{"id":79028,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/04\/06\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2026\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos &#8211; Abril de 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Nuestros Informes Trimestrales de Abril de 2026 presentan perspectivas actualizadas de los participantes en el <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> de 78 comunidades gen\u00e9ticas, \u00a1incluidos cinco grupos nuevos! (lista completa m\u00e1s abajo). <\/h4>\n<h3>Acerca de este informe<\/h3>\n<p>Estos informes se basan en la informaci\u00f3n del historial m\u00e9dico generosamente compartida por las familias e incluyen datos presentados en cuatro \u00e1reas clave:<\/p>\n<ul>\n<li>Rangos de edad<\/li>\n<li>Condiciones del desarrollo y del comportamiento<\/li>\n<li>Enfermedades neurol\u00f3gicas<\/li>\n<li>Enfermedades gastrointestinales<\/li>\n<\/ul>\n<p>Tambi\u00e9n incluyen cifras de progreso de la participaci\u00f3n de la comunidad, que reflejan c\u00f3mo las familias est\u00e1n ayudando a hacer avanzar la investigaci\u00f3n.<\/p>\n<p>Gracias a todas las familias que siguen compartiendo sus experiencias con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Vuestra participaci\u00f3n continua es esencial: ayuda a los investigadores a profundizar en el conocimiento de las enfermedades gen\u00e9ticas raras y, en \u00faltima instancia, a mejorar la atenci\u00f3n y el apoyo a las personas y familias de todo el mundo. <\/p>\n<h3>Encuentra tu informe<\/h3>\n<p>Tu informe trimestral se publica en tu p\u00e1gina web de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (busca la p\u00e1gina web de tu gen):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Estudio_Genes_We<\/a><\/p>\n<h3>Comparte este recurso<\/h3>\n<p>Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores m\u00e9dicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos \u00fatiles.<\/p>\n<h3>Sigue contribuyendo<\/h3>\n<p>Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigaci\u00f3n y a ampliar la comprensi\u00f3n de estas enfermedades gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">No olvides consultar tu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">tablero<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas con informes:<\/h3>\n<p>* Deleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2<br \/>\n* Deleci\u00f3n 15q13.3<br \/>\n* Supresi\u00f3n 16p11.2<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n 16p11.2<br \/>\n* Deleci\u00f3n 16p12.2<br \/>\n* Deleci\u00f3n 16p13.11<br \/>\n* Deleci\u00f3n 17q21.31<br \/>\n* Deleci\u00f3n 1q21.1<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n 1q21.1<br \/>\n* deleci\u00f3n 2p16.3<br \/>\n* Supresi\u00f3n 5p<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n 7q11.23<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Deleci\u00f3n distal 16p11.2<br \/>\n* Duplicaci\u00f3n distal 16p11.2<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 grupos nuevos:<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Explora los nuevos puntos de vista de nuestros participantes de 78 comunidades gen\u00e9ticas.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17394,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79028"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79028"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79028\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79056,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79028\/revisions\/79056"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17394"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79028"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79028"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79028"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}