{"id":81409,"date":"2026-07-17T13:09:10","date_gmt":"2026-07-17T17:09:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/17\/la-experiencia-de-los-hoffmann-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-med12\/"},"modified":"2026-07-17T13:09:10","modified_gmt":"2026-07-17T17:09:10","slug":"la-experiencia-de-los-hoffmann-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-med12","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/07\/17\/la-experiencia-de-los-hoffmann-con-el-sindrome-relacionado-con-el-gen-med12\/","title":{"rendered":"La experiencia de los Hoffmann con el s\u00edndrome relacionado con el gen MED12"},"content":{"rendered":"

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Montar a caballo, patinar sobre hielo, remar en kayak, nadar y hacer senderismo.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Es dif\u00edcil encontrar a otras personas que tengan lo mismo. Hay varias bases de datos gen\u00e9ticas que no est\u00e1n conectadas entre s\u00ed. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n? <\/h3>\n

Identifica las posibles causas y elabora procedimientos terap\u00e9uticos.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Puede que haya sido una aut\u00e9ntica suerte que hayamos podido encontrar esto.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

\u00bfSe te ocurren alg\u00fan tipo de enfoque de investigaci\u00f3n epigen\u00e9tica que pueda influir en la secuencia del gen MED12?<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

Por desgracia, de momento nada.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Comparte experiencias personales y resultados de tus investigaciones.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Hoffmann.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":81382,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"class_list":["post-81409","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-historia-de-una-familia"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81409","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81409"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81409\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/81382"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81409"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81409"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81409"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}