Shine Your Searchlight es una campa\u00f1a de divulgaci\u00f3n colaborativa dise\u00f1ada para apoyar a las personas, familias y cuidadores afectados por enfermedades gen\u00e9ticas raras del neurodesarrollo, al tiempo que se refuerza la participaci\u00f3n a largo plazo de toda la comunidad Simons Searchlight<\/span>. La campa\u00f1a de este a\u00f1o es posible gracias a la colaboraci\u00f3n con <\/span>27 grupos de defensa del paciente<\/a><\/strong> (PAGs) que trabajan junto a Simons Searchlight<\/span> para compartir con las familias recursos claros, accesibles y de confianza.<\/span><\/p>\n La participaci\u00f3n a largo plazo va m\u00e1s all\u00e1 de la permanencia en el estudio. Incluye: <\/span><\/p>\n Juntos, estos pasos permiten a los investigadores comprender c\u00f3mo evolucionan las enfermedades gen\u00e9ticas raras del neurodesarrollo a lo largo de la infancia, la adolescencia y la edad adulta.<\/p>\n Para los investigadores que estudian enfermedades raras, la participaci\u00f3n a largo plazo es fundamental. <\/span>Thomas Frazier<\/strong>PhD, profesor de psicolog\u00eda en la <\/span>Universidad John Carroll<\/strong> e investigador de Simons Searchlight<\/span>, anima a las familias a seguir vinculadas a la investigaci\u00f3n a lo largo del tiempo:<\/span><\/p>\n El trabajo de Frazier utiliza herramientas basadas en c\u00e1maras web e inteligencia artificial para comprender mejor c\u00f3mo piensan e interact\u00faan las personas con enfermedades gen\u00e9ticas raras. Esta investigaci\u00f3n es posible gracias a las familias que rellenan encuestas, suben registros y siguen participando a trav\u00e9s de Research Match. El programa Research Match es un <\/span>Iniciativa de investigaci\u00f3n sobre el autismo de la Fundaci\u00f3n Simons<\/strong> (SFARI), que permite a los investigadores autorizados volver a ponerse en contacto con los participantes para invitarles a participar en nuevas investigaciones. El trabajo de Frazier est\u00e1 financiado en parte por SFARI. <\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092354\/PEOPLE_women-girls-row-e1695215256929-1024x207.png\")
<\/p>\nC\u00f3mo es el compromiso a largo plazo<\/b><\/h3>\n
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Por qu\u00e9 mantener el compromiso a lo largo del tiempo es importante para los investigadores<\/strong><\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/02\/02052715\/hs-thomas-frazier-150x150.webp\")
\u00abS\u00f3lo quiero animar a la gente a que saque tiempo de su d\u00eda para comunicarse con los investigadores y hacernos saber c\u00f3mo podemos ayudarles a que la investigaci\u00f3n sea m\u00e1s aplicable y accesible. Pero, por favor: \u00a1participa, participa, participa!\u00bb<\/i><\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2020\/09\/24071700\/Sills-150x150.png\")
<\/i>Al rellenar encuestas, cargar informes de laboratorio gen\u00e9ticos y seguir participando a\u00f1o tras a\u00f1o, las familias aportan datos desidentificados que los investigadores autorizados pueden utilizar para comprender mejor la progresi\u00f3n de la enfermedad y apoyar futuros estudios.<\/span><\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092351\/PEOPLE_woman-girl-arm-around-300x300.png\")
se pondr\u00e1n en contacto para apoyar a las familias en cada paso de la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n. Desde rellenar encuestas y actualizar la informaci\u00f3n sobre la tutela hasta cargar informes de laboratorio gen\u00e9tico, cada acci\u00f3n ayuda a garantizar que la investigaci\u00f3n refleje vidas reales a lo largo del tiempo.<\/span><\/p>\n