Me llamo Liz Spitzer. Mi marido y yo somos padres de un ni\u00f1o tonto y alocado de 5 a\u00f1os con un trastorno relacionado con el DINC1H1, y de una ni\u00f1a maravillosa y aventurera de 1,5 a\u00f1os. Actualmente vivimos en las afueras de Boston, donde trabajo como psic\u00f3loga cl\u00ednica con mi propia consulta privada. <\/p>\n
Mi marido y yo dimos la bienvenida a nuestro primer hijo a principios de 2021, mientras yo era becaria postdoctoral de investigaci\u00f3n de servicios sanitarios en el hospital de Veterans Affairs de Boston. Poco despu\u00e9s de nacer nuestro hijo, lo ingresaron en la UCIN por posibles convulsiones. A los 7 meses, empez\u00f3 a tener espasmos infantiles y se le diagnostic\u00f3 una probable variante patog\u00e9nica en el gen DYNC1H1. <\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063827\/IMG_7743-225x300.jpeg\")
En aquel momento, no exist\u00eda ninguna organizaci\u00f3n de defensa de los pacientes de DINC1H1. Durante el primer a\u00f1o tras el diagn\u00f3stico, conoc\u00ed a otras dos madres en un grupo de Facebook que hablaban de crear un grupo de defensa de los pacientes (GAP), pero ninguna ten\u00eda experiencia en investigaci\u00f3n, as\u00ed que me ofrec\u00ed a ayudar. Al cabo de un a\u00f1o, las tres creamos oficialmente la Asociaci\u00f3n DINC1H1. <\/p>\n
Mi hijo empez\u00f3 a tener episodios miocl\u00f3nicos poco despu\u00e9s de nacer y le hicieron cuatro EEG (electroencefalogramas) hospitalarios en sus primeros 6 meses de vida. Durante este tiempo, los m\u00e9dicos observaron su bajo tono y sus muchos hitos perdidos. Le remitieron a intervenci\u00f3n temprana, as\u00ed como a distintos especialistas que intentaban ayudar a comprender la causa subyacente de sus retrasos. <\/p>\n
Cuando ten\u00eda 7 meses, empez\u00f3 a tener espasmos infantiles. Este nuevo diagn\u00f3stico le cualific\u00f3 para un estudio de investigaci\u00f3n en Boston Children’s\/Harvard, que inclu\u00eda la secuenciaci\u00f3n del genoma completo. A las pocas semanas, recibimos el diagn\u00f3stico de DINC1H1. <\/p>\n
El diagn\u00f3stico gen\u00e9tico parec\u00eda una respuesta parcial: nos daba una idea de c\u00f3mo podr\u00eda ser su futuro, pero no cambiaba su tratamiento. El diagn\u00f3stico significaba que los s\u00edntomas que hab\u00edamos empezado a reconstruir formaban parte de un trastorno, no de un simple bache que se resolver\u00eda pronto. Volvimos a quedarnos con tanta incertidumbre y tantas preguntas. <\/p>\n
Como investigadora, tuve la suerte de tener acceso a muchas bibliotecas y revistas, as\u00ed que inmediatamente fui a PubMed y le\u00ed todo lo que pude. Tambi\u00e9n me un\u00ed a un grupo de Facebook de familias con un trastorno relacionado con el DINC1H1 y le\u00ed sus historias. Me un\u00ed a Simons Searchlight<\/span> y aprovech\u00e9 cualquier oportunidad de investigaci\u00f3n, con la esperanza de que ayudara a impulsar la investigaci\u00f3n sobre el DINC1H1. <\/p>\n En los primeros d\u00edas, yo tambi\u00e9n me aferraba a cualquier cosa que diera esperanza o que pareciera que pod\u00eda darnos alguna respuesta. Buscamos en Google todas las terapias y empezamos a hacer terapias intensivas en el Centro NAPA (Neurological and Physical Abilitation). Tambi\u00e9n conocimos a otras familias locales con epilepsias gen\u00e9ticas raras, que se convirtieron en un salvavidas para nosotros. <\/p>\n Cuando me ofrec\u00ed por primera vez a ayudar a crear la fundaci\u00f3n, no sab\u00eda qu\u00e9 papel iba a desempe\u00f1ar, ni comprend\u00eda del todo lo grande que era la empresa. Por aquel entonces, trabajaba a tiempo completo como psic\u00f3loga investigadora en un grupo de investigaci\u00f3n sobre difusi\u00f3n e implementaci\u00f3n dentro de la VA. Sab\u00eda que mis conocimientos sobre sistemas sanitarios, redacci\u00f3n de subvenciones y publicaciones ser\u00edan \u00fatiles. Tambi\u00e9n vivo en el \u00e1rea metropolitana de Boston, lo que me permit\u00eda estar cerca de muchas oportunidades de asistir a cursos de formaci\u00f3n, conferencias y eventos sobre enfermedades raras. <\/p>\n La mayor inspiraci\u00f3n fue, obviamente, mi hijo. Tambi\u00e9n fue esa sensaci\u00f3n de que si yo no hac\u00eda esto, \u00bfqui\u00e9n lo har\u00eda? Es tan dif\u00edcil en los primeros d\u00edas no tener esos pensamientos de \u00ab\u00bfpor qu\u00e9 yo?\u00bb. \u00ab\u00bfpor qu\u00e9 nuestra familia?\u00bb y esto se sent\u00eda como el reverso de \u00ab\u00bfpor qu\u00e9 no yo?\u00bb. Esto era algo que pod\u00eda hacer para mover la aguja, para aprender, para encontrar con suerte mejores tratamientos para el trastorno relacionado con el DINC1H1 y dar a mi hijo, y a otras personas como \u00e9l, la mejor oportunidad de encontrar un tratamiento eficaz. <\/p>\n Crear nuestras primeras l\u00edneas de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC) nos pareci\u00f3 un gran logro. Desde las primeras conversaciones que mantuvimos con investigadores y otros l\u00edderes del GAP, todos hicieron hincapi\u00e9 en la necesidad de crear modelos. Sab\u00edamos que era una gran prioridad y trabajamos duro para recaudar fondos con los que alcanzar este objetivo. Esto permiti\u00f3 a nuestros investigadores empezar a estudiar el mecanismo subyacente de la disfunci\u00f3n del trastorno relacionado con DYNC1H1, que a\u00fan no se hab\u00eda comprendido. <\/p>\n Ahora mismo tenemos nuestros primeros modelos en los laboratorios y eso supone un gran paso en el camino hacia el desarrollo de f\u00e1rmacos. Tambi\u00e9n hemos podido triplicar el n\u00famero de personas con el trastorno relacionado con DYNC1H1 que est\u00e1n registradas en Simons Searchlight<\/span>, lo que nos ayudar\u00e1 a comprender mejor el curso de la enfermedad y a profundizar en nuestra comprensi\u00f3n de la correlaci\u00f3n fenotipo-genotipo. <\/p>\n Nos encontramos en las primeras fases de planificaci\u00f3n de nuestra primera conferencia familiar en 2027, por lo que estamos buscando las mejores pr\u00e1cticas de los dem\u00e1s. Sabemos cu\u00e1nto trabajo de planificaci\u00f3n, coordinaci\u00f3n y financiaci\u00f3n conllevan las conferencias familiares y de investigaci\u00f3n, y hemos estado buscando el consejo de otros. Hemos organizado numerosos actos virtuales con nuestra comunidad y estamos impacientes por poder reunirnos con m\u00e1s familias en persona en el futuro. <\/p>\n Ha habido algunos retos: en primer lugar, nuestra comunidad es global. En nuestro Registro de Contactos de Pacientes tenemos personas de 44 pa\u00edses. Hemos intentado que nuestro sitio web y la informaci\u00f3n sean lo m\u00e1s accesibles posible, pero las barreras ling\u00fc\u00edsticas son dif\u00edciles. Hemos intentado utilizar herramientas de IA m\u00e1s recientes para la traducci\u00f3n y tambi\u00e9n hemos pedido voluntarios que nos ayuden a traducir materiales importantes a otros idiomas. <\/p>\n Empezamos a ponernos en contacto con otros GAP de la comunidad de enfermedades raras en cuanto empezamos a hablar de crear nuestro propio GAP. Los otros l\u00edderes de PAG han sido para nosotros un incre\u00edble caudal de conocimientos y apoyo. Escuchar el podcast Once Upon a Gene tambi\u00e9n fue muy \u00fatil, ya que hay muchos episodios con consejos para empezar como PAG. Adem\u00e1s de los conocimientos, consejos y herramientas concretas que otros GAP compartieron con nosotros, tambi\u00e9n fue una fuente de camarader\u00eda y esperanza. Es incre\u00edble el progreso que los padres y cuidadores han conseguido para sus seres queridos. <\/p>\n Definitivamente, animar\u00eda a los l\u00edderes del GAP a establecer contactos con otros grupos y l\u00edderes de enfermedades raras, especialmente con aquellos que comparten s\u00edntomas o mecanismos subyacentes similares a su enfermedad gen\u00e9tica.<\/p>\n Asiste a conferencias cuando puedas y pres\u00e9ntate a la gente. Me ha sorprendido lo acogedores y serviciales que han sido otros l\u00edderes de PAG. Todos los que formamos parte de la comunidad de enfermedades raras nos apoyamos unos a otros con la mentalidad de que juntos somos m\u00e1s fuertes y de que un avance en un grupo nos beneficiar\u00e1 a todos. <\/p>\n En cuanto a grupos espec\u00edficos, hemos encontrado que Simons Searchlight<\/span>, COMBINEDBrain, la Red de Epilepsia Rara (REN), DEE-P Connections, Global Genes y el Centro de Enfermedades Hu\u00e9rfanas son socios realmente estupendos.<\/p>\n Tambi\u00e9n es un sistema rigurosamente dise\u00f1ado, que permite a nuestra comunidad confiar en la privacidad y protecci\u00f3n de sus datos. No podr\u00edamos financiar y construir este tipo de infraestructura por nuestra cuenta, por lo que estamos incre\u00edblemente agradecidos a Simons Searchlight<\/span>. <\/p>\n Adem\u00e1s, ha sido maravilloso trabajar con los miembros del equipo de Simons Searchlight<\/span>, siempre tan receptivos y amables.<\/p>\n Mi mayor impulso es intentar dar a mi hijo la mejor vida posible. Dentro de eso est\u00e1 la esperanza de que podamos encontrar un tratamiento que reduzca los s\u00edntomas, mejore la calidad de vida y le ayude a ganar m\u00e1s independencia. Y como padre, eso se traduce en todas las formas de defensa y trabajo para ayudarle a experimentar todo lo que pueda. <\/p>\n Tambi\u00e9n me mueve el deseo de ayudar a otros en el viaje, especialmente a los que vienen despu\u00e9s de nosotros. Recuerdo la incertidumbre que acompa\u00f1\u00f3 a su diagn\u00f3stico, y espero que podamos ayudar a las familias que acaban de recibir un diagn\u00f3stico a tener un sentimiento de comunidad y a disponer de m\u00e1s recursos sobre el s\u00edndrome DINH1H1. Tambi\u00e9n espero que inspiremos y animemos a otros padres, investigadores y socios de la industria a unirse a nosotros en nuestra b\u00fasqueda para comprender mejor y encontrar tratamientos eficaces para el trastorno relacionado con DYNC1H1. <\/p>\n Mi mayor consejo como padre cuidador es que encuentres a tu gente. Encuentra a las personas que comprenden esta vida y caminan por caminos similares. Encuentra a aquellos con los que conectes y te sientas c\u00f3modo. Y luego derr\u00e1mate en esas amistades. Comprueba c\u00f3mo est\u00e1n. Mant\u00e9n el contacto. Si viven cerca, queda con tus hijos y sin ellos. Las amistades que he desarrollado con otras madres con enfermedades m\u00e9dicas o raras me han cambiado la vida en este viaje. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063859\/77d42280-87e8-490a-b930-47693f80b573-1024x768.jpg\")
<\/h3>\n3. Tu liderazgo en la Asociaci\u00f3n DYNC1H1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir ese papel? <\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063842\/IMG_5259-225x300.jpeg\")
4. \u00bfHay alg\u00fan momento o logro de tu tiempo con la Asociaci\u00f3n DYNC1H1 que destaques como especialmente significativo? \u00bfQu\u00e9 lo hace significativo? <\/h3>\n5. De la planificaci\u00f3n de conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave o mejores pr\u00e1cticas compartir\u00edas con otros?<\/h3>\n
6. \u00bfPodr\u00edas darnos una idea de los retos a los que te has enfrentado al defender a las personas con un trastorno relacionado con el DINC1H1? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063856\/IMG_8068-768x1024.jpeg\")
Adem\u00e1s, como muchas otras organizaciones de enfermedades raras, actualmente no tenemos personal remunerado. Esto significa que todos ofrecemos voluntariamente nuestro tiempo adem\u00e1s de nuestros trabajos a tiempo completo. Nuestro peque\u00f1o pero poderoso equipo ha sido incre\u00edble a la hora de dividir y vencer; sin embargo, a todos nos gustar\u00eda poder dar m\u00e1s. Estamos trabajando para aumentar el n\u00famero de voluntarios, incluida la contrataci\u00f3n de algunos estudiantes en pr\u00e1cticas para que nos ayuden. \u00a1Ha sido realmente estupendo ver a tantos estudiantes entusiasmados por comprometerse con nuestra comunidad! <\/p>\n7. \u00bfQu\u00e9 recursos, redes o herramientas te han resultado m\u00e1s \u00fatiles como padre, defensor y\/o investigador? \u00bfQu\u00e9 recomendar\u00edas a otros que empiezan? <\/h3>\n
8. \u00bfC\u00f3mo ha sido Simons Searchlight<\/span> un recurso para ti y para tu comunidad?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063836\/IMG_8598-225x300.jpeg\")
Simons Searchlight<\/span> fue nuestra primera especie de estudio de historia natural y sigue siendo nuestra mayor colecci\u00f3n de datos de pacientes. Ser\u00e1 fundamental para nuestra comprensi\u00f3n de los fenotipos y para avanzar en la investigaci\u00f3n de los trastornos relacionados con el DINC1H1. Es un recurso especialmente \u00fatil porque es de acceso gratuito para los investigadores, recoge datos anualmente para permitir la investigaci\u00f3n de estos trastornos a lo largo del tiempo y ofrece una compensaci\u00f3n a los participantes. <\/p>\n9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/h3>\n
10. \u00bfHay algo m\u00e1s que te gustar\u00eda compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span> o con las familias que est\u00e9n empezando su propio viaje?<\/h3>\n