras caracter\u00edsticas at\u00edpicas. Tras a\u00f1os buscando respuestas, por fin conseguimos convencer a los especialistas en gen\u00e9tica para que le repitieran las pruebas gen\u00e9ticas. Cuando recibimos los resultados, que mostraban una duplicaci\u00f3n en 16p11.2 adem\u00e1s del s\u00edndrome de Down, todas las piezas empezaron a encajar. Aunque el especialista en gen\u00e9tica admiti\u00f3 que no sab\u00eda qu\u00e9 significaba eso, descubr\u00ed Simons Searchlight<\/span> y me di cuenta de que hab\u00eda otras personas en situaciones similares. Me hice las pruebas y descubr\u00ed que yo tambi\u00e9n tengo esa duplicaci\u00f3n, as\u00ed que hice que se las hicieran al resto de mis hijos y \u00a1descubr\u00ed que TODOS tienen la duplicaci\u00f3n 16p11.2! \u00a1Ahora estamos en un viaje de aprendizaje y defensa juntos!<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Damos clase en casa a todos nuestros hijos y, gracias a eso, \u00a1nos encanta descubrir parques estatales y nacionales, museos, jardines y lugares de inter\u00e9s a lo largo de la carretera!<\/p>\n

Cu\u00e9ntanos cu\u00e1l es la mayor dificultad a la que te enfrentas.<\/b><\/h3>\n

Nuestra mayor dificultad ha sido el retraso inicial en las pruebas y el diagn\u00f3stico, y la falta de conocimiento sobre este s\u00edndrome por parte de los m\u00e9dicos y el personal sanitario. Incluso hemos tenido m\u00e9dicos que me han dicho que este diagn\u00f3stico es \u00abinsignificante\u00bb y se niegan a a\u00f1adirlo a la historia cl\u00ednica, lo cual es desalentador, ya que creo que explica muchas de las cosas que hemos vivido.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 te motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfC\u00f3mo te ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

\u00a1Me alegr\u00e9 much\u00edsimo de encontrar esta oportunidad de participar en la investigaci\u00f3n, para que podamos ayudar a encontrar respuestas y defender nuestros intereses y los de los dem\u00e1s!<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo crees que est\u00e1s ayudando a Simons Searchlight<\/span> a saber m\u00e1s sobre las mutaciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Creo que tenemos una oportunidad \u00fanica para compartir nuestras experiencias, ya que todos la padecemos en mayor o menor medida y Auri, adem\u00e1s, tiene otra anomal\u00eda cromos\u00f3mica.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta te gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Qu\u00e9 podemos esperar en el futuro. \u00bfHabr\u00e1 alguna vez un \u00abnombre\u00bb para esta diferencia gen\u00e9tica? \u00bfQu\u00e9 tiene este gen que hace que cada persona se vea afectada de forma tan diferente?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

Hay muchas otras personas que se enfrentan a algunos de estos mismos retos. Se acab\u00f3 eso de sentirnos solos y de que nadie nos escuche.<\/p>\n

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

No dejes que este diagn\u00f3stico te asuste, ya que los s\u00edntomas que puedas tener \u2014si es que tienes alguno\u2014 var\u00edan mucho de una persona a otra. Pero el conocimiento es poder. Si hubiera sabido antes de este diagn\u00f3stico, creo que habr\u00edamos podido controlar mejor algunos s\u00edntomas en cuanto empezaron a aparecer.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo te ha servido Simons Searchlight<\/span> de ayuda a ti y a tu familia?<\/strong><\/h3>\n

\u00a1Simons Searchlight<\/span> ha sido una aut\u00e9ntica luz en la oscuridad! El terapeuta de Simons Searchlight<\/span> fue el primer profesional sanitario que valid\u00f3 y reconoci\u00f3 que este diagn\u00f3stico significaba algo. \u00a1La investigaci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> me ha dado fuerzas!<\/p>\n

\ud83d\udc9b \u00bfTe est\u00e1s enfrentando a la transici\u00f3n a la edad adulta? Echa un vistazo a nuestro Centro de recursos para la transici\u00f3n a la edad adulta<\/a>, donde encontrar\u00e1s material \u00fatil para las familias que apoyan a adultos con enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Nalleys.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":84246,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-84258","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-de-una-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84258","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=84258"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84258\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":84265,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/84258\/revisions\/84265"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/84246"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=84258"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=84258"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=84258"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}