{"id":64277,"date":"2025-07-25T11:36:12","date_gmt":"2025-07-25T15:36:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/25\/el-viaje-de-los-haughery-con-la-delecion-1q21-1\/"},"modified":"2025-07-25T11:36:12","modified_gmt":"2025-07-25T15:36:12","slug":"el-viaje-de-los-haughery-con-la-delecion-1q21-1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/07\/25\/el-viaje-de-los-haughery-con-la-delecion-1q21-1\/","title":{"rendered":"El viaje de los Haughery con la deleci\u00f3n 1q21.1"},"content":{"rendered":"

\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n

Mi marido y yo tenemos tres hijos. Dos varones biol\u00f3gicos y una ni\u00f1a adoptada. Nuestra hija, Mariya, tiene el s\u00edndrome de deleci\u00f3n. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/strong><\/h3>\n

Nos gusta estar al aire libre, pasear y comer pizza y helado. Nos gusta participar en la iglesia y pasar tiempo con la familia y los amigos. <\/p>\n

H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/b><\/h3>\n

Ayudar a Mariya (y a todos nuestros hijos) a aprender a autorregularse es un reto diario. Tener paciencia y resistencia no resulta f\u00e1cil la mayor\u00eda de los d\u00edas. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/h3>\n

\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/b><\/h3>\n

\u00a1Las tarjetas regalo de Amazon son geniales! : )<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 ayudando a Simons Searchlight<\/span> a conocer mejor las alteraciones gen\u00e9ticas raras?<\/strong><\/h3>\n

Cuando recibimos los informes, es emocionante saber que tenemos una peque\u00f1a parte en la investigaci\u00f3n que hace avanzar la ciencia y la informaci\u00f3n. Saber que, m\u00e1s adelante, las familias que se enfrentan a este diagn\u00f3stico no se sentir\u00e1n tan a oscuras, es muy alentador y motivador. <\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/b><\/h3>\n

Comprender mejor los resultados en la edad adulta y tener una idea m\u00e1s clara de c\u00f3mo podr\u00edan ser los s\u00edntomas de esos resultados en los a\u00f1os m\u00e1s j\u00f3venes (por ejemplo, las enfermedades mentales).<\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad gen\u00e9tica o la de su hijo?<\/b><\/h3>\n

O\u00edr que otras familias experimentan el aspecto \u00abJekyll y Hyde\u00bb de su hijo. Un informe mostraba que la principal lucha de los ni\u00f1os con esta deleci\u00f3n era la espera… \u00a1eso fue muy validante! Adem\u00e1s, saber que muchos ni\u00f1os tambi\u00e9n tienen discapacidad intelectual… eso nos ha ayudado a saber qu\u00e9 buscar y nos ha ayudado a conseguir m\u00e1s apoyo en la escuela. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/b><\/h3>\n

Ten mucha paciencia. Lleva mucho tiempo aceptar el diagn\u00f3stico y, sinceramente, entender qu\u00e9 demonios significa. Aprender a hablar de ello me ha llevado a\u00f1os. Aprender a utilizar las palabras y los t\u00e9rminos adecuados y a redactar las cosas de la mejor manera posible para mi hija ha sido dif\u00edcil. Perm\u00edtete \u00abdigerir\u00bb la informaci\u00f3n lentamente. Ten paciencia mientras navegas por lo que significa para tu familia y c\u00f3mo defender mejor a tu hija. Es mucho, y puede que te lleve mucho tiempo. <\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha servido Simons Searchlight<\/span> de recurso para ti y tu familia?<\/h3>\n

Parece ser el \u00abcentro\u00bb de informaci\u00f3n. Es profundamente alentador saber que ALGUIEN, EN ALG\u00daN LUGAR ah\u00ed fuera se preocupa por esto, \u00a1y est\u00e1 dedicando todo su tiempo, energ\u00eda y recursos a aprender m\u00e1s sobre ello! \u00a1GRACIAS! <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Descubre la inspiradora historia de los Haughery.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":64274,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[96],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64277"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=64277"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/64277\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/64274"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=64277"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=64277"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=64277"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}