![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2021\/04\/21113323\/matilda_sys-e1619104649263-241x300.jpg\")
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\u00bfC\u00f3mo es su familia?<\/h3>\n
Somos una familia de 4 humanos y 2 gatos. Ambos padres son m\u00fasicos profesionales, as\u00ed que nuestros d\u00edas est\u00e1n llenos de ensayos y conciertos (al menos antes de la pandemia). Vivimos lejos de la familia y hemos vivido en muchas ciudades diferentes. Me encanta la jardiner\u00eda y cultivar alimentos, as\u00ed que nuestra casa siempre es la \u00abcasa rara\u00bb del bloque, \u00a1pero espero que llegue el d\u00eda en que ya no destaque tanto!<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 hace para divertirse?<\/h3>\n
Nos gusta pasear en familia en bicicleta por los numerosos senderos del valle fluvial de nuestra ciudad. Nos gusta esquiar y montar en trineo en los largos meses de invierno. Tambi\u00e9n acogemos gatos de una protectora local, que aportan mucha diversi\u00f3n a la casa. Nos encanta organizar hogueras en nuestro patio con amigos. Nos encanta hacer viajes por carretera para visitar a la familia y otros lugares interesantes y divertidos.<\/p>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.<\/h3>\n
La mayor dificultad a la que nos hemos enfrentado como familia ha sido averiguar cu\u00e1l era la causa de las numerosas caracter\u00edsticas extravagantes de Matilda y sus problemas de aprendizaje. Una vez que nos dieron el diagn\u00f3stico, fue incre\u00edble tener por fin una respuesta, pero tambi\u00e9n desgarrador ver que segu\u00eda habiendo tantas preguntas. Espero que muchas familias se animen y se inscriban en el Estudio de Historia Natural para que podamos obtener m\u00e1s respuestas, y tambi\u00e9n espero que el acceso a las pruebas gen\u00e9ticas sea m\u00e1s accesible. Vivimos en Canad\u00e1 y ahora estamos en nuestra segunda espera para un genetista que ser\u00e1 un m\u00ednimo de 3 a\u00f1os s\u00f3lo porque nos mudamos. Agradecemos haber podido entrar justo antes de dejar nuestra \u00faltima provincia. Han hecho falta 13 a\u00f1os para encontrar un diagn\u00f3stico para Matilda y sigue siendo una lucha diaria asegurarse de que tiene acceso a las terapias, los apoyos escolares y los m\u00e9dicos necesarios. Todo esto ha pasado factura econ\u00f3mica a nuestra familia, lo que ha sido dif\u00edcil al dedicarnos a las artes esc\u00e9nicas, donde a menudo se infravaloran nuestras capacidades. Y ser una madre que defiende a un ni\u00f1o con discapacidad est\u00e1 a\u00fan m\u00e1s infravalorado.<\/p>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n? \u00bfEn qu\u00e9 le ha ayudado participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
Siempre me ha gustado participar en la investigaci\u00f3n. Es la \u00fanica manera de avanzar. Mis hijos participaron en un estudio que nos ayud\u00f3 a descubrir los problemas de Matilda y me proporcion\u00f3 la informaci\u00f3n que necesitaba para solicitar m\u00e1s pruebas. Y espero que, al participar en el Estudio de Historia Natural, pueda inspirar a otras familias para que compartan sus historias, y el perfil de mi hijo pueda servir de base para futuros estudios y tratamientos. Tambi\u00e9n me ayud\u00f3 mucho hablar con un asesor gen\u00e9tico sobre nuestra historia, y o\u00edr que no era tan \u00fanica. Algunos d\u00edas parece un camino muy solitario tener una enfermedad rara, as\u00ed que ayuda hablar con alguien que nos haga sentir menos solos.<\/p>\n