{"id":19033,"date":"2020-09-24T12:12:29","date_gmt":"2020-09-24T16:12:29","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/acerca-de\/comite-consultivo-comunitario\/"},"modified":"2026-03-18T09:34:29","modified_gmt":"2026-03-18T13:34:29","slug":"comite-consultivo-comunitario","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/acerca-de\/comite-consultivo-comunitario\/","title":{"rendered":"Comit\u00e9 Consultivo Comunitario"},"content":{"rendered":"

Simons Searchlight<\/span> es una asociaci\u00f3n de destacados cient\u00edficos, m\u00e9dicos, l\u00edderes en defensa de los pacientes, cl\u00ednicos, participantes y familias, decididos a acelerar la ciencia y mejorar la vida de las personas con trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo. Como parte de esta misi\u00f3n, Simons Searchlight<\/span> trabaja con un Comit\u00e9 Asesor Comunitario (CAC) cuyo prop\u00f3sito es asesorar y orientar las actividades de investigaci\u00f3n y comunitarias en nombre de todos los participantes en Simons Searchlight<\/span> y de las comunidades gen\u00e9ticas.<\/h4>\n

A continuaci\u00f3n encontrar\u00e1 m\u00e1s informaci\u00f3n sobre los miembros actuales.<\/strong><\/h4>\n

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Johnathan Anderson<\/strong><\/p>\n

Johnathan es padre de una hija de 20 a\u00f1os con ADNP y duplicaci\u00f3n 15q, y trabaja como profesional cl\u00ednico avanzado en el Reino Unido. Esta doble perspectiva le proporciona una visi\u00f3n \u00fanica del proceso de atenci\u00f3n sanitaria, basada tanto en la experiencia vivida como en la pr\u00e1ctica profesional. Espera utilizar su experiencia cl\u00ednica y sus redes profesionales para ayudar a orientar la investigaci\u00f3n de Simons Searchlight<\/span> desde un punto de vista tanto personal como m\u00e9dico. <\/p>\n

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Luca Rino Belloni<\/strong><\/p>\n

Luca Belloni es Asesor Estrat\u00e9gico de un grupo de empresas. Es italiano y vive en Italia con su mujer, Francesca, y sus tres hijos: Tommaso (10), Giorgio (7) y Alessia (6 meses). Giorgio tiene una mutaci\u00f3n en el gen PPP2R5D, diagnosticada a los 2 a\u00f1os mediante secuenciaci\u00f3n del exoma completo. Desde entonces, Luca se ha implicado a fondo con los \u00c1ngeles Guardianes de Jordania, trabajando incansablemente para hacer avanzar la investigaci\u00f3n sobre la enfermedad. En 2025, con el apoyo crucial de Simons Searchlight<\/span>, esta investigaci\u00f3n conducir\u00e1 a ensayos cl\u00ednicos para un posible tratamiento. <\/p>\n

Luca tambi\u00e9n se dedica a apoyar a las familias afectadas por la enfermedad, tanto a nivel internacional como local. En Italia, est\u00e1 creando una rama nacional de los \u00c1ngeles Guardianes de Jordania para sensibilizar, apoyar a las familias, financiar la investigaci\u00f3n y abogar por la aprobaci\u00f3n europea de tratamientos autorizados por la FDA. Para conseguirlo, Luca est\u00e1 colaborando con instituciones italianas y fomentando la creaci\u00f3n de esfuerzos similares en toda Europa, con el objetivo de lograr una mayor representaci\u00f3n en los organismos reguladores europeos. <\/p>\n

A nivel global, Luca colabora activamente con la comunidad internacional de familias, tanto virtualmente como en persona. Se siente orgulloso y honrado de contribuir a las iniciativas de Simons Searchlight<\/span> a nivel local, europeo y mundial. <\/p>\n

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Jessica Joy Cuthbertson<\/strong><\/p>\n

Jessica Joy Cuthbertson es natural de Colorado, becaria Boettcher en 1997 y Profesora Certificada por el Consejo Nacional (NBCT), con 20 a\u00f1os de experiencia en el campo de la educaci\u00f3n de primaria a secundaria. Le apasiona ense\u00f1ar y apoyar a los lectores en todas las etapas de su desarrollo, especialmente a los alumnos con dislexia y dificultades de aprendizaje. <\/p>\n

En 2019, dej\u00f3 las aulas para centrarse en cuidar y educar en casa a su \u00fanico hijo, Henok, obteniendo sus licencias de CNA y RBT en el proceso. Tambi\u00e9n trabaja como Asesora Educativa y Consultora de Educaci\u00f3n en Casa con Hopkins Education Services, una empresa local de tutor\u00eda especializada en atender a estudiantes con problemas de desarrollo y aprendizaje. Trabaj\u00f3 durante dos a\u00f1os como representante del condado de Arapahoe en el Comit\u00e9 Asesor de Educaci\u00f3n Especial de Colorado (CSEAC), y se gradu\u00f3 en 2024 en el Programa LEND (Leadership Education in Neurodevelopmental Disabilities) de JFK Partners. Actualmente es madre de apoyo formada y embajadora comunitaria de P2P (Parent-to-Parent) Colorado. <\/p>\n

Jessica es licenciada en Comunicaci\u00f3n y Sociolog\u00eda por la Universidad Regis y tiene un m\u00e1ster en Educaci\u00f3n por la Universidad de Colorado en Denver (UCD). Es hermana de una hermana con problemas de visi\u00f3n y discapacidades del desarrollo, y madre adoptiva de un hijo con s\u00edndrome de Coffin-Siris (variante del gen ARID1B) y discapacidades del desarrollo relacionadas. Jessica est\u00e1 interesada en aprender m\u00e1s sobre la defensa para y con la comunidad de enfermedades raras, y apoya las soluciones inclusivas dise\u00f1adas para construir puentes de entendimiento entre sistemas como la aplicaci\u00f3n de la ley y la educaci\u00f3n p\u00fablica y las personas neurodivergentes, las familias, los cuidadores y las comunidades a las que sirven. <\/p>\n

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Sarah Davis<\/strong><\/p>\n

Sarah Davis, PhD, es revisora de f\u00e1rmacos para garantizar la esterilidad en la Administraci\u00f3n de Alimentos y Medicamentos (FDA). Es doctora en microbiolog\u00eda por la Universidad de Tennessee y licenciada en microbiolog\u00eda por la Universidad de Clemson. Antes de su trabajo como revisora, realiz\u00f3 investigaciones sobre patog\u00e9nesis microbiana para los Institutos Nacionales de Salud (NIH) y m\u00e1s tarde en la Universidad de Maryland. La investigaci\u00f3n en cada instituci\u00f3n ha dado lugar a publicaciones cient\u00edficas revisadas por expertos en los campos de la patog\u00e9nesis bacteriana y f\u00fangica. <\/p>\n

Mientras cursaba estudios de postgrado conoci\u00f3 a su marido Steve, becario postdoctoral de microbiolog\u00eda, y juntos cr\u00edan a su hija peque\u00f1a Holly. A los 23 meses, Holly fue diagnosticada de autismo y retraso del habla. Tras el diagn\u00f3stico de autismo se realiz\u00f3 una secuenciaci\u00f3n completa del exoma, que revel\u00f3 que tanto Sarah como Holly son portadoras de una variante\/mutaci\u00f3n patog\u00e9nica en el gen RERE. Los trastornos del neurodesarrollo relacionados con RERE se asocian a retrasos del desarrollo, espectro autista y bajo c\u00e1lculo muscular. De ni\u00f1a, Sarah tambi\u00e9n presentaba un retraso significativo del habla, que podr\u00eda explicarse por esta mutaci\u00f3n. Los resultados de la secuenciaci\u00f3n gen\u00e9tica han permitido a su familia comprender mejor tanto la infancia de Sarah como la de Holly. Sarah est\u00e1 encantada de unirse al CAC Simons Searchlight<\/span>. Reside con su familia en Silver Spring, MD, y es originaria de Florence, SC. <\/p>\n

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Delf<\/strong><\/p>\n

Delf es un experimentado profesional de TI con m\u00e1s de 20 a\u00f1os de experiencia y una pasi\u00f3n por las culturas globales. Tras haber vivido y trabajado en pa\u00edses como Estados Unidos, Argentina, India y Filipinas, aporta una perspectiva multicultural a su estilo de liderazgo. Tiene un MBA en Tecnolog\u00eda de la Informaci\u00f3n y una licenciatura en Sistemas Inform\u00e1ticos Empresariales. <\/p>\n

Con experiencia en ciberseguridad, soluciones digitales para el lugar de trabajo y gesti\u00f3n de productos, Delf dirige actualmente equipos en una gran empresa multinacional, centr\u00e1ndose en la automatizaci\u00f3n, el an\u00e1lisis de datos y la experiencia del usuario. Tiene un historial probado en la entrega de soluciones a escala empresarial y en el impulso de la innovaci\u00f3n. <\/p>\n

El enfoque de Delf se define por sus principales puntos fuertes: como Relacionador, destaca en la creaci\u00f3n de conexiones significativas; como Maximizador, saca lo mejor de las personas y los proyectos; su mentalidad Anal\u00edtica le permite desmenuzar las complejidades, y su af\u00e1n de Logro le asegura alcanzar y superar los objetivos.<\/p>\n

Casado con una brasile\u00f1a, Delf es un marido orgulloso y un padre pr\u00e1ctico para su hija de nueve a\u00f1os. Le gusta compaginar su carrera con la vida familiar, fomentar la creatividad, divertirse y explorar el mundo juntos. <\/p>\n

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Melissa Dye<\/strong><\/p>\n

Melissa tiene el honor de formar parte del Comit\u00e9 Asesor Comunitario de Simons Searchlight<\/span> como madre y como defensora. Su hijo tiene una mutaci\u00f3n de novo del gen GIGYF1, y le diagnosticaron Asperger a los cinco a\u00f1os. Ese diagn\u00f3stico no le defini\u00f3, pero les ayud\u00f3 a luchar por el apoyo que merec\u00eda. Pas\u00f3 a\u00f1os abogando por mantenerle en clases ordinarias y presionando a los sistemas escolares que a menudo ten\u00edan dificultades para comprenderle. Con el apoyo adecuado, prosper\u00f3: se gradu\u00f3 summa cum laude con honores t\u00e9cnicos y se clasific\u00f3 entre el cinco por ciento de los mejores de su clase. <\/p>\n

Antes de emprender este viaje, Melissa trabaj\u00f3 en un centro de tratamiento psicol\u00f3gico para adolescentes, lo que le proporcion\u00f3 una s\u00f3lida base en la comprensi\u00f3n del comportamiento, la neurodiversidad y los sistemas familiares. Combinado con su experiencia vivida, le ha permitido ayudar a muchas familias a superar los retos escolares, defender las necesidades educativas de sus hijos y defenderse cuando los sistemas se quedan cortos. <\/p>\n

Como parte del Comit\u00e9 Asesor de la Comunidad, su objetivo es ampliar las perspectivas de las familias, reforzar la comunicaci\u00f3n entre investigadores y cuidadores, y apoyar un futuro en el que las familias se sientan vistas, informadas y capacitadas al enfrentarse a enfermedades gen\u00e9ticas raras.<\/p>\n

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Amy Fields <\/strong><\/p>\n

Amy Fields adopt\u00f3 a dos ni\u00f1os con enfermedades raras en acogida. El mayor tiene la mutaci\u00f3n KME2E. Cuando le diagnosticaron la enfermedad, hab\u00eda poca informaci\u00f3n disponible. Amy se uni\u00f3 a otros padres de la comunidad KMT2E y form\u00f3 un grupo para proporcionar educaci\u00f3n, conexiones y esperanza. <\/p>\n

Amy es profesora y defensora. Form\u00f3 parte de la FAC del Hospital Infantil de Minnesota, donde se centr\u00f3 en los cuidados centrados en el paciente, el duelo y ayud\u00f3 a reescribir los materiales educativos para hacerlos m\u00e1s adaptados a las familias. Actualmente Amy trabaja para el Proyecto Lucas, una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro que apoya a los padres cuidadores. En su tiempo libre, Amy disfruta pasando tiempo con su familia, leyendo sobre la historia de los Tudor y disfrutando de los largos inviernos de Minnesota. <\/p>\n<\/div>\n

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Michelle Gamble<\/strong><\/p>\n

Michelle Gamble, vive en Leicestershire, Inglaterra, con su marido y es una orgullosa madre de tres hijos, de 21,17 y 7 a\u00f1os.<\/p>\n

A su hija menor le diagnosticaron a los tres a\u00f1os un s\u00edndrome gen\u00e9tico raro VPS13B – S\u00edndrome de Cohen. Tiene necesidades de atenci\u00f3n complejas, dificultades de aprendizaje y autismo. Michelle era una enfermera titulada especializada en adultos, licenciada por la Universidad Demontfort de Leicester. Trabaj\u00f3 durante muchos a\u00f1os en salas de hospital y pas\u00f3 a trabajar como enfermera asesora, ayudando a los centros de atenci\u00f3n comunitaria a cumplir las normas. Durante los \u00faltimos ocho a\u00f1os, Michelle ha trabajado como profesional de la primera infancia, dirige un centro preescolar con su marido y su hijo mayor para ni\u00f1os de 0 a 5 a\u00f1os, muchos de los cuales tienen una amplia variedad de necesidades adicionales. <\/p>\n

Michelle est\u00e1 encantada de unirse al CAC de Simons Searchlight<\/span>, con su formaci\u00f3n profesional en asistencia sanitaria, educaci\u00f3n infantil y su experiencia personal como madre cuidadora, aporta una perspectiva \u00fanica y compasiva al puesto.<\/p>\n

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Joe Henry<\/strong><\/p>\n

Un caso grave de dislexia ha tenido un inesperado lado positivo para Joe Henry, ense\u00f1\u00e1ndole a encontrar formas creativas de sortear los obst\u00e1culos. A lo largo de los a\u00f1os <\/span>los m\u00e9dicos diagnosticaron a su hijo Franklin<\/span><\/a> con una afecci\u00f3n tras otra, y en varias ocasiones le dijeron a Joe que era padre de un ni\u00f1o con trastorno negativista desafiante, autismo, s\u00edndrome de Tourette y m\u00e1s. Cuando Franklin ten\u00eda 25 a\u00f1os, las pruebas gen\u00e9ticas a trav\u00e9s de <\/span>SPARK<\/span> por el Autismo<\/span><\/a> revel\u00f3 la causa subyacente: S\u00edndrome relacionado con NR4A2.<\/span><\/p>\n

Joe desempe\u00f1\u00f3 un papel clave para conseguir que la Organizaci\u00f3n Nacional de Trastornos Raros (NORD) incluyera en su lista al <\/span>NR4A2<\/span><\/a> y se ha puesto en contacto con investigadores de todo el mundo que estudian la enfermedad. Tras ponerse en contacto con un investigador de <\/span>UCLA<\/span><\/a>Estos esfuerzos condujeron a un nuevo estudio en el que se utilizaron las c\u00e9lulas de Franklin. Joe tambi\u00e9n ha compartido su historia como invitado en el programa de Effie Parks <\/span>podcast<\/span><\/a>.<\/span><\/p>\n

Durante los primeros 18 a\u00f1os de vida de Franklin, Joe y su mujer nunca pasaron una noche juntos sin sus hijos. Siente una profunda empat\u00eda por las familias que se enfrentan a la discapacidad, especialmente las que lo hacen sin un diagn\u00f3stico claro. Joe es muy activo en un grupo de Facebook para familias afectadas por el s\u00edndrome relacionado con NR4A2, donde ofrece \u00e1nimo, informaci\u00f3n y apoyo. Uno de sus dichos favoritos refleja su perspectiva: \u00abSol\u00eda sentirme mal por no tener zapatos hasta que conoc\u00ed al hombre que no ten\u00eda pies\u00bb. <\/span><\/p>\n

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Ross Kenyon <\/strong><\/p>\n

Ross Kenyon es padre adoptivo de un hijo con un raro trastorno gen\u00e9tico. Con experiencia en tecnolog\u00edas clim\u00e1ticas y en el fomento de empresas incipientes, Ross ha desarrollado una habilidad \u00fanica para traducir ideas complejas y apoyar iniciativas de impacto. Ha trabajado en diversos sectores, como la eliminaci\u00f3n del carbono, la agricultura regenerativa y la innovaci\u00f3n financiera, siempre con la vista puesta en la creaci\u00f3n de un cambio significativo. <\/span><\/p>\n

Al unirse al Comit\u00e9 Consultivo Comunitario<\/span> de Simons Searchlight<\/span>, Ross es un apasionado del avance de la investigaci\u00f3n y de la creaci\u00f3n de apoyo comunitario para las personas con trastornos gen\u00e9ticos del neurodesarrollo.<\/span><\/p>\n

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Keith McArthur<\/strong><\/p>\n

Keith McArthur es cofundador y Director Ejecutivo de la Fundaci\u00f3n CureGRIN y padre de Bryson, un adolescente que padece el Trastorno GRIN1. Autor publicado y experimentado comunicador, Keith es el creador y presentador de Unlocking Bryson’s Brain, un podcast producido por la CBC que relata el viaje de su familia desde un diagn\u00f3stico misterioso hasta las fronteras de la investigaci\u00f3n gen\u00e9tica. Su trayectoria profesional incluye una carrera como reportero de prensa y un mandato como Vicepresidente de Medios Sociales en el l\u00edder de las telecomunicaciones Rogers Communications. <\/p>\n

En CureGRIN, Keith traduce su experiencia en liderazgo y defensa en una b\u00fasqueda rigurosa de tratamientos y curas para los Trastornos GRI. Ha sido la fuerza impulsora de la \u00abHoja de Ruta para la Curaci\u00f3n\u00bb de la fundaci\u00f3n, un marco estrat\u00e9gico dise\u00f1ado para acelerar la transici\u00f3n de la ciencia fundacional a los ensayos cl\u00ednicos. Bajo su liderazgo, CureGRIN ha desplegado con \u00e9xito casi 1 mill\u00f3n de d\u00f3lares en financiaci\u00f3n de la investigaci\u00f3n, posicionando a la fundaci\u00f3n como catalizador global de avances m\u00e9dicos que cambian vidas. <\/p>\n

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Jessica McHugh<\/strong><\/p>\n

Jessica McHugh, MPH, es epidemi\u00f3loga en una agencia local de salud p\u00fablica de Misuri, donde se centra en los datos de salud de la comunidad, el consumo de sustancias y la prevenci\u00f3n de sobredosis. Realiz\u00f3 su licenciatura y su m\u00e1ster en Salud P\u00fablica en la Universidad de Saint Louis. Jessica ha trabajado en salud p\u00fablica durante m\u00e1s de 10 a\u00f1os y disfruta tanto de una buena hoja de c\u00e1lculo como de una reuni\u00f3n de la coalici\u00f3n comunitaria. <\/p>\n

Jessica vive con su marido y sus dos hijos en San Luis (Misuri), donde se enfrentan a un diagn\u00f3stico de trastorno del neurodesarrollo CSNK2B para su hijo menor. Las pruebas gen\u00e9ticas realizadas tras la aparici\u00f3n de convulsiones en julio de 2024 identificaron la mutaci\u00f3n gen\u00e9tica subyacente al diagn\u00f3stico y, como a muchos padres de ni\u00f1os con enfermedades raras, les llev\u00f3 a sumergirse profundamente en la literatura publicada sobre CSNK2B y afecciones relacionadas. <\/p>\n

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Alberta McWilliams<\/strong><\/p>\n

Alberta vive en la costa norte de Irlanda del Norte y trabaja en la Administraci\u00f3n P\u00fablica de Irlanda del Norte como funcionaria del Departamento de Infraestructuras (desde 2001). Sus diversas funciones le han permitido adquirir valiosas habilidades de presentaci\u00f3n, comunicaci\u00f3n, trabajo en colaboraci\u00f3n, an\u00e1lisis y pensamiento cr\u00edtico. <\/p>\n

Alberta es la orgullosa madre de dos gemelos, Ada y Thom, que nacieron prematuramente en abril de 2016. Ada tuvo un peso muy bajo al nacer (3,5 libras) y durante los a\u00f1os siguientes sigui\u00f3 un camino dif\u00edcil. Ada recibi\u00f3 un diagn\u00f3stico gen\u00e9tico de trastorno del neurodesarrollo relacionado con el CUL-3 en febrero de 2023, que fue a la vez una conmoci\u00f3n pero tambi\u00e9n un consuelo, ya que ahora se pod\u00edan contextualizar las dificultades experimentadas. <\/p>\n

Alberta est\u00e1 deseando participar plenamente en el CAC para ayudar a encontrar soluciones y luchar por el progreso. Espera poder ayudar a otras familias que se encuentren en una situaci\u00f3n similar. <\/p>\n

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Kaitlin Miller<\/strong><\/p>\n

Kaitlin Miller, MSN, MBA, RN es Directora de Calidad Cl\u00ednica en OneOncology, donde supervisa un Registro de Datos Cl\u00ednicos Cualificado, as\u00ed como el rendimiento en programas de atenci\u00f3n basados en el valor gubernamentales y comerciales. Es una dedicada profesional sanitaria con m\u00e1s de 13 a\u00f1os de experiencia profesional con un profundo compromiso para impulsar la innovaci\u00f3n en la asistencia sanitaria mediante la mejora de la calidad de la atenci\u00f3n al paciente y el aumento del acceso. Con una s\u00f3lida formaci\u00f3n en operaciones cl\u00ednicas y planificaci\u00f3n estrat\u00e9gica, Kaitlin lleva a\u00f1os trabajando para mejorar los resultados de los pacientes con enfermedades cr\u00f3nicas y siente una profunda pasi\u00f3n por prestar asistencia en la comunidad, manteniendo a los pacientes fuera del hospital y permitiendo que pasen m\u00e1s d\u00edas en casa. <\/p>\n

El hijo mayor de Kaitlin fue diagnosticado en 2024 a la edad de 10 a\u00f1os con el s\u00edndrome NAA15 a trav\u00e9s del estudio Spark de la fundaci\u00f3n Simons para el autismo, tras inscribirse en 2019 cuando la atenci\u00f3n est\u00e1ndar ten\u00eda poco que ofrecer. Esta experiencia personal, combinada con un profundo conocimiento de los sistemas sanitarios y los programas de pagadores, ha inspirado una nueva pasi\u00f3n por la defensa de la investigaci\u00f3n y las soluciones sanitarias para los afectados por enfermedades raras. Trabaja regularmente con proveedores locales sobre las ventajas y el proceso de inscripci\u00f3n en los servicios de apoyo a largo plazo para ni\u00f1os, con el fin de aumentar el acceso a actividades terap\u00e9uticas y recreativas en la comunidad para familias y ni\u00f1os afectados por enfermedades raras y discapacidad. Est\u00e1 encantada de unirse al Consejo Asesor Comunitario, ya que comienza su viaje para comprender el espacio de las enfermedades raras y encontrar d\u00f3nde puede ayudar a marcar la diferencia. <\/p>\n

Kaitlin posee un doble m\u00e1ster en Administraci\u00f3n de Enfermer\u00eda y Administraci\u00f3n de Empresas por la Universidad Estatal de Kent, junto con una licenciatura en Enfermer\u00eda.<\/p>\n

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Erin Morgan<\/strong><\/p>\n

Erin Morgan es una dedicada defensora de las personas afectadas por enfermedades raras, impulsada por su experiencia personal como madre de una hija a la que diagnosticaron un Trastorno Relacionado con el IRF2BPL en 2024. Su viaje comenz\u00f3 con un profundo deseo de marcar la diferencia, lo que la llev\u00f3 a ella y a su marido a crear una organizaci\u00f3n sin \u00e1nimo de lucro llamada Tough Genes, centrada en concienciar y financiar la investigaci\u00f3n para mejorar la vida de los afectados por las mutaciones IRF2BPL. <\/p>\n

Como miembro del Comit\u00e9 Asesor Comunitario de Simons Searchlight<\/span>, Erin aporta una perspectiva actual de las luchas y los efectos que alteran la vida de un diagn\u00f3stico raro. Su experiencia personal, combinada con su dedicaci\u00f3n, impulsa sus continuos esfuerzos por dar a conocer estos retos a los que se enfrentan los pacientes de enfermedades raras y sus familias. Le entusiasma trabajar junto a otros l\u00edderes de enfermedades raras para seguir mejorando Simons Searchlight<\/span> y garantizar que la informaci\u00f3n sea accesible y relevante para las comunidades de pacientes y los investigadores. <\/p>\n

Erin tiene experiencia profesional en Recursos Humanos. Su pasi\u00f3n por ayudar a los dem\u00e1s, la comunicaci\u00f3n eficaz y la resoluci\u00f3n de problemas en el lugar de trabajo aporta un valioso conjunto de habilidades al espacio de las enfermedades raras. Est\u00e1 comprometida con el avance del conocimiento cient\u00edfico y la comprensi\u00f3n m\u00e9dica de los trastornos gen\u00e9ticos ultra raros, al tiempo que apoya y anima a pacientes y familias. Todas las familias merecen respuestas, todos los pacientes merecen tratamiento. <\/p>\n<\/div>\n

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Victoria Powell<\/strong><\/p>\n

La Dra. Powell es profesora adjunta de la Universidad de Michigan en la divisi\u00f3n de Medicina Geri\u00e1trica y Paliativa. Tambi\u00e9n es investigadora y m\u00e9dico de plantilla en el Centro M\u00e9dico de Veteranos LTC Charles S. Kettles de Ann Arbor, MI. <\/p>\n

Sus intereses de investigaci\u00f3n incluyen enfoques novedosos de tratamiento para personas que viven con dolor cr\u00f3nico y complejos estados de angustia psicosocial y existencial, como la soledad y la desmoralizaci\u00f3n. Es investigadora principal o coinvestigadora en m\u00faltiples ensayos cl\u00ednicos con intervenciones farmacol\u00f3gicas, conductuales y combinadas. Realiz\u00f3 el internado y la residencia en medicina interna en el Hospital Johns Hopkins, seguidos de una beca cl\u00ednica en medicina paliativa y para enfermos terminales en el Centro Cl\u00ednico de los NIH. En 2024, diagnosticaron a su hijo el s\u00edndrome de microduplicaci\u00f3n 17p13.3. <\/p>\n

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G\u00e9nesis Romo-Raudry<\/strong><\/p>\n

G\u00e9nesis es madre de un hermoso ni\u00f1o con CNOT3. Tiene un m\u00e1ster en Educaci\u00f3n Especial por la Universidad de Illinois en Chicago. Tras obtener su t\u00edtulo, opt\u00f3 por aparcar su carrera para estar con sus hijos durante sus a\u00f1os m\u00e1s formativos. Esto le permite recoger a su peque\u00f1o del colegio y llevarlo a sus terapias, lo que le brinda la oportunidad de comunicarse directamente con sus profesores y terapeutas para poner en pr\u00e1ctica estrategias en casa. <\/p>\n

A G\u00e9nesis le gusta hacer arte y manualidades con sus hijos y le apasiona crear listas de cosas que hacer antes de morir. Aboga por las madres que buscan respuestas fuera de la caja, comprendiendo la soledad que puede acompa\u00f1ar a este viaje. Cree que, si permanecen unidas, las familias pueden encontrar respuestas y conocimientos en colaboraci\u00f3n. <\/p>\n

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Victoria Schaible <\/strong><\/p>\n

Victoria Schaible es analista del comportamiento certificada por la Junta (BCBA) y reside en Virginia. Victoria obtuvo su licenciatura en la Universidad de Longwood con especializaci\u00f3n en psicolog\u00eda en 2014, y su m\u00e1ster en educaci\u00f3n especial con especializaci\u00f3n en An\u00e1lisis del Comportamiento Aplicado (ABA) en la Universidad George Mason en 2019. Victoria ha trabajado con ni\u00f1os del espectro autista durante 8 a\u00f1os y es Analista de Conducta Certificada por la Junta desde hace 4 a\u00f1os. <\/p>\n

Victoria se introdujo en el mundo de los trastornos gen\u00e9ticos raros en oto\u00f1o de 2023, cuando a su hijo le diagnosticaron el s\u00edndrome de Wiedemann-Steiner. Esta enfermedad gen\u00e9tica afecta al gen KMT2A. Desde el diagn\u00f3stico de su hijo, Victoria se ha dedicado a aprender m\u00e1s sobre las enfermedades gen\u00e9ticas raras y a utilizar su experiencia y conocimientos para educar a otras personas sobre el s\u00edndrome de Wiedemann-Steiner y otras enfermedades gen\u00e9ticas raras. <\/p>\n

\"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman<\/strong><\/p>\n

Stuart Spielman ha disfrutado de una larga carrera como abogado y defensor. Se incorpor\u00f3 a Autism Speaks en 2008 y dirigi\u00f3 la defensa de la organizaci\u00f3n en todo el pa\u00eds desde 2018 hasta que asumi\u00f3 el cargo de asesor principal en 2024, antes de jubilarse. <\/p>\n

Como defensor de los padres, Stuart desempe\u00f1\u00f3 un papel fundamental en el desarrollo de la Exenci\u00f3n de Servicios Domiciliarios y Comunitarios de Maryland para Ni\u00f1os con Trastorno del Espectro Autista, la primera exenci\u00f3n de Medicaid del pa\u00eds para ni\u00f1os con autismo. Durante el mandato de Stuart, Autism Speaks trabaj\u00f3 para garantizar que las personas con autismo y sus familias tuvieran acceso a los servicios y apoyos necesarios. Stuart contribuy\u00f3 a iniciativas importantes como: <\/p>\n

    \n
  • Las Leyes de Colaboraci\u00f3n, Responsabilidad, Investigaci\u00f3n, Educaci\u00f3n y Apoyo al Autismo de 2014, 2019 y 2024 (Autism CARES) y leyes anteriores que autorizan la investigaci\u00f3n, la recopilaci\u00f3n de datos y la formaci\u00f3n sobre el autismo. La financiaci\u00f3n en virtud de estas leyes federales supera los 5.000 millones de d\u00f3lares. <\/li>\n
  • Mejora de las prestaciones del seguro m\u00e9dico para el autismo a trav\u00e9s del Programa de Prestaciones Sanitarias para Empleados Federales.<\/li>\n
  • La Ley Stephen Beck, Jr. para lograr una mejor experiencia vital de 2014 (ABLE, por sus siglas en ingl\u00e9s), que permite a las personas con discapacidad ahorrar dinero en cuentas de inversi\u00f3n especiales sin perder prestaciones gubernamentales como Medicaid o la Seguridad de Ingreso Suplementario (SSI, por sus siglas en ingl\u00e9s).<\/li>\n<\/ul>\n

    Stuart es Doctor en Derecho por la Facultad de Derecho de la Universidad de Wisconsin y tiene un M\u00e1ster en Tributaci\u00f3n por la Facultad de Derecho de la Universidad de Nueva York. \u00c9l y su esposa Mona tienen dos hijos adultos, uno de los cuales padece autismo. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Braxton Webb<\/strong><\/p>\n

    Braxton es un hombre de 40 a\u00f1os nacido y criado en Milwaukee, WI. Con m\u00e1s de 10 a\u00f1os de experiencia en el campo de la salud mental pedi\u00e1trica, ha dedicado su carrera a trabajar con ni\u00f1os diagnosticados de autismo y otros problemas de comportamiento y salud mental. Tambi\u00e9n ha tenido el privilegio de trabajar con muchos ni\u00f1os diagnosticados de trastornos gen\u00e9ticos raros. <\/p>\n

    Veterano del Cuerpo de Marines de EEUU y ex ayudante del sheriff, Braxton est\u00e1 profundamente comprometido con el servicio a los dem\u00e1s. Tambi\u00e9n es un orgulloso padre de dos hijos con necesidades especiales, una experiencia que ha moldeado su perspectiva y su trabajo. Fuera de su vida profesional, a Braxton le gusta viajar y le apasionan los videojuegos, con una colecci\u00f3n de m\u00e1s de 300 t\u00edtulos. Adem\u00e1s, es muy h\u00e1bil arreglando aparatos electr\u00f3nicos y ordenadores, y a menudo utiliza sus conocimientos t\u00e9cnicos para ayudar a los dem\u00e1s. <\/p>\n

    \"\"<\/b><\/strong><\/p>\n

    Claire Whitehill<\/strong><\/p>\n

    Claire vive en Windsor, Reino Unido, con su marido y sus 4 hijos. A su hija menor, Kirsty, le diagnosticaron el s\u00edndrome de desarrollo neurol\u00f3gico de Okur Chung en 2019, como resultado de su participaci\u00f3n en el Proyecto 100.000 Genomas. Claire es miembro del Consejo Asesor de Padres de CSNK2A1 y tambi\u00e9n es Embajadora Regional del Reino Unido. Claire es miembro del Panel de Participantes de Genomics England y del Foro de Personas y Comunidades del Servicio de Medicina Gen\u00f3mica del NHS South East. Claire ha trabajado como Asistente Ejecutiva en banca de inversi\u00f3n durante 12 a\u00f1os y antes trabaj\u00f3 en desarrollo internacional durante 17 a\u00f1os. Es licenciada en Estudios Internacionales. <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

    Simons Searchlight es una asociaci\u00f3n de destacados cient\u00edficos, m\u00e9dicos, l\u00edderes en defensa de los pacientes, cl\u00ednicos, participantes y familias, decididos a acelerar la ciencia y mejorar la vida de las personas con trastornos gen\u00e9ticos raros del neurodesarrollo. Como parte de esta misi\u00f3n, Simons Searchlight trabaja con un Comit\u00e9 Asesor Comunitario (CAC) cuyo prop\u00f3sito es asesorar […]<\/p>\n","protected":false},"author":6,"featured_media":0,"parent":18241,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19033"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/6"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=19033"}],"version-history":[{"count":9,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19033\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":77857,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/19033\/revisions\/77857"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18241"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=19033"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}