Me apasiona la investigaci\u00f3n sobre el autismo y la epilepsia, sobre todo todo lo que tenga que ver con el gen ANK3.<\/p>\n
Cu\u00e9ntanos cu\u00e1l es la mayor dificultad a la que te enfrentas.<\/b><\/h3>\n
Saber que mi hijo y yo somos portadores de la misma variante del gen ANK3, pero \u00e9l tiene autismo grave y sufre convulsiones. A m\u00ed solo me han diagnosticado TDAH y no tengo ning\u00fan otro problema. He terminado un m\u00e1ster. Me entristece mucho pensar que est\u00e1 atrapado por un alelo defectuoso que, si se mejorara, le permitir\u00eda llevar una vida m\u00e1s productiva. Verle sufrir y que ning\u00fan medicamento consiga detener del todo esas terribles crisis es una tortura para todos los que estamos involucrados. La terapia ASO podr\u00eda ser su \u00fanica esperanza.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\")
<\/b><\/h3>\n\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
Quiero ayudar a mi hijo y s\u00e9 que nuestro caso es muy valioso para la investigaci\u00f3n b\u00e1sica y traslacional, y que podr\u00eda influir de verdad en c\u00f3mo se desarrollan las terapias para trastornos raros y variables. Mi hijo y yo tenemos una mutaci\u00f3n en el sitio de empalme del gen ANK3, pero nuestros resultados son radicalmente diferentes. Estudiar nuestro caso no solo puede ayudar a la comunidad de personas con TEA, sino que tambi\u00e9n podr\u00eda contribuir a la investigaci\u00f3n sobre el TDAH y otras \u00e1reas. En nuestra familia se observa variabilidad intergeneracional y podr\u00eda haber genes modificadores, un efecto protector en las mujeres, factores ambientales (embarazo con mucho estr\u00e9s) y epigen\u00e9tica (su gen est\u00e1 silenciado por alguna raz\u00f3n). La galatamina y el orotato de litio le ayudaron a concentrarse mejor.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo crees que est\u00e1s ayudando a Simons Searchlight<\/span> a aprender m\u00e1s sobre las mutaciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\nD\u00e1ndoles acceso a los datos gen\u00e9ticos que necesitan para seguir investigando, sobre todo porque nuestro hijo, a pesar de lo grave que est\u00e1, ha tenido momentos de claridad poco comunes antes de volver a sumirse en su mundo, as\u00ed que s\u00e9 que algo est\u00e1 pasando y que hay posibilidades de modificar la gravedad de su caso. No es que empeore. Est\u00e1 atrapado en su cerebro y su cuerpo por un alelo con p\u00e9rdida de funci\u00f3n (LoF) o silenciado. Es desesperante.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta te gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo se aplica la farmacogen\u00f3mica al gen ANK3, ya que nuestro hijo tiene reacciones espec\u00edficas que creo que est\u00e1n relacionadas con la variante del gen ANK3? Adem\u00e1s, \u00bfpor qu\u00e9 la madre no se ve gravemente afectada aunque sea portadora de la misma variante? \u00bfC\u00f3mo se aplica esto tanto al TDAH como al TEA, ya que la madre tiene TDAH, pero ha terminado un m\u00e1ster? Es una diferencia enorme entre mi hijo y yo, y me parte el coraz\u00f3n.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n
Nada, somos una anomal\u00eda. Los m\u00e9dicos llevan a\u00f1os sin saber qu\u00e9 hacer con mi hijo. Es una aut\u00e9ntica tortura mental e intelectual ver lo poco que se ha sabido hacer para ayudar a mi hijo. Te vuelve loco.<\/p>\n
Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar esta mutaci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\nQue nunca se rinda, sobre todo si tienes un hijo adulto, porque los investigadores necesitan modelos de neuroplasticidad en adultos. Hay esperanza. Los investigadores est\u00e1n m\u00e1s cerca que nunca de encontrar terapias innovadoras que puedan ayudar. No pienses en una cura. Piensa en una mejor calidad de vida para tu hijo. Ese es el objetivo, porque, a pesar de todos los retos, hay aspectos de nuestros hijos que est\u00e1n bien. Lo que no est\u00e1 bien son las crisis repetidas o el autolesionismo sin un final a la vista.<\/p>\n
\u00bfC\u00f3mo os ha servido Simons Searchlight<\/span> a ti y a tu familia?<\/strong><\/h3>\nEsperanza.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Descubre la inspiradora historia de los Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-83141","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-de-una-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83141","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83141"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83141\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83141"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83141"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83141"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/p>\nQue nunca se rinda, sobre todo si tienes un hijo adulto, porque los investigadores necesitan modelos de neuroplasticidad en adultos. Hay esperanza. Los investigadores est\u00e1n m\u00e1s cerca que nunca de encontrar terapias innovadoras que puedan ayudar. No pienses en una cura. Piensa en una mejor calidad de vida para tu hijo. Ese es el objetivo, porque, a pesar de todos los retos, hay aspectos de nuestros hijos que est\u00e1n bien. Lo que no est\u00e1 bien son las crisis repetidas o el autolesionismo sin un final a la vista.<\/p>\n