{"id":77137,"date":"2026-01-23T12:00:52","date_gmt":"2026-01-23T17:00:52","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/01\/23\/el-viaje-de-los-higley-con-el-sindrome-relacionado-con-setbp1\/"},"modified":"2026-01-23T12:00:52","modified_gmt":"2026-01-23T17:00:52","slug":"el-viaje-de-los-higley-con-el-sindrome-relacionado-con-setbp1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2026\/01\/23\/el-viaje-de-los-higley-con-el-sindrome-relacionado-con-setbp1\/","title":{"rendered":"El viaje de los Higley con el s\u00edndrome relacionado con SETBP1"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Somos una familia formada por neurodivergentes. Todos tenemos nuestros propios retos, debilidades y fortalezas. Yo tengo TDAH y autismo. Mi marido tiene TDAH. A la hermana mayor de Ian le diagnosticaron recientemente autismo. Somos muy cari\u00f1osos; somos amables; nos mantenemos unidos. Hacemos lo mejor que podemos en la vida. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Para divertirnos, nos encanta salir al aire libre. Montar en bici, hacer senderismo, pasear, jugar en el parque infantil, etc. Tambi\u00e9n nos gusta jugar juntos a videojuegos. Actualmente, su juego familiar favorito es Stardew valley. <\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Eso es dif\u00edcil. En general, dir\u00eda que la mayor dificultad a la que nos enfrentamos es que la mayor\u00eda de la gente no comprende hasta qu\u00e9 punto puede afectar la SETBP1 a una persona. Creo que en gran parte se debe a que es poco frecuente, por lo que a\u00fan no se ha investigado mucho sobre ella y no existe un gran conocimiento p\u00fablico sobre el trastorno. <\/p>\n

Me resulta muy dif\u00edcil porque los ni\u00f1os con esta diferencia pueden tener una amplia gama de s\u00edntomas relacionados con su diferencia\/deleci\u00f3n gen\u00e9tica. Creo que la mayor\u00eda de la gente intenta ser comprensiva, pero a menudo la gente no me cree cuando intento explicarles todas las formas en que mi hijo se ve afectado por su diferencia. Se limitan a ver a un ni\u00f1o feliz que interact\u00faa bastante bien con sus compa\u00f1eros a pesar de su apraxia grave del habla y piensan que hasta ah\u00ed llega el impacto de su diferencia. Constantemente tengo que recordar a la gente (familiares y personal del colegio) que Ian se ve afectado de distintas maneras, no s\u00f3lo en el habla. Tengo que hacerlo para que puedan apoyar a Ian de la forma que necesita y no esperar algo que actualmente es imposible para \u00e9l, sino que puedan apoyarle para que trabaje en esas \u00e1reas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n

Me motiva participar en la investigaci\u00f3n porque antes del diagn\u00f3stico de mi hijo no ten\u00eda ni idea de que hubiera tantas diferencias gen\u00e9ticas raras. Realmente quiero ayudar a la comunidad cient\u00edfica, a las familias, a los investigadores del personal m\u00e9dico, etc. Ian y yo realmente queremos ayudar a los dem\u00e1s a comprender c\u00f3mo le afecta su diferencia y establecer conexiones con otras personas con su diferencia para comprender mejor el SETBP1 en su conjunto. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/h3>\n

Creo que es importante documentar la experiencia de cada persona con la SETBP1 y que es importante conocer las alteraciones gen\u00e9ticas raras en general. Participando en la investigaci\u00f3n, podemos ayudar a los investigadores a comprender mejor c\u00f3mo se presentan las distintas variantes de la deleci\u00f3n y qu\u00e9 \u00e1reas de su persona pueden verse afectadas por cada diferencia individual. Adem\u00e1s, puede ayudar a los investigadores a establecer conexiones con otras deleciones gen\u00e9ticas raras para avanzar tambi\u00e9n en su investigaci\u00f3n con esos cambios gen\u00e9ticos raros. M\u00e1s investigaci\u00f3n y comprensi\u00f3n es bueno. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Habiendo visto la historia de otras familias aqu\u00ed, supongo que tendr\u00eda que hacerme eco de su pregunta. Me pregunto por qu\u00e9 mi hijo tiene algunas cosas fundamentales en com\u00fan con otros ni\u00f1os que tienen SETBP1, pero tambi\u00e9n parece tener sus propias diferencias que no se explican gen\u00e9ticamente. Es decir, no tiene ning\u00fan otro motivo gen\u00e9tico o de otro tipo para tener los problemas que tiene, lo que me lleva a creer que sus diferencias se atribuyen en gran medida a su diagn\u00f3stico de SETBP1. S\u00e9 que se est\u00e1 investigando al respecto y que las distintas variaciones pueden afectar a diferentes \u00e1reas en cierta medida. S\u00f3lo espero que alg\u00fan d\u00eda podamos comprender m\u00e1s o menos c\u00f3mo afecta cada variante diferente de la deleci\u00f3n del gen a las personas afectadas. En el caso de mi hijo, comparte rasgos faciales, apraxia grave del habla, hipoton\u00eda, rasgos de autismo y TDAH, etc. No tiene convulsiones (por el momento). Y, no siente los intestinos ni la vejiga. Es m\u00e1s que un retraso cognitivo lo que le causa eso. Es bastante inteligente. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/h3>\n

He aprendido que existen similitudes clave entre la mayor\u00eda, si no todos los que tienen esta deleci\u00f3n gen\u00e9tica. Sin embargo, tambi\u00e9n parece haber una amplia gama de otros s\u00edntomas o diferencias que se atribuyen a la deleci\u00f3n gen\u00e9tica que todos comparten. <\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

Te dir\u00eda que te permitieras sentir todos los sentimientos que tienes y luego respiraras hondo. Cuando diagnosticaron a mi hijo, despu\u00e9s de a\u00f1os pregunt\u00e1ndome por qu\u00e9 luchaba de la forma en que lo hac\u00eda, sent\u00ed que se me hab\u00eda acabado el mundo. Le\u00eda la lista de s\u00edntomas y pensaba en todos los retos a los que se enfrentar\u00eda. <\/p>\n

Me llev\u00f3 un tiempo respirar hondo y darme cuenta de que tener un diagn\u00f3stico iba a ayudarnos a hacer la mejor vida posible para \u00e9l. El diagn\u00f3stico no es el final, es el principio. Es importante recordar que los que nacen con esta diferencia siempre han sido diferentes. Tener un nombre y una respuesta s\u00f3lo nos ayuda a conseguir el apoyo que necesitamos, a tener una comunidad de otros para apoyarnos y a saber mejor qu\u00e9 esperar en general. S\u00f3lo recuerda que hay una amplia gama de s\u00edntomas y que tener SETBP1 y la mayor\u00eda (si no todos) de los que tienen esta rara deleci\u00f3n gen\u00e9tica viven vidas felices y plenas. Espera lo mejor. S\u00e9 optimista. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia? <\/strong><\/h3>\n

Siento que Simons Searchlight<\/span> ha sido un recurso para m\u00ed y para mi familia en particular, porque tener art\u00edculos e informes que mostrar\/compartir con los miembros de la familia que todav\u00eda no entienden bien c\u00f3mo le afecta la diferencia de Ian es \u00fatil para m\u00ed. Verlo en blanco y negro de una fuente acreditada es importante para mucha gente. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Higley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77137"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=77137"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/77137\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=77137"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=77137"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=77137"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}