{"id":83981,"date":"2026-10-16T11:57:20","date_gmt":"2026-10-16T15:57:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/16\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-octubre-de-2026\/"},"modified":"2026-10-16T11:57:20","modified_gmt":"2026-10-16T15:57:20","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-octubre-de-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/10\/16\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-octubre-de-2026\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos \u2013 Octubre de 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nuestros informes trimestrales de octubre de 2026 incluyen datos actualizados de los participantes en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> de 94 comunidades gen\u00e9ticas, \u00a1entre las que se cuentan siete grupos nuevos! (la lista completa la tienes m\u00e1s abajo).<\/h4>\n<h3>Acerca de este informe<\/h3>\n<p>Cuando una comunidad gen\u00e9tica alcanza las 10 encuestas completas de historial m\u00e9dico anual, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> elabora un informe trimestral para compartir lo que estamos aprendiendo a partir de la informaci\u00f3n que han aportado las familias.<\/p>\n<p><strong>Cada informe destaca los datos del historial m\u00e9dico en cuatro \u00e1reas clave:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Rangos de edad<\/li>\n<li>Trastornos del desarrollo y del comportamiento<\/li>\n<li>Trastornos neurol\u00f3gicos<\/li>\n<li>Trastornos gastrointestinales<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los informes tambi\u00e9n incluyen el progreso de la participaci\u00f3n de la comunidad, mostrando c\u00f3mo las familias est\u00e1n contribuyendo a un conjunto cada vez mayor de datos de investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p><strong>\u00abJuntos somos m\u00e1s fuertes\u00bb significa que cada aportaci\u00f3n cuenta<\/strong>. Al participar y formar parte de esta iniciativa, las familias ayudan a trazar un panorama m\u00e1s claro de su comunidad gen\u00e9tica. A medida que m\u00e1s familias comparten sus experiencias con el paso del tiempo, los datos se vuelven m\u00e1s s\u00f3lidos y \u00fatiles para los investigadores que trabajan para comprender mejor las enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n<p>Gracias a todas las familias que ayudan a construir este conocimiento juntos. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Encuentra tu informe<\/h3>\n<p> Tu informe trimestral est\u00e1 publicado en tu p\u00e1gina web de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (busca la p\u00e1gina web de tu gen): <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Comparte este recurso<\/h3>\n<p> Se anima a las familias a compartir estos informes con profesionales m\u00e9dicos, educadores y otras personas a quienes les puedan resultar \u00fatiles.<\/p>\n<h3>Sigue colaborando<\/h3>\n<p> en<br \/>\n. Agradecemos a todas las familias y a las asociaciones de defensa de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras aportaciones ayudan a impulsar la investigaci\u00f3n y a ampliar el conocimiento sobre estas enfermedades gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">No te olvides de echar un vistazo a tu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">panel de control<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> con regularidad para ver si hay nuevas encuestas con las que puedas compartir tus conocimientos con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span><\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas con informes:<\/h3>\n<p>* Deleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2<br \/>\n* Deleci\u00f3n 15q13.3<br \/>\n* Deleci\u00f3n 16p11.2<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n 16p11.2<br \/>\n* Deleci\u00f3n en 16p12.2<br \/>\n* Deleci\u00f3n en 16p13.11<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n en 17q12<br \/>\n* Deleci\u00f3n en 1q21.1<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n en 1q21.1<br \/>\n* Deleci\u00f3n en 2p16.3<br \/>\n* Deleci\u00f3n en 5p<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n en 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASH1L<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* CTCF<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* DEAF1 (s\u00edndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries)<br \/>\n* Deleci\u00f3n distal en 16p11.2<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n distal en 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F (trastorno del desarrollo neurol\u00f3gico relacionado con EIF3F)<br \/>\n* EP300<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KdVS (deleci\u00f3n en 17q21.31 y KANSL1)<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<\/p>\n<p><strong>7 grupos nuevos:<\/strong><\/p>\n<p>* CAPRIN1<br \/>\n* GIGYF1<br \/>\n* MBD5<br \/>\n* NR4A2<br \/>\n* PHIP<br \/>\n* TCF20<br \/>\n* WAC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Descubre nuevas perspectivas de nuestros participantes de 94 comunidades gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17394,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"class_list":["post-83981","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-datos"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83981","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83981"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83981\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17394"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83981"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83981"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83981"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}