<\/p>\n
En Simons Searchlight<\/span>, nuestro trabajo no solo consiste en crear recursos para la investigaci\u00f3n de enfermedades raras hoy en d\u00eda, sino tambi\u00e9n en ayudar a preparar a la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de investigadores, m\u00e9dicos y defensores que har\u00e1n avanzar este campo.<\/p>\n A trav\u00e9s de pr\u00e1cticas y oportunidades de aprendizaje, los estudiantes pueden conocer de primera mano la investigaci\u00f3n a largo plazo, el asesoramiento gen\u00e9tico, la defensa de los derechos de los pacientes, las colaboraciones en investigaci\u00f3n y las numerosas personas y procesos que hacen posible la investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras.<\/p>\n Este verano, nos hizo mucha ilusi\u00f3n volver a dar la bienvenida a Juanita Florez-Bedoya<\/strong> para sus segundas pr\u00e1cticas en Simons Searchlight<\/span>. Juanita estudia Biolog\u00eda en la Universidad de Cornell, con especializaci\u00f3n en Gen\u00e9tica, Gen\u00f3mica y Desarrollo, en la v\u00eda de acceso a los estudios de Medicina y Doctorado (MD\/PhD).<\/p>\n Ahora que termina otro verano con nuestro equipo, Juanita reflexiona sobre lo que ha aprendido, c\u00f3mo sus experiencias han moldeado sus intereses y cu\u00e1les son sus pr\u00f3ximos pasos.<\/p>\n Este a\u00f1o ha sido bastante diferente a mi primer verano con Simons Searchlight<\/span>. He tenido la oportunidad de trabajar en varios proyectos con distintos miembros del equipo, lo que me ha permitido entender mejor todo el trabajo que hay detr\u00e1s de la organizaci\u00f3n de un estudio de historia natural.<\/p>\n Gran parte de mi trabajo consist\u00eda en analizar los procesos y recursos existentes con una perspectiva nueva e identificar \u00e1reas en las que se pudiera aportar m\u00e1s claridad, mayor eficiencia o facilitar la navegaci\u00f3n a los dem\u00e1s.<\/p>\n Tambi\u00e9n tuve la oportunidad de involucrarme m\u00e1s en algunas de las colaboraciones que apoyan a Simons Searchlight<\/span>, como SPARK<\/span> y Research Match. Asistir a la reuni\u00f3n anual de centros cl\u00ednicos de SPARK<\/span> y probar las encuestas de Research Match me ayud\u00f3 a entender mejor c\u00f3mo los distintos programas y equipos pueden trabajar juntos para impulsar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n Tambi\u00e9n asist\u00ed a charlas de asesoramiento gen\u00e9tico, sesiones cl\u00ednicas y otras conferencias, lo que me ayud\u00f3 a aprender m\u00e1s sobre el aspecto cl\u00ednico de los trastornos neurol\u00f3gicos del desarrollo poco comunes y sobre c\u00f3mo los profesionales sanitarios trabajan con las familias que se enfrentan a diagn\u00f3sticos gen\u00e9ticos.<\/p>\n Una de las experiencias de las que me siento m\u00e1s orgullosa surgi\u00f3, de hecho, durante mi primer verano con Simons Searchlight<\/span>. El a\u00f1o pasado, tras asistir a varias conferencias sobre genes espec\u00edficos, me anim\u00e9 a convertirme en defensora del s\u00edndrome de Chung-Jansen, una enfermedad gen\u00e9tica rara causada por alteraciones en el gen PHIP, uno de los que estudia Simons Searchlight<\/span>.<\/p>\n Este a\u00f1o, organic\u00e9 y present\u00e9 la primera conferencia presencial para familias e investigadores de la comunidad del s\u00edndrome de Chung-Jansen. Mi experiencia con Simons Searchlight<\/span> me dio una perspectiva muy valiosa sobre c\u00f3mo las familias, los profesionales sanitarios y los investigadores pueden unir fuerzas en torno a una enfermedad rara, algo que he podido aplicar a mi trabajo como l\u00edder en la defensa de los pacientes.<\/p>\nAhora que est\u00e1s terminando tu segundo a\u00f1o como becario en Simons Searchlight<\/span>, \u00bfen qu\u00e9 proyectos has trabajado o qu\u00e9 cosas nuevas has aprendido?<\/h3>\n
\u00bfHay alg\u00fan proyecto, logro o experiencia de tus pr\u00e1cticas de la que te sientas especialmente orgulloso?<\/h3>\n