{"id":74354,"date":"2025-12-05T11:01:33","date_gmt":"2025-12-05T16:01:33","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/12\/05\/el-viaje-de-los-aldana-con-kmt5b\/"},"modified":"2025-12-22T11:01:15","modified_gmt":"2025-12-22T16:01:15","slug":"el-viaje-de-los-aldana-con-kmt5b","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/12\/05\/el-viaje-de-los-aldana-con-kmt5b\/","title":{"rendered":"El viaje de los Aldana con el s\u00edndrome relacionado con KMT5B"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

\u00a1Somos una familia \u00fanica! A Karson, nuestra preciosa hija de 7 a\u00f1os, le diagnosticaron KMT5B hace dos a\u00f1os. Nos hemos enterado de que lo hered\u00f3 de su padre y tambi\u00e9n tiene otros dos trastornos gen\u00e9ticos raros que hered\u00f3 de m\u00ed ( mam\u00e1) pasamos todos los d\u00edas disfrutando de nuestra dulce ni\u00f1a. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Las cosas favoritas de Karson son las que le ayudan a mantenerse regulada, como ver sus v\u00eddeos favoritos en su tableta, correr por la casa y los paseos en coche.<\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Para nosotros, simplemente averiguar cu\u00e1les son las cosas adecuadas para Karson, como terapias, educaci\u00f3n y actividades cotidianas.<\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 influye en su decisi\u00f3n de participar o no en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

En realidad, no nos han contactado para ning\u00fan estudio de investigaci\u00f3n, pero participar\u00edamos.<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Supongo que para nosotros se trata de un sobrecrecimiento extremo, por lo que nos preocupa su tama\u00f1o y c\u00f3mo prevenir mejor cualquier problema futuro.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Encontrar esta comunidad y otras nos ha ayudado a sentirnos m\u00e1s conectados, y nos ha ense\u00f1ado mucho sobre lo que podr\u00eda estar relacionado con el trastorno.<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/strong><\/h3>\n

\u00a1Investiga y defiende!<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia? <\/strong><\/h3>\n

Nos ha ayudado a encontrar similitudes en el ser de Karson que podemos aplicar a su PEI en la escuela y poder abogar m\u00e1s por \u00e9l.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Aldana.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":74351,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74354"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74354"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74354\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":74626,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74354\/revisions\/74626"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74351"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74354"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74354"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74354"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}