![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091933\/PEOPLE_desk-family-e1707309126417-300x220.png\")
<\/b><\/h3>\nNuestra familia es un grupo encantador y generoso que vive en un barrio del noroeste de Chicago. El coraz\u00f3n de nuestra familia est\u00e1 formado por Collin, de 2,5 a\u00f1os, y sus dos hermanos mayores, Mac, de 7 a\u00f1os, y Jack, de 5 a\u00f1os. Llevan una banda especial y juegan y juegan juntos. Lo que m\u00e1s nos preocupa es Hank, el amigo \u00edntimo de Collins, que no s\u00f3lo es un anfitri\u00f3n, sino tambi\u00e9n un familiar. <\/p>\n
Para nuestros amigos, nos gustan todas las actividades en las que participamos activamente. Llevamos a Mac y a Jack a sus actividades deportivas, les ense\u00f1amos y les animamos. Collin tambi\u00e9n practica la acuaterapia y la paidoterapia, que no s\u00f3lo son beneficiosas para \u00e9l, sino que tambi\u00e9n nos ayudan a mejorar su salud y bienestar. Los fines de semana son un momento especial para nosotros; pasamos nuestros d\u00edas en las orillas del lago Michigan, donde nos divertimos en el agua y disfrutamos en la arena del paseo del d\u00eda. Estos momentos juntos son nuestros favoritos. <\/p>\n
Nuestro mayor logro como gezin es conocer la complejidad que Collins ha desarrollado para comunicarnos con los dem\u00e1s. Se trata de un an\u00e1lisis detallado de c\u00f3mo nos comunicamos con ellos y c\u00f3mo establecemos contacto con ellos, y se trata de un enfoque creativo y creativo para que se hagan realidad sus deseos y aspiraciones. Por otra parte, nuestra vida est\u00e1 muy estructurada en torno a las terapias de Collin, que son muy \u00fatiles y enriquecedoras, pero requieren mucho tiempo y planificaci\u00f3n. La interacci\u00f3n de estas terapias con las necesidades de su entorno, y el hecho de que cada uno de ellos tenga la capacidad y la fuerza que necesitan, es un desaf\u00edo constante. <\/p>\n
<\/b><\/h3>\nNuestra motivaci\u00f3n para seguir adelante con la investigaci\u00f3n se basa en una profunda preocupaci\u00f3n por conocer mejor el MED13L. Este informe se basa en la idea de que un mayor conocimiento puede conducir a una mejor asistencia y tratamiento para Collin y otros como \u00e9l. Deelname aan onderzoek heeft ons ongelooflijk veel opgeleverd. No se trata s\u00f3lo de que hayamos recibido el MED13L, sino tambi\u00e9n de que estamos en contacto con otras personas que se dedican a tareas similares. Estas conexiones se han establecido de forma simult\u00e1nea y nos han proporcionado una visi\u00f3n de conjunto y una visi\u00f3n general. <\/p>\n
Estamos convencidos de la importancia de la colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> en la mejora gen\u00e9tica mediante la participaci\u00f3n activa en las actividades que nos interesan. Adem\u00e1s, aumentamos nuestro impacto mediante la promoci\u00f3n de estas iniciativas a trav\u00e9s de nuestras plataformas de medios sociales, especialmente a trav\u00e9s del Grupo MED13L. Esto no s\u00f3lo contribuye a la difusi\u00f3n de informaci\u00f3n \u00fatil para la investigaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n a la creaci\u00f3n de una red m\u00e1s amplia de familias que padecen enfermedades gen\u00e9ticas similares. <\/p>\n Un hecho que debemos agradecer a los investigadores que se ocupan del MED13L es que se investiguen los cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos del MED13L y el origen de los s\u00edntomas de la enfermedad. De este modo, se puede iniciar el camino hacia un tratamiento y unas intervenciones m\u00e1s eficaces y eficaces, as\u00ed como hacia un pron\u00f3stico adecuado para las personas que sufren MED13L. Este conocimiento no s\u00f3lo es importante para los profesionales de la medicina, sino tambi\u00e9n para las personas como ellos, ya que les ayudar\u00e1 a gestionar los cambios y a planificar el futuro. <\/p>\n En las interacciones con otros ni\u00f1os hemos descubierto lo importante que es utilizar un dispositivo de Comunicaci\u00f3n Aumentativa y Alternativa (CAA) para ni\u00f1os con MED13L, y la necesidad de empezar a utilizarlo. Este art\u00edculo se basa en un deseo expl\u00edcito de que no s\u00f3lo sea una herramienta pr\u00e1ctica para la comunicaci\u00f3n, sino tambi\u00e9n la importancia de una intervenci\u00f3n voluntaria en la mejora de la comunicaci\u00f3n de nuestros hijos y de sus necesidades para que puedan seguir adelante. <\/p>\n Para cualquier persona que conozca el diagn\u00f3stico del MED13L, es fundamental que Simons Searchlight<\/span> se ponga en contacto con ella y le proporcione un consultor gen\u00e9tico. No pierdas detalle de tu b\u00fasqueda: es esencial para encontrar informaci\u00f3n sobre el MED13L. Tambi\u00e9n participa y act\u00faa en la asociaci\u00f3n de la Fundaci\u00f3n MED13L. Este paquete doble de compromiso con la investigaci\u00f3n cient\u00edfica y contacto con un grupo de loot\u00f3ctonos ofrece un sistema de formaci\u00f3n \u00fatil que proporciona tanto informaci\u00f3n cient\u00edfica como experiencias personales. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Lee m\u00e1s sobre el veredicto MED13L de Collin.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":51939,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74211"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=74211"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/74211\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/51939"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=74211"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=74211"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=74211"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfCu\u00e1l es el motivo por el que quieres que los investigadores que lo deseen se ocupen de este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 te han dicho otras familias sobre tu comportamiento gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n
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<\/p>\nSi tienes alg\u00fan consejo que dar a alguien sobre c\u00f3mo se ha extendido el cambio gen\u00e9tico en tu familia, \u00bfqu\u00e9 te parece?<\/b><\/h3>\n