{"id":19331,"date":"2023-08-11T13:16:59","date_gmt":"2023-08-11T17:16:59","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/datos-y-bioespecimenes\/"},"modified":"2026-08-13T10:38:43","modified_gmt":"2026-08-13T14:38:43","slug":"datos-y-bioespecimenes","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/datos-y-bioespecimenes\/","title":{"rendered":"Datos y bioespec\u00edmenes"},"content":{"rendered":"<h2>Recoger <span class=\"notranslate\">datos y bioespec\u00edmenes<\/span> para obtener informaci\u00f3n<\/h2>\n<p><span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> contribuye a mejorar el conocimiento sobre los trastornos neurol\u00f3gicos del desarrollo de origen gen\u00e9tico poco frecuentes mediante la recopilaci\u00f3n de datos y muestras biol\u00f3gicas de alta calidad, la gesti\u00f3n experta y el intercambio seguro de estos recursos con los investigadores, y el fomento de colaboraciones s\u00f3lidas entre cient\u00edficos, familias y organizaciones de defensa de los pacientes.<\/p>\n<p><strong>Una parte fundamental de nuestro trabajo consiste en recopilar dos tipos de datos de investigaci\u00f3n de los participantes: informaci\u00f3n sobre su salud a largo plazo y muestras de sangre (opcionales).<\/strong>  La informaci\u00f3n sobre la salud se recopila mediante encuestas a lo largo del tiempo para entender mejor c\u00f3mo evolucionan las enfermedades, mientras que las muestras de sangre suelen recogerse una sola vez, se procesan para convertirlas en bioespec\u00edmenes de investigaci\u00f3n, se almacenan de forma segura en un biobanco y se ponen a disposici\u00f3n de investigadores cualificados.<\/p>\n<h2><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"aligncenter wp-image-73515\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/13103903\/Top-15-for-15-years-05-e1782740909698.png\" alt=\"\" width=\"702\" height=\"395\"><\/h2>\n<p><span style=\"text-decoration: underline;\">Este trabajo consiste en:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong>Encuestas y llamadas de seguimiento espec\u00edficas<\/strong> sobre tu historial m\u00e9dico y tus h\u00e1bitos. Esto nos permite hacernos una idea completa de tus experiencias. <\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong>Actualizaciones peri\u00f3dicas<\/strong> sobre tus s\u00edntomas y tu calidad de vida. Estos datos a largo plazo ayudan a los investigadores a entender c\u00f3mo evoluciona tu salud con el paso del tiempo. <\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><strong>Las muestras de sangre opcionales<\/strong> suelen recogerse una sola vez para obtener muestras biol\u00f3gicas con fines de investigaci\u00f3n (como ADN, plasma, PBMC e iPSC). A diferencia de las encuestas y la informaci\u00f3n de seguimiento, las muestras de sangre no se recogen de forma rutinaria a lo largo del tiempo para medir los cambios en la salud. En su lugar, se almacenan de forma segura en nuestro biobanco y se ponen a disposici\u00f3n de investigadores cualificados.  <\/li>\n<\/ul>\n<p><strong>En la tabla de abajo se muestran los datos que recopilamos a trav\u00e9s de las encuestas de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.<\/strong><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"size-large wp-image-79576 alignnone\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png\" alt=\"\" width=\"1024\" height=\"577\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-1024x577.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-300x169.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-768x433.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-1536x865.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/06\/16055135\/Phenotypic-Data-Simons-Searchlight-Collects-2048x1153.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/p>\n<h3>Donar muestras de sangre para impulsar la investigaci\u00f3n<\/h3>\n<p>Como parte de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>, las familias tienen la opci\u00f3n de donar muestras de sangre para la investigaci\u00f3n. Esto ayuda a los cient\u00edficos a saber m\u00e1s sobre su enfermedad gen\u00e9tica rara. <\/p>\n<p><strong>Las familias pueden donar sangre de dos maneras:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>En los centros locales de Quest Labs en Estados Unidos<\/strong>\n<ul>\n<li>Para los participantes de Estados Unidos, <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ofrece la posibilidad de hacerse un an\u00e1lisis de sangre en los centros de Quest Diagnostics repartidos por todo el pa\u00eds. En algunos casos, los participantes que cumplan los requisitos tambi\u00e9n pueden optar por que les hagan la extracci\u00f3n de sangre a domicilio a trav\u00e9s de TravaLab. <\/li>\n<li>Por ahora, nuestro programa de recogida de sangre est\u00e1 disponible principalmente en Estados Unidos, ya que a\u00fan no contamos con un proceso estandarizado para coordinar la extracci\u00f3n de sangre y el env\u00edo de muestras a nivel internacional. Sin embargo, estamos buscando activamente soluciones para ampliar el acceso a participantes de todo el mundo. Animamos a las familias que vivan fuera de EE. UU. y est\u00e9n interesadas en aportar una muestra de sangre a que se pongan en contacto con nuestro equipo. Analizamos las oportunidades de donaci\u00f3n de sangre a nivel internacional caso por caso y estaremos encantados de hablar sobre las posibles opciones. Env\u00edanos un correo a <a href=\"mailto:Coordinator@SimonsSearchlight.org\">Coordinator@SimonsSearchlight.org<\/a>.    <\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li><strong>En reuniones presenciales de defensa del paciente en las que las familias internacionales tambi\u00e9n pueden donar sangre.<\/strong><\/li>\n<\/ul>\n<p>Pedimos a las familias que donen muestras de sangre para obtener bioespec\u00edmenes que estar\u00e1n a disposici\u00f3n de cient\u00edficos cualificados que trabajan para comprender los trastornos gen\u00e9ticos raros del desarrollo neurol\u00f3gico.<\/p>\n<p>La investigaci\u00f3n funciona mejor cuando los cient\u00edficos cuentan con una variedad de muestras que abarquen los distintos genes y variantes que quieren estudiar. Cuantas m\u00e1s muestras consigan, m\u00e1s podr\u00e1n aprender sobre c\u00f3mo la gen\u00e9tica influye en la salud en el caso de las enfermedades raras. Como la mayor\u00eda de los participantes tienen una variante \u00fanica en su gen, <strong>es importante asegurarte de que tu variante espec\u00edfica est\u00e9 disponible para la investigaci\u00f3n: no te quedes atr\u00e1s<\/strong>.  <\/p>\n<p><strong>Las muestras de sangre de las familias permiten a los investigadores<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Comparar muestras para ver las diferencias entre personas con y sin una enfermedad: esto les ayuda a detectar patrones importantes.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Probar nuevas tecnolog\u00edas de an\u00e1lisis de muestras: con el tiempo se obtienen nuevos conocimientos.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Acelerar los descubrimientos facilitando la colaboraci\u00f3n. Los investigadores pueden trabajar juntos utilizando muestras compartidas, investigar en diversas condiciones y aunar sus conocimientos para encontrar respuestas r\u00e1pidamente. <\/li>\n<\/ul>\n<p>Los conocimientos obtenidos a partir de las muestras de sangre tambi\u00e9n benefician a las familias. Los investigadores y m\u00e9dicos aprovechan lo que aprenden y desarrollan mejores tratamientos y m\u00e9todos de diagn\u00f3stico. <\/p>\n<p>Sabemos que proporcionar muestras requiere tiempo y esfuerzo. Sepa que su donaci\u00f3n marca una diferencia real en el avance de la investigaci\u00f3n sobre enfermedades raras. A continuaci\u00f3n se presentan dos gr\u00e1ficos que resumen m\u00e1s informaci\u00f3n sobre el proceso de recogida de muestras de sangre de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>.  <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-53076 \" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png\" alt=\"Proceso de extracci\u00f3n de sangre\" width=\"925\" height=\"925\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2024\/07\/17132032\/Blood-draw-sample-instructions-graphic_LinkedIn-7.png 1500w\" sizes=\"auto, (max-width: 925px) 100vw, 925px\" \/><\/p>\n<h3><b>\u00bfC\u00f3mo se utilizan las muestras de sangre en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>?<\/b><\/h3>\n<p>Las muestras de sangre donadas a <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> se pueden procesar para obtener diferentes tipos de muestras biol\u00f3gicas que los investigadores pueden usar para estudiar enfermedades gen\u00e9ticas raras. Estos recursos pueden incluir <strong>ADN, c\u00e9lulas mononucleares de sangre perif\u00e9rica (PBMC), l\u00edneas celulares linfoblastoides, plasma y c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC)<\/strong> creadas a partir de muestras de sangre seleccionadas. <\/p>\n<p>Los investigadores usan estos diferentes recursos seg\u00fan las cuestiones cient\u00edficas que est\u00e9n estudiando. En el caso de las muestras de sangre recogidas recientemente, tambi\u00e9n se pone a disposici\u00f3n de los investigadores el plasma obtenido durante el procesamiento de las PBMC. <\/p>\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 son las c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPS) y por qu\u00e9 son importantes para la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n<p>Algunas muestras de sangre donadas se pueden usar para crear <strong>c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas, o iPS<\/strong>. Los cient\u00edficos crean las iPS reprogramando las c\u00e9lulas sangu\u00edneas para que se comporten m\u00e1s como las c\u00e9lulas madre en sus primeras etapas. Estas c\u00e9lulas se pueden convertir luego en muchos tipos celulares diferentes, como c\u00e9lulas del cerebro, del coraz\u00f3n y del h\u00edgado.  <\/p>\n<p>Esto ofrece a los investigadores una forma importante de estudiar c\u00f3mo las c\u00e9lulas de personas con determinadas enfermedades gen\u00e9ticas pueden funcionar de manera diferente y de entender mejor la biolog\u00eda que hay detr\u00e1s de esas enfermedades.<\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo pueden las c\u00e9lulas iPS contribuir a la investigaci\u00f3n?<\/strong><\/p>\n<p>Las c\u00e9lulas iPS pueden ser herramientas muy \u00fatiles para modelar enfermedades y para investigar posibles f\u00e1rmacos y tratamientos.<\/p>\n<ul>\n<li><strong>Comprender la biolog\u00eda de las enfermedades<\/strong>: Los investigadores pueden convertir las c\u00e9lulas iPS en distintos tipos de c\u00e9lulas, como las del cerebro, y estudiar c\u00f3mo los cambios gen\u00e9ticos influyen en el desarrollo y el funcionamiento de esas c\u00e9lulas. Esto puede ayudar a los investigadores a entender mejor la biolog\u00eda subyacente de una enfermedad. <\/li>\n<li><strong>Explorar posibles tratamientos<\/strong>: Los investigadores pueden usar c\u00e9lulas creadas a partir de iPSC para estudiar c\u00f3mo responden a posibles tratamientos, incluyendo la evaluaci\u00f3n de medicamentos ya existentes para nuevos usos, lo que a veces se conoce como \u00abreutilizaci\u00f3n de f\u00e1rmacos\u00bb. Estos estudios de laboratorio pueden aportar datos preliminares importantes mientras los investigadores analizan qu\u00e9 enfoques podr\u00eda valer la pena seguir estudiando. <\/li>\n<\/ul>\n<p>Como la creaci\u00f3n y distribuci\u00f3n de c\u00e9lulas iPS requiere conocimientos y recursos especializados, <strong>no todas las muestras de sangre donadas se convierten en una l\u00ednea de c\u00e9lulas iPS<\/strong>. SFARI gestiona programas que ayudan a los investigadores a acceder a las l\u00edneas de PBMC e iPS disponibles en <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> y apoya la creaci\u00f3n espec\u00edfica de nuevas c\u00e9lulas iPS en funci\u00f3n de las necesidades cient\u00edficas y los intereses de los investigadores. <\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone wp-image-15100\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-300x300.png\" alt=\"\" width=\"263\" height=\"263\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18091633\/PEOPLE_doctor-fem-blood-sample-bandage-blob-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 263px) 100vw, 263px\" \/><\/p>\n<h3>Recursos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> sobre PBMC e iPSC<\/h3>\n<p>La Iniciativa de Investigaci\u00f3n sobre el Autismo de la Fundaci\u00f3n Simons (SFARI) gestiona programas que ponen las muestras biol\u00f3gicas de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> a disposici\u00f3n de la comunidad investigadora y apoyan la creaci\u00f3n y distribuci\u00f3n de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC). Como parte de una iniciativa inicial sobre las iPSC, la SFARI se asoci\u00f3 con la Fundaci\u00f3n de C\u00e9lulas Madre de Nueva York (NYSCF) para generar 300 l\u00edneas de iPSC a partir de muestras de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Esto incluye 200 l\u00edneas de personas con enfermedades gen\u00e9ticas raras y 100 l\u00edneas de familiares sanos del mismo sexo. Estas l\u00edneas est\u00e1n disponibles como recurso compartido para los investigadores que estudian la biolog\u00eda de las enfermedades y posibles tratamientos.   <\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\"><a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/biospecimen\/d6ed5d4c-a803-4b01-bf88-d0df43954ac3\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">La p\u00e1gina web<\/a> de SFARI Base incluye informaci\u00f3n sobre esta iniciativa y el estado de cada una de las l\u00edneas celulares.  <\/span><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Tambi\u00e9n puedes obtener m\u00e1s informaci\u00f3n sobre las c\u00e9lulas iPS disponibles en la <\/span><a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/ips-cells\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">p\u00e1gina web de SFARI<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">.<\/span><\/p>\n<p><strong>\u00bfC\u00f3mo pueden los investigadores acceder a las muestras o colaborar en la creaci\u00f3n de nuevas c\u00e9lulas iPSC?<\/strong><\/p>\n<p>SFARI se est\u00e1 ampliando ahora m\u00e1s all\u00e1 de la iniciativa inicial de NYSCF con c\u00e9lulas iPS, a trav\u00e9s de dos enfoques que te permiten a ti, como investigador, tener un papel m\u00e1s activo a la hora de seleccionar muestras seg\u00fan tus necesidades cient\u00edficas:<\/p>\n<p><strong>Hay varias formas de priorizar o seleccionar las muestras:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><strong>Solicita PBMC de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> para la creaci\u00f3n de iPSC dirigida por investigadores<\/strong>: Los investigadores pueden solicitar <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/biospecimen\/8e9f45c8-53b1-495c-b003-8b25469cb6e2\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">muestras disponibles de c\u00e9lulas mononucleares de sangre perif\u00e9rica (PBMC) a trav\u00e9s de SFARI Base<\/a> y elegir las muestras m\u00e1s relevantes para su investigaci\u00f3n. Los cient\u00edficos de SFARI revisan las solicitudes teniendo en cuenta factores como la financiaci\u00f3n, la experiencia en reprogramaci\u00f3n o la colaboraci\u00f3n con un socio adecuado en el \u00e1mbito de las c\u00e9lulas madre, as\u00ed como los planes de control de calidad. Los investigadores que generen c\u00e9lulas iPS a partir de estas muestras deben devolver las l\u00edneas resultantes y los datos de control de calidad al biobanco de SFARI para que puedan compartirse con toda la comunidad investigadora.  <\/li>\n<li><strong>Prop\u00f3n muestras para la creaci\u00f3n de c\u00e9lulas iPS financiadas por SFARI:<\/strong> A partir de 2026, SFARI tambi\u00e9n lanzar\u00e1 una convocatoria de propuestas (RfN) que permitir\u00e1 a los investigadores proponer muestras ya existentes y variantes gen\u00e9ticas ya recogidas para la generaci\u00f3n de c\u00e9lulas iPS. Los investigadores que env\u00eden propuestas deben tener previsto utilizar las c\u00e9lulas iPS resultantes en sus experimentos. SFARI evaluar\u00e1 las propuestas bas\u00e1ndose en su fundamentaci\u00f3n cient\u00edfica y en su coherencia con su misi\u00f3n cient\u00edfica; el hecho de presentar una propuesta no garantiza que se seleccione para la reprogramaci\u00f3n. A trav\u00e9s del nuevo programa RfN, SFARI y la Fundaci\u00f3n de la Familia Nancy Lurie Marks (NLMFF) tienen previsto financiar hasta 60 nuevas l\u00edneas de iPSC al a\u00f1o. Pronto habr\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre la RfN.    <\/li>\n<\/ul>\n<p>En el marco de todos estos enfoques, SFARI seguir\u00e1 alojando, manteniendo y distribuyendo las l\u00edneas de c\u00e9lulas iPSC resultantes a trav\u00e9s de su biobanco, contribuyendo as\u00ed a que estos recursos est\u00e9n ampliamente disponibles para la comunidad investigadora.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"alignnone size-medium wp-image-75464\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-300x257.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"257\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-300x257.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-1024x878.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-768x658.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768-1536x1317.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/01\/15045952\/NavigatingMenstruation_graphics-92-e1768495372768.png 1604w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p>\n<h2><b>Compartir con investigadores y participantes<\/b><\/h2>\n<p>Nuestro principal objetivo es acelerar la investigaci\u00f3n y crear conocimientos que le interesen. Tu informaci\u00f3n hace posible nuevos descubrimientos, pero los descubrimientos no ayudan a nadie si no se comparten. Queremos que usted, su familia y los cient\u00edficos se beneficien de lo que recopilamos y aprendemos.  <\/p>\n<p><strong>As\u00ed es como compartimos <span class=\"notranslate\">datos y bioespec\u00edmenes<\/span>:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Facilitamos datos y muestras biol\u00f3gicas (<strong>sin informaci\u00f3n que permita identificarte<\/strong>) a investigadores de todo el mundo a trav\u00e9s de una p\u00e1gina web segura llamada <a href=\"http:\/\/base.sfari.org\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">SFARI Base<\/a>, gestionada por la Fundaci\u00f3n Simons. Esto permite que m\u00e1s cient\u00edficos puedan acceder a los datos, lo que acelera los nuevos descubrimientos. <\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Los investigadores pueden solicitar l\u00edneas de iPSC o pedir datos fenot\u00edpicos o gen\u00e9ticos relacionados con l\u00edneas concretas de iPSC tras crear una cuenta en SFARI Base y seguir los pasos que se indican en el sistema. Lee m\u00e1s sobre las iPSC en la <a href=\"https:\/\/www.sfari.org\/resource\/ips-cells\/\">p\u00e1gina web de SFARI<\/a>. <\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Compartimos datos cl\u00ednicos resumidos y nuevos hallazgos con las familias a trav\u00e9s de reuniones, seminarios web, informes trimestrales y resultados personalizados sobre ti y tu comunidad gen\u00e9tica en tu panel de control. As\u00ed conseguimos que tu comunidad se mantenga involucrada e informada. <\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\">Le ponemos en contacto con expertos m\u00e9dicos, como asesores gen\u00e9ticos, que pueden explicarle sus resultados. El conocimiento es m\u00e1s poderoso cuando se cuenta con apoyo. <\/li>\n<\/ul>\n<p>Nuestro modelo de investigaci\u00f3n le sit\u00faa en el centro. Damos prioridad a las cuestiones de investigaci\u00f3n m\u00e1s importantes para usted y su familia. La informaci\u00f3n que buscamos responde a necesidades reales.  <\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Al aportar datos a lo largo del tiempo, se convierte en un colaborador activo en la realizaci\u00f3n de nuevos descubrimientos sobre su enfermedad. Trabajando juntos, podemos transformar unos conocimientos limitados en descubrimientos significativos que le beneficien a usted, a su familia y a las familias futuras. <\/span><\/p>\n<p><strong>Recursos pertinentes:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Inf\u00f3rmate en<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> m\u00e1s sobre SFARI Base y c\u00f3mo los investigadores solicitan los datos de los participantes<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Simons Proyector <\/span><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=uCAUGWDiW_g&#038;t=16s\"><span style=\"font-weight: 400;\">Valora las colaboraciones<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> para avanzar en la investigaci\u00f3n<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><a href=\"https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=vvoJgO2KF_Q\"><span style=\"font-weight: 400;\">Investigadores<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> Uso de los datos de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span><\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><b>\u00bfPreguntas?<\/b><\/h2>\n<p>Seguramente tendr\u00e1s dudas sobre c\u00f3mo participar en la investigaci\u00f3n. \u00a1No dudes en ponerte en contacto con nosotros cuando quieras! El equipo de <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> estar\u00e1 encantado de ayudarte.  <\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Correo electr\u00f3nico: <\/span><a href=\"mailto:coordinator@simonssearchlight.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">coordinator@simonssearchlight.org<\/span><\/a><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Tel\u00e9fono: 1-855-329-5638<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h2><b>Preguntas frecuentes<\/b><\/h2>\n<div class=\"simons-accordion-wrap\"><div class=\"acc-item\"><div class=\"acc-top\"><span class=\"acc-icon\">+<\/span><p class=\"p1\">\u00bfQu\u00e9 papel pueden desempe\u00f1ar los PAG a la hora de ayudar a priorizar las variantes para la investigaci\u00f3n?<\/p>\n<\/div><div class=\"acc-bottom\"><p class=\"p1\">Los PAG pueden colaborar con los investigadores para animarlos a presentar una solicitud de financiaci\u00f3n (RfN) para la generaci\u00f3n de c\u00e9lulas iPS o a solicitar PBMC para la generaci\u00f3n de c\u00e9lulas iPS en sus propios laboratorios. Los PAG no pueden presentar directamente solicitudes de financiaci\u00f3n (RfN) ni peticiones de PBMC. <\/p>\n<\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div><div class=\"clear\"><\/div><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Recoger datos y bioespec\u00edmenes para obtener informaci\u00f3n Simons Searchlight contribuye a mejorar el conocimiento sobre los trastornos neurol\u00f3gicos del desarrollo de origen gen\u00e9tico poco frecuentes mediante la recopilaci\u00f3n de datos y muestras biol\u00f3gicas de alta calidad, la gesti\u00f3n experta y el intercambio seguro de estos recursos con los investigadores, y el fomento de colaboraciones s\u00f3lidas [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"class_list":["post-19331","page","type-page","status-publish","hentry"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19331","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19331"}],"version-history":[{"count":45,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19331\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":82008,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19331\/revisions\/82008"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19331"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}