{"id":77529,"date":"2026-02-24T14:49:45","date_gmt":"2026-02-24T19:49:45","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/02\/24\/abriendo-camino-entrevista-con-jordana-koch\/"},"modified":"2026-02-25T09:44:43","modified_gmt":"2026-02-25T14:44:43","slug":"abriendo-camino-entrevista-con-jordana-koch","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/02\/24\/abriendo-camino-entrevista-con-jordana-koch\/","title":{"rendered":"Abriendo camino: Entrevista con Jordana Koch"},"content":{"rendered":"

En nuestra serie \u00abLiderando el camino\u00bb, destacamos el inspirador trabajo de los l\u00edderes comunitarios de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Jordana Koch, Presidenta de la Junta Directiva de la Fundaci\u00f3n KMT2C. Comparte su trayectoria en la defensa y la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los incre\u00edbles avances logrados por la comunidad de la Fundaci\u00f3n KMT2C. <\/h4>\n

1. \u00bfPuedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?<\/h3>\n

\"\"Mi marido, Matthias, y yo tenemos un hijo de 3 a\u00f1os. De profesi\u00f3n, Matthias es biof\u00edsico molecular y profesor adjunto de biolog\u00eda. Antes de formar una familia, trabaj\u00e9 en finanzas privadas y en el sector biofarmac\u00e9utico. Para divertirme, fui entrenadora de escalada y profesora de yoga para ni\u00f1os de 3 a 12 a\u00f1os. Siempre me gust\u00f3 compartir actividades que me ayudaran a mantener la inspiraci\u00f3n o a relajarme cuando la vida era agitada. Tambi\u00e9n aprend\u00ed de primera mano que los deportes eran un lenguaje de amor para los ni\u00f1os que necesitaban ayuda adicional para autorregularse. Fue incre\u00edble compartir con los ni\u00f1os por primera vez una pasi\u00f3n que ten\u00eda desde hac\u00eda mucho tiempo. <\/p>\n

Matthias y yo no supimos del diagn\u00f3stico de KMT2C de nuestro hijo hasta que tuvo 14 meses. No limit\u00f3 nuestro punto de vista, amor o posibilidades para nuestro hijo. Lo que s\u00ed hizo fue plantear muchas preguntas sin respuesta. Cuando empec\u00e9 a participar activamente en el Consejo de Texas para las Discapacidades del Desarrollo (TCDD), la defensa del paciente me pareci\u00f3 una progresi\u00f3n natural. Mi primera introducci\u00f3n pr\u00e1ctica fue ofrecer un testimonio de un padre para la creaci\u00f3n de un Consejo de Enfermedades Raras de Texas. Fui uno de los dos padres que se presentaron para representar a las familias de enfermedades raras del estado de Texas y describir las adversidades de nuestro viaje. <\/p>\n

2. \u00bfPodr\u00edas compartir la experiencia de tu familia con el diagn\u00f3stico de KMT2C de tu hijo y c\u00f3mo vivisteis esos primeros d\u00edas?<\/h3>\n

Fue una ma\u00f1ana muy agridulce cuando recibimos el diagn\u00f3stico de nuestro hospital. El nerviosismo de la genetista estaba presente en cada palabra que pronunciaba. Nunca olvidar\u00e9 la sensaci\u00f3n de miedo y soledad que sigui\u00f3 al silencio del tel\u00e9fono cuando pregunt\u00e9 \u00ab\u00bfY ahora qu\u00e9? \u00bfQu\u00e9 podemos hacer para mantener a nuestro hijo? \u00bfQu\u00e9 hacemos ahora desde el punto de vista m\u00e9dico? <\/p>\n

Como resultado, nos oblig\u00f3 a preguntarnos: \u00ab\u00bfc\u00f3mo NOSOTROS, como padres, ayudamos a nuestro hijo a prosperar? \u00bfQu\u00e9 tenemos que construir para que surjan oportunidades?\u00bb. Fue bastante abrumador. <\/p>\n

3. Tu liderazgo en la Fundaci\u00f3n KMT2C ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir ese papel? <\/h3>\n

Poco despu\u00e9s del diagn\u00f3stico de mi hijo, trabaj\u00e9 como voluntaria en la organizaci\u00f3n de Geoff Rhyne, IDefine, durante algunos meses. Geoff inspir\u00f3 mi viaje a la Fundaci\u00f3n mostr\u00e1ndome los hitos que su grupo de defensa del paciente (GAP) hab\u00eda logrado. Pude ver de primera mano c\u00f3mo un PAG puede impulsar opciones de tratamiento. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

4. \u00bfHay alg\u00fan momento o logro de tu tiempo en la Fundaci\u00f3n KMT2C que destaques como especialmente significativo? \u00bfQu\u00e9 lo hace significativo? <\/h3>\n

Uno de los momentos m\u00e1s destacados fue cuando me di cuenta de que, con una estrategia adecuada, no supondr\u00eda un esfuerzo ni unos recursos adicionales crear el grupo de defensa del paciente de KMT2E junto con KMT2C. Fue como un momento de claridad. <\/p>\n

Si los fenotipos se solapaban significativamente, podr\u00edamos animar a una pr\u00f3xima generaci\u00f3n de investigadores a perseguir nuestros cromosomas KMT e impulsar un programa de subvenciones. Pensar \u00ab\u00bfc\u00f3mo podemos repetir nuestras victorias y lecciones aprendidas para otra comunidad?\u00bb me mostr\u00f3 c\u00f3mo mi hijo inspira lo que hago, digo y construyo. \u00c9l ha sido mi mayor maestro. <\/p>\n

Ojal\u00e1 pudiera volver al d\u00eda de su diagn\u00f3stico y decirme a m\u00ed misma: \u00abNo te ‘quedar\u00e1s sentada’. Pero t\u00fa y Matthias estar\u00e9is en primera fila para ayudar a tu hijo a prosperar. Conf\u00eda en Dios\u00bb.<\/p>\n

5. De la planificaci\u00f3n de conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave o mejores pr\u00e1cticas compartir\u00edas con otros?<\/h3>\n

Mant\u00e9n todas las pr\u00e1cticas sostenibles; aseg\u00farate de que puedan repetirse e incluso mejorarse cada vez que se realicen, manteniendo al mismo tiempo el cumplimiento. Adem\u00e1s, estar en contacto regular con los organismos estatales que se centran en las enfermedades raras y los retrasos del desarrollo ha sido incre\u00edblemente fruct\u00edfero. La curva de aprendizaje de la legislaci\u00f3n sobre discapacidad, la defensa de los discapacitados y la navegaci\u00f3n por los recursos gubernamentales puede parecer el aprendizaje de un idioma totalmente nuevo. El TCDD multiplic\u00f3 por diez el proceso de aprendizaje. <\/p>\n

6. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a personas con un trastorno del neurodesarrollo relacionado con el KMT2C? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superar estos retos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/h3>\n

\"\"<\/h3>\n

La Fundaci\u00f3n KMT2C cuenta con un incre\u00edble miembro del Consejo Asesor, Emmaline Sheppard, que ha desempe\u00f1ado un papel decisivo en la creaci\u00f3n de un refugio seguro para que los padres se conecten a trav\u00e9s de los canales de las redes sociales. Me encanta conocer a las familias en persona, a trav\u00e9s de Zoom o incluso por tel\u00e9fono. Las redes sociales no son mi fuerte. <\/p>\n

Tener a Emmaline como compa\u00f1era de difusi\u00f3n ha sido incre\u00edble. Tiene una personalidad magn\u00e9tica y radiante y un nivel de compasi\u00f3n que se hace patente, especialmente en las redes sociales. <\/p>\n

A medida que la Fundaci\u00f3n crec\u00eda y se identificaban las funciones, tuve que tener muy claros mis puntos fuertes y d\u00e9biles personales, y luego encontrar padres defensores que pudieran ayudarme a cubrir las \u00e1reas de oportunidad.<\/p>\n

7. \u00bfQu\u00e9 recursos, redes o herramientas te han resultado m\u00e1s \u00fatiles como padre, defensor y\/o investigador? \u00bfQu\u00e9 recomendar\u00edas a otros que empiezan? <\/h3>\n

Consejo de Texas para las Discapacidades del Desarrollo (TCDD)<\/strong><\/p>\n

Nos ayudaron a estar al tanto de la legislaci\u00f3n federal y estatal que afectaba a nuestra Fundaci\u00f3n, colaboraron con nosotros en actos de divulgaci\u00f3n familiar e incluso nos brindaron la oportunidad de obtener financiaci\u00f3n.<\/p>\n

Salud Ciudadana<\/strong><\/p>\n

El lanzamiento de AI Advocate de Citizen Health nos ayud\u00f3 a dar un giro decisivo en la atenci\u00f3n, el potencial de investigaci\u00f3n y la identificaci\u00f3n de patrones en los s\u00edntomas que hab\u00edan comenzado a\u00f1os antes. Nunca olvidar\u00e9 el primer viaje a urgencias tras el lanzamiento del Defensor de la IA. Mi hijo estaba muy asustado y lloraba. No ayudaba el hecho de que fuera tarde. Para consolarlo y prestarle toda mi atenci\u00f3n, le di permiso a la enfermera para que utilizara mi AI Advocate para todas las preguntas de fondo. \u00bfPrimera vez que se daba la vuelta? \u00bfPrimera vez que anduvo? \u00bfPrimeras palabras? Todo el historial m\u00e9dico de mi hijo estaba almacenado digitalmente y accesible a trav\u00e9s de mi tel\u00e9fono, sin coste alguno para mi familia. Por primera vez, pude ser \u00abs\u00f3lo\u00bb mam\u00e1. No era educadora, ni dirig\u00eda la Fundaci\u00f3n. AI Advocate resumi\u00f3 la investigaci\u00f3n conocida sobre la KMT2C y las preguntas de fondo para la enfermera, mientras yo consegu\u00eda que mi hijo supiera \u00abNo est\u00e1s solo. Mam\u00e1 y pap\u00e1 est\u00e1n aqu\u00ed contigo a cada paso\u00bb; no ten\u00eda que ponerme el sombrero de la Fundaci\u00f3n y dar un discurso de ascensor sobre la KMT2C, ni repasar todos los s\u00edntomas; pod\u00eda estar con mi hijo y ayudarle en el momento. <\/p>\n

Texas Children’s Hospital, concretamente el campus principal (Houston Medical Center) y The Woodlands<\/strong><\/p>\n

Visitamos m\u00e1s de siete hospitales diferentes en Texas y s\u00f3lo uno nos hizo sentir escuchados como padres. El Texas Children’s Hospital vio realmente al ni\u00f1o que hab\u00eda detr\u00e1s del diagn\u00f3stico y nuestro hijo ha adorado absolutamente a todos y cada uno de los especialistas que ha conocido, desde su pediatra hasta los m\u00e9dicos de urgencias, pasando por neurogen\u00e9tica y ortopedia. <\/p>\n

8. \u00bfC\u00f3mo ha sido Simons Searchlight<\/span> un recurso para ti y para tu comunidad?<\/h3>\n

\"\"<\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> fue nuestro primer recurso y, a d\u00eda de hoy, atribuyo plenamente nuestro primer a\u00f1o de crecimiento y alcance a su incre\u00edble equipo.<\/p>\n

Hab\u00edan creado las encuestas de historia cl\u00ednica, el Estudio de Historia Natural y el biorrepositorio casi quince a\u00f1os antes de que existiera nuestra Fundaci\u00f3n.<\/p>\n

\u00a1Est\u00e1n allanando el camino!<\/p>\n

9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/h3>\n

\u00abNo est\u00e9s tan centrado en dar a tu hijo la mejor vida que te pierdas darle un gran d\u00eda\u00bb. El camino de la investigaci\u00f3n, los resultados y la financiaci\u00f3n es una caminata agresiva y a largo plazo, asombrosa. Siempre me recuerdo a m\u00ed misma que ahora es cuando conocer\u00e9 a mi hijo como un ni\u00f1o, y la \u00fanica vez que podr\u00e9 ver la magia infantil en las cosas cotidianas de la forma en que \u00e9l lo hace. <\/em><\/p>\n

Tengo una hora l\u00edmite y unas \u00abhoras de trabajo\u00bb regulares que dedico al negocio de la Fundaci\u00f3n para asegurarme de que siempre puedo dar prioridad al tiempo con la familia y, especialmente, al tiempo 1:1 con mi hijo.<\/em><\/p>\n

Otra fuente de motivaci\u00f3n que llevo en el coraz\u00f3n es un poema que mi abuelo dedic\u00f3 a mi padre. Mientras crec\u00eda, mi padre me lo le\u00eda a menudo, sobre todo en momentos de crecimiento, reflexi\u00f3n y, especialmente, frustraci\u00f3n. El poema se titula \u00abIf\u00bb, de Rudyard Kipling. <\/em><\/p>\n

\u00abSi puedes so\u00f1ar y no hacer de los sue\u00f1os tu amo;
\n<\/em>Si puedes pensar y no hacer de los pensamientos tu objetivo;
\n<\/em>Si puedes reunirte con Triunfo y Desastre
\n<\/em>Y trata igual a esos dos impostores;
\n<\/em>…. Tuya es la Tierra y todo lo que hay en ella…\u00bb. <\/em><\/p>\n

Se trata de permanecer anclados en los aspectos fundamentales de la vida, y no ir a la deriva con las partes emocionales de la vida. Para Matthias y para m\u00ed, eso significa centrarnos primero en la familia. Las victorias y las derrotas en la vida son temporales. La paternidad nos sobrevivir\u00e1, as\u00ed que tenemos que hacer que cada momento cuente. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

10. \u00bfHay algo m\u00e1s que te gustar\u00eda compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span> o con las familias que est\u00e9n empezando su propio viaje?<\/h3>\n

Toma notas cuando te re\u00fanas con m\u00e9dicos y especialistas. En este momento, es probable que los recursos m\u00e9dicos est\u00e9n orientados a tratar y documentar los s\u00edntomas. <\/p>\n

No pierdas la esperanza: la calidad de vida es absolutamente posible de alcanzar y la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n en curso nos ayuda a acercarnos a la realidad de las opciones de tratamiento.<\/p>\n

La Fundaci\u00f3n KMT2C tiene m\u00faltiples oportunidades de investigaci\u00f3n durante todo el a\u00f1o y \u00a1damos la bienvenida a cualquier familia dispuesta a participar!<\/strong><\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la Fundaci\u00f3n KMT2C<\/a>.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conoce a Jordana y aprende m\u00e1s sobre su labor de defensa.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77495,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77529"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77529"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77529\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77558,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77529\/revisions\/77558"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77495"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77529"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77529"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77529"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}