{"id":77291,"date":"2026-02-03T10:35:36","date_gmt":"2026-02-03T15:35:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/?p=77291"},"modified":"2026-02-03T10:37:52","modified_gmt":"2026-02-03T15:37:52","slug":"una-respuesta-sobre-el-autismo-conduce-a-un-nuevo-viaje-de-investigacion","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/02\/03\/una-respuesta-sobre-el-autismo-conduce-a-un-nuevo-viaje-de-investigacion\/","title":{"rendered":"Una respuesta sobre el autismo conduce a un nuevo viaje de investigaci\u00f3n"},"content":{"rendered":"

Este art\u00edculo ha sido escrito por Marina Sarris, Especialista en Contenidos Web, SPARK<\/span><\/em><\/p>\n

Cuando Franklin Henry estaba creciendo, sus padres lo llevaron de especialista en especialista. Quer\u00edan entender por qu\u00e9 tardaba en hablar, andar y cumplir otros hitos de la infancia. Quer\u00edan ayudarle. <\/p>\n

Franklin reuni\u00f3 una serie de diagn\u00f3sticos de \u00abtrastorno\u00bb: espectro autista, oposicionista desafiante, bipolar y Tourette.<\/p>\n

Excepto en el caso del autismo, esos diagn\u00f3sticos sol\u00edan ser descartados por el siguiente m\u00e9dico que ve\u00eda. Un m\u00e9dico, de la Universidad de Salud y Ciencia de Oreg\u00f3n, dijo, medio en broma, que lo que Franklin Henry ten\u00eda en realidad era el \u00abs\u00edndrome de Franklin Henry\u00bb. Lo que quer\u00eda decir era que Franklin tiene algo raro y quiz\u00e1 \u00fanico en \u00e9l, recuerda su padre, Joe Henry. <\/p>\n

Cuando Franklin ten\u00eda 25 a\u00f1os, la familia supo el verdadero nombre del \u00abs\u00edndrome de Franklin Henry\u00bb. El estudio SPARK<\/span> sobre el autismo<\/a> les dijo que Franklin tiene una variaci\u00f3n en el gen NR4A2. Esta variante causa el s\u00edndrome relacionado con el NR4A2<\/a>, que suele afectar al aprendizaje, el habla, el lenguaje, el sue\u00f1o, el movimiento y el desarrollo. Y es muy poco frecuente. <\/p>\n

Pero \u00e9se no es el final del viaje de los Henry hacia la comprensi\u00f3n.<\/p>\n

Ahora la familia est\u00e1 recorriendo un nuevo camino. Joe se ha puesto en contacto con investigadores y ha contribuido a estudios sobre la NR4A2. Tambi\u00e9n se ha unido al comit\u00e9 asesor comunitario de Simons Searchlight<\/span><\/a>, un programa internacional de investigaci\u00f3n en l\u00ednea sobre enfermedades gen\u00e9ticas raras del neurodesarrollo, incluida la NR4A2. <\/p>\n

No s\u00f3lo quiere ayudar a su hijo y a otros como \u00e9l. Cree que la investigaci\u00f3n tambi\u00e9n puede desvelar pistas para tratar afecciones m\u00e1s comunes, como la enfermedad de Parkinson, que los cient\u00edficos creen que est\u00e1n relacionadas con ese mismo gen. <\/p>\n

\u00abLo que quiero que sepan las familias es que participar en la investigaci\u00f3n puede abrir puertas que no sab\u00edas que exist\u00edan\u00bb, dice Joe.<\/p>\n

Franklin en la Comunidad<\/h2>\n

Hoy, Franklin tiene 29 a\u00f1os y es una presencia amistosa en su comunidad del sur de Oreg\u00f3n. Pasa muchos de sus d\u00edas haciendo dos cosas que un m\u00e9dico predijo una vez que no har\u00eda: caminar y hablar, dice Joe. Franklin da largos paseos y charla con la gente con la que se cruza por el camino. De peque\u00f1o, ten\u00eda retrasos significativos en el habla y la motricidad, lo que motiv\u00f3 la predicci\u00f3n del m\u00e9dico. <\/p>\n

Los domingos, asiste a tres servicios en distintas iglesias locales. Tambi\u00e9n le gusta hablar por tel\u00e9fono. Llama a las viudas para saber c\u00f3mo est\u00e1n. Llama o env\u00eda correos electr\u00f3nicos a empleados municipales, empresas y medios de comunicaci\u00f3n locales para hablar de nuevos restaurantes o edificios en construcci\u00f3n. Ve las reuniones del gobierno por Internet o por TV para enterarse de lo que ocurre. <\/p>\n

\u00abVamos a tener un nuevo Dave’s Hot Chicken en la ciudad\u00bb, dice su padre. \u00abFranklin se lo contar\u00e1 a todo el mundo, y llamar\u00e1 al contratista general para preguntarle cu\u00e1ndo estar\u00e1 terminado\u00bb. <\/p>\n

Franklin dice que su restaurante favorito es P.F. Chang’s, donde pide los wraps de lechuga.<\/p>\n

\u00abFranklin tiene problemas con el habla repetitiva y se atasca en ciertos pensamientos o temas\u00bb, dice Joe. Cuando algo le interesa de verdad, Franklin puede llamar mucho o enviar correos electr\u00f3nicos sobre ello, dice su padre. La gente de su comunidad es comprensiva. <\/p>\n

Por desgracia, no todos tienen buenas intenciones. En uno de sus paseos nocturnos, Franklin fue agredido por tres adolescentes de 14 a\u00f1os. Fiel a su naturaleza bondadosa, Franklin perdon\u00f3 a los adolescentes que le pegaron, dice Joe. \u00abFranklin quer\u00eda llevar a comer a los chicos que le pegaron\u00bb. <\/p>\n

Una familia unida<\/h2>\n

Los Henry son una familia unida. \u00abEl verdadero h\u00e9roe de nuestra familia es mi mujer, Karen, que es la principal cuidadora de Franklin\u00bb, dice Joe. Karen educ\u00f3 a Franklin y a su hermano peque\u00f1o en casa. Franklin tambi\u00e9n recib\u00eda logopedia y otros servicios en un colegio p\u00fablico concertado. <\/p>\n

Cuando Franklin ten\u00eda 14 a\u00f1os, \u00e9l y su padre compart\u00edan una afici\u00f3n: coleccionar peniques. \u00abCuando era ni\u00f1o me gustaba buscar entre los peniques Lincoln las rarezas y curiosidades\u00bb, dice Joe, \u00abas\u00ed que pens\u00e9 que quiz\u00e1 a Franklin tambi\u00e9n le gustar\u00eda buscar cosas\u00bb. <\/p>\n

Franklin disfrutaba abriendo rollos de peniques y buscando peniques anteriores a 1982, que en su mayor\u00eda estaban hechos de valioso cobre. Joe se dio cuenta de que pod\u00eda ganar algo de dinero vendiendo estos peniques de cobre por unos 2 c\u00e9ntimos cada uno. <\/p>\n

Franklin tambi\u00e9n encontr\u00f3 unos 15 peniques de cabeza india, acu\u00f1ados por \u00faltima vez en 1909. Los Henry aparecieron en un programa de ABC Nightline sobre \u00abacaparadores de peniques\u00bb cuando Franklin era adolescente. <\/p>\n

Los Henrys ya no recogen peniques, pero la familia participa junta en algo m\u00e1s: la investigaci\u00f3n cient\u00edfica.<\/p>\n

El inter\u00e9s por la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica te lleva a SPARK<\/span><\/h2>\n

En 2019, Joe se enter\u00f3 por Internet del estudio SPARK<\/span>. Le intrigaba que los investigadores del SPARK<\/span> estuvieran secuenciando el ADN de los participantes, en su b\u00fasqueda de genes relacionados con el autismo. <\/p>\n

Franklin se hab\u00eda sometido a pruebas gen\u00e9ticas a lo largo de los a\u00f1os, pero esas pruebas, que buscaban afecciones espec\u00edficas, no encontraron nada.<\/p>\n

La familia aport\u00f3 saliva para la investigaci\u00f3n de SPARK<\/span>. En 2022, SPARK<\/span> inform\u00f3 a los Henry de que Franklin tiene una variante en su gen NR4A2 que contribuye al autismo. Joe y Karen no tienen la variante. Pero Joe, que ha aprendido mucho sobre gen\u00e9tica, se\u00f1ala que uno de ellos podr\u00eda haber sido fuente de ella. <\/p>\n

Una nueva variante gen\u00e9tica suele originarse en los \u00f3vulos o espermatozoides de los padres, a partir de un error de copia. Esa variante estar\u00e1 presente en la concepci\u00f3n del ni\u00f1o. En raras ocasiones, una variante tambi\u00e9n puede aparecer por s\u00ed sola poco despu\u00e9s de la concepci\u00f3n. <\/p>\n

Todo el mundo tiene algunas variantes gen\u00e9ticas que proceden de errores de copia, que pueden ocurrir cuando las c\u00e9lulas se dividen, explica la Dra. Jessica Wright, cient\u00edfica de plantilla de SPARK<\/span>. \u00abPero rara vez, y por casualidad, \u00e9stas pueden aterrizar en la parte del ADN de alguien que codifica los genes\u00bb. Cuando esto ocurre, la variante puede afectar al desarrollo de una persona. <\/p>\n

Eso es lo que le ocurri\u00f3 a Franklin.<\/p>\n

\u00abSu variante es incre\u00edblemente rara: con una poblaci\u00f3n mundial de unos 8.500 millones de habitantes, hay menos de 30 personas en la literatura m\u00e9dica con el mismo cambio NR4A2. As\u00ed que el hallazgo del SPARK<\/span> confirm\u00f3 lo que siempre hab\u00edamos sospechado: que Franklin es realmente \u00fanico en su especie desde el punto de vista m\u00e9dico\u00bb, afirma Joe.<\/p>\n

Pero esta noticia no cambi\u00f3 sus rutinas. \u00abEl diagn\u00f3stico gen\u00e9tico no cambia nada en la realidad cotidiana de cuidar a un ni\u00f1o con tendencias autistas\u00bb, informa Karen, la madre de Franklin. <\/p>\n

Comienza un nuevo viaje de investigaci\u00f3n<\/h2>\n

Joe empez\u00f3 a leer sobre el NR4A2, incluido un art\u00edculo del equipo de investigaci\u00f3n del Dr. Daniel Geschwind, que relacionaba el gen con el autismo. Joe envi\u00f3 un correo electr\u00f3nico a Geschwind para felicitarle por su trabajo, y el investigador respondi\u00f3. \u00abNos sorprendi\u00f3 ofreci\u00e9ndose a estudiar el cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico de Franklin\u00bb, dijo Joe. <\/p>\n

Franklin aport\u00f3 una muestra de ADN al laboratorio de Geschwind en la Universidad de California en Los \u00c1ngeles. Es la primera persona en un estudio sobre c\u00f3mo afectan las variaciones del NR4A2 al desarrollo temprano del cerebro.1<\/sup> Joe dice que tambi\u00e9n se puso en contacto con un investigador de la Universidad de Miami para que contribuyera a su trabajo sobre ese gen. <\/p>\n

Las variantes como la de Franklin, que se produjeron antes o cerca del momento de la concepci\u00f3n, pueden provocar un trastorno del neurodesarrollo al reducir la capacidad del gen para fabricar una prote\u00edna.<\/p>\n

Las personas neurot\u00edpicas pueden tener variantes diferentes del NR4A2 que afectan a la funci\u00f3n del gen a un nivel m\u00e1s modesto. Este tipo de variantes pueden provocar Parkinson o problemas relacionados con la memoria, explica Misia Kowanda, doctora, becaria postdoctoral en Simons Searchlight<\/span> y asesora gen\u00e9tica certificada en Geisinger Health Systems. <\/p>\n

Kowanda ha trabajado con Joe a trav\u00e9s de su participaci\u00f3n en Simons Searchlight<\/span>, un programa complementario de SPARK<\/span>. Simons Searchlight<\/span> estudia las variaciones de 184 genes que causan enfermedades raras del neurodesarrollo. El programa realiza un seguimiento de la salud de los participantes a lo largo del tiempo y comparte sus datos an\u00f3nimos con los investigadores que estudian sus afecciones. <\/p>\n

Convertirse en un Padre L\u00edder en la Comunidad de Genes Raros<\/h2>\n

Joe es un padre l\u00edder en la comunidad NR4A2, dice Kowanda. Adem\u00e1s de un trabajo a tiempo completo, lee art\u00edculos cient\u00edficos, se pone en contacto con investigadores y asiste a reuniones online sobre NR4A2. Comparte lo que aprende con otros investigadores, junto con los 140 miembros del grupo privado Simons Searchlight<\/span> NR4A2 de Facebook. <\/p>\n

Tambi\u00e9n trabaj\u00f3 para que se describiera el Trastorno del Neurodesarrollo Relacionado con NR4A2<\/a> en la base de datos de la Organizaci\u00f3n Nacional de Trastornos Raros.<\/p>\n

\u00abEs incre\u00edble cuando los padres se convierten en l\u00edderes de la comunidad de enfermedades gen\u00e9ticas raras, se sumergen realmente en la investigaci\u00f3n y se convierten ellos mismos en expertos o cient\u00edficos\u00bb, dice Kowanda.<\/p>\n

Los defensores -personas afectadas por una enfermedad gen\u00e9tica o sus familias- pueden influir en la direcci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, afirma. \u00abLos investigadores en el laboratorio persiguen preguntas que les parecen interesantes sobre un gen\u00bb, explica. Cuando colaboran con los defensores de la enfermedad, los investigadores suelen comprender mejor la realidad cotidiana de vivir con una variante gen\u00e9tica. \u00abCuando los investigadores se asocian con la comunidad de pacientes, es m\u00e1s frecuente que den prioridad a las preguntas que los defensores quieren saber o que ellos plantean\u00bb. <\/p>\n

\u00abEs un cambio de juego\u00bb, dice.<\/p>\n

Joe tiene la vista puesta en el futuro. Anima a otras familias a implicarse en la investigaci\u00f3n. \u00abPuede llevar a\u00f1os, incluso d\u00e9cadas, pero contribuir a la investigaci\u00f3n no s\u00f3lo ayuda a tu propio hijo: ayuda a construir el mapa que otros seguir\u00e1n alg\u00fan d\u00eda\u00bb. <\/p>\n

\u00bfTe interesa unirte a SPARK<\/span>? Aqu\u00ed tienes <\/em>lo que debes saber<\/em><\/a>.<\/em><\/p>\n

Foto facilitada por Joe Henry.<\/em><\/p>\n

Recursos<\/h2>\n

Para obtener informaci\u00f3n sobre el acoso escolar, consulta este art\u00edculo del Child Mind Institute<\/a> y mira esto V\u00eddeo SPARK<\/span> con Connie Anderson, Doctora en Filosof\u00eda.<\/a><\/p>\n

Referencias<\/h2>\n
    \n
  1. Abraham M-R. Sala de prensa | UCLA BSCRC<\/a>. Consultado el 12 de enero de 2026. <\/li>\n<\/ol>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Los Henry recibieron noticias gen\u00e9ticas sobre su hijo de SPARK y se unieron a Simons Searchlight.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":77282,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77291"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77291"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77291\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77294,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77291\/revisions\/77294"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/77282"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77291"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77291"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77291"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}