Me encantar\u00eda, y gracias por darme la oportunidad de compartir nuestra historia.<\/p>\n
Soy madre de dos chicos adolescentes y estoy casada con mi marido, Eric. Eric y yo nos conocimos al final de mi \u00faltimo curso en la Universidad de Texas en Austin, en una clase de matem\u00e1ticas de An\u00e1lisis Real. \u00c9l estudiaba Inform\u00e1tica y yo, Matem\u00e1ticas. Diez a\u00f1os despu\u00e9s, concebimos a nuestro primer hijo, Cole, mientras est\u00e1bamos de un a\u00f1o sab\u00e1tico de nueve meses en Guatemala.<\/p>\n
Me encant\u00f3 estar embarazada, y no puedo describir bien la alegr\u00eda que sent\u00ed cuando vi por primera vez a nuestro peque\u00f1o y perfecto beb\u00e9. A los seis d\u00edas de nacer le tuvieron que cortar el frenillo lingual para que pudiera mamar bien, pero, por lo dem\u00e1s, Cole era un beb\u00e9 feliz y tranquilo. Naci\u00f3 con bajo tono muscular, pero, la verdad, en aquel momento no entend\u00edamos muy bien qu\u00e9 significaba eso y no le dimos mucha importancia.<\/p>\n
Cole alcanz\u00f3 sus hitos motores hacia el final del rango t\u00edpico, a veces incluso un poco m\u00e1s all\u00e1. No balbuceaba mucho de peque\u00f1o, y eso sigui\u00f3 as\u00ed durante sus primeros a\u00f1os de vida. Sin embargo, era muy sociable y se esforzaba mucho por comunicarse con nosotros. Nos cog\u00eda de la mano, usaba un poco de lenguaje de signos o hac\u00eda gestos con el cuerpo para ayudarnos a entender lo que quer\u00eda.<\/p>\n
Alrededor de los 15 meses, el mundo de Cole, y el nuestro, empez\u00f3 a llenarse de terapeutas. Necesitaba ayuda para aprender a andar, hablar y coordinar sus movimientos, as\u00ed que empezamos con logopedia, terapia ocupacional y fisioterapia. Tambi\u00e9n empez\u00f3 el programa de Intervenci\u00f3n Temprana en la Infancia a los 18 meses y, con el tiempo, se incorpor\u00f3 al programa de preescolar de nuestro distrito escolar p\u00fablico para ni\u00f1os con discapacidad.<\/p>\n
Cuando Cole ten\u00eda dos a\u00f1os, empezamos a sospechar que podr\u00eda haber una causa subyacente detr\u00e1s de sus dificultades de desarrollo, as\u00ed que, con el apoyo del pediatra de Cole, decidimos hacerle pruebas gen\u00e9ticas. Durante los a\u00f1os siguientes, la terapia ocup\u00f3 una parte muy importante de nuestras vidas. Entre los servicios privados y los del colegio, Cole recibi\u00f3 logopedia cinco veces a la semana desde los tres hasta los cinco a\u00f1os, m\u00e1s o menos, adem\u00e1s de terapia ocupacional y fisioterapia en distintos momentos a lo largo de ese tiempo.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064136\/2026-07-13_11-33-38_850-768x1024.jpeg\")
Los resultados de nuestra primera ronda de pruebas gen\u00e9ticas dieron negativo. En aquel momento, nuestra genetista no nos recomend\u00f3 pasar a la secuenciaci\u00f3n del exoma completo (WES), que era el siguiente paso que ten\u00edamos a nuestro alcance. Nos explic\u00f3 que, por lo general, no sol\u00edan encontrar respuestas mediante la WES en ni\u00f1os como Cole y que la prueba era cara. Y as\u00ed, sin m\u00e1s, nos mandaron a casa sin una respuesta.<\/p>\n
Cuando Cole ten\u00eda cuatro a\u00f1os, fuimos a una conferencia de Apraxia Kids. Recuerdo haber o\u00eddo a varios padres hablar de c\u00f3mo la secuenciaci\u00f3n del exoma completo les hab\u00eda dado por fin respuestas para sus hijos. Eso me hizo preguntarme si nos est\u00e1bamos rindiendo demasiado pronto. Me fui a casa, empec\u00e9 a investigar sobre los genes que podr\u00edan explicar los problemas de Cole y le envi\u00e9 una lista a su genetista. Ya hab\u00edamos alcanzado el l\u00edmite m\u00e1ximo de gastos de nuestro bolsillo para ese a\u00f1o por todas las sesiones de terapia de Cole, as\u00ed que las pruebas no nos iban a suponer ning\u00fan coste adicional.<\/p>\n
Unos d\u00edas antes de que Cole cumpliera cinco a\u00f1os, me reun\u00ed a solas con la genetista, ya que mi marido estaba de viaje. Ninguno de los genes de mi lista result\u00f3 ser la respuesta, pero esas pruebas s\u00ed que nos llevaron a uno. La genetista dijo que le sorprend\u00eda que hubieran encontrado algo. La respuesta estaba escondida en un peque\u00f1o punto dentro de un gen del que nunca hab\u00edamos o\u00eddo hablar, llamado SETBP1<\/p>\n
Descubrir la respuesta fue un momento muy importante para nosotros, pero no supuso el alivio que podr\u00edas imaginar. Nos dio una explicaci\u00f3n para algunos de los retos a los que se hab\u00eda enfrentado Cole, pero tambi\u00e9n nos plante\u00f3 toda una serie de nuevas preguntas. \u00bfQu\u00e9 significaba esto para \u00e9l? \u00bfQu\u00e9 pod\u00edamos esperar a medida que creciera? \u00bfY a qui\u00e9n pod\u00edamos acudir para saber m\u00e1s?<\/p>\n
Por aquel entonces, hab\u00eda muy poca informaci\u00f3n disponible sobre el gen SETBP1. La informaci\u00f3n que nos dieron se centraba sobre todo en el s\u00edndrome de Schinzel-Giedion, una enfermedad grave y progresiva relacionada con ciertos cambios en el gen SETBP1. Nuestra genetista pensaba que era poco probable que eso explicara los s\u00edntomas de Cole, aunque tampoco lo hab\u00eda descartado. Tambi\u00e9n me habl\u00f3 de unos cuantos casos de ni\u00f1os y adultos con discapacidad intelectual, dificultades del habla y problemas de atenci\u00f3n y de comportamiento que se relacionaban con unos niveles m\u00e1s bajos de SETBP1. Esa informaci\u00f3n estaba escondida en un art\u00edculo de investigaci\u00f3n que trataba sobre varios trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico, y ella pensaba que eso era lo que m\u00e1s probablemente explicaba los problemas de Cole.<\/p>\n
Recuerdo que pens\u00e9: \u00ab\u00bfC\u00f3mo es posible que tengamos un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico y, aun as\u00ed, sepamos tan poco sobre lo que significa para nuestro hijo?\u00bb.<\/strong><\/p>\n Me pasaba los d\u00edas cuidando de nuestros dos hijos peque\u00f1os y luego me quedaba despierta durante horas despu\u00e9s de que se fueran a la cama, buscando en Internet a gente que estuviera investigando el gen SETBP1 y a otras familias cuyos hijos pudieran tener la misma enfermedad.<\/p>\n Ten\u00edamos una respuesta, pero solo parcial. No hab\u00eda un nombre establecido para el trastorno. No exist\u00eda ninguna organizaci\u00f3n dedicada a \u00e9l, ni ning\u00fan grupo de apoyo para padres, ni una comunidad de investigaci\u00f3n consolidada con a\u00f1os de investigaci\u00f3n sobre el gen SETBP1 a la que recurrir.<\/p>\n Fue una \u00e9poca dif\u00edcil y solitaria. Intent\u00e1bamos entender qu\u00e9 podr\u00eda significar este diagn\u00f3stico para Cole y para nuestra familia, pero hab\u00eda muy poca informaci\u00f3n que nos sirviera de gu\u00eda. Quer\u00edamos respuestas y quer\u00edamos esperanza, pero no era f\u00e1cil encontrar ninguna de las dos cosas.<\/p>\n En menos de un a\u00f1o, hab\u00edamos contactado con tres familias que viv\u00edan en el extranjero. Incluso cruzamos el pa\u00eds en avi\u00f3n para participar en un estudio de investigaci\u00f3n de tres d\u00edas centrado en el autismo, llamado \u00abestudio TIGER\u00bb, porque esper\u00e1bamos que nos ayudara a contactar con otra familia en Estados Unidos cuyo hijo hubiera participado en el mismo estudio. Trece meses despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de Cole, por fin nos pusimos en contacto por correo electr\u00f3nico con otra familia cuyo hijo tambi\u00e9n ten\u00eda una variante del gen SETBP1 que provocaba niveles insuficientes de la prote\u00edna para que funcionara con normalidad.<\/p>\n Esa conexi\u00f3n signific\u00f3 much\u00edsimo para m\u00ed. Por primera vez, pudimos conectar con otra familia aqu\u00ed en Estados Unidos que estaba pasando por algo parecido. Su hijo era mayor que Cole y escuchar su historia me dio mucho consuelo y esperanza. Fue como un salvavidas. Todav\u00eda est\u00e1bamos aprendiendo y a\u00fan quedaban muchas preguntas sin respuesta, pero, por primera vez, ten\u00eda a otra madre aqu\u00ed en Estados Unidos que entend\u00eda un poco por lo que est\u00e1bamos pasando. Ya no nos sent\u00edamos tan solos.<\/p>\n Mirando atr\u00e1s, aquellos primeros d\u00edas se caracterizaron por lo mucho que no sab\u00edamos y lo mucho que tuvimos que esforzarnos para encontrar hasta la m\u00e1s m\u00ednima informaci\u00f3n. Quer\u00edamos que otras familias tuvieran una experiencia diferente, en la que pudieran encontrar a otros padres que las entendieran, acceder a informaci\u00f3n fiable y contar con una comunidad a la que recurrir mientras recorr\u00edan su propio camino.<\/p>\n Sinceramente, creo que fueron las familias que nos precedieron. Otros padres se hab\u00edan enfrentado a las mismas dificultades: no encontrar respuestas para sus hijos, sentirse perdidos y solos, y desear que las cosas fueran diferentes. En lugar de aceptar que eso era lo que hab\u00eda, decidieron hacer algo al respecto. Allanaron el camino para familias como la nuestra.<\/p>\n Cuando Eric y yo est\u00e1bamos hablando con los investigadores sobre los resultados de las pruebas de Cole en el estudio TIGER, que indicaban que se encontraba en el rango l\u00edmite del autismo, les preguntamos qu\u00e9 hac\u00edan otras familias en situaciones como la nuestra, en las que se sab\u00eda tan poco sobre el trastorno de su hijo. Nos dijeron que otras familias hab\u00edan creado asociaciones sin \u00e1nimo de lucro para reunir a las familias, impulsar la investigaci\u00f3n y crear una comunidad.<\/p>\n Nos tomamos ese consejo muy en serio. En un par de meses, ya me hab\u00eda apuntado a un curso en el Austin Community College sobre c\u00f3mo crear organizaciones sin \u00e1nimo de lucro en Texas. Mi experiencia era en matem\u00e1ticas, gesti\u00f3n de proyectos y productos en el sector tecnol\u00f3gico, y desarrollo web, as\u00ed que poner en marcha una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro no era algo para lo que estuviera preparada. En 2017, fundamos la SETBP1 Society, una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro dedicada a apoyar a las familias afectadas por el trastorno de haploinsuficiencia de SETBP1 y otros trastornos relacionados, a ofrecer formaci\u00f3n y a promover y financiar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n Tambi\u00e9n me puse en contacto con Simons Searchlight<\/span> para pedirles que a\u00f1adieran el SETBP1 a su lista de genes con los que trabajan, y me puse en contacto con otros l\u00edderes del \u00e1mbito de las enfermedades raras que ya hab\u00edan creado sus propias organizaciones. Algunas de las personas incre\u00edbles que me ayudaron a orientarme en esos primeros d\u00edas fueron Leah Schust, de SCN2A Families, y Liz Marfa-Ash, de la Fundaci\u00f3n GRIN2B.<\/p>\n Su disposici\u00f3n a compartir lo que hab\u00edan aprendido marc\u00f3 la diferencia para m\u00ed.<\/strong><\/p>\n Oh, hay much\u00edsimas. Dos que destacan son muy diferentes, pero ambas captan la esencia de por qu\u00e9 este trabajo es importante para m\u00ed.<\/p>\n Una de ellas fue cuando habl\u00e9 con un padre de un ni\u00f1o con SETBP1 al que el neur\u00f3logo le hab\u00eda dicho que su hijo ten\u00eda el s\u00edndrome de Schinzel-Giedion. Pude consultar con Wendy Chung, que forma parte de nuestro Consejo Asesor M\u00e9dico y Cient\u00edfico y es investigadora principal de Simons Searchlight<\/span>, y enseguida le di a ese padre la informaci\u00f3n que necesitaba para entender que el diagn\u00f3stico de su hijo era en realidad un trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1 (SETBP1-HD), y no el s\u00edndrome de Schinzel-Giedion.<\/p>\n Tener un diagn\u00f3stico poco com\u00fan ya es bastante complicado de por s\u00ed, sin tener que lidiar adem\u00e1s con un diagn\u00f3stico err\u00f3neo. Esa experiencia nos ha reafirmado en nuestra determinaci\u00f3n de trabajar duro para ofrecer materiales educativos precisos y accesibles. Las familias merecen entender el diagn\u00f3stico de su hijo y disponer de informaci\u00f3n que les ayude a conseguir la atenci\u00f3n y el apoyo adecuados.<\/p>\n Otro momento que destaca es, sencillamente, ver a nuestras \u00ababejas SETBP1\u00bb \u2014como llamamos cari\u00f1osamente a nuestros ni\u00f1os\u2014 todas juntas. Cada una es \u00fanica, pero cuando las ves juntas, empiezas a notar formas familiares de interactuar y relacionarse con el mundo. De verdad que son abejas del mismo enjambre. No hay nada como ver a tu hijo conectar y jugar con otros ni\u00f1os que parecen entenderlo instintivamente. Y como padres, podemos experimentar esa misma sensaci\u00f3n de ser comprendidos, de estar rodeados de gente que tambi\u00e9n lo entiende.<\/p>\n En nuestra \u00faltima reuni\u00f3n, una madre nos cont\u00f3 que normalmente no pod\u00eda dejar que su hijo corriera y jugara sin sentirse nerviosa. Esto tambi\u00e9n influ\u00eda en la frecuencia con la que sal\u00edan juntos de casa. Siempre le preocupaba tener que explicar por qu\u00e9 su hijo se comportaba de cierta manera. En la reuni\u00f3n, se sinti\u00f3 m\u00e1s tranquila porque los dem\u00e1s ni\u00f1os se comportaban de forma muy parecida, y no hac\u00eda falta dar ninguna explicaci\u00f3n.<\/p>\n Eso se me ha quedado grabado. Podemos hablar de investigaci\u00f3n, educaci\u00f3n y recursos, y todas esas cosas son incre\u00edblemente importantes. Pero crear un lugar donde nuestros hijos puedan simplemente ser ellos mismos, y donde los padres puedan respirar tranquilos porque se sienten comprendidos, es igual de importante para m\u00ed.<\/p>\n No est\u00e1s solo y no tienes por qu\u00e9 hacer esto t\u00fa solo. Hay un mont\u00f3n de l\u00edderes incre\u00edbles y abiertos en el \u00e1mbito de las enfermedades raras que ya han dado pasos en esta direcci\u00f3n antes que t\u00fa. Ponte en contacto con otros l\u00edderes de este \u00e1mbito, hazles preguntas y aprende de sus experiencias. No tienes que reinventar la rueda.<\/p>\n Tuvimos la suerte de que Simons Searchlight<\/span> organizara nuestra primera conferencia sobre investigaci\u00f3n y pacientes junto con otras tres asociaciones de enfermedades raras. Nos pidieron opini\u00f3n a los responsables de nuestras cuatro organizaciones, pero ellos se encargaron de la mayor parte del trabajo. Esa conferencia es el modelo que he seguido para nuestras conferencias posteriores, incluida la que estamos preparando ahora mismo.<\/p>\n Una de las cosas m\u00e1s importantes que he aprendido es que no basta con reunir a los investigadores o a las familias por separado. Tenemos que juntarlos a todos.<\/strong> Algunos de los investigadores que vienen a nuestras conferencias nunca han conocido en persona a alguien afectado por la SETBP1-HD o por trastornos relacionados con el gen SETBP1 (SETBP1-RD). Ver a las personas y a las familias que hay detr\u00e1s de la investigaci\u00f3n puede hacer que el trabajo resulte mucho m\u00e1s personal. Ayuda a conectar lo que hacen en el laboratorio con las personas reales que alg\u00fan d\u00eda podr\u00edan beneficiarse de ello.<\/p>\n Lo mismo ocurre con los profesionales sanitarios. Atender a las personas en una consulta es diferente a verlas interactuar con sus amigos y familiares en un ambiente m\u00e1s relajado. Una conferencia puede ofrecer a los profesionales sanitarios una visi\u00f3n m\u00e1s amplia de qui\u00e9nes son estas personas y c\u00f3mo se relacionan con el mundo fuera de la consulta m\u00e9dica.<\/p>\n Y, por \u00faltimo, no llenes cada minuto con presentaciones y actividades programadas. Los padres necesitan tiempo para relajarse, conocerse entre ellos y compartir sus historias. Organiza un par de sesiones en grupos reducidos para los padres y deja tiempo libre para que la gente conecte de forma natural. Algunos de los momentos m\u00e1s significativos surgen cuando la gente tiene espacio para simplemente estar juntos.<\/p>\n Creo que uno de los retos es que nuestros ni\u00f1os con SETBP1 a menudo no se ven muy diferentes de los dem\u00e1s. Algunos tienen peque\u00f1as diferencias faciales, pero si vieras a uno de nuestros ni\u00f1os en el colegio o por ah\u00ed, probablemente no te dar\u00edas cuenta de que tiene un trastorno gen\u00e9tico. Y eso puede ser complicado. Cuando un ni\u00f1o se comunica o se comporta de una forma que los dem\u00e1s no entienden, es posible que la gente no se d\u00e9 cuenta de que hay una raz\u00f3n detr\u00e1s. Tambi\u00e9n puede significar que el trastorno pase desapercibido durante mucho tiempo porque, al fin y al cabo, para obtener un diagn\u00f3stico necesitas pruebas gen\u00e9ticas, como la secuenciaci\u00f3n del exoma completo o del genoma completo.<\/p>\n La comunicaci\u00f3n es una parte muy importante de todo esto. Las investigaciones han revelado que los trastornos motores del habla son muy comunes en personas con SETBP1-HD y SETBP1-RD. Muchos de nuestros \u00abBees\u00bb tienen apraxia del habla infantil, lo que hace que aprender a hablar sea incre\u00edblemente dif\u00edcil. Puede que tengas un ni\u00f1o de cuatro a\u00f1os que solo pueda decir unas pocas palabras o frases cortas, aunque tenga much\u00edsimo m\u00e1s que decir. Como padre o madre, es duro pensar en lo mucho que un ni\u00f1o puede querer comunicarse y lo dif\u00edcil que le resulta expresar esas palabras.<\/p>\n Y luego est\u00e1 el reto de conseguir la terapia que necesitan. Muchos de nuestros padres de ni\u00f1os con SETBP1 nos han contado que su seguro solo cubre entre 20 y 40 sesiones de logopedia al a\u00f1o. Apraxia Kids recomienda entre tres y cinco sesiones de logopedia a la semana para los ni\u00f1os con apraxia del habla infantil. Esas cifras simplemente no cuadran. \u00bfC\u00f3mo se supone que una familia va a conseguir que su hijo reciba la cantidad de terapia que necesita si el seguro impone l\u00edmites tan estrictos? Es frustrante saber que un ni\u00f1o necesita ayuda y luego tener que luchar para que esa ayuda est\u00e9 cubierta.<\/p>\n Una de las formas en las que estamos trabajando para abordar esto es mediante unas gu\u00edas de atenci\u00f3n cl\u00ednica basadas en el consenso para el SETBP1-HD, que se est\u00e1n elaborando en estos momentos. Estamos trabajando para incluir un texto espec\u00edfico que los padres puedan usar a la hora de solicitar terapia del habla adicional y explicar las necesidades de su hijo a las aseguradoras. Quiero que los padres tengan algo concreto a lo que puedan recurrir, en lugar de sentir que tienen que defender su caso por su cuenta.<\/p>\n No podemos hacer que todos estos retos desaparezcan, pero s\u00ed podemos ofrecer a las familias mejor informaci\u00f3n y herramientas para defender los intereses de sus hijos.<\/strong> Creo que esa es una de las cosas m\u00e1s importantes que hemos aprendido: aunque no podamos cambiar todos los obst\u00e1culos a los que se enfrenta una familia, podemos trabajar juntos para que a la siguiente familia le resulte un poco m\u00e1s f\u00e1cil.<\/p>\n Conecta con otros padres y no te a\u00edsles. Las comunidades online, como los grupos de Facebook sobre el diagn\u00f3stico espec\u00edfico de tu hijo o para padres de ni\u00f1os con necesidades especiales de tu zona, son un buen punto de partida. Si puedes, conecta tambi\u00e9n en persona. Este camino no es precisamente un paseo por el parque, y escuchar a otros padres te ayuda a sentirte menos solo. Comparte tambi\u00e9n tu propia historia. Es importante sentirse escuchado y comprendido.<\/p>\n Aprende de los padres que ya han pasado por esto. Libros como *Rare Mamas*, de Nikki McIntosh, y *The Essential Guide for Families with Down Syndrome* los han escrito padres dispuestos a plasmar sus experiencias por escrito para ayudar a otras familias. El podcast *Once Upon a Gene*, de Effie Parks, incluye entrevistas con padres de ni\u00f1os con necesidades especiales y con l\u00edderes en el \u00e1mbito de las enfermedades raras.<\/p>\n Aprende a defender los intereses de tu hijo en el colegio. El libro de Wrightslaw \u00abDe las emociones a la defensa: la gu\u00eda de supervivencia de la educaci\u00f3n especial\u00bb me ayud\u00f3 a entender los IEP y las reuniones de revisi\u00f3n educativa. Cuando Cole ten\u00eda tres a\u00f1os, tambi\u00e9n hice un curso gratuito llamado \u00abIEP 101\u00bb a trav\u00e9s de una organizaci\u00f3n local, que te recomiendo si hay alguno disponible cerca de ti.<\/p>\n T\u00fa conoces a tu hijo mejor que nadie, y defender sus intereses es uno de los mejores regalos que le puedes hacer.<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> ha sido un apoyo para nuestra comunidad desde el principio<\/strong>. Nos han ayudado con nuestras conferencias virtuales para familias de SETBP1, nos han ayudado a poner en marcha nuestras llamadas trimestrales de colaboraci\u00f3n sobre SETBP1 \u2014en las que investigadores y profesionales m\u00e9dicos especializados en SETBP1 se re\u00fanen para hablar de las \u00faltimas novedades\u2014 y han organizado nuestra primera conferencia presencial.<\/p>\n Adem\u00e1s, han apoyado nuestras conferencias posteriores, han desarrollado l\u00edneas de c\u00e9lulas iPSC que los investigadores y los profesionales m\u00e9dicos han utilizado para ampliar nuestro conocimiento sobre el gen SETBP1, nos han facilitado el acceso a un biobanco de sangre y albergan nuestro registro oficial de SETBP1 y nuestro estudio de historia natural. Tambi\u00e9n han apoyado nuestra primera publicaci\u00f3n importante basada en datos del registro de SETBP1.<\/p>\n Nos han acompa\u00f1ado pr\u00e1cticamente en cada paso del camino, y estamos incre\u00edblemente agradecidos por esa colaboraci\u00f3n.<\/p>\n Jaja, qu\u00e9 buena pregunta. Sinceramente, parte de lo que me anima a seguir adelante es la sensaci\u00f3n de que, si yo no lo hago, \u00bfqui\u00e9n lo har\u00e1? A veces pienso que otros l\u00edderes de enfermedades raras tienen m\u00e1s experiencia, mejor acceso a la financiaci\u00f3n o una forma m\u00e1s elocuente de expresarse. Pero luego me recuerdo a m\u00ed misma que la Asociaci\u00f3n SETBP1 necesita a alguien dispuesto a seguir estando ah\u00ed y haciendo el trabajo.<\/p>\n La mayor\u00eda de los d\u00edas, sin embargo, lo que me da fuerzas es recibir mensajes de padres de ni\u00f1os con SETBP1 que se han unido a nuestra comunidad y nos cuentan lo mucho que valoran los materiales de nuestra web y la comunidad que hemos creado. Eso me recuerda que formamos parte de algo m\u00e1s grande que nosotros mismos y que el trabajo que hacemos puede marcar una diferencia real para las familias.<\/p>\n No tengas miedo de pedir ayuda y no te a\u00edsles. Plant\u00e9ate participar en investigaciones y compartir las experiencias de tu hijo para ayudar a otros a entender mejor el impacto de su trastorno. Quiz\u00e1s tu hijo sea la primera persona a la que se le haya diagnosticado esa afecci\u00f3n. Quiz\u00e1s sea la mil\u00e9sima. Sea como sea, compartir la experiencia de tu familia puede ayudar a que este campo avance y hacer que el camino sea un poco m\u00e1s f\u00e1cil para las familias que vengan despu\u00e9s.<\/p>\n Cuando a Cole le diagnosticaron la enfermedad, solo conoc\u00edamos a menos de 20 personas con haploinsuficiencia del gen SETBP1. Hoy en d\u00eda, nuestra comunidad cuenta con m\u00e1s de 350 personas.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075157\/IMG_0745-scaled-e1793215713830-858x1024.jpeg\")
<\/h3>\n3. Tu liderazgo en la Asociaci\u00f3n SETBP1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 a asumir ese papel?<\/h3>\n
4. \u00bfHay alg\u00fan momento o logro de tu tiempo en la Sociedad SETBP1 que destaque como especialmente significativo? \u00bfQu\u00e9 lo hace significativo?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064309\/2023-10-17_12-24-48_642-2024_02_15-20_57_53-UTC-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n5. A partir de tu experiencia organizando conferencias sobre defensa de los pacientes e investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave o buenas pr\u00e1cticas compartir\u00edas con los dem\u00e1s?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28062234\/2026-07-15_11-16-11_265-1-Large-768x1024.jpeg\")
6. \u00bfPodr\u00edas contarnos un poco sobre los retos a los que te has enfrentado al defender los derechos de las personas con haploinsuficiencia del gen SETBP1? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar esos retos y qu\u00e9 has aprendido por el camino?<\/h3>\n7. \u00bfQu\u00e9 recursos, redes o herramientas te han resultado m\u00e1s \u00fatiles como padre, defensor y\/o investigador? \u00bfQu\u00e9 recomendar\u00edas a otros que empiezan?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064221\/2024-10-21_17-43-45_852-2-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n8. \u00bfC\u00f3mo ha sido Simons Searchlight<\/span> un recurso para ti y para tu comunidad?<\/h3>\n
9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075404\/IMG_0206-Large-768x1024.jpeg\")
<\/h3>\n10. \u00bfHay algo m\u00e1s que te gustar\u00eda compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span> o con las familias que quiz\u00e1 est\u00e9n empezando su propio camino?<\/h3>\n