{"id":80037,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/junio-de-2026-nuevos-datos-del-simons-searchlight-a-disposicion-de-los-investigadores\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:27","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:27","slug":"junio-de-2026-nuevos-datos-del-simons-searchlight-a-disposicion-de-los-investigadores","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/06\/29\/junio-de-2026-nuevos-datos-del-simons-searchlight-a-disposicion-de-los-investigadores\/","title":{"rendered":"Junio de 2026: Nuevos datos del Simons Searchlight a disposici\u00f3n de los investigadores"},"content":{"rendered":"<h2>Tu participaci\u00f3n est\u00e1 impulsando nuevas investigaciones<\/h2>\n<h4>Nos alegra anunciar una nueva publicaci\u00f3n de datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Esta publicaci\u00f3n ofrece a los investigadores que cumplan los requisitos acceso a datos ampliados y anonimizados de los participantes, con el fin de apoyar los estudios sobre trastornos gen\u00e9ticos raros del desarrollo neurol\u00f3gico. <\/h4>\n<p>Gracias a tus aportaciones, los cient\u00edficos pueden ampliar sus conocimientos, acelerar nuevos descubrimientos e impulsar el progreso cient\u00edfico.<\/p>\n<h3><b>Qu\u00e9 incluye la publicaci\u00f3n<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Esta <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">actualizaci\u00f3n de junio de 2026<\/a> incluye <strong>datos de 7.502 personas<\/strong>\u2014frente a las 6.156 de enero de 2026\u2014 con variantes gen\u00e9ticas relacionadas con 136 enfermedades monog\u00e9nicas y 19 variantes del n\u00famero de copias (CNV) vinculadas al autismo y a trastornos del desarrollo neurol\u00f3gico relacionados.  <\/span><\/p>\n<p>Algunos de los aspectos m\u00e1s destacados a disposici\u00f3n de los investigadores autorizados son<\/p>\n<p><strong>Novedades relacionadas con los estudios<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Grupos de genes individuales y de CNV reci\u00e9n disponibles (estos grupos se a\u00f1aden al conjunto de datos cuando el tama\u00f1o de su muestra supera los 4 participantes):  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Deleci\u00f3n 2q37<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">Deleci\u00f3n en 9q34.3<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Notas de la versi\u00f3n nuevas y mejoradas  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  Anteriormente conocidas como <i>\u00abNotas de la versi\u00f3n del gestor de datos<\/i>\u00bb, las <i>\u00abNotas de la versi\u00f3n y gu\u00eda del usuario del conjunto de datos fenot\u00edpicos <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>\u00bb<\/i>, que acaban de redise\u00f1arse, ofrecen a los investigadores un recurso m\u00e1s completo, organizado y f\u00e1cil de usar para explorar cada publicaci\u00f3n de datos.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  Entre las mejoras m\u00e1s importantes se incluyen:  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Un \u00edndice bien estructurado para facilitar la navegaci\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Una descripci\u00f3n detallada de toda la publicaci\u00f3n de datos fenot\u00edpicos, que incluye la organizaci\u00f3n de los conjuntos de datos, las descripciones de los archivos y las instrucciones a nivel de variable.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Documentaci\u00f3n ampliada que aborda las dudas m\u00e1s habituales de los investigadores y los retos de usabilidad, lo que permite una mayor eficiencia y confianza a la hora de utilizar los datos.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Se han incluido nuevos datos de la encuesta PedsQL (Inventario de Calidad de Vida Pedi\u00e1trica: M\u00f3dulo de Impacto Familiar). Esta encuesta est\u00e1 dise\u00f1ada para medir el impacto que tienen las enfermedades cr\u00f3nicas pedi\u00e1tricas en los padres y en la familia.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Modificaciones en el archivo de resultados de laboratorio para revisar y agrupar las variables, con el fin de facilitar una interpretaci\u00f3n m\u00e1s clara.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Actualizaciones de los archivos del diccionario de datos para incluir m\u00e1s detalles sobre las encuestas y las opciones de respuesta, y para mantener la coherencia en todos los archivos.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>En primer plano<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Estas actualizaciones facilitan el seguimiento de los cambios en la salud y el desarrollo a lo largo del tiempo, lo que ayuda a los investigadores a comprender mejor c\u00f3mo evolucionan las afecciones, al tiempo que se reducen las lagunas o la confusi\u00f3n en los datos.<\/span><\/p>\n<p><strong>Novedades relacionadas con los participantes<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Nuevos datos de personas con muchas enfermedades gen\u00e9ticas diferentes<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Se han incluido por primera vez nuevas comunidades gen\u00e9ticas, como <\/span><b>la deleci\u00f3n 2q37, la deleci\u00f3n 9q34.3, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2 y RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Archivo de datos adicional que contiene los datos de la encuesta PedsQL (Inventario de Calidad de Vida Pedi\u00e1trica).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Informaci\u00f3n m\u00e9dica, sobre el desarrollo y el comportamiento recopilada en distintos momentos<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>En primer plano<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Estas actualizaciones ampl\u00edan la variedad de personas representadas en los datos y aportan m\u00e1s detalles, lo que ayuda a los investigadores a comprender c\u00f3mo las enfermedades gen\u00e9ticas pueden afectar de forma diferente a las personas y a las familias a lo largo del tiempo.<\/span><\/p>\n<h3><b>C\u00f3mo ayudan tus datos a los investigadores<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La informaci\u00f3n que has aportado mediante encuestas y donaciones de muestras de sangre es fundamental para ayudar a los cient\u00edficos:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificar tendencias entre condiciones<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Comprender c\u00f3mo se desarrollan y cambian estas condiciones a lo largo del tiempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sentar las bases para una mejor atenci\u00f3n y futuros tratamientos<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>\u00bfQui\u00e9n puede acceder a estos datos?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> se almacenan y se accede a ellos a trav\u00e9s de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 un repositorio centralizado de datos y muestras biol\u00f3gicas sobre el autismo y la investigaci\u00f3n relacionada con el autismo, que ofrece un portal en l\u00ednea para facilitar la captaci\u00f3n de participantes en los estudios y el acceso a los datos. Los investigadores cualificados que presenten su solicitud a trav\u00e9s de SFARI Base y sean aprobados por SFARI podr\u00e1n acceder a los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Este minucioso proceso garantiza que tu informaci\u00f3n se utilice de forma responsable y \u00e9tica, y solo para investigaciones que cumplan con los m\u00e1s altos est\u00e1ndares.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Est\u00e1s marcando la diferencia<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gracias a tu participaci\u00f3n continuada a largo plazo, investigadores de todo el mundo tienen acceso a uno de los conjuntos de datos m\u00e1s grandes y detallados de su clase.  <\/span><b>Estamos orgullosos de mostrar c\u00f3mo tu participaci\u00f3n est\u00e1 dando forma activamente a la investigaci\u00f3n.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 \u00bfQuieres ver c\u00f3mo se utilizan los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/publicaciones\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ver publicaciones actuales<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Esta publicaci\u00f3n ofrece a los investigadores cualificados acceso a datos ampliados y anonimizados de los participantes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74615,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"class_list":["post-80037","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-datos"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80037","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80037"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80037\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80053,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80037\/revisions\/80053"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74615"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80037"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80037"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80037"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}