{"id":19502,"date":"2023-01-06T12:25:51","date_gmt":"2023-01-06T17:25:51","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2023\/01\/06\/perfil-del-investigador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/"},"modified":"2024-04-26T13:21:02","modified_gmt":"2024-04-26T17:21:02","slug":"perfil-del-investigador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/2023\/01\/06\/perfil-del-investigador-marissa-mitchel-m-s-ccc-slp\/","title":{"rendered":"Perfil del investigador: Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP"},"content":{"rendered":"


\n\"\"<\/a><\/strong>Marissa Mitchel, M.S., CCC-SLP es logopeda pedi\u00e1trica e investigadora en el Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute (ADMI). La especialidad cl\u00ednica de Mitchel es la comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa para ni\u00f1os con limitaciones en el habla. Sus intereses de investigaci\u00f3n se centran en la arquitectura gen\u00e9tica de los trastornos motores del habla y la caracterizaci\u00f3n de las habilidades del habla y el lenguaje en ni\u00f1os con afecciones gen\u00e9ticas raras. Es licenciada en Psicolog\u00eda y Ling\u00fc\u00edstica por el Macalester College y tiene un m\u00e1ster en Ciencias y Trastornos de la Comunicaci\u00f3n por la Universidad Estatal de Pensilvania.<\/p>\n

Entrevistamos a Marissa sobre sus \u00faltimos proyectos de investigaci\u00f3n y su colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span>.<\/h3>\n
\n

\u00bfC\u00f3mo empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span>? <\/strong><\/p>\n

Empec\u00e9 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> en 2013 (entonces Simons VIP) cuando me pidieron que presentara un seminario web sobre trastornos de los sonidos del habla para pacientes y familias inscritos en una investigaci\u00f3n. Desde entonces, he realizado varias presentaciones sobre temas que van desde los trastornos motores del habla hasta la comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa.<\/p>\n

Cuando a mi hijo le diagnosticaron un trastorno relacionado con el gen NRXN1 en 2021, mi familia tambi\u00e9n empez\u00f3 a colaborar con Simons Searchlight<\/span> como participantes en la investigaci\u00f3n. Ahora formo parte del Comit\u00e9 Consultivo Comunitario en calidad de tal.<\/p>\n

He colaborado con otros investigadores de ADMI en proyectos de Simons Searchlight<\/span>, incluida la revisi\u00f3n actualizada del gen de deleci\u00f3n 16p11.2 que se public\u00f3 el a\u00f1o pasado. La 2022 Family & Research Conference de Baltimore fue la primera vez que asist\u00ed a una conferencia de Simons Searchlight<\/span> como investigadora, estudiando las caracter\u00edsticas del habla y el lenguaje de las personas con variantes MED13L.<\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo han utilizado usted y su equipo la informaci\u00f3n recabada de las familias de Simons Searchlight<\/span> en sus proyectos?<\/strong><\/p>\n

Nuestro equipo de investigaci\u00f3n en ADMI ha utilizado datos de fenotipos conductuales de muchos grupos de participantes en Simons Searchlight<\/span>, incluidos aquellos con deleciones y duplicaciones 16p11.2, deleciones 17q12 y, m\u00e1s recientemente, variantes MED13L.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de datos utiliz\u00f3 su equipo y se asociaron a un cambio gen\u00e9tico espec\u00edfico?<\/strong><\/p>\n

Nuestro equipo ha utilizado datos conductuales asociados a muchos trastornos gen\u00e9ticos diferentes estudiados por Simons Searchlight<\/span>. Esto incluye medidas directas y listas de comprobaci\u00f3n estandarizadas de los cuidadores relativas a las capacidades de adaptaci\u00f3n, el lenguaje, la capacidad de respuesta social y la cognici\u00f3n.<\/span><\/p>\n

\u00bfHa solicitado bioespec\u00edmenes de la colecci\u00f3n del registro para utilizarlos en su investigaci\u00f3n y c\u00f3mo se han utilizado estas muestras?<\/strong><\/p>\n

No hemos utilizado bioespec\u00edmenes, ya que nuestro programa de investigaci\u00f3n en ADMI se centra en los aspectos del neurodesarrollo de los trastornos gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha ayudado el uso de los datos de Simons Searchlight<\/span> a comprender los cambios gen\u00e9ticos asociados al autismo y al retraso del desarrollo?<\/strong><\/p>\n

El amplio repositorio de datos recopilados por Simons Searchlight<\/span> proporciona una valiosa informaci\u00f3n sobre los perfiles \u00fanicos de comportamiento y desarrollo asociados a cambios gen\u00e9ticos espec\u00edficos. Esta informaci\u00f3n ayuda a los m\u00e9dicos a adaptar mejor los tratamientos y terapias para personas con trastornos gen\u00e9ticos espec\u00edficos.<\/span><\/p>\n

Desde el punto de vista de un investigador, \u00bfqu\u00e9 importancia tiene que las familias con trastornos gen\u00e9ticos raros participen en un estudio de registro?<\/strong><\/p>\n

Creo firmemente, como investigador y como padre de un ni\u00f1o con un trastorno gen\u00e9tico raro, que las familias son fundamentales para impulsar los avances cient\u00edficos y m\u00e9dicos. Sin la generosa participaci\u00f3n de las familias, nuestro conocimiento de las alteraciones gen\u00e9ticas raras se estancar\u00eda y habr\u00eda pocos tratamientos o terapias nuevos para nuestros hijos en el futuro, si es que hay alguno.<\/span><\/p>\n

\u00bfCu\u00e1les son sus planes futuros de colaboraci\u00f3n con Simons Searchlight<\/span> o de utilizaci\u00f3n de los datos de Simons Searchlight<\/span>?<\/strong><\/p>\n

Me interesan especialmente los trastornos motores pedi\u00e1tricos del habla, como la apraxia del habla infantil y las disartrias, que son poco frecuentes en la poblaci\u00f3n general pero se dan con frecuencia entre personas con alteraciones gen\u00e9ticas espec\u00edficas. Espero seguir colaborando con Simons Searchlight<\/span> para describir mejor el fenotipo del habla y el lenguaje de las personas con trastornos gen\u00e9ticos raros.<\/span><\/p>\n

\u00bfQu\u00e9 tipo de investigaci\u00f3n realiz\u00f3 en la Conferencia de Baltimore 2022 de Simons Searchlight<\/span> (HIVEP2, MED13L, SETBP1, CSNK2A1)? <\/strong><\/p>\n

Mi colega, la doctora Cora Taylor, y yo tuvimos la oportunidad de reunirnos con muchas familias y ni\u00f1os con variantes MED13L. Para estudiar el habla, el lenguaje y las habilidades cognitivas, utilizamos medidas estandarizadas y din\u00e1micas, centr\u00e1ndonos especialmente en la articulaci\u00f3n de los sonidos del habla y en las habilidades visomotoras de los ni\u00f1os.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo fue la experiencia para usted? \u00bfDesea compartir alg\u00fan momento destacado? <\/strong><\/p>\n

Desde el punto de vista de la investigaci\u00f3n, la conferencia fue un gran \u00e9xito para nuestro equipo. En el transcurso de un trabajo cl\u00ednico t\u00edpico, puedo conocer a dos o tres ni\u00f1os con variantes MED13L a lo largo de muchos a\u00f1os. La conferencia brind\u00f3 la rara oportunidad de conocer en pocos d\u00edas a m\u00e1s de una docena de ni\u00f1os con la misma alteraci\u00f3n gen\u00e9tica. La informaci\u00f3n que pudimos recopilar ser\u00e1 vital para comprender c\u00f3mo afecta el MED13L a la producci\u00f3n del habla, el aprendizaje y las habilidades motoras.<\/span><\/p>\n

Desde un punto de vista personal, me result\u00f3 incre\u00edblemente gratificante conocer a tantas familias de todo el mundo y de todas las condiciones sociales. Disfrut\u00e9 mucho conociendo a todo el mundo y estoy muy agradecida por haber sido acogida e incluida en un acontecimiento tan especial. Me gustaba especialmente la hora de la comida, en la que pod\u00eda conocer a los ni\u00f1os y a sus familias.<\/span><\/p>\n

\u00bfC\u00f3mo ha influido esta experiencia en sus futuras investigaciones? <\/strong><\/p>\n

Esperamos publicar los datos recogidos en la conferencia, lo que impulsar\u00e1 la investigaci\u00f3n en este campo y plantear\u00e1 nuevas preguntas. Espero continuar esta l\u00ednea de investigaci\u00f3n estudiando las caracter\u00edsticas motoras del habla asociadas a diferentes cambios gen\u00e9ticos.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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