{"id":63294,"date":"2025-07-01T12:52:22","date_gmt":"2025-07-01T16:52:22","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/07\/01\/ya-estan-disponibles-para-los-investigadores-los-nuevos-datos-de-simons-searchlight\/"},"modified":"2025-08-07T11:06:52","modified_gmt":"2025-08-07T15:06:52","slug":"ya-estan-disponibles-para-los-investigadores-los-nuevos-datos-de-simons-searchlight","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/07\/01\/ya-estan-disponibles-para-los-investigadores-los-nuevos-datos-de-simons-searchlight\/","title":{"rendered":"Ya est\u00e1n disponibles para los investigadores los nuevos datos de Simons Searchlight"},"content":{"rendered":"<h2><b>Tu participaci\u00f3n impulsa nuevas investigaciones<\/b><\/h2>\n<h3><span style=\"font-weight: 400;\">Nos complace <\/span><span style=\"font-weight: 400;\">anunciar una nueva versi\u00f3n de los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><span style=\"font-weight: 400;\">. Esta publicaci\u00f3n de datos ofrece a los investigadores cualificados acceso a datos ampliados de los participantes para apoyar estudios de enfermedades gen\u00e9ticas raras del neurodesarrollo.  <\/span><\/h3>\n<h4><strong>Qu\u00e9 incluye la publicaci\u00f3n<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Esta \u00faltima actualizaci\u00f3n incluye datos de<strong> 5.690 individuos -frente a los 3.843 de 2023- con variantes gen\u00e9ticas en 123 afecciones de un solo gen y 19 variantes del n\u00famero de copias (VNC <\/strong>) vinculadas al autismo y a trastornos del neurodesarrollo relacionados.  <\/span><\/p>\n<p><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/2025\/07\/30\/simons-searchlight-july-2025-update-new-phenotypic-data-available\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><strong><em>Los investigadores interesados pueden leer m\u00e1s sobre c\u00f3mo acceder al conjunto de datos aqu\u00ed<\/em><\/strong><\/a><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">En esta versi\u00f3n se incluyen <strong>datos de 33 nuevas comunidades gen\u00e9ticas<\/strong> (*no son grupos nuevos, pero ahora est\u00e1n agrupados en una carpeta fenot\u00edpica com\u00fan para facilitar la comparaci\u00f3n). Esto crea nuevas oportunidades de conocimiento y descubrimiento. <\/span><\/p>\n<ul>\n<li>*Los datos fenot\u00edpicos de la deleci\u00f3n de 2p16.3 y NRXN1 se combinan ahora en un solo grupo<\/li>\n<li>*La supresi\u00f3n de 16p12.1 y la supresi\u00f3n de 16p12.2 ahora se han fusionado en la supresi\u00f3n de 16p12.2<\/li>\n<li>Duplicaci\u00f3n 17p13.3<\/li>\n<li>Deleci\u00f3n 17q12<\/li>\n<li>AFF2<\/li>\n<li>AHDC1<\/li>\n<li>ARHGEF9<\/li>\n<li>ARX<\/li>\n<li>CAPRIN1<\/li>\n<li>CIC<\/li>\n<li>CREBBP<\/li>\n<li>CTCF<\/li>\n<li>DSCAM<\/li>\n<li>EBF3<\/li>\n<li>FBXO11<\/li>\n<li>GRIA2<\/li>\n<li>GRIA3<\/li>\n<li>GRIN2D<\/li>\n<li>HNRNPK<\/li>\n<li>KCNB1<\/li>\n<li>KDM3B<\/li>\n<li>KDM5B<\/li>\n<li>MED12<\/li>\n<li>PHF21A<\/li>\n<li>POGZ<\/li>\n<li>PPP2CA<\/li>\n<li>PPP2R5C<\/li>\n<li>RFX3<\/li>\n<li>RORB<\/li>\n<li>SRCAP<\/li>\n<li>SYNCRIP<\/li>\n<li>TCF7L2<\/li>\n<li>Duplicaci\u00f3n Xp11.22<\/li>\n<li>Duplicaci\u00f3n Xq28<\/li>\n<li>ZNF462<\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>Algunos de los aspectos m\u00e1s destacados a disposici\u00f3n de los investigadores autorizados son<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Actualizaciones relacionadas con el estudio<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Capacidades de enlace de datos desidentificados mediante el identificador de investigaci\u00f3n cl\u00ednica (CRID)<\/li>\n<li>Detalles ampliados sobre los m\u00e9todos de pruebas gen\u00e9ticas<\/li>\n<li>Actualizaciones en la forma de cuantificar y organizar los datos seg\u00fan la edad en el momento de la evaluaci\u00f3n, el comportamiento y el desarrollo, el historial m\u00e9dico y de diagn\u00f3sticos previos, los posibles factores de confusi\u00f3n, la medicaci\u00f3n, las convulsiones y el estado vivo o fallecido.<\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Actualizaciones relacionadas con los participantes<\/span><\/p>\n<ul>\n<li>Datos de individuos de muchas enfermedades gen\u00e9ticas<\/li>\n<li>Se incluyen por primera vez nuevas comunidades gen\u00e9ticasDetalles ampliados sobre los datos demogr\u00e1ficos y los antecedentes de los participantes (por ejemplo, su historial m\u00e9dico y de desarrollo)<\/li>\n<li>Datos m\u00e9dicos, de desarrollo y de comportamiento procedentes de encuestas y entrevistas<\/li>\n<li>Nuevos datos fenot\u00edpicos de individuos con mosaico som\u00e1tico, portadores ligados al cromosoma X y familiares no afectados que participaron en Simons VIP\/Fase 1 de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h4><strong>C\u00f3mo ayudan tus datos a los investigadores<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">La informaci\u00f3n que has aportado mediante encuestas y donaciones de muestras de sangre es fundamental para ayudar a los cient\u00edficos:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identificar tendencias entre condiciones<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Comprender c\u00f3mo se desarrollan y cambian estas condiciones a lo largo del tiempo<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Sentar las bases para una mejor atenci\u00f3n y futuros tratamientos<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>\u00bfQui\u00e9n puede acceder a estos datos?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> se almacenan y se accede a ellos a trav\u00e9s de <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Base SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> &#8211; un repositorio centralizado de datos y bioespec\u00edmenes de investigaci\u00f3n sobre el autismo y relacionados con el autismo, que proporciona un portal en l\u00ednea para apoyar el reclutamiento de investigadores y el acceso a los datos. <strong>Los investigadores cualificados que lo soliciten a trav\u00e9s de SFARI Base y sean aprobados por SFARI pueden acceder a los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong> Este cuidadoso proceso garantiza que tu informaci\u00f3n se utilice de forma responsable y \u00e9tica, y s\u00f3lo para investigaciones que cumplan las normas m\u00e1s estrictas.<\/span><\/p>\n<h4><strong>Est\u00e1s marcando la diferencia<\/strong><\/h4>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Gracias a tu participaci\u00f3n continuada a largo plazo, investigadores de todo el mundo tienen acceso a uno de los conjuntos de datos m\u00e1s grandes y detallados de su clase.  <\/span><b>Estamos orgullosos de mostrar c\u00f3mo tu participaci\u00f3n est\u00e1 dando forma activamente a la investigaci\u00f3n.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 \u00bfQuieres ver c\u00f3mo se utilizan los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/publicaciones\/\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ver publicaciones actuales<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Comprueba c\u00f3mo tus contribuciones aceleran nuevos descubrimientos.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":63286,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63294"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=63294"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63294\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":64382,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/63294\/revisions\/64382"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/63286"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=63294"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=63294"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=63294"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}