\u00abIntenta informarte lo m\u00e1s posible para poder tomar decisiones con conocimiento de causa\u00bb.<\/em><\/p>\n Sin hermanos.<\/p>\n Ir al cine, piscina\/playa, parques de atracciones.<\/p>\n Convulsiones incontroladas, falta de sue\u00f1o debido a la apnea del sue\u00f1o, la lucha por conseguir financiaci\u00f3n para equipos m\u00e9dicos duraderos especializados, la dificultad para conseguir que los m\u00e9dicos escuchen sobre los efectos secundarios de la medicaci\u00f3n y para que los m\u00e9dicos se preocupen por la calidad de vida de una persona con discapacidad.<\/p>\n Su car\u00e1cter amable y dulce.<\/p>\n Esperanza de mejora en el control de las convulsiones, el control motor y la salud en general.<\/p>\n Compartiendo nuestras experiencias.<\/p>\n Parece haber un subconjunto de ni\u00f1os que experimentan una regresi\u00f3n grave a medida que crecen, pero los expertos no parecen haberlo reconocido todav\u00eda. Si los expertos no lo reconocen, no podr\u00e1n empezar a tratar de encontrar la causa y tal vez ser capaces de prevenirlo, el tiempo es esencial en este asunto.<\/p>\n Intente informarse lo m\u00e1s posible para poder tomar decisiones con conocimiento de causa.<\/p>\n Hay investigaciones que ya se han hecho relacionadas con el sue\u00f1o y la p\u00e9rdida de aton\u00eda en Munc18\/STXBP1 – \u00bfpodr\u00eda haber un tratamiento para esta p\u00e9rdida de aton\u00eda? Bastantes de los ni\u00f1os tienen problemas de sue\u00f1o. Tambi\u00e9n me interesan las investigaciones actuales sobre el autismo y el microbioma gastrointestinal y la terapia de trasplante fecal. \u00bfSe puede investigar el microbioma de nuestros hijos?<\/p>\n <\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Padre de un ni\u00f1o con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica rara \u00abIntenta informarte lo m\u00e1s posible para poder tomar decisiones con conocimiento de causa\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? Sin hermanos. \u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse? Ir al cine, piscina\/playa, parques de atracciones. H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la […]<\/p>\n","protected":false},"author":13,"featured_media":0,"parent":18587,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18713"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/13"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18713"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18713\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18716,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18713\/revisions\/18716"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18587"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18713"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n