{"id":19305,"date":"2019-09-18T14:02:38","date_gmt":"2019-09-18T18:02:38","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/19305-2\/"},"modified":"2023-10-18T11:41:35","modified_gmt":"2023-10-18T15:41:35","slug":"19305-2","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/19305-2\/","title":{"rendered":""},"content":{"rendered":"<h2><strong>Secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del exoma completo para el diagn\u00f3stico de trastornos mendelianos<\/strong><\/h2>\n<p>Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Y. Yang<em> et al. <\/em>(2013).<\/p>\n<p>Lea el art\u00edculo <a href=\"https:\/\/www.nejm.org\/doi\/full\/10.1056\/NEJMoa1306555\">aqu\u00ed<\/a>.<\/p>\n<p>En este estudio, se utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para buscar las causas gen\u00e9ticas del retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurol\u00f3gicas en 250 ni\u00f1os. Alrededor del 25% de estos ni\u00f1os, incluidos dos ni\u00f1os con cambios en <em>ARID1B<\/em>, presentaban un cambio gen\u00e9tico que explicaba su diagn\u00f3stico. No se describieron las caracter\u00edsticas f\u00edsicas, conductuales e intelectuales de estos ni\u00f1os.<\/p>\n<p>Siete personas, incluyendo las dos personas con cambios en <em>ARID1B<\/em>,<em> <\/em>no habr\u00edan recibido un diagn\u00f3stico si este estudio se hubiera realizado antes de 2012, cuando se dispuso de nuevos informes de investigaci\u00f3n.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Secuenciaci\u00f3n cl\u00ednica del exoma completo para el diagn\u00f3stico de trastornos mendelianos Art\u00edculo de investigaci\u00f3n original de Y. Yang et al. (2013). Lea el art\u00edculo aqu\u00ed. En este estudio, se utiliz\u00f3 la secuenciaci\u00f3n del exoma completo para buscar las causas gen\u00e9ticas del retraso inexplicable del desarrollo, la discapacidad intelectual y las diferencias neurol\u00f3gicas en 250 ni\u00f1os. [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19305"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19305"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19305\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19309,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19305\/revisions\/19309"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19305"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}