{"id":19246,"date":"2022-07-29T11:35:19","date_gmt":"2022-07-29T15:35:19","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/simons-searchlight-family-and-research-conference-informacion-sobre-ponentes-e-investigadores\/"},"modified":"2023-10-26T08:46:28","modified_gmt":"2023-10-26T12:46:28","slug":"simons-searchlight-family-and-research-conference-informacion-sobre-ponentes-e-investigadores","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/simons-searchlight-family-and-research-conference-informacion-sobre-ponentes-e-investigadores\/","title":{"rendered":"Simons Searchlight Family and Research Conference – Informaci\u00f3n sobre ponentes e investigadores"},"content":{"rendered":"
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Oradores de la Conferencia de Baltimore<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Nathan Call, PhD, BCBA-D, Profesor de Pediatr\u00eda y Jefe Asociado de la Divisi\u00f3n de Autismo y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina de la Universidad Emory<\/p>\n

El Dr. Call es catedr\u00e1tico de Pediatr\u00eda y jefe adjunto de la Divisi\u00f3n de Autismo y Trastornos Relacionados de la Facultad de Medicina de la Universidad Emory. Trabaja en el Marcus Autism Center desde 2006, donde ha desempe\u00f1ado numerosos cargos como cl\u00ednico y l\u00edder de programas cl\u00ednicos. Actualmente es Director de Asuntos Cl\u00ednicos y Vicepresidente interino del centro. En este puesto supervisa todas las actividades cl\u00ednicas y trabaja con los proveedores y otros l\u00edderes del centro para desarrollar nuevas innovaciones cl\u00ednicas. El Dr. Call tiene una agenda de investigaci\u00f3n activa y ha publicado m\u00e1s de sesenta art\u00edculos y cap\u00edtulos de libros sobre el tratamiento de conductas desafiantes mostradas por individuos con autismo y trastornos relacionados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Wendy Chung, MD, PhD, Catedr\u00e1tica de Medicina Pedi\u00e1trica de la Familia Kennedy, Universidad de Columbia, Directora de Investigaci\u00f3n Cl\u00ednica, SFARI, Fundaci\u00f3n Simons<\/p>\n

Wendy Chung es directora de investigaci\u00f3n cl\u00ednica de SFARI (Iniciativa de Investigaci\u00f3n sobre el Autismo de la Fundaci\u00f3n Simons) e investigadora principal de Simons Searchlight<\/span> y SPARK<\/span>. Se incorpor\u00f3 a la Fundaci\u00f3n en 2012, tras formar parte del Consejo Cient\u00edfico Asesor del SFARI. Su funci\u00f3n incluye la gesti\u00f3n del programa de investigaci\u00f3n en individuos con autismo y otros trastornos del neurodesarrollo, la evaluaci\u00f3n de oportunidades para desarrollar nuevos tratamientos, incluidos medicamentos como el arbaclofeno, y el desarrollo de nuevas medidas de resultados para evaluar la eficacia de estos tratamientos. Trabaja en la identificaci\u00f3n de nuevos genes del autismo y en la caracterizaci\u00f3n de los rasgos cl\u00ednicos asociados a estos nuevos genes. Chung dio una charla TED, \u00abLo que sabemos sobre el autismo\u00bb.<\/p>\n

Chung se licenci\u00f3 en Bioqu\u00edmica y Econom\u00eda en la Universidad de Cornell, se doctor\u00f3 en Medicina en el Cornell University Medical College y se doctor\u00f3 en Gen\u00e9tica Humana en la Universidad Rockefeller. Complet\u00f3 su residencia en pediatr\u00eda y becas en gen\u00e9tica m\u00e9dica y molecular en la Universidad de Columbia. Chung es tambi\u00e9n catedr\u00e1tica Kennedy de Pediatr\u00eda y Medicina en la Universidad de Columbia, donde dirige el programa de gen\u00e9tica cl\u00ednica e investiga en gen\u00e9tica humana.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Charlotte DiStefano, PhD, Profesora Adjunta de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento, Universidad del Sur de California, Hospital Infantil de Los \u00c1ngeles<\/p>\n

La Dra. Charlotte DiStefano es psic\u00f3loga cl\u00ednica especializada en trastornos del neurodesarrollo y s\u00edndromes neurogen\u00e9ticos relacionados. Es profesora adjunta de Psiquiatr\u00eda y Ciencias del Comportamiento en la Universidad del Sur de California y en el Hospital Infantil de Los \u00c1ngeles.<\/p>\n

Tras licenciarse en Educaci\u00f3n Especial por la Universidad de Nueva York y obtener un m\u00e1ster en Ed. en Mente, Cerebro y Educaci\u00f3n por la Universidad de Harvard, la Dra. Charlotte DiStefano se doctor\u00f3 en Estudios Psicol\u00f3gicos de la Educaci\u00f3n por la Universidad de California en Los \u00c1ngeles. Complet\u00f3 su formaci\u00f3n postdoctoral en el Centro de Investigaci\u00f3n del Autismo de la UCLA y bajo la tutor\u00eda de<\/p>\n

Dr. Shafali Jeste. Antes de obtener su doctorado, la Dra. DiStefano trabaj\u00f3 como profesora de educaci\u00f3n especial tanto en Nueva York como en Los \u00c1ngeles.<\/p>\n

Cl\u00ednicamente, la Dra. DiStefano es la psic\u00f3loga jefe de los servicios de autismo y neurodesarrollo del Programa de salud conductual y del desarrollo del Hospital Infantil de Los \u00c1ngeles, donde supervisa la evaluaci\u00f3n y el tratamiento de los ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo.<\/p>\n

Los principales intereses de investigaci\u00f3n del Dr. DiStefano son el lenguaje y el desarrollo cognitivo en ni\u00f1os con trastornos del neurodesarrollo, en particular los que son m\u00ednimamente verbales. Su trabajo ha sido financiado por la Dup15q Syndrome Alliance, la Angelman Syndrome Foundation, Autism Speaks y el National Institute of Deafness and Communication Disorders.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Tally Foster OTD, OTR\/L, BCP, Terapia Ability Plus<\/p>\n

Tally Foster es una terapeuta ocupacional con 26 a\u00f1os de experiencia que actualmente trabaja con ni\u00f1os y familias de ni\u00f1os con diferencias f\u00edsicas, sensoriales y de desarrollo y diversas afecciones neurol\u00f3gicas y m\u00e9dicas complejas. Tally ha recibido la certificaci\u00f3n avanzada en Pediatr\u00eda de la Asociaci\u00f3n Americana de Terapia Ocupacional. Su trabajo incluye especializarse en programas de terapia intensiva, trabajar como directora de integraci\u00f3n sensorial en un colegio privado para alumnos con discapacidades neurol\u00f3gicas y f\u00edsicas, y como miembro colaborador del profesorado del programa de doctorado de terapia ocupacional postprofesional de la Universidad de San Agust\u00edn.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Profesora Adjunta de Ciencias Psicol\u00f3gicas, Tarleton State University<\/p>\n

Trina tiene un doctorado en Psicolog\u00eda Educativa y tambi\u00e9n es consejera profesional licenciada. Es profesora adjunta del Departamento de Ciencias Psicol\u00f3gicas de la Universidad Estatal de Tarleton, donde su investigaci\u00f3n se ha centrado en la vinculaci\u00f3n de la erudici\u00f3n acad\u00e9mica con las necesidades de la comunidad y en el acceso de las personas con discapacidad. Trina ha formado parte de la Junta Directiva de la Sociedad SETBP1 desde su creaci\u00f3n; esta asociaci\u00f3n se ha convertido en un proyecto de investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con la comunidad de la EH SETBP1. Bas\u00e1ndose en el estudio sobre la experiencia de los padres realizado el a\u00f1o pasado, el equipo trabajar\u00e1 en una evaluaci\u00f3n de las necesidades de la comunidad y en una mayor exploraci\u00f3n del fenotipo SETBP1 de la EH.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Chad E. Grueter, PhD, Profesor Asociado, Universidad de Iowa, Departamento de Medicina Interna, Divisi\u00f3n de Cardiolog\u00eda<\/p>\n

El Dr. Grueter se doctor\u00f3 en Fisiolog\u00eda Molecular y Biof\u00edsica por la Universidad de Vanderbilt en 2006. Despu\u00e9s pas\u00f3 seis a\u00f1os en el Centro M\u00e9dico Southwestern de la Universidad de Texas como becario posdoctoral. Sus estudios de postgrado y postdoctorado se centraron en la regulaci\u00f3n molecular de las enfermedades cardiovasculares. En 2013 abri\u00f3 su propio laboratorio en la Universidad de Iowa. El Dr. Grueter ha dedicado sus esfuerzos de investigaci\u00f3n a dilucidar el papel del subm\u00f3dulo Mediator quinasa en las enfermedades cardiovasculares utilizando modelos de rat\u00f3n modificados gen\u00e9ticamente. Recientemente, el laboratorio ha ampliado su enfoque de investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con la fundaci\u00f3n MED13L para abarcar las acciones fisiol\u00f3gicas y moleculares de MED13L en el desarrollo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Rajneesh Mahajan, MD, Psiquiatra de ni\u00f1os y adolescentes, Centro de Autismo y Trastornos Relacionados, Instituto Kennedy Krieger<\/p>\n

El Dr. Mahajan es psiquiatra infantil y adolescente en el Centro de Autismo y Trastornos Relacionados del Instituto Kennedy Krieger. Tambi\u00e9n es profesor adjunto de Psiquiatr\u00eda en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Est\u00e1 certificado en Psiquiatr\u00eda Infantil, Adolescente y Adulta por la Junta Americana de Psiquiatr\u00eda y Neurolog\u00eda. La Dra. Mahajan se interesa por los trastornos del neurodesarrollo y la evaluaci\u00f3n y el tratamiento de los trastornos concurrentes y los comportamientos problem\u00e1ticos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Alisa Mo, MD, PhD, Becaria de Neurolog\u00eda Infantil, Departamento de Neurolog\u00eda, Boston Children’s Hospital<\/p>\n

Alisa Mo, MD, PhD es becaria de neurolog\u00eda infantil en el Boston Children’s Hospital especializada en la gen\u00e9tica de los trastornos del neurodesarrollo. Se licenci\u00f3 en Ciencias Biol\u00f3gicas y Matem\u00e1ticas por la Universidad de Cornell y se doctor\u00f3 en la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins. Termin\u00f3 una residencia en neurolog\u00eda infantil en el Boston Children’s Hospital en 2022. Ha recibido una beca NIH Research Education R25 y ha estado investigando el papel de las mutaciones som\u00e1ticas en los trastornos del neurodesarrollo en el laboratorio de Christopher A. Walsh.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, Catedr\u00e1tica de Patolog\u00eda del Lenguaje y Dame Kate Campbell Professorial Fellow, Universidad de Melbourne; Pat\u00f3loga del Lenguaje y Neurocient\u00edfica, Instituto Murdoch de Investigaci\u00f3n Infantil.<\/p>\n

La Dra. Angela Morgan es logopeda y neurocient\u00edfica y dirige el grupo de Habla y Lenguaje del Instituto Murdoch de Investigaci\u00f3n Infantil, donde es Dame Elizabeth Blackburn Fellow. Tambi\u00e9n es catedr\u00e1tica de Patolog\u00eda del Habla y Dame Kate Campbell Professorial Fellow en la Universidad de Melbourne. Angela cuenta con m\u00e1s de 25 a\u00f1os de experiencia en investigaci\u00f3n cl\u00ednica. Su carrera se ha centrado en la comprensi\u00f3n de la causalidad, el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los ni\u00f1os con trastornos del habla y el lenguaje. Angela dirige el Centro NHMRC de Investigaci\u00f3n de Excelencia en Habla y Lenguaje. Angela y su equipo han identificado una serie de afecciones gen\u00e9ticas causantes de la apraxia del habla. Su equipo tambi\u00e9n ha caracterizado el habla y el lenguaje en el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Volkan Okur, MD, FACMG, Subdirector de Laboratorio, Centro del Genoma de Nueva York<\/p>\n

El Dr. Okur es genetista cl\u00ednico (Turqu\u00eda) y de laboratorio (EE.UU.). Tiene experiencia en los campos cl\u00ednico, de diagn\u00f3stico y de investigaci\u00f3n de la gen\u00e9tica humana. Ha trabajado principalmente en la identificaci\u00f3n de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, en particular trastornos del neurodesarrollo, mientras trabajaba en la Universidad de Columbia con la Dra. Wendy Chung y mientras completaba su beca en el Baylor College of Medicine. Actualmente trabaja en el New York Genome Center como director adjunto de laboratorio y contin\u00faa su inter\u00e9s por la investigaci\u00f3n de trastornos previamente identificados en la Universidad de Columbia. Su principal \u00e1rea de investigaci\u00f3n es delinear el cuadro cl\u00ednico y molecular del S\u00edndrome de Neurodesarrollo de Okur-Chung (OCNDS) y comprender los efectos biol\u00f3gicos subyacentes de las causas moleculares que dan lugar al OCNDS.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Profesora Asociada de Ciencias Psicol\u00f3gicas y Directora del Tarleton Center for Child Well-Being, Tarleton State University<\/p>\n

Stephanie Robertson es profesora asociada de Ciencias Psicol\u00f3gicas y fundadora y directora del Tarleton Center for Child Well-being. Es una investigadora activa que estudia la relaci\u00f3n entre los diagn\u00f3sticos de salud mental, las caracter\u00edsticas de personalidad, la superdotaci\u00f3n y la accesibilidad laboral y educativa. Su investigaci\u00f3n actual se centra en la intersecci\u00f3n entre la escuela y el trabajo y las caracter\u00edsticas del autismo. Tambi\u00e9n le apasiona servir a los estudiantes de Tarleton y a la comunidad a trav\u00e9s de la formaci\u00f3n y la pr\u00e1ctica. Cre\u00f3 el Tarleton Center for Child Well-being (Centro Tarleton para el Bienestar Infantil) como cl\u00ednica multidisciplinar de formaci\u00f3n en salud conductual, que ofrece pr\u00e1cticas y oportunidades de investigaci\u00f3n cl\u00ednica a estudiantes licenciados en psicolog\u00eda, orientaci\u00f3n y trabajo social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Katie Sacra, Directora de Operaciones y Programas Familiares, Fundaci\u00f3n Global para los Trastornos Peroxisomales<\/p>\n

Katie tiene m\u00e1s de 20 a\u00f1os de experiencia en administraci\u00f3n sanitaria y 22 a\u00f1os de experiencia como madre y cuidadora de su hijo, TJ, que padece sordoceguera y m\u00faltiples discapacidades causadas por el trastorno de la biog\u00e9nesis peroxisomal y el trastorno del espectro de Zellweger. Actualmente es Directora de Operaciones y Programas Familiares de la Fundaci\u00f3n Global para los Trastornos Peroxisomales. Katie es una apasionada de la capacitaci\u00f3n de los dem\u00e1s a trav\u00e9s de la defensa, el apoyo familiar y la colaboraci\u00f3n con los pacientes y las familias para salvar la brecha entre la familia y los profesionales. Katie tiene una mezcla \u00fanica de experiencias, incluyendo la formaci\u00f3n en liderazgo, la intervenci\u00f3n sordociegos a trav\u00e9s de la Universidad de Carolina del Este, la defensa y el cabildeo, la planificaci\u00f3n centrada en la persona y la facilitaci\u00f3n a trav\u00e9s de la Escuela Perkins para Ciegos, el empleo personalizado, la comunicaci\u00f3n a trav\u00e9s del tacto, los sistemas de calendario, la ley de educaci\u00f3n especial, el apoyo de pares, la participaci\u00f3n de la familia, y la facilitaci\u00f3n sibshop. Originaria de Maryland, actualmente reside en Myrtle Beach, SC, con su marido y su hijo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sharon Spurlock, Entrenadora Embajadora de Charting the LifeCourse<\/p>\n

Sharon Spurlock trabaja en apoyo de las personas con discapacidad intelectual y del desarrollo desde 1982. Louis Arc, donde supervisa la planificaci\u00f3n y la resoluci\u00f3n de problemas de las 6.000 personas y familias que acuden en busca de ayuda. Sharon tambi\u00e9n trabaja como Coach Embajador de Charting the LifeCourse ayudando a familias y profesionales de todo el pa\u00eds a conocer el marco LifeCourse. Se enorgullece de centrarse en la persona en el contexto de la familia en su enfoque de apoyo a las personas para crear su buena vida.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Randy Strich, Doctor<\/p>\n

El Dr. Randy Strich estudi\u00f3 en la Universidad de Pensilvania y se doctor\u00f3 en Microbiolog\u00eda en la Universidad de Illinois, Urbana, estudiando la bioqu\u00edmica de la replicaci\u00f3n del ADN. Como becario postdoctoral en la Universidad de Chicago, el Dr. Strich investig\u00f3 el control transcripcional de los genes mei\u00f3ticos en la levadura en ciernes. Fue al principio de esta investigaci\u00f3n cuando el Dr. Strich identific\u00f3 la versi\u00f3n de levadura de MED13 que empez\u00f3 a estudiar en su propio laboratorio del Fox Chase Cancer Center de Filadelfia. Tras su posterior traslado a la Escuela Rowan de Medicina Osteop\u00e1tica (formalmente UMDNJ), comenz\u00f3 a trabajar en la versi\u00f3n para mam\u00edferos de MED13, incluido MED13L. Sus investigaciones se han centrado en el papel que desempe\u00f1an MED13\/MED13L en m\u00faltiples v\u00edas celulares, entre ellas la transcripci\u00f3n g\u00e9nica y la din\u00e1mica mitocondrial.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston<\/p>\n

El Dr. Siddharth Srivastava es neur\u00f3logo pedi\u00e1trico del Boston Children’s Hospital especializado en neurogen\u00e9tica. Sus investigaciones se centran en el estudio de las diferentes causas gen\u00e9ticas de los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la par\u00e1lisis cerebral y la regresi\u00f3n del desarrollo, utilizando un enfoque multimodal de descubrimiento de genes, fenotipado cognitivo\/conductual e identificaci\u00f3n de biomarcadores. Este enfoque no s\u00f3lo se\u00f1ala posibles mecanismos de la enfermedad, sino que tambi\u00e9n delinea dianas terap\u00e9uticas apropiadas en futuros ensayos cl\u00ednicos destinados a mejorar los resultados del neurodesarrollo en estos trastornos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Dra. Maggie Wong, DPhil, Departamento de Lenguaje y Gen\u00e9tica, Instituto Max Planck de Psicoling\u00fc\u00edstica<\/p>\n

Me interesa comprender la red gen\u00e9tica y las v\u00edas biol\u00f3gicas implicadas en el desarrollo del cerebro humano. Durante mis estudios de doctorado en la Universidad de Oxford, estudi\u00e9 c\u00f3mo el desarrollo dendr\u00edtico deficiente de las c\u00e9lulas de Purkinje puede contribuir a la etiolog\u00eda de la degeneraci\u00f3n cerebelosa de aparici\u00f3n tard\u00eda utilizando modelos derivados de c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSC). Tras finalizar mis estudios de doctorado, me incorpor\u00e9 al grupo del Prof. Dr. Simon E. Fisher como investigador postdoctoral para desentra\u00f1ar las v\u00edas neurobiol\u00f3gicas implicadas en el habla humana mediante el estudio de los trastornos monog\u00e9nicos del habla. Mi investigaci\u00f3n actual tiene como objetivo delinear c\u00f3mo los diferentes tipos de variantes gen\u00e9ticas raras en los mismos loci gen\u00e9ticos, por ejemplo en SETBP1, conducen a la heterogeneidad fenot\u00edpica en los pacientes. Para ello, utilizo una combinaci\u00f3n de diferentes modelos celulares humanos, incluidos organoides cerebrales derivados de iPSC y enfoques transcript\u00f3micos.<\/p>\n

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Conozca al equipo de investigaci\u00f3n<\/strong><\/h3>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n
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Jennifer Bain, MD, PhD, Universidad Columba, NY, Pruebas motoras – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Jennifer Bain, MD, PhD, es profesora adjunta de neurolog\u00eda y pediatr\u00eda en el Centro M\u00e9dico de la Universidad de Columbia. El Dr. Bain es Doctor en Medicina y Doctor en Filosof\u00eda. as\u00ed como una residencia en pediatr\u00eda general en la Facultad de Medicina Rutgers – New Jersey en Newark, Nueva Jersey. Posteriormente se form\u00f3 en Neurolog\u00eda Infantil en el New York Presbyterian – Columbia University Medical Center de Nueva York y es neur\u00f3loga colegiada con certificaci\u00f3n especial en Neurolog\u00eda Infantil. Sus primeros trabajos de investigaci\u00f3n se centraron en el desarrollo de la m\u00e9dula espinal y el cerebro tras lesiones como la lesi\u00f3n medular y la encefalopat\u00eda isqu\u00e9mica hip\u00f3xica perinatal. Actualmente trabaja como m\u00e9dico cient\u00edfico en la Universidad de Columbia, especializ\u00e1ndose en neurolog\u00eda pedi\u00e1trica general con experiencia en desarrollo, neurolog\u00eda del comportamiento y autismo. Su investigaci\u00f3n cl\u00ednica se ha centrado en el estudio de la gen\u00e9tica de los trastornos del neurodesarrollo, incluidos el autismo y la par\u00e1lisis cerebral. Ha colaborado estrechamente con varios grupos de defensa de los pacientes, investigadores y Simons Searchlight<\/span> para avanzar continuamente en la comprensi\u00f3n del cerebro en desarrollo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Karen Chenausky, PhD, CCC-SLP, Instituto MGH de Profesiones Sanitarias (MA), Logopedia\/Motricidad – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

Karen Chenausky es profesora adjunta del Departamento de Ciencias y Trastornos de la Comunicaci\u00f3n del Instituto de Profesiones Sanitarias MGH e instructora del Departamento de Neurolog\u00eda de la Facultad de Medicina de Harvard. Dirige el Laboratorio del Habla en el Autismo y los Trastornos del Neurodesarrollo (SPAN), donde estudia la producci\u00f3n y la percepci\u00f3n del habla en ni\u00f1os con riesgo de seguir siendo m\u00ednimamente verbales, con el objetivo de crear tratamientos novedosos para mejorar la comunicaci\u00f3n en estos ni\u00f1os gravemente afectados.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Simone Gill, PhD, Universidad de Boston (MA), Habla\/Motricidad – CSNK2A1, HIVEP2<\/p>\n

La Dra. Gill investiga c\u00f3mo el cuerpo de las personas y las exigencias del entorno influyen en la marcha y el funcionamiento motor a lo largo de la vida. Utiliza diversos m\u00e9todos para examinar c\u00f3mo ni\u00f1os y adultos modifican sus patrones de marcha para desplazarse por el entorno. Le interesa especialmente comprender c\u00f3mo la obesidad infantil y adulta afecta a la capacidad de adaptaci\u00f3n al cambio. Es miembro de la American Occupational Therapy Association, la Obesity Society, la Society for Research in Child Development, la International Society of Developmental Psychobiology y la American Diabetes Association.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Trina Geye, PhD, Tarleton State University, TX, Estudio de investigaci\u00f3n colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Trina tiene un doctorado en Psicolog\u00eda Educativa y tambi\u00e9n es consejera profesional licenciada. Es profesora adjunta del Departamento de Ciencias Psicol\u00f3gicas de la Universidad Estatal de Tarleton, donde su investigaci\u00f3n se ha centrado en la vinculaci\u00f3n de la erudici\u00f3n acad\u00e9mica con las necesidades de la comunidad y en el acceso de las personas con discapacidad. Trina ha formado parte de la Junta Directiva de la Sociedad SETBP1 desde su creaci\u00f3n; esta asociaci\u00f3n se ha convertido en un proyecto de investigaci\u00f3n en colaboraci\u00f3n con la comunidad de la EH SETBP1. Bas\u00e1ndose en el estudio sobre la experiencia de los padres realizado el a\u00f1o pasado, el equipo trabajar\u00e1 en una evaluaci\u00f3n de las necesidades de la comunidad y en una mayor exploraci\u00f3n del fenotipo SETBP1 de la EH.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Sylvie Goldman, PhD, Columbia (NY), Pruebas motoras – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Sylvie Goldman es psic\u00f3loga del desarrollo en el Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia, en la divisi\u00f3n de Neurolog\u00eda Infantil. Tras licenciarse y formarse en Psicolog\u00eda Cl\u00ednica en la Universidad Libre de Bruselas, obtuvo un doctorado en Psicolog\u00eda del Desarrollo en el Centro de Postgrado de la Universidad de la Ciudad de Nueva York, seguido de un puesto postdoctoral en Neurolog\u00eda Infantil en la Facultad de Medicina Albert Einstein. Actualmente eval\u00faa a ni\u00f1os peque\u00f1os para detectar trastornos del neurodesarrollo con y sin etiolog\u00eda gen\u00e9tica y se especializa en la identificaci\u00f3n precoz de trastornos del espectro autista con inter\u00e9s en el fenotipo de la ni\u00f1a. Comenz\u00f3 su investigaci\u00f3n sobre las manifestaciones motoras del autismo, incluida la codificaci\u00f3n en v\u00eddeo de la marcha y las estereotipias, bajo la tutor\u00eda de la renombrada neur\u00f3loga infantil Isabelle Rapin en la Facultad de Medicina Albert Einstein. En 2015, particip\u00f3 en una reuni\u00f3n VIP Simons Foundation<\/span> Family, los resultados de su estudio sobre el an\u00e1lisis automatizado de la marcha en ni\u00f1os con s\u00edndrome 16p11.2 se publicaron en Journal of Neurodevelopmental Disorders. Ha establecido una colaboraci\u00f3n con el Dr. Adel Ardalan, inform\u00e1tico de Princeton, y la Dra. Jennifer Bain, neur\u00f3loga infantil de la Universidad de Columbia, para desarrollar medidas de la marcha cuantificables, remotas, ecol\u00f3gicamente v\u00e1lidas y de f\u00e1cil acceso para ni\u00f1os con Trastornos Raros del Neurodesarrollo (RNDD).<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Caitlin Hudac, PhD, Univ de Alabama\/Univ de Carolina del Sur, EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Caitlin Hudac es profesora asociada del Departamento de Psicolog\u00eda de la Universidad de Carolina del Sur. Su formaci\u00f3n comenz\u00f3 con una licenciatura en Desarrollo Humano en la Universidad de Chicago, continu\u00f3 como ayudante de investigaci\u00f3n en laboratorios de la Universidad Carnegie Mellon y la Universidad de Yale, y culmin\u00f3 con un doctorado en Psicolog\u00eda del Desarrollo por la Universidad de Nebraska-Lincoln. Su formaci\u00f3n postdoctoral en la Universidad de Washington es donde comenz\u00f3 su investigaci\u00f3n relevante para la gen\u00e9tica del autismo con un enfoque especial en el uso de las respuestas cerebrales como parte de los objetivos fenot\u00edpicos profundos del estudio TIGER de la UW. En concreto, utiliza la electroencefalograf\u00eda (EEG) como forma de medir la atenci\u00f3n, el lenguaje y las se\u00f1ales sociales para identificar perfiles cerebrales \u00fanicos. En el marco del estudio BioGENE de su laboratorio, recientemente ha realizado un \u00abviaje por carretera\u00bb por el territorio continental de Estados Unidos en el que ha podido trabajar con m\u00e1s de 50 personas con mutaciones gen\u00e9ticas, incluidos beb\u00e9s, ni\u00f1os peque\u00f1os, ni\u00f1os y adultos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Marissa Mitchel, Geisinger (PA), Oratoria – MED13L<\/p>\n

Marissa Mitchel se licenci\u00f3 en Ciencias y Trastornos de la Comunicaci\u00f3n por la Universidad Estatal de Pensilvania, donde su trabajo cl\u00ednico y de posgrado se centr\u00f3 en la comunicaci\u00f3n aumentativa y alternativa para personas con necesidades comunicativas complejas. Actualmente trabaja como logopeda de investigaci\u00f3n cl\u00ednica en el Geisinger Autism & Developmental Medicine Institute. Sus intereses de investigaci\u00f3n se centran en la arquitectura gen\u00e9tica de los trastornos motores del habla y la caracterizaci\u00f3n de las habilidades del habla y el lenguaje entre los ni\u00f1os con afecciones gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Andres Moreno De Luca, MD, Geisinger (PA), colecci\u00f3n de resonancias magn\u00e9ticas – MED13L<\/p>\n

El Dr. Moreno De Luca es un m\u00e9dico-cient\u00edfico con experiencia cl\u00ednica en neurorradiolog\u00eda diagn\u00f3stica y experiencia en investigaci\u00f3n traslacional en neurogen\u00e9tica de los trastornos cerebrales del desarrollo. Sus intereses de investigaci\u00f3n incluyen el descubrimiento y la caracterizaci\u00f3n de la variaci\u00f3n gen\u00f3mica en individuos con trastornos del neurodesarrollo, incluyendo par\u00e1lisis cerebral, discapacidad intelectual, autismo y epilepsia, as\u00ed como la implementaci\u00f3n de datos gen\u00f3micos para informar la interpretaci\u00f3n de estudios cl\u00ednicos de neuroimagen (Precision Neuroimaging) para correlacionar el genotipo con fenotipos cl\u00ednicos y de neuroimagen en una variedad de trastornos del neurodesarrollo.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Angela Morgan, MRCI (Australia), Ponente – SETBP1<\/p>\n

La Dra. Angela Morgan es logopeda y neurocient\u00edfica y dirige el grupo de Habla y Lenguaje del Instituto Murdoch de Investigaci\u00f3n Infantil, donde es Dame Elizabeth Blackburn Fellow. Tambi\u00e9n es catedr\u00e1tica de Patolog\u00eda del Habla y Dame Kate Campbell Professorial Fellow en la Universidad de Melbourne. Angela cuenta con m\u00e1s de 25 a\u00f1os de experiencia en investigaci\u00f3n cl\u00ednica. Su carrera se ha centrado en la comprensi\u00f3n de la causalidad, el diagn\u00f3stico y el tratamiento de los ni\u00f1os con trastornos del habla y el lenguaje. Angela dirige el Centro NHMRC de Investigaci\u00f3n de Excelencia en Habla y Lenguaje. Angela y su equipo han identificado una serie de afecciones gen\u00e9ticas causantes de la apraxia del habla. Su equipo tambi\u00e9n ha caracterizado el habla y el lenguaje en el trastorno por haploinsuficiencia de SETBP1.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nicolo Pini, Universidad de Columbia (NY), EEG – CSNK2A1, HIVEP2, MED13L, SETBP1<\/p>\n

Nicolo Pini es investigador postdoctoral en el Departamento de Psiquiatr\u00eda del Centro M\u00e9dico Irving de la Universidad de Columbia y en la Divisi\u00f3n de Neurociencia del Desarrollo del Instituto Psiqui\u00e1trico del Estado de Nueva York. Es ingeniero biom\u00e9dico de formaci\u00f3n, experto en t\u00e9cnicas avanzadas de procesamiento de se\u00f1ales para el an\u00e1lisis de datos fisiol\u00f3gicos (EEG, ECG, respiraci\u00f3n y presi\u00f3n arterial). Durante su formaci\u00f3n de posgrado y doctorado, inici\u00f3 el desarrollo de un marco para caracterizar la fisiolog\u00eda en el periodo perinatal. Bas\u00e1ndose en este trabajo, su investigaci\u00f3n actual se centra en la identificaci\u00f3n de biomarcadores para informar sobre las trayectorias longitudinales del desarrollo a lo largo de la vida. Le interesan especialmente las metodolog\u00edas no invasivas y escalables para investigar el desarrollo cerebral e identificar periodos sensibles para la intervenci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Stephanie Robertson, Tarleton State University, TX, Estudio de investigaci\u00f3n colaborativa SETBP1-HD (SCoReS)<\/p>\n

Stephanie Robertson es profesora asociada de Ciencias Psicol\u00f3gicas y fundadora y directora del Tarleton Center for Child Well-being. Es una investigadora activa que estudia la relaci\u00f3n entre los diagn\u00f3sticos de salud mental, las caracter\u00edsticas de personalidad, la superdotaci\u00f3n y la accesibilidad laboral y educativa. Su investigaci\u00f3n actual se centra en la intersecci\u00f3n entre la escuela y el trabajo y las caracter\u00edsticas del autismo. Tambi\u00e9n le apasiona servir a los estudiantes de Tarleton y a la comunidad a trav\u00e9s de la formaci\u00f3n y la pr\u00e1ctica. Cre\u00f3 el Tarleton Center for Child Well-being (Centro Tarleton para el Bienestar Infantil) como cl\u00ednica multidisciplinar de formaci\u00f3n en salud conductual, que ofrece pr\u00e1cticas y oportunidades de investigaci\u00f3n cl\u00ednica a estudiantes licenciados en psicolog\u00eda, orientaci\u00f3n y trabajo social.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Siddharth Srivastava, MD, Hospital Infantil de Boston (MA), Metilaci\u00f3n del ADN – HIVEP2 y SETBP1<\/p>\n

El Dr. Siddharth Srivastava es neur\u00f3logo pedi\u00e1trico del Boston Children’s Hospital especializado en neurogen\u00e9tica. Sus investigaciones se centran en el estudio de las diferentes causas gen\u00e9ticas de los trastornos del neurodesarrollo, como el autismo, la discapacidad intelectual, la par\u00e1lisis cerebral y la regresi\u00f3n del desarrollo, utilizando un enfoque multimodal de descubrimiento de genes, fenotipado cognitivo\/conductual e identificaci\u00f3n de biomarcadores. Este enfoque no s\u00f3lo se\u00f1ala posibles mecanismos de la enfermedad, sino que tambi\u00e9n delinea dianas terap\u00e9uticas apropiadas en futuros ensayos cl\u00ednicos destinados a mejorar los resultados del neurodesarrollo en estos trastornos.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Oradores de la Conferencia de Baltimore Nathan Call, PhD, BCBA-D, Profesor de Pediatr\u00eda y Jefe Asociado de la Divisi\u00f3n de Autismo y Trastornos Relacionados, Facultad de Medicina de la Universidad Emory El Dr. Call es catedr\u00e1tico de Pediatr\u00eda y jefe adjunto de la Divisi\u00f3n de Autismo y Trastornos Relacionados de la Facultad de Medicina de […]<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19246"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19246"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19246\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":19251,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19246\/revisions\/19251"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19246"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}