{"id":62380,"date":"2025-04-30T11:34:19","date_gmt":"2025-04-30T15:34:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2025\/04\/30\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2025\/"},"modified":"2025-05-16T12:28:12","modified_gmt":"2025-05-16T16:28:12","slug":"nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2025","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2025\/04\/30\/nuevos-informes-trimestrales-de-datos-abril-de-2025\/","title":{"rendered":"Nuevos informes trimestrales de datos &#8211; Abril de 2025"},"content":{"rendered":"<h4>Nuestros \u00faltimos informes trimestrales de abril de 2025 presentan nuevas perspectivas de los participantes en el proyecto <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> de 72 comunidades gen\u00e9ticas, \u00a1incluidos 4 grupos nuevos! (lista completa m\u00e1s abajo). <\/h4>\n<h3>Acerca de este informe<\/h3>\n<p>Este informe destaca los datos actualizados de las familias que siguen compartiendo sus experiencias a trav\u00e9s de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. En el foco especial de este trimestre, examinamos m\u00e1s de cerca el progreso en el desarrollo mediante las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland (Vineland-3). <\/p>\n<p>La encuesta Vineland-3 nos ayuda a comprender las habilidades relacionadas con:<\/p>\n<ul>\n<li>Comunicaci\u00f3n<\/li>\n<li>Vida cotidiana y autocuidado<\/li>\n<li>Socializaci\u00f3n<\/li>\n<li>Habilidades motrices (para ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os)<\/li>\n<\/ul>\n<p>Los gr\u00e1ficos de crecimiento del informe ilustran c\u00f3mo var\u00edan las capacidades a lo largo de las edades, ofreciendo una panor\u00e1mica visual de los patrones de desarrollo a lo largo del tiempo. Nota: S\u00f3lo las comunidades con suficientes encuestas Vineland completadas ver\u00e1n incluido este centro de atenci\u00f3n. Mira este <a href=\"https:\/\/bit.ly\/Understanding_Vineland_Charts\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">r\u00e1pido v\u00eddeo tutorial<\/a> para aprender a leer los gr\u00e1ficos y comprender mejor el rango de capacidades por edad de tu comunidad gen\u00e9tica.  <\/p>\n<p><strong>\u00a1Gracias a las familias que hacen posible estos informes!<\/strong>  Tu participaci\u00f3n continua desempe\u00f1a un papel vital en el avance de la investigaci\u00f3n y la mejora de la asistencia.<\/p>\n<h3>Encuentra tu informe<\/h3>\n<p>Tu informe trimestral se publica en tu p\u00e1gina web de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> (busca la p\u00e1gina web de tu gen):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Estudio_Genes_We<\/a><\/p>\n<h3>Comparte este recurso<\/h3>\n<p>Se anima a las familias a compartir estos informes con proveedores m\u00e9dicos, educadores y otras personas que puedan encontrarlos \u00fatiles.<\/p>\n<h3>Sigue contribuyendo<\/h3>\n<p>Estamos muy agradecidos a todas las familias y socios defensores de los pacientes que hacen posible este trabajo. Vuestras contribuciones ayudan a impulsar la investigaci\u00f3n y a ampliar la comprensi\u00f3n de estas enfermedades gen\u00e9ticas. <span style=\"font-weight: 400;\">No olvides consultar tu<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">tablero<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regularmente para ver si hay nuevas encuestas que te ayuden a compartir tus conocimientos con <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/span> <\/p>\n<h3>Comunidades gen\u00e9ticas con informes:<\/h3>\n<p>Deleci\u00f3n 17q21.31<br \/>\nDeleci\u00f3n 15q11.2 BP1-BP2<br \/>\nDeleci\u00f3n 15q13.3<br \/>\nDeleci\u00f3n 16p11.2<br \/>\nDuplicaci\u00f3n 16p11.2<br \/>\nDeleci\u00f3n 16p13.11<br \/>\nDeleci\u00f3n 1q21.1<br \/>\nDuplicaci\u00f3n 1q21.1<br \/>\ndeleci\u00f3n 2p16.3<br \/>\nSupresi\u00f3n 5p<br \/>\nDuplicaci\u00f3n 7q11.23<br \/>\nADNP<br \/>\nANK2<br \/>\nANKRD11<br \/>\nARID1B<br \/>\nASXL3<br \/>\nATRX<br \/>\nAUTS2<br \/>\nCHAMP1<br \/>\nCHD2<br \/>\nCHD8<br \/>\nCLCN4<br \/>\nCSNK2A1<br \/>\nCSNK2B<br \/>\nCTNNB1<br \/>\nCUL3<br \/>\nDEAF1<br \/>\nDeleci\u00f3n distal 16p11.2<br \/>\nDuplicaci\u00f3n distal 16p11.2<br \/>\nDLG4<br \/>\nDYNC1H1<br \/>\nDYRK1A<br \/>\nEHMT1<br \/>\nEIF3F<br \/>\nFOXP1<br \/>\nGRIN1<br \/>\nGRIN2A<br \/>\nGRIN2B<br \/>\nHIVEP2<br \/>\nHNRNPH2<br \/>\nIRF2BPL<br \/>\nKANSL1<br \/>\nKDM6B<br \/>\nKMT2C<br \/>\nKMT2E<br \/>\nMED13<br \/>\nMED13L<br \/>\nMEF2C<br \/>\nNAA15<br \/>\nNRXN1<br \/>\nPACS1<br \/>\nPOGZ<br \/>\nPPP2R1A<br \/>\nPPP2R5D<br \/>\nPPP3CA<br \/>\nSCN2A<br \/>\nSETBP1<br \/>\nSETD5<br \/>\nSLC6A1<br \/>\nSTXBP1<br \/>\nSYNGAP1<br \/>\nTANC2<br \/>\nTBR1<br \/>\nTLK2<br \/>\nTRIO<br \/>\nVIAJE12<br \/>\nWDFY3<br \/>\nZNF292<\/p>\n<p><strong>4 grupos nuevos:<\/strong><\/p>\n<p>16p12.2 deleci\u00f3n<br \/>\nCNOT3<br \/>\nTAOK1<br \/>\nMYT1L<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Nuestro informe de abril de 2025 ofrece perspectivas actualizadas y nuevos datos sobre nuestros participantes.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":17707,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[103],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62380"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=62380"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62380\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":62387,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/62380\/revisions\/62387"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/17707"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=62380"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=62380"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=62380"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}