{"id":83101,"date":"2026-09-28T15:23:45","date_gmt":"2026-09-28T19:23:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/09\/28\/la-experiencia-de-los-hoyrup-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-ctnnb1\/"},"modified":"2026-09-28T15:23:45","modified_gmt":"2026-09-28T19:23:45","slug":"la-experiencia-de-los-hoyrup-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-ctnnb1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/09\/28\/la-experiencia-de-los-hoyrup-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-ctnnb1\/","title":{"rendered":"La experiencia de los Hoyrup con el s\u00edndrome relacionado con el gen CTNNB1"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es tu familia?<\/h3>\n

Aprendemos a convivir con Elsa y su enfermedad. Tenemos que mantener ciertos rituales y prestar atenci\u00f3n a las necesidades de Elsa. La vida puede ser bonita, pero tambi\u00e9n muy dura. Elsa es una ni\u00f1a alegre y con mucho car\u00e1cter.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

\u00a1Repite siempre las mismas frases durante todo el d\u00eda y saluda a toda la gente con la que nos crucemos!<\/p>\n

Cu\u00e9ntanos cu\u00e1l es la mayor dificultad a la que te enfrentas.<\/b><\/h3>\n

Durante muchos a\u00f1os, Elsa no pod\u00eda dormir m\u00e1s de 5 horas por la noche. Nada le ha ayudado.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 te motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfC\u00f3mo te ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

No sentirme sola e intentar contribuir a la investigaci\u00f3n con nuestra experiencia.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo crees que est\u00e1s ayudando a Simons Searchlight<\/span> a saber m\u00e1s sobre las mutaciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Yo relleno todas las encuestas y me gustar\u00eda que todas las familias hicieran lo mismo.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta te gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

\u00bfColaboras con la Fundaci\u00f3n CTNNB1 de Eslovenia?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 has aprendido de otras familias sobre tu enfermedad gen\u00e9tica o la de tu hijo?<\/h3>\n

Muchos ni\u00f1os tienen los mismos s\u00edntomas y problemas.<\/p>\n

Si pudieras dar un consejo a alguien a quien le acaban de diagnosticar este cambio gen\u00e9tico, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Busca un equipo multiprofesional de terapeutas.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo te ha servido Simons Searchlight<\/span> como recurso para ti y tu familia?<\/strong><\/h3>\n

Nos ha hecho sentir que no estamos solos.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Hoyrup.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":83097,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-83101","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-de-una-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83101","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83101"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83101\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/83097"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83101"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83101"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83101"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}