{"id":66027,"date":"2025-11-04T10:59:22","date_gmt":"2025-11-04T15:59:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/10\/24\/abriendo-camino-entrevista-conjunta-con-jennifer-sills-y-gabrielle-rushing\/"},"modified":"2025-11-05T14:48:15","modified_gmt":"2025-11-05T19:48:15","slug":"abriendo-camino-entrevista-conjunta-con-jennifer-sills-y-gabrielle-rushing","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/11\/04\/abriendo-camino-entrevista-conjunta-con-jennifer-sills-y-gabrielle-rushing\/","title":{"rendered":"Abriendo camino: Entrevista conjunta con Jennifer Sills y Gabrielle Rushing"},"content":{"rendered":"

En nuestra serie \u00abAbriendo camino\u00bb, destacamos el inspirador trabajo de los l\u00edderes de la comunidad de grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Jennifer Sills, Presidenta, y a la Dra. Gabrielle Rushing, Directora Cient\u00edfica, de la Fundaci\u00f3n CSNK2A1. Comparten sus trayectorias en la defensa y la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los incre\u00edbles avances logrados por la comunidad del S\u00edndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). <\/h4>\n

1. \u00bfPuedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de tu trayectoria en el mundo de la defensa del paciente?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Cuando estaba embarazada de nuestra hija, Jules, so\u00f1aba despierta con su futuro: fiestas de pijamas, amistades, universidad, amor y una vida alegre e independiente. Naci\u00f3 con diez dedos en las manos y diez en los pies, respir\u00e9 aliviada y pens\u00e9 que \u00e9ramos afortunados. <\/span><\/p>\n

Lo que no sab\u00eda era que incluso los beb\u00e9s aparentemente sanos pueden llevar cambios gen\u00e9ticos ocultos, mutaciones que no se revelan de inmediato, pero que acaban cambi\u00e1ndolo todo. En 2016, Jules se convirti\u00f3 en la sexta persona del mundo diagnosticada de S\u00edndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS). En aquel momento, no hab\u00eda fundaci\u00f3n, ni investigaci\u00f3n, ni comunidad: s\u00f3lo un art\u00edculo acad\u00e9mico y una palmadita en la espalda con un \u00abBuena suerte\u00bb. <\/span><\/p>\n

Pero la suerte nunca iba a ser suficiente. Mi dicho favorito siempre ha sido: \u00abLa suerte favorece a los preparados\u00bb. Las personas preparadas no esperan; construyen, conectan y luchan como locos. As\u00ed que en 2018 lanzamos la Fundaci\u00f3n CSNK2A1 para asegurarnos de que ning\u00fan padre volviera a o\u00edr esas palabras sin una hoja de ruta, un plan y una comunidad a su lado. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/b><\/span>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Obtuve mi doctorado en neurociencia en la Universidad de Vanderbilt, donde me fascin\u00f3 c\u00f3mo los descubrimientos moleculares se traducen en mejores resultados para los pacientes. Durante mis estudios de posgrado, hice pr\u00e1cticas en la Alianza del Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) a trav\u00e9s del programa ASPIRE de Vanderbilt y ayud\u00e9 a organizar una reuni\u00f3n con la FDA para el desarrollo de un f\u00e1rmaco centrado en el paciente. Esto cambi\u00f3 mi visi\u00f3n de la investigaci\u00f3n, que pas\u00f3 de centrarse en la generaci\u00f3n de datos a centrarse en el impacto y en c\u00f3mo cada estudio, encuesta y muestra conecta con la experiencia vivida. <\/span><\/p>\n

Tambi\u00e9n trabaj\u00e9 como Directora Consultora de Investigaci\u00f3n para la Fundaci\u00f3n Thisbe & Noah Scott durante mis estudios de posgrado, donde apoy\u00e9 iniciativas de investigaci\u00f3n de enfermedades raras en fase inicial y colaboraciones estrat\u00e9gicas. Tras completar mi doctorado, me incorpor\u00e9 a tiempo completo a la Alianza CET, donde pas\u00e9 de Directora Asociada a Directora de Investigaci\u00f3n, dirigiendo los esfuerzos en estudios de historia natural y de muestras biol\u00f3gicas, intercambio\/an\u00e1lisis de datos y preparaci\u00f3n de ensayos cl\u00ednicos. <\/span><\/p>\n

Cuando pas\u00e9 a trabajar en la Fundaci\u00f3n CSNK2A1 como su primer empleado a tiempo completo, pas\u00e9 de una organizaci\u00f3n grande y bien establecida a otra muy reducida. Buscaba oportunidades de crecimiento en las que pudiera tener m\u00e1s autonom\u00eda y estar al frente de la creaci\u00f3n de la infraestructura necesaria para facilitar el progreso. Cuando me entrevist\u00e9 con Jennifer, enseguida \u00abcongeniamos\u00bb, y supe que hab\u00eda encontrado mi nuevo hogar. Uno de los logros de los que me siento m\u00e1s orgullosa en esta organizaci\u00f3n ha sido la tutor\u00eda de nuestro creciente programa de pr\u00e1cticas, que ya ha acogido a 17 becarios. Desde que empec\u00e9 como becaria en enfermedades raras, crear oportunidades para que los estudiantes aprendan, lideren y aporten empat\u00eda a la ciencia es mi forma de devolver algo a la vez que adquiero una valiosa experiencia como mentora que de otro modo no habr\u00eda tenido. <\/span><\/p>\n

2. \u00bfPodr\u00edas compartir la experiencia de tu familia con el diagn\u00f3stico de OCNDS de tu hijo y c\u00f3mo atravesasteis esos primeros d\u00edas?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>El diagn\u00f3stico lo cambi\u00f3 todo. Jules es inteligente, de car\u00e1cter fuerte y una chef en ciernes, pero tambi\u00e9n es m\u00ednimamente verbal, con retraso global del desarrollo, autismo, graves problemas de sue\u00f1o y conductas autolesivas. Los primeros d\u00edas estuvieron llenos de miedo e incertidumbre, y muchos d\u00edas siguen est\u00e1ndolo. <\/span><\/p>\n

Super\u00e9 aquellos primeros meses simplemente poniendo un pie delante del otro y actuando. Fui a terapia. Llor\u00e9. Y me sent\u00ed profundamente aislada viendo a amigos celebrar hitos mientras nosotros rez\u00e1bamos por inchstones. <\/span><\/p>\n

Pero con el tiempo, ese aislamiento se convirti\u00f3 en motivaci\u00f3n. Mi marido y yo decidimos que no nos limitar\u00edamos a sobrevivir: nos preparar\u00edamos, conectar\u00edamos y construir\u00edamos. El hermano peque\u00f1o de Jules, Jasper, tambi\u00e9n le encontr\u00f3 sentido. Cuando ten\u00eda seis a\u00f1os, vio a un ni\u00f1o con discapacidades visibles y susurr\u00f3: \u00abMam\u00e1, deber\u00edas hablarles de la fundaci\u00f3n\u00bb. Ya entonces comprendi\u00f3 que la esperanza crece a trav\u00e9s de la comunidad. <\/span><\/p>\n

Tambi\u00e9n hice balance de mis propias habilidades y me pregunt\u00e9 c\u00f3mo pod\u00eda utilizarlas para crear el cambio. Como abogada e inversora inicial, sab\u00eda c\u00f3mo estructurar las cosas, establecer relaciones y movilizar recursos. As\u00ed que apliqu\u00e9 lo que sab\u00eda para crear un camino hacia el tratamiento de Jules y de todos los que eran como ella. Empec\u00e9 a asistir a conferencias sobre enfermedades raras, a reunirme con docenas de organizaciones, antiguas y nuevas, grandes y peque\u00f1as, para aprender todo lo que pudiera sobre lo que funcionaba y lo que no. Cada conversaci\u00f3n, cada nota a altas horas de la noche, cada dura lecci\u00f3n se convirti\u00f3 en parte del proyecto de la Fundaci\u00f3n CSNK2A1. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Esas primeras familias, como la de Jennifer, son la columna vertebral de la investigaci\u00f3n de las enfermedades raras. Su valent\u00eda al compartir sus historias sent\u00f3 las bases de todo lo que ahora sabemos sobre la OCNDS. Su experiencia vivida dio forma a nuestra hoja de ruta cient\u00edfica desde el primer d\u00eda. <\/span><\/p>\n

3. Tu liderazgo en la Fundaci\u00f3n CSNK2A1 ha tenido y sigue teniendo un impacto significativo. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir ese papel? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Mi primera lecci\u00f3n real de \u00abEnfermedades Raras 101\u00bb lleg\u00f3 durante una llamada con la Dra. Wendy Chung tras recibir nuestro diagn\u00f3stico. Ten\u00eda dos p\u00e1ginas de preguntas, pero s\u00f3lo llegamos a cuatro antes de que me dijera la cruda verdad: en las enfermedades raras, es la <\/span>familias<\/span><\/i> que cargan con el peso de hacer avanzar la investigaci\u00f3n. Aquella conversaci\u00f3n lo cambi\u00f3 todo para m\u00ed. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

Nunca me propuse dirigir una organizaci\u00f3n de enfermedades raras, pero si no lo hac\u00eda yo, \u00bfqui\u00e9n lo har\u00eda? En aquel momento, no hab\u00eda empresas interesadas, ni investigadores dedicados, y s\u00f3lo conoc\u00edamos a otras cinco personas en el mundo con OCNDS. As\u00ed que asum\u00ed el liderazgo por necesidad, impulsada tanto por el amor como por la urgencia. <\/span><\/p>\n

Mi filosof\u00eda de liderazgo es lo que yo llamo \u00abla vieja escuela se encuentra con la nueva escuela\u00bb. Invertimos en la investigaci\u00f3n tradicional, el trabajo fundacional que construye la comprensi\u00f3n, pero tambi\u00e9n impulsamos la innovaci\u00f3n, las asociaciones y las nuevas formas de pensar sobre c\u00f3mo tratar las enfermedades raras. Creo que el mejor progreso se produce cuando el rigor cient\u00edfico y la resoluci\u00f3n creativa de problemas avanzan juntos. <\/span><\/p>\n

<\/b>Gabrielle<\/strong>: <\/em>Ven\u00eda de instituciones grandes y bien establecidas donde los sistemas ya estaban construidos, pero lo que me atrajo de la Fundaci\u00f3n CSNK2A1 fue la oportunidad de construir algo desde cero. Era una oportunidad de crear la infraestructura que acelera los avances. Adem\u00e1s, tras conocer a Jennifer, me di cuenta de que nos parec\u00edamos en que ambas no dejamos que un \u00abno\u00bb nos impida seguir adelante. Intentamos combinar el pensamiento \u00abfuera de la caja\u00bb con la resoluci\u00f3n tradicional de problemas y trabajamos bien juntos para hacer avanzar las cosas. Adem\u00e1s, en el momento de mi entrevista en 2023, la fundaci\u00f3n ten\u00eda unos 5 a\u00f1os y ya hab\u00eda hecho progresos incre\u00edbles en la creaci\u00f3n de consejos, el establecimiento de una caja de herramientas de investigaci\u00f3n y la conexi\u00f3n de cient\u00edficos en el campo, lo que me dio la confianza de que podr\u00eda tener un impacto r\u00e1pidamente. <\/span><\/p>\n

Desde que me incorpor\u00e9, he trabajado para formalizar nuestra hoja de ruta de investigaci\u00f3n, ampliar las colaboraciones entre socios acad\u00e9micos e industriales y reforzar la forma en que recopilamos y compartimos datos a escala mundial. Tambi\u00e9n me ha apasionado hacer crecer nuestro programa de pr\u00e1cticas, que ahora incluye a estudiantes que est\u00e1n aprendiendo que la ciencia puede tener un gran impacto. Ver a estos j\u00f3venes cient\u00edficos contribuir a nuestra misi\u00f3n me recuerda que no s\u00f3lo estamos avanzando en los descubrimientos, sino que estamos formando a la pr\u00f3xima generaci\u00f3n de defensores que llevar\u00e1n adelante este trabajo. <\/span><\/p>\n

Jennifer, guiada por nuestra junta directiva, un grupo de profesionales consumados que aportan su experiencia en derecho, pol\u00edtica, finanzas y sanidad, m\u00e1s que su experiencia vivida con la OCNDS, tom\u00f3 una decisi\u00f3n audaz y con visi\u00f3n de futuro para invertir en capacidad. Esta decisi\u00f3n ya ha dado sus frutos. Nos ha permitido conectar los puntos entre familias, m\u00e9dicos e investigadores y pasar de peque\u00f1as victorias a un verdadero impulso cient\u00edfico. Es la prueba de que cuando se invierte en personas y estructura, se construye algo que perdura. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

4. \u00bfHay alg\u00fan momento o logro de tu tiempo con la Fundaci\u00f3n CSNK2A1 que destaques como especialmente significativo?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Hay tantos momentos que me dejan sin aliento. Ver a familias de 44 pa\u00edses unirse a nuestras llamadas en 28 idiomas. Ver a cient\u00edficos, m\u00e9dicos y padres codo con codo en nuestra Conferencia Conectar + Colaborar este verano en Denver. Conocer a una familia de Brasil que viaj\u00f3 a trav\u00e9s de continentes s\u00f3lo para conocer a otros que \u00ablo entienden\u00bb. Esos momentos me recuerdan que estamos construyendo algo mucho m\u00e1s grande que los datos: estamos construyendo pertenencia. <\/span><\/p>\n

Pero hay un momento que destaca por encima de los dem\u00e1s: <\/span>la contrataci\u00f3n de la Dra. Gabrielle Rushing<\/b>. Nunca hab\u00eda llorado en el trabajo, pero ese d\u00eda lo hice. Ni en mis sue\u00f1os m\u00e1s locos imagin\u00e9 que tendr\u00edamos financiaci\u00f3n suficiente para contratar a un cient\u00edfico a tiempo completo. Fue un momento decisivo: el paso de ser un esfuerzo apasionado, dirigido por los padres, a convertirnos en una aut\u00e9ntica e innovadora fundaci\u00f3n startup. <\/span><\/p>\n

En s\u00f3lo siete a\u00f1os, hemos pasado de seis pacientes diagnosticados a m\u00e1s de 350, de una publicaci\u00f3n a m\u00e1s de 44, de no tener financiaci\u00f3n para la investigaci\u00f3n a invertir m\u00e1s de un mill\u00f3n de d\u00f3lares en ciencia, y de no tener personal a tener un equipo cada vez mayor. Eso no es suerte: es preparaci\u00f3n convertida en progreso. <\/span><\/p>\n

Pero un cambio significativo no siempre se produce en un laboratorio. Tiene un aspecto diferente para cada familia OCNDS. Aunque trabajamos para conseguir tratamientos y una cura, parte de nuestra misi\u00f3n consiste en lograr mejoras tangibles y cotidianas en la calidad de vida. <\/span><\/p>\n

Una historia que se me quedar\u00e1 grabada para siempre es la de nuestro primer encuentro familiar en persona en 2018. Una familia de Brasil nunca se hab\u00eda subido a un avi\u00f3n. Reunieron el dinero para asistir porque estaban desesperados por conectar. Durante el fin de semana, un traductor les acompa\u00f1\u00f3 a todas partes, ayud\u00e1ndoles a desenvolverse en un entorno completamente nuevo. Durante un descanso, visitaron una tienda Target local y vieron algo con lo que nunca se hab\u00edan encontrado: un <\/span>taza para sorber<\/b>. El traductor les explic\u00f3 que ayuda a los ni\u00f1os a aprender a beber de forma independiente. Compraron uno, lo llevaron a la conferencia, lo llenaron de agua y se lo dieron a su hijo, que nunca hab\u00eda tomado agua por la boca. <\/span><\/p>\n

Bebi\u00f3 con \u00e9xito.<\/span><\/p>\n

Hoy, su madre env\u00eda v\u00eddeos de \u00e9l practicando la ingesta de alimentos y agua por la boca. Si sigue progresando, puede que alg\u00fan d\u00eda le quiten la sonda de gastrostom\u00eda. Ese \u00fanico momento, un ni\u00f1o bebiendo de un vaso por primera vez, representa exactamente aquello por lo que luchamos: un cambio significativo. No s\u00f3lo en puntos de datos o resultados de laboratorio, sino en la vida cotidiana. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Uno de los momentos m\u00e1s significativos fue organizar y dirigir nuestra Sesi\u00f3n de Escucha de Pacientes de la FDA el a\u00f1o pasado. Escuchar a los cuidadores hablar directamente a los reguladores sobre c\u00f3mo es la vida diaria, qu\u00e9 s\u00edntomas les afectan m\u00e1s y qu\u00e9 esperan que consigan los futuros tratamientos fue incre\u00edblemente poderoso. <\/span><\/p>\n

Otra experiencia fue en mi primer torneo de golf para recaudar fondos con la fundaci\u00f3n, hubo un momento que capt\u00f3 perfectamente por qu\u00e9 creo tan profundamente en la filosof\u00eda de la \u00ababeja\u00bb: la idea de que los peque\u00f1os esfuerzos intencionados pueden crear un cambio duradero. Entre hoyo y hoyo, uno de los golfistas entabl\u00f3 una conversaci\u00f3n conmigo sobre su hijo, que no ten\u00eda OCNDS pero se enfrentaba a otros retos inexplicables. Hablamos durante unos seis minutos sobre los distintos tipos de pruebas gen\u00e9ticas y los recursos disponibles, y m\u00e1s tarde me puse en contacto con su c\u00f3nyuge a trav\u00e9s de un mensaje de texto para compartir algunas ideas m\u00e1s. Esa noche, durante la subasta en vivo, esta persona puj\u00f3 m\u00e1s de 10.000 $ por un paquete y gan\u00f3. Cuando les di las gracias, me dijeron: \u00abPuj\u00e9 por esto gracias a ti\u00bb. Cuando les pregunt\u00e9 por qu\u00e9, me explicaron que era porque me hab\u00eda tomado la molestia de escucharles y ofrecerles orientaci\u00f3n inmediata y pr\u00e1ctica para su familia. Ese momento me record\u00f3 que la defensa no consiste s\u00f3lo en iniciativas a gran escala, sino m\u00e1s bien en peque\u00f1os actos de atenci\u00f3n y conexi\u00f3n que pueden repercutir en formas que quiz\u00e1 nunca lleguemos a ver del todo. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

5. De la planificaci\u00f3n de conferencias de defensa del paciente y de investigaci\u00f3n, \u00bfqu\u00e9 lecciones clave o mejores pr\u00e1cticas compartir\u00edas con otros?<\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>No existe un enfoque \u00fanico para las enfermedades raras. Al igual que en la crianza de los hijos, tienes que asimilar toda la informaci\u00f3n, aprender de los dem\u00e1s y luego averiguar qu\u00e9 funciona para tu propia comunidad. <\/span><\/p>\n

Escucha a tu comunidad constantemente. Sigue preguntando: \u00ab\u00bfTe funciona esto?\u00bb. Puede que la hoja de ruta de otra persona no se adapte a tu comunidad y eso est\u00e1 bien. Crea tu propio camino, guiado por las personas a las que sirves. <\/span><\/p>\n

Nuestro Consejo Asesor de Padres est\u00e1 separado de nuestro Consejo de Administraci\u00f3n, y eso es intencionado. No queremos que nuestros padres asesores se empantanen en la gobernanza o los presupuestos. Su papel es ser la voz y el representante de nuestra comunidad cuando damos forma a los programas y tomamos decisiones de investigaci\u00f3n. Ponen a prueba cada nueva idea antes de que llegue a la comunidad, asegur\u00e1ndose de que nuestro lenguaje, tono y recursos sean accesibles y significativos. Son nuestra br\u00fajula, manteni\u00e9ndonos anclados en la experiencia vivida por la OCNDS. <\/span><\/p>\n

Y si no tienes un Consejo Asesor de Padres, no pasa nada. No necesitas algo formal. Pero crea <\/span>algo<\/span><\/i>un c\u00edrculo, un consejo, un bucle de retroalimentaci\u00f3n coherente, para que la experiencia vivida gu\u00ede tus decisiones en cada paso del camino.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Una de las mayores lecciones que he aprendido es que las conferencias m\u00e1s impactantes son las que se dise\u00f1an con la comunidad, no s\u00f3lo para ella. En la defensa de las enfermedades raras, cada reuni\u00f3n debe crear un espacio en el que las familias, los m\u00e9dicos y los investigadores puedan aprender unos de otros como iguales. La cocreaci\u00f3n, que incluye invitar a participar desde el principio, dar forma a las sesiones en torno a prioridades compartidas y garantizar que est\u00e9n representadas diversas voces, transforma un acto de una serie de presentaciones en un verdadero catalizador de la colaboraci\u00f3n. <\/span><\/p>\n

Otra buena pr\u00e1ctica clave es la integraci\u00f3n intencionada entre los componentes cient\u00edfico y familiar. En lugar de tratarlos como temas totalmente separados, los entrelazamos siempre que es posible para emparejar las actualizaciones de la investigaci\u00f3n con los paneles familiares, proporcionando res\u00famenes no especializados de las charlas y fomentando el di\u00e1logo abierto entre cient\u00edficos y cuidadores. Este enfoque fomenta el entendimiento mutuo y genera nuevas ideas para los estudios centrados en el paciente. Por \u00faltimo, el seguimiento es importante. La conferencia no debe terminar cuando terminen las sesiones. Recoger las ideas en res\u00famenes de lenguaje sencillo, convertir los debates en acciones tangibles e informar a los participantes cierra el c\u00edrculo y genera confianza. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

6. \u00bfPodr\u00edas explicarnos los retos a los que te has enfrentado al defender a las personas con OCNDS? \u00bfC\u00f3mo has conseguido superarlos y qu\u00e9 lecciones has aprendido por el camino? <\/b><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>En la defensa de las enfermedades raras hay retos interminables: encontrar familias reci\u00e9n diagnosticadas, identificar campeones cl\u00ednicos y convencer a los financiadores de que los n\u00fameros peque\u00f1os siguen mereciendo una gran ciencia. Lo m\u00e1s dif\u00edcil es la invisibilidad. Hemos tenido que ganarnos cada gramo de credibilidad y legitimidad. <\/span><\/p>\n

Lo que he aprendido es que la credibilidad crece con la constancia. Cuando apareces preparado, una y otra vez, la gente se da cuenta. Con el tiempo, las llamadas se devuelven, los socios se unen a la mesa y las familias empiezan a sentirse vistas. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Uno de los mayores retos a la hora de defender a las personas con OCNDS es que a\u00fan estamos en las primeras fases de comprensi\u00f3n de la enfermedad. Dado que no se descubri\u00f3 hasta 2016, gran parte de nuestro trabajo consiste en construir la infraestructura de investigaci\u00f3n desde cero, incluyendo la creaci\u00f3n de registros, el desarrollo de estudios de historia natural y la conexi\u00f3n de cient\u00edficos que quiz\u00e1 nunca hayan o\u00eddo hablar de la enfermedad. <\/span>CSNK2A1 <\/span><\/i>gen antes. Puede resultar desalentador avanzar en un espacio en el que a\u00fan se desconoce tanto. <\/span><\/p>\n

Adem\u00e1s, al venir de una gran organizaci\u00f3n, tuve que adaptarme a trabajar en un entorno de startup con menos recursos pero m\u00e1s agilidad. Hemos aprendido a dar prioridad a los proyectos de gran impacto, a crear asociaciones y a confiar en el poder de la colaboraci\u00f3n. Ahora s\u00e9 que no necesito un laboratorio enorme ni 20 cl\u00ednicas para crear el cambio; necesitamos personas centradas y preparadas que crean en la misi\u00f3n. <\/span><\/p>\n

7. \u00bfQu\u00e9 recursos, redes o herramientas te han resultado m\u00e1s \u00fatiles como padre, defensor e investigador?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>\u00a1Tantas! He aprendido que ninguna persona u organizaci\u00f3n puede hacerlo sola. Se necesita una comunidad de conectores y hacedores. Otros l\u00edderes poco comunes han sido mi salvavidas; entienden de formas que nadie m\u00e1s puede entender. Nuestro grupo cerrado de Facebook OCNDS se ha convertido en un espacio seguro para compartir, aprender y resolver problemas juntos. <\/span><\/p>\n

Tanto la <\/span>Cumbre Global de Defensa de los Genes RAROS y el Simposio sobre Drogas<\/b> son otros recursos a los que vuelvo una y otra vez. Es un lugar incre\u00edble para conocer a los l\u00edderes del sector de las enfermedades raras, intercambiar ideas y salir con nuevas energ\u00edas y estrategias. Podcasts como <\/span> Once Upon a Gene presentado por Effie Parks <\/b>me mantienen con los pies en la tierra y me inspiran record\u00e1ndome que detr\u00e1s de cada diagn\u00f3stico hay una historia, una familia y esperanza.<\/span><\/p>\n

Como defensor, el <\/span>Desarrollo del Defensor de las Raras<\/b> (<\/span>RAD)<\/b> ha sido una fuente incre\u00edble de conocimientos y tutor\u00eda. Me ha ayudado a comprender lo que realmente se necesita para llevar un tratamiento a nuestros hijos, desde la creaci\u00f3n de asociaciones y la preparaci\u00f3n de v\u00edas reguladoras hasta el mantenimiento del impulso como organizaci\u00f3n dirigida por pacientes. <\/span><\/p>\n

Como defensora, tambi\u00e9n conf\u00edo en redes como <\/span>CombinedBrain<\/b>que conecta fundaciones de enfermedades raras que trabajan en enfermedades del neurodesarrollo, y <\/span>Simons Searchlight<\/span><\/b>cuyos informes resumidos trimestrales nos ayudan a comprender lo comunes o infrecuentes que son determinados s\u00edntomas en la poblaci\u00f3n OCNDS.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Las asociaciones con TGen, la Universidad de Vanderbilt, Unravel Biosciences, el Programa JumpStart y colaboradores acad\u00e9micos globales han sido fundamentales para hacer avanzar nuestra investigaci\u00f3n y ampliar lo que es posible para una fundaci\u00f3n peque\u00f1a. Igualmente importante, nuestro programa de pr\u00e1cticas se ha convertido en una poderosa herramienta para el desarrollo de capacidades. Asistir a congresos cient\u00edficos y de promoci\u00f3n y presentar ponencias en ellos tambi\u00e9n ha sido una parte vital de nuestro crecimiento, que nos ha ayudado a establecer relaciones, identificar nuevos colaboradores y ampliar la visibilidad de la OCNDS dentro de las comunidades m\u00e1s amplias de enfermedades raras y neurociencias. En conjunto, estas asociaciones y programas garantizan que el progreso cient\u00edfico siga estando profundamente conectado con las historias humanas que lo impulsan. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/span><\/p>\n

8. \u00bfC\u00f3mo ha sido Simons Searchlight<\/span> un recurso para tu comunidad?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> fue nuestro salvavidas en los primeros d\u00edas. Nos proporcion\u00f3 una plataforma de confianza para recopilar y compartir datos cuando a\u00fan no ten\u00edamos la infraestructura o la financiaci\u00f3n para hacerlo nosotros mismos. No necesit\u00e1bamos reinventar la rueda; ellos ya ten\u00edan un sistema bien establecido, incluido un biorrepositorio para almacenar de forma segura muestras de pacientes y compartirlas con investigadores cualificados de todo el mundo. <\/span><\/p>\n

Han ido m\u00e1s all\u00e1 por nuestra comunidad. Simons Searchlight<\/span> creado <\/span>nueve l\u00edneas de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC)<\/b> de los participantes en el OCNDS, que ahora est\u00e1n a disposici\u00f3n de los investigadores que estudian el gen CSNK2A1. Tambi\u00e9n han proporcionado apoyo en las conferencias, tanto econ\u00f3mico como f\u00edsico, asistiendo a nuestras reuniones, presentando actualizaciones e interactuando directamente con las familias y los cient\u00edficos. <\/span><\/p>\n

Y la colaboraci\u00f3n sigue creciendo. <\/span>La Dra. Gabrielle Rushing ha publicado recientemente un art\u00edculo utilizando datos de Simons Searchlight<\/span><\/b>que nos ayuda a comprender mejor el panorama cl\u00ednico de la OCNDS y a definir la siguiente fase de las prioridades de investigaci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

Simons Searchlight<\/span> convirti\u00f3 en colaboraci\u00f3n lo que antes parec\u00eda aislamiento. Nos dio credibilidad, estructura y un hogar cient\u00edfico desde el que construir, y esa colaboraci\u00f3n sigue acelerando nuestro camino hacia las respuestas y los tratamientos. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>Simons Searchlight<\/span> ha sido un recurso esencial para la Fundaci\u00f3n CSNK2A1. Recientemente, hemos publicado el primer an\u00e1lisis de la historia natural de la OCNDS revisado por pares utilizando los datos de Simons Searchlight<\/span> en <\/span>Fronteras de la Neurociencia Humana<\/span><\/i> (Bagatelas, Khan y Rushing, 2025). Este estudio revel\u00f3 que ciertas <\/span>CSNK2A1<\/span><\/i> Las variantes, sobre todo las que se encuentran en regiones de bucle conservadas de la prote\u00edna, se asocian a diagn\u00f3sticos m\u00e1s precoces, mayores tasas de hipoton\u00eda y una mayor carga de s\u00edntomas neurol\u00f3gicos. Este tipo de conocimientos s\u00f3lo son posibles porque las familias se tomaron la molestia de compartir su informaci\u00f3n y sus experiencias a trav\u00e9s de la plataforma Simons Searchlight<\/span>. <\/span><\/p>\n

M\u00e1s all\u00e1 de la ciencia, Simons Searchlight<\/span> nos ayuda a responder a las preguntas reales que las familias se hacen cada d\u00eda; cosas como: \u00ab\u00bfEs com\u00fan este s\u00edntoma?\u00bb o \u00ab\u00bfOtros ni\u00f1os con la misma variante tambi\u00e9n experimentan esto?\u00bb. Tener acceso a estos datos agregados nos permite convertir esas preguntas en proyectos de investigaci\u00f3n con respuesta. <\/span><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

9. \u00bfCu\u00e1l es tu mantra o fuente de motivaci\u00f3n que te hace seguir adelante como padre y como l\u00edder de la defensa del paciente?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>\u00ab<\/span>La suerte favorece a los preparados.<\/b>\u00bb No podemos controlar la aleatoriedad de la gen\u00e9tica, pero podemos controlar lo preparados que estamos para afrontarla: con valor, ciencia y comunidad.<\/span><\/p>\n

Lo que me hace seguir adelante es la creencia de que <\/span>el momento es ahora<\/b>. Las enfermedades que antes se cre\u00edan intratables por fin tienen tratamiento. La ciencia est\u00e1 aqu\u00ed. No es cuesti\u00f3n de <\/span>si<\/span><\/i>-se trata de <\/span>cu\u00e1ndo<\/span><\/i>. Es incre\u00edble si lo piensas. Estamos viviendo una revoluci\u00f3n cient\u00edfica, y me niego a que nuestros hijos se queden atr\u00e1s. <\/span><\/p>\n

Trabajo siete d\u00edas a la semana, a menudo a todas horas, pero merece la pena porque cada correo electr\u00f3nico, cada reuni\u00f3n, cada trasnoche nos acerca un paso m\u00e1s a un cambio significativo.<\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>\u00abLa ciencia avanza a trav\u00e9s de la conexi\u00f3n. Los peque\u00f1os y constantes actos de curiosidad y compasi\u00f3n crean los mayores avances.\u00bb<\/span><\/p>\n

En la defensa, no todos los esfuerzos conducen a un cambio inmediato, pero cada conversaci\u00f3n, correo electr\u00f3nico y conexi\u00f3n planta una semilla que ayuda a que crezca algo m\u00e1s grande. He visto de primera mano c\u00f3mo dedicar unos minutos a escuchar a una familia o compartir un recurso puede desencadenar un impulso que transforme vidas e impulse el descubrimiento. En el trabajo de las enfermedades raras, es f\u00e1cil sentirse abrumado por la magnitud de las necesidades insatisfechas; pero recordar a la abeja me anima a centrarme en lo que yo <\/span> podemos hacer hoy, por modestos que sean, y confiar en que, en conjunto, esos esfuerzos contribuyan a un cambio real. As\u00ed, mientras el mantra de Jennifer nos recuerda que <\/span>la suerte favorece a los preparados<\/span><\/i>la abeja me recuerda que <\/span>las personas preparadas, trabajando juntas, cambian los ecosistemas.<\/span><\/i> <\/span><\/p>\n

10. \u00bfHay algo m\u00e1s que te gustar\u00eda compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span> o con las familias que est\u00e9n empezando su propio viaje?<\/strong><\/h3>\n

Jennifer<\/strong>: <\/em>No est\u00e1s solo. Aunque tu diagn\u00f3stico te a\u00edsle en este momento, la conexi\u00f3n ampliar\u00e1 tu mundo. \u00danete al registro, acude a las convocatorias, tiende la mano. Cada peque\u00f1a acci\u00f3n construye algo m\u00e1s grande de lo que puedes ver. <\/span><\/p>\n

Y esto es lo que he aprendido: los malos tiempos van a ser horribles, como el peor de los tiempos. Simplemente lo son. Habr\u00e1 d\u00edas en los que parezca que nunca va a acabar. Pero si te paras y haces balance, la mayor\u00eda de los d\u00edas siguen siendo un 80% buenos y un 20% duros. Tienes que luchar como un demonio para centrarte en ese 80%. Porque esta vida te enterrar\u00e1, te estirar\u00e1 de formas que nunca imaginaste. Ninguno de nosotros se apunt\u00f3 a esto, pero juntos podemos mejorarlo. <\/span><\/p>\n

Gabrielle<\/strong>: <\/em>A las familias que acaban de iniciar su viaje, quiero decirles: no ten\u00e9is que tenerlo todo resuelto de inmediato. Cada historia compartida, cada encuesta completada, cada conexi\u00f3n realizada contribuye a algo m\u00e1s grande que cualquiera de nosotros. Lo que puede parecer un peque\u00f1o acto, como inscribirse en un registro, asistir a un seminario web o hablar con otro padre, puede, en \u00faltima instancia, hacer avanzar la ciencia de formas que quiz\u00e1 no veas inmediatamente. <\/span><\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre la Fundaci\u00f3n CSNK2A1: www.csnk2a1foundation.org<\/a><\/em><\/h4>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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