{"id":63454,"date":"2025-07-09T12:39:46","date_gmt":"2025-07-09T16:39:46","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/09\/marcando-el-camino-entrevista-con-mathijs-van-unen\/"},"modified":"2025-08-15T12:55:37","modified_gmt":"2025-08-15T16:55:37","slug":"marcando-el-camino-entrevista-con-mathijs-van-unen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/07\/09\/marcando-el-camino-entrevista-con-mathijs-van-unen\/","title":{"rendered":"Marcando el camino: Entrevista con Mathijs van Unen"},"content":{"rendered":"

En nuestra serie \u00abAbriendo camino\u00bb, destacamos el inspirador trabajo de los l\u00edderes de los grupos de defensa del paciente (GAP). Este mes, presentamos a Mathijs van Unen, Defensor del Paciente y Fundador de MED13L Espa\u00f1a. Mathijs comparte su trayectoria en la defensa de las enfermedades raras, sus ideas de liderazgo y los incre\u00edbles progresos realizados por la comunidad de trastornos relacionados con MED13L. <\/h4>\n

1. \u00bfPuedes hablarnos un poco de ti, de tu familia y de c\u00f3mo empezaste en la defensa del paciente?<\/h3>\n

Me llamo Mathijs van Unen. Mi mujer y yo somos padres de una ni\u00f1a maravillosa a la que diagnosticaron MED13L justo antes de que cumpliera dos a\u00f1os. Trabajo como Director de Ventas, lo que me ha llevado por todo el mundo y me ha expuesto a muchas experiencias nuevas. Pero cuando recibimos el diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de nuestra hija, el MED13L me resultaba totalmente desconocido. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Mi andadura en la abogac\u00eda comenz\u00f3 por necesidad.<\/strong> En Espa\u00f1a, donde vivimos, casi no hab\u00eda informaci\u00f3n ni apoyo para las familias afectadas por el MED13L. Afortunadamente, encontramos la Fundaci\u00f3n MED13L y conectamos con otras familias espa\u00f1olas a trav\u00e9s de WhatsApp. Poco despu\u00e9s, mi empresa se ofreci\u00f3 a apoyar nuestros esfuerzos financiando un sitio web para concienciar sobre el MED13L en Espa\u00f1a. <\/p>\n

Fue entonces cuando decidimos crear un grupo de defensa formal. Empezamos con 14 familias y desde entonces hemos crecido hasta 20, y creemos que hay muchas m\u00e1s ah\u00ed fuera. El sitio web de nuestro grupo(www.med13l.es<\/a>) se pondr\u00e1 en marcha en breve y servir\u00e1 de centro para las familias espa\u00f1olas que busquen informaci\u00f3n, conexi\u00f3n y apoyo. <\/p>\n

Nuestra misi\u00f3n es concienciar, presionar para conseguir un mejor apoyo del gobierno espa\u00f1ol y colaborar con otros grupos de defensa en todo el mundo para hacer avanzar la investigaci\u00f3n y trabajar para conseguir futuros tratamientos.<\/p>\n

2. \u00bfC\u00f3mo fue tu experiencia al recibir el diagn\u00f3stico de enfermedad rara de tu hijo?<\/h3>\n

Aproximadamente un mes antes de que naciera nuestra hija Emma, una revisi\u00f3n rutinaria del embarazo suscit\u00f3 algunas preocupaciones, pero las pruebas no encontraron nada concluyente. Cuando cumpli\u00f3 cinco meses, nos dimos cuenta de que algo no iba bien. Ten\u00eda los m\u00fasculos muy r\u00edgidos, no pod\u00eda girarse y vestirla era dif\u00edcil porque sus articulaciones no se doblaban con facilidad. <\/p>\n

A pesar de nuestras preocupaciones, varios pediatras nos dijeron que no nos preocup\u00e1ramos. Pero presionamos para conseguir otra opini\u00f3n. Un pediatra ech\u00f3 un vistazo a Emma y la envi\u00f3 inmediatamente a ver a un neur\u00f3logo pedi\u00e1trico. Estaba claro que algo pasaba. <\/p>\n

No recuerdo el nombre del diagn\u00f3stico inicial, pero nos dijeron que Emma quiz\u00e1 nunca hablar\u00eda, andar\u00eda, comer\u00eda ni se mover\u00eda de forma independiente. Tras el shock inicial, empezamos las terapias y, poco a poco, las cosas empezaron a mejorar. Empez\u00f3 a abrir las manos, a doblar los codos y las rodillas con m\u00e1s facilidad y a hacer progresos. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Fue entonces cuando nos remitieron a las pruebas gen\u00e9ticas, que llegaron a principios de 2023. Nos dijeron: \u00abVuestra hija tiene MED13L. Es un trastorno gen\u00e9tico raro, no degenerativo. S\u00f3lo se conocen unos 80 casos en todo el mundo, y no sabemos mucho m\u00e1s\u00bb. <\/p>\n

Era dif\u00edcil de procesar, sobre todo con tan poca informaci\u00f3n u orientaci\u00f3n. Afortunadamente, m\u00e1s tarde supimos que hab\u00eda m\u00e1s familias de las que nos hab\u00edan dicho, y que hab\u00eda grupos de defensa activos en otros pa\u00edses. Ponernos en contacto con ellos nos ayud\u00f3 a sentirnos menos solos y nos dio un camino a seguir. Desde entonces, nuestro viaje ha sido un continuo aprendizaje, citas y terapias, algunas con \u00e9xito y otras no. Pero seguimos centrados en nuestro objetivo: ayudar a Emma a convertirse en una joven independiente. <\/p>\n

3. \u00bfQu\u00e9 te inspir\u00f3 para asumir un papel de liderazgo en la fundaci\u00f3n de MED13L Espa\u00f1a?<\/h3>\n

Todo empez\u00f3 con la idea de mi jefe de crear un sitio web y compartir informaci\u00f3n en espa\u00f1ol. Ya hab\u00edamos estado dejando materiales \u00fatiles de Simons Searchlight<\/span> y de la Fundaci\u00f3n MED13L en los centros de terapia de nuestra hija, con la esperanza de que pudieran ayudar a otras familias en el futuro. <\/p>\n

\"\"<\/p>\n

Cuando surgi\u00f3 la idea de crear un sitio web, la compartimos con el grupo de WhatsApp, y eso desencaden\u00f3 el inicio de un esfuerzo de defensa nacional. Las 14 familias fundadoras se unieron con el compromiso com\u00fan de facilitar a los dem\u00e1s el camino hacia el diagn\u00f3stico y mejorar el futuro de nuestros hijos. <\/p>\n

Juntos, hemos ampliado nuestro alcance, recaudado fondos, implicado a investigadores espa\u00f1oles y organizado nuestra primera reuni\u00f3n nacional de familias, y a\u00fan queda mucho por hacer.<\/p>\n

4. \u00bfCu\u00e1l es un momento o logro memorable que destaques en tu trabajo de defensa?<\/h3>\n

Me vienen a la mente dos momentos recientes. En primer lugar, en el D\u00eda Internacional del MED13L, colaboramos con escuelas y gobiernos locales para sensibilizar a la poblaci\u00f3n. Algunos iluminaron sus edificios de naranja y compartieron mensajes en las redes sociales para ayudar a la gente a conocer MED13L. <\/p>\n

En segundo lugar -y quiz\u00e1s el m\u00e1s significativo- fue nuestra primera reuni\u00f3n nacional de familias. Reunimos a familias MED13L espa\u00f1olas, m\u00e9dicos, terapeutas e investigadores, incluido el Dr. Bellusci, nuestro director nacional de investigaci\u00f3n. Tambi\u00e9n recibimos a representantes de Simons Searchlight<\/span>, la Fundaci\u00f3n MED13L y el grupo MED13L franc\u00e9s. Fue un hito enorme para nuestra comunidad, y estoy incre\u00edblemente agradecida a nuestro equipo por haberlo hecho posible. <\/p>\n

5. \u00bfA qu\u00e9 retos te has enfrentado en tu labor de defensa y qu\u00e9 has aprendido?<\/h3>\n

El mayor reto es que el MED13L no es muy conocido, ni siquiera entre los m\u00e9dicos. La mayor\u00eda nunca ha o\u00eddo hablar de \u00e9l, as\u00ed que cada conversaci\u00f3n es como empezar de cero. <\/p>\n

\"\"Para abordarlo, creamos un folleto educativo, invertimos en difusi\u00f3n en las redes sociales y establecimos contactos con investigadores y otros grupos de defensa. Apoyamos a cualquiera que muestre inter\u00e9s y le ayudamos a ponerse en contacto con otras personas que puedan orientarle. <\/p>\n

\u00bfLa lecci\u00f3n m\u00e1s importante? La defensa requiere tiempo y persistencia. Pero si sigues adelante, el progreso llegar\u00e1. <\/strong><\/p>\n

6. \u00bfQu\u00e9 recursos o herramientas te han ayudado m\u00e1s, y cu\u00e1les recomendar\u00edas a otras familias?<\/h3>\n

Hemos hecho un esfuerzo consciente por no reinventar la rueda. En lugar de ello, confiamos en los recursos de la Fundaci\u00f3n MED13L, Simons Searchlight<\/span> y otros grupos de defensa de Francia, Alemania y el Reino Unido. Estamos en contacto regular con ellos y nos apoyamos mutuamente siempre que es posible. <\/p>\n

Como padres, tambi\u00e9n nos parece que los recursos visuales y f\u00e1ciles de entender funcionan mejor a la hora de explicar la enfermedad a otras personas. Un reto al que nos enfrentamos en Espa\u00f1a es que muchos terapeutas no dominan el ingl\u00e9s, por lo que disponer de m\u00e1s recursos traducidos al espa\u00f1ol ser\u00eda incre\u00edblemente \u00fatil. <\/p>\n

7. \u00bfC\u00f3mo te ha apoyado Simons Searchlight<\/span> a ti y a tu comunidad?<\/h3>\n

Simons Searchlight<\/span> fue el primer recurso que encontramos tras el diagn\u00f3stico de Emma. Los informes que publica nos ayudan a comprender qu\u00e9 podemos esperar a medida que nuestros hijos crecen y a qu\u00e9 terapias debemos dar prioridad. Ha sido una herramienta inestimable tanto para nuestra familia como para la comunidad en general. <\/p>\n

\"\"<\/h3>\n

8. \u00bfQu\u00e9 te mantiene motivado como padre y defensor?<\/h3>\n

Personalmente, mi mantra es: \u00abSaca lo mejor de cada d\u00eda\u00bb. Cada d\u00eda trae nuevas oportunidades para marcar la diferencia <\/strong>.<\/p>\n

Como grupo, un mensaje que nos resuena viene de una organizaci\u00f3n espa\u00f1ola de enfermedades raras:
\u00abNuestras familias tuvieron que ir a la monta\u00f1a en vez de a la playa, pero la monta\u00f1a puede ser a\u00fan m\u00e1s hermosa\u00bb.<\/p>\n

As\u00ed es como nos sentimos. Celebramos cada hito, por peque\u00f1o que sea, porque en nuestra comunidad nada se da por sentado. <\/p>\n

9. \u00bfHay algo m\u00e1s que quieras compartir con la comunidad de Simons Searchlight<\/span>?<\/h3>\n

Desde todos los que formamos MED13L Espa\u00f1a, enviamos nuestros mejores deseos a todas las familias de enfermedades raras. Seguid mirando hacia delante, enorgulleceos de lo lejos que hab\u00e9is llegado, \u00a1y nunca dej\u00e9is de seguir adelante! <\/p>\n

M\u00e1s informaci\u00f3n sobre MED13L Espa\u00f1a<\/a>.<\/strong><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Conoce a Mathijs, defensor y cofundador de MED13L Espa\u00f1a.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63424,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[183,632],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63454"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63454"}],"version-history":[{"count":4,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63454\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64703,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63454\/revisions\/64703"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63424"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63454"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63454"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63454"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}