{"id":82113,"date":"2026-08-14T12:21:07","date_gmt":"2026-08-14T16:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/08\/14\/a-la-vanguardia-entrevista-con-keith-mcarthur\/"},"modified":"2026-08-14T12:21:07","modified_gmt":"2026-08-14T16:21:07","slug":"a-la-vanguardia-entrevista-con-keith-mcarthur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/08\/14\/a-la-vanguardia-entrevista-con-keith-mcarthur\/","title":{"rendered":"A la vanguardia: Entrevista con Keith McArthur"},"content":{"rendered":"

En nuestra serie \u00abLeading the Way\u00bb, rendimos homenaje a los l\u00edderes de los grupos de defensa de los pacientes (PAG) que contribuyen a impulsar la investigaci\u00f3n y el apoyo en el \u00e1mbito de las enfermedades raras. En este art\u00edculo destacado, te presentamos a Keith McArthur, director ejecutivo de la Fundaci\u00f3n CureGRIN. Keith nos cuenta c\u00f3mo lleg\u00f3 a dedicarse a la defensa de las enfermedades raras, las lecciones que ha aprendido sobre liderazgo y los incre\u00edbles avances de la comunidad CureGRIN.<\/h4>\n

1. \u00bfPuedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?<\/b><\/h3>\n

Antes de adentrarme en el mundo de las enfermedades raras, pas\u00e9 una d\u00e9cada trabajando como periodista y, m\u00e1s tarde, como estratega de comunicaci\u00f3n corporativa y redes sociales. En 2017, tuve una segunda oportunidad en la vida cuando mi hermana me don\u00f3 un ri\u00f1\u00f3n para un trasplante, una experiencia que me hizo ver con otros ojos la salud, la gratitud y el sentido de la vida.<\/span><\/p>\n

Mi mujer, Laura, y yo somos los padres de Katelyn y Bryson. Cuando Bryson solo ten\u00eda unos meses, nos dimos cuenta de que no alcanzaba los hitos t\u00edpicos del desarrollo. Eso marc\u00f3 el inicio de una b\u00fasqueda de respuestas que dur\u00f3 casi una d\u00e9cada. Tras a\u00f1os de pruebas, por fin descubrimos que Bryson ten\u00eda una variante en su <\/span>GRIN1<\/span><\/i> .<\/span><\/p>\n

Aprovechando mi experiencia como periodista, cre\u00e9 una serie de podcasts de la CBC de ocho episodios llamada <\/span>\u00abUnlocking Bryson’s Brain\u00bb<\/span><\/i> para contar la historia de nuestra familia. Poco despu\u00e9s, me di cuenta de que quer\u00eda dedicar mi vida a acelerar el desarrollo de tratamientos para Bryson y otros ni\u00f1os como \u00e9l. Un\u00ed fuerzas con otros padres comprometidos y, juntos, pusimos en marcha la Fundaci\u00f3n CureGRIN en 2019.<\/span><\/p>\n

2. \u00bfPodr\u00edas contarnos la experiencia de tu familia con el diagn\u00f3stico del trastorno relacionado con el GRI de tu hijo y c\u00f3mo os las apa\u00f1asteis en esos primeros d\u00edas?<\/b><\/h3>\n

\"\"Pasar esos primeros a\u00f1os fue una experiencia que nos hizo sentir muy solos. Durante casi diez a\u00f1os, sab\u00edamos que Bryson ten\u00eda una enfermedad neurol\u00f3gica grave, pero sin un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico, no ten\u00edamos una gu\u00eda que seguir. Cuando por fin recibimos el <\/span>diagn\u00f3stico de GRIN1<\/span><\/i> en 2015, nos trajo una mezcla de alivio y una incertidumbre abrumadora. Por aquel entonces, la informaci\u00f3n era escasa y hab\u00eda muy pocos recursos centralizados para las familias.<\/span><\/p>\n

Todo cambi\u00f3 un par de a\u00f1os despu\u00e9s, cuando fuimos a una reuni\u00f3n familiar en Toronto. Conocimos a investigadores que se mostraban optimistas sobre la posibilidad de tratamientos y curas. Esto nos dio algo que no hab\u00edamos sentido en mucho tiempo: esperanza real. Relacionarnos con otras familias nos hizo darnos cuenta de que no est\u00e1bamos solos, y aviv\u00f3 nuestra determinaci\u00f3n de crear una comunidad estructurada y centrada en la investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

3. Tu labor al frente de CureGRIN ha tenido, y sigue teniendo, un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te anim\u00f3 a asumir ese cargo?<\/b><\/h3>\n

Me met\u00ed en este papel porque, como cualquier padre, quer\u00eda hacer todo lo humanamente posible para mejorar la calidad de vida de mi hijo. Cuando se cre\u00f3 CureGRIN, vi la oportunidad de aplicar mis habilidades en la narraci\u00f3n de historias, la estrategia y las relaciones con los medios para unir un \u00e1mbito muy fragmentado.<\/span><\/p>\n

Esto nunca me parece solo un trabajo: el \u00e9xito aqu\u00ed se traduce directamente en una mejor salud y mejores tratamientos para nuestros hijos. Sent\u00ed una gran responsabilidad por aprovechar lo que hab\u00eda aprendido durante el proceso de diagn\u00f3stico de Bryson y ayudar a crear una organizaci\u00f3n que pudiera dedicarse de lleno a buscar curas para toda la comunidad.<\/span><\/p>\n

4. \u00bfHay alg\u00fan momento o logro de tu etapa en CureGRIN que te parezca especialmente significativo? \u00bfPor qu\u00e9 es tan importante?<\/b><\/h3>\n

Hay dos momentos que destacan por encima de todo:<\/p>\n

    \n
  • Ampliando nuestro alcance<\/strong>: En 2021, CureGRIN tom\u00f3 la decisi\u00f3n estrat\u00e9gica de ampliar nuestra misi\u00f3n, pasando de abarcar 4 trastornos GRIN a 11 trastornos GRI diferentes (incluidos GRIA, GRIK y GRID). Ampliar el alcance para abarcar todos los genes de los receptores ionotr\u00f3picos de glutamato garantiz\u00f3 que ninguna familia que se enfrentara a estas canalopat\u00edas relacionadas se quedara atr\u00e1s.<\/li>\n
  • Avances cl\u00ednicos<\/strong>: Ver c\u00f3mo se administraba la primera dosis a un paciente en el ensayo de fase III con radiprodil fue un hito incre\u00edble. Pasar de la investigaci\u00f3n b\u00e1sica a los ensayos cl\u00ednicos activos da sentido a cada hora que nuestra comunidad ha dedicado a este trabajo.<\/li>\n<\/ul>\n

    5. De la planificaci\u00f3n de conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave o mejores pr\u00e1cticas compartir\u00edas con otros?<\/b><\/h3>\n

    Reunir a los cient\u00edficos b\u00e1sicos y a las familias en una misma sala. En las conferencias de CureGRIN, nos aseguramos de juntar a los investigadores con las familias de los pacientes. Para muchos cient\u00edficos b\u00e1sicos que trabajan en el laboratorio, asistir a nuestra conferencia es la primera vez que conocen a un ni\u00f1o o a una familia que vive con la enfermedad que estudian. Una y otra vez, hemos visto c\u00f3mo los investigadores b\u00e1sicos se convierten en apasionados cient\u00edficos traslacionales tras conocer a nuestros ni\u00f1os. Para las familias, tener acceso directo a expertos de todo el mundo desmitifica la ciencia y genera una confianza profunda.<\/span><\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    6. \u00bfPodr\u00edas contarnos un poco sobre los retos a los que te has enfrentado al defender los derechos de las personas con trastornos relacionados con el GRI y c\u00f3mo has conseguido superarlos?<\/b><\/h3>\n

    Representar a 11 trastornos diferentes supone tanto enormes ventajas como retos complejos. Desde el punto de vista operativo, ofrece una gran eficiencia: por ejemplo, podemos enviar a dos miembros del equipo para representar a 11 genes en la conferencia de la Sociedad Americana de Epilepsia, en lugar de necesitar equipos distintos para cada uno.<\/span><\/p>\n

    El principal reto es la asignaci\u00f3n de recursos. Algunos genes son, por naturaleza, m\u00e1s grandes y despiertan el inter\u00e9s de las empresas biotecnol\u00f3gicas desde el principio, mientras que las variantes ultrararas tienen dificultades para llamar la atenci\u00f3n del sector comercial. Hace poco hemos cambiado nuestra estrategia, pasando de un enfoque \u00ab\u00fanico para todos\u00bb a planes de trabajo personalizados y espec\u00edficos para cada gen. Esto nos permite mantener una infraestructura compartida y, al mismo tiempo, abordar las necesidades concretas y de m\u00e1xima prioridad de cada enfermedad en particular.<\/span><\/p>\n

    7. \u00bfQu\u00e9 recursos, redes o herramientas te han resultado m\u00e1s \u00fatiles como padre, defensor y\/o investigador? \u00bfQu\u00e9 recomendar\u00edas a otros que empiezan?<\/b><\/h3>\n

    \"\"Participar en la red \u00abRare as One\u00bb de la Iniciativa Chan Zuckerberg (CZI) y unirte a COMBINED Brain supuso un cambio radical para CureGRIN. Te proporcionaron el manual operativo, el apoyo de otros miembros y los marcos cient\u00edficos necesarios para crecer r\u00e1pidamente.<\/span><\/p>\n

    Mi consejo para los nuevos l\u00edderes de grupos de defensa de pacientes:<\/b> Cuando empec\u00e9, cre\u00eda err\u00f3neamente que la \u00fanica funci\u00f3n de una asociaci\u00f3n de defensa de los pacientes era recaudar fondos y conceder subvenciones a los investigadores. He aprendido que nuestro papel es mucho m\u00e1s estrat\u00e9gico. Invertir en talento profesional y desarrollar la capacidad de la organizaci\u00f3n puede tener un impacto igual de grande \u2014si no mayor\u2014 que financiar proyectos de investigaci\u00f3n individuales.<\/span><\/p>\n

    Por ejemplo, CureGRIN ha publicado hace poco una gu\u00eda muy completa <\/span>Gu\u00eda para el tratamiento y la cura de los trastornos GRI<\/span><\/i>, en la que se detallan m\u00e1s de 85 posibles intervenciones terap\u00e9uticas. Un modelo h\u00edbrido \u2014que combina la financiaci\u00f3n directa de la investigaci\u00f3n con una coordinaci\u00f3n estrat\u00e9gica de alto nivel\u2014 es lo que realmente impulsa el progreso en todo el campo.<\/span><\/p>\n

    8. \u00bfDe qu\u00e9 manera ha sido Simons Searchlight<\/span> un recurso y\/o un socio de investigaci\u00f3n para ti y tu comunidad?<\/b><\/h3>\n

    Simons Searchlight<\/span> ha sido un socio clave para la comunidad GRI en varios \u00e1mbitos:<\/span><\/p>\n

      \n
    • Datos longitudinales estandarizados:<\/b> Mientras que CureGRIN gestiona el registro GRI Census y los socios acad\u00e9micos alojan las bases de datos de registros gen\u00e9ticos, Simons Searchlight<\/span> proporciona medidas cl\u00ednicas estandarizadas de gran valor (como las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland) para toda nuestra poblaci\u00f3n de pacientes.<\/span><\/li>\n
    • Muestras biol\u00f3gicas y modelos:<\/b> La colecci\u00f3n de muestras biol\u00f3gicas de pacientes de Simons y la generaci\u00f3n de iPSC (c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas) reducen dr\u00e1sticamente las barreras para los cient\u00edficos que se incorporan al campo del GRI.<\/span><\/li>\n
    • Financiaci\u00f3n de la ciencia traslacional:<\/b> El ecosistema m\u00e1s amplio de la Fundaci\u00f3n Simons (incluido SFARI) ha financiado trabajos clave de an\u00e1lisis funcional, ha apoyado el portal GRIN y ha concedido una importante subvenci\u00f3n a la Dra. Amy Ramsey, de la Universidad de Toronto, para impulsar las terapias g\u00e9nicas \u2014una iniciativa que CureGRIN se enorgullece de haber liderado a trav\u00e9s de la colaboraci\u00f3n p\u00fablico-privada.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/b><\/h3>\n

      Bryson es mi motivaci\u00f3n. Cada decisi\u00f3n que tomo, cada estrategia que desarrollamos en CureGRIN y cada d\u00eda dif\u00edcil en el trabajo me hacen pensar en mi hijo y en los miles de ni\u00f1os como \u00e9l que luchan cada d\u00eda contra los trastornos GRI.<\/span><\/p>\n

      \"\"<\/h3>\n

      10. \u00bfHay algo m\u00e1s que te gustar\u00eda compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span> o con las familias que est\u00e9n empezando su propio viaje?<\/b><\/h3>\n

      Ser padre o madre de un ni\u00f1o con una enfermedad rara es como formar parte de un club al que nadie ha pedido ni ha querido unirse jam\u00e1s. La realidad diaria para nuestros hijos y nuestras familias puede ser tremendamente dif\u00edcil. Sin embargo, a lo largo de este camino, he conocido a personas extraordinariamente resilientes, compasivas y brillantes: padres, profesionales sanitarios e investigadores por igual. Con el tiempo, he llegado a un punto en el que me siento profundamente agradecida de formar parte de esta comunidad. A cualquier familia que est\u00e9 empezando ahora: no ten\u00e9is que recorrer este camino solos, hay toda una comunidad luchando a vuestro lado.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Keith nos cuenta su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras y al frente de la comunidad CureGRIN.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":82041,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[632],"tags":[],"class_list":["post-82113","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-marcando-el-camino"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82113","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82113"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82113\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82041"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82113"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82113"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82113"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}