\u00bb …la acumulaci\u00f3n de conocimientos emp\u00edricos por parte de los padres de ni\u00f1os autistas es muy grande, y el intercambio de informaci\u00f3n entre estas familias ha sido decisivo\u00bb.<\/em><\/p>\n Mi familia est\u00e1 formada por m\u00ed (padre), mi mujer, Sirlei Ros\u00e2ni Sturm Vargas, y nuestra hija, Laura Sturm Vargas, a la que diagnosticaron Trastorno Global del Desarrollo – Autismo a los dos a\u00f1os. Hoy Laurinha (como la llamamos) tiene 19 a\u00f1os.<\/p>\n Debido a los grandes compromisos en el aspecto social de Laurinha, a quien le cuesta permanecer en lugares de concurrencia p\u00fablica, tambi\u00e9n la dejamos hacer viajes muy largos o salir simplemente a comer fuera o ir al cine, por ejemplo. Por eso, a diario intentamos relajarnos o desviar la atenci\u00f3n de los problemas con cosas sencillas. Es un ejercicio dif\u00edcil, pero sobrevivimos y \u00a1creo que crecimos con \u00e9l!<\/p>\n La mayor dificultad que sentimos es, en primer lugar, pr\u00e1ctica: la dificultad que Laurinha siempre tuvo (y todav\u00eda tiene) para empezar a dormir y, a veces, dificultad para permanecer en un sue\u00f1o de calidad o durante un n\u00famero de horas m\u00e1s razonable. Esto dificulta nuestro descanso, nuestra dignidad y nuestra salud. Cuando llega la hora de dormir, Laurinha se enciende, se agita, se pone ansiosa y huye del sue\u00f1o, se resiste. Decimos que se comporta como un zombi, no se cansa y nos consume. Otra cosa que nos penaliza mucho y la tendencia a autolesionarnos. Es muy dif\u00edcil permanecer dormida, ver a la hija despierta y, para aportar m\u00e1s terror al cuadro, es un tormento ver a nuestra hija morder mu\u00f1ecas, brazos y arrancar la piel de las piernas con sus propias u\u00f1as. Por el momento, al parecer, hemos podido controlar las autolesiones con cannabidiol-CBD de la empresa Onepure. Sin embargo, el sue\u00f1o de Laura sigue siendo una lucha. He le\u00eddo casos de autistas con los mismos problemas (insomnio y autolesiones) que consiguieron controlar con una cepa de CBD con THC. Por \u00faltimo, extremadamente alienante para nosotros es la alienaci\u00f3n de Laura. \u00a1Imag\u00ednate! Se despertaba al amanecer y sus ojos estaban a un palmo de una luz, o de un fregadero de granito u otra superficie durante horas. Los centros de inter\u00e9s de nuestra hija son las peliculitas en YouTube desde el m\u00f3vil, que reconoce por las fotos y elige (se queda ah\u00ed, cambiando de una a otra, \u00a1a veces no ve ninguna!). Otra actividad que le gusta es salir en coche. Es muy limitado. No es verbal y tiene una comprensi\u00f3n muy limitada de todo. Estoy casi segura de que no tiene conceptos y cosas b\u00e1sicas, como el d\u00eda y la noche, masticar. Por ejemplo, no se suena la nariz ni escupe cuando tiene los pulmones congestionados.<\/p>\n Hicimos la investigaci\u00f3n del genoma completo de nuestra hija, a trav\u00e9s del examen T-Gen de la empresa Tismoo de S\u00e3o Paulo-BR. El resultado mostr\u00f3 cambios a\u00fan desconocidos en los genes NRXN3 y EPHB2. Mi pregunta es si existe una terapia para estos genes. Si a\u00fan no existe una terapia, queremos saber si tambi\u00e9n se est\u00e1n estudiando estos genes y qu\u00e9 posibilidades hay de tener una terapia en los pr\u00f3ximos a\u00f1os.<\/p>\n \u00a1Tanto! De hecho, este aspecto es algo que quiero destacar: la acumulaci\u00f3n de conocimientos emp\u00edricos por parte de los padres de ni\u00f1os autistas es muy grande, y el intercambio de informaci\u00f3n entre estas familias ha sido decisivo. En este sentido, veo m\u00e1s \u00e9xito en los profesionales m\u00e9dicos que admiten esto, escuchan lo que los padres tienen que decir, para informar, y deciden juntos en un intento de lograr enfoques m\u00e1s eficaces. Mi mujer y yo empezamos a utilizar la melatonina para el insomnio de nuestra hija, cuando nos dimos cuenta de que, en Italia, por ejemplo, esta pr\u00e1ctica ya era pac\u00edfica y sin reservas. \u00a1Pero lo usamos bajo nuestro propio riesgo (como tambi\u00e9n hicimos con el CBD), porque la mayor\u00eda de los m\u00e9dicos, cuando habl\u00e1bamos del cannabidiol, parec\u00edan o\u00edr a alguien que propon\u00eda algo absurdo, ilegal, pecaminoso, en fin, \u00a1un mont\u00f3n de prejuicios fruto de la ignorancia sobre tratamientos que no est\u00e1n en las listas de las farmacias ni en el inter\u00e9s (econ\u00f3mico, no terap\u00e9utico!) de los grandes y viejos laboratorios!<\/p>\n \u00a1Estudien, padres! \u00a1Piense con sus m\u00e9dicos! No te conformes. No intoxique a sus hijos con el primer medicamento que le ofrezcan y siga las investigaciones. Siga la investigaci\u00f3n del Dr. Alysson Muotri y el trabajo de su equipo en su laboratorio de investigaci\u00f3n de San Diego-California.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Luis, Padre de Laura, una joven de 19 a\u00f1os con un cambio gen\u00e9tico NRXN3 \u00bb …la acumulaci\u00f3n de conocimientos emp\u00edricos por parte de los padres de ni\u00f1os autistas es muy grande, y el intercambio de informaci\u00f3n entre estas familias ha sido decisivo\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es su familia? 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\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n
Cu\u00e9ntenos cu\u00e1l ha sido la mayor dificultad a la que se ha enfrentado.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre este cambio gen\u00e9tico?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre su cambio gen\u00e9tico o el de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteraci\u00f3n gen\u00e9tica, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n