{"id":64849,"date":"2025-08-29T13:52:19","date_gmt":"2025-08-29T17:52:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/08\/29\/el-viaje-de-los-rambut-con-la-kmt2c\/"},"modified":"2025-08-29T13:52:19","modified_gmt":"2025-08-29T17:52:19","slug":"el-viaje-de-los-rambut-con-la-kmt2c","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/08\/29\/el-viaje-de-los-rambut-con-la-kmt2c\/","title":{"rendered":"El viaje de los Rambut con la KMT2C"},"content":{"rendered":"

Las respuestas que figuran a continuaci\u00f3n fueron escritas originalmente en franc\u00e9s y traducidas mediante un servicio externo.<\/em><\/h3>\n

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Somos una familia de 4, Antoine (el pap\u00e1), Aur\u00e9lie (la mam\u00e1), Emy y Eden.<\/p>\n

Somos una familia de 4, Antoine (el pap\u00e1), Aur\u00e9lie (la mam\u00e1), Emy y Eden.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Nos gusta mucho pasear por la orilla del mar e ir a ver a pap\u00e1 jugar al f\u00fatbol.<\/p>\n

Nous aimons beaucoup nous promener au bord de mer, aller voir papa jouer au foot.<\/em><\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Nuestro hijo empez\u00f3 a tener pausas respiratorias de un minuto y treinta segundos de media, con cianosis e hipoton\u00eda. Tomaba aire mientras le dol\u00eda. Pod\u00eda tener hasta 7 desmayos durante el d\u00eda y luego varios d\u00edas\/semanas sin nada. Desde el 29 de abril de 2023, vivimos con el estr\u00e9s de perder a nuestro hijo. Todas las pruebas y evaluaciones no han mostrado nada anormal. Goza de una salud perfecta, excepto por este gen KMT2C. <\/p>\n

Notre fils a commenc\u00e9 \u00e0 faire des pauses respiratoires d’une minute trente secondes en moyenne avec cyanose et hypotonie. Se recuperaba del aire mientras estaba desorientado. Pouvait faire jusqu’\u00e0 7 maladies dans la journ\u00e9e puis plusieurs jours \/ semaines sans rien. Desde el 29 de abril de 2023 vivimos en el estr\u00e9s de perder a nuestro hijo. Toutes les analyses et bilan n’ont rien montr\u00e9 d’anormal. Il est en parfaite sant\u00e9 si ce n’est pas ce g\u00e8ne KMT2C. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

Estoy disponible para la investigaci\u00f3n si tienes alguna pregunta. Resulta que tambi\u00e9n soy portadora del gen KMT2C. No tengo ning\u00fan problema en particular. <\/p>\n

Estoy a tu disposici\u00f3n para cualquier consulta. Tambi\u00e9n soy portadora del c\u00f3digo KMT2C. No tengo ning\u00fan problema en particular. <\/em><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Cuantos m\u00e1s casos se registren, m\u00e1s comprenderemos este gen y quiz\u00e1 alg\u00fan d\u00eda tengamos respuestas.<\/p>\n

Plus il y aura de cas r\u00e9pertori\u00e9 et plus nous comprendrons ce g\u00e8ne et peut \u00eatre un jour avoir des r\u00e9ponses.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Me gustar\u00eda saber si alg\u00fan otro paciente ha sufrido paradas respiratorias como las descritas por nuestro hijo.<\/p>\n

J’aimerai savoir si un autre patient \u00e0 faire des arr\u00eats respiratoires comme d\u00e9crit par notre fils.<\/em><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

Hay varios casos muy diferentes. Muchos tienen problemas g\u00e1stricos. Yo siempre he sido muy estre\u00f1ida y mi hijo tambi\u00e9n. <\/p>\n

Hay varios casos muy diferentes. Beaucoup ont des probl\u00e8mes gastriques. J’ai toujours \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s constip\u00e9e et mon fils aussi. <\/em><\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

S\u00e9 positivo, porque en realidad hay casos muy diferentes. Personalmente, no tengo nada que declarar; gozo de una salud perfecta. <\/p>\n

De positivier car il y a vraiment des cas tr\u00e8s diff\u00e9rents. personnellement je n’ai rien \u00e0 d\u00e9clarer je suis en parfaite sant\u00e9. <\/em><\/p>\n

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Descubre la inspiradora historia de los Rambut.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":17409,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64849"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64849"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64849\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17409"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64849"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64849"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64849"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}