\u00abLa esperanza es el factor m\u00e1s importante para mi hijo, as\u00ed como para tantos otros ni\u00f1os encantadores\u00bb.<\/em><\/p>\n A pesar de que pelean mucho..peleas f\u00edsicas, as\u00ed como palabras hijo scn2a ama a su hermana mayor.<\/p>\n Cine, compras, cenas, viajes.<\/p>\n La salud de los hijos. Estuvo bien hasta el 17 de noviembre. De repente, la frecuencia de los ataques aument\u00f3 de 1 al a\u00f1o a una media de 2 meses. Es impredecible cu\u00e1ndo lo conseguir\u00e1. Ha afectado a muchas rutinas cotidianas de nuestras vidas.<\/p>\n Incluso los peque\u00f1os logros que le costaba conseguir.<\/p>\n Buscar ayuda y ayudar a los dem\u00e1s con nuestras experiencias. La esperanza es el factor m\u00e1s importante para mi hijo y para tantos otros ni\u00f1os encantadores.<\/p>\n Por ahora no soy candidato para la investigaci\u00f3n, aunque nuestro neur\u00f3logo ha confirmado que su epilepsia est\u00e1 causada por scn2a.<\/p>\n La mayor\u00eda de las familias tienen ni\u00f1os autistas de muy graves a moderadamente graves afectados por mutaciones heterocigotas scn2a. No he encontrado ninguna familia que tenga una mutaci\u00f3n homocigota de la misma variante con una afecci\u00f3n similar.<\/p>\n Pide ayuda a profesionales. Pueden ayudarle a controlar la enfermedad<\/p>\n \u00bfQu\u00e9 tipo de mutaci\u00f3n proteica la causa y puede la gen\u00e9tica utilizar la tecnolog\u00eda para reemplazar la prote\u00edna defectuosa y sustituirla por otra sana y funcional?<\/p>\n Por favor, comparte con todos tus experiencias. Ayuda much\u00edsimo. Y si conoces a alguna familia que tenga mutaciones, por favor, solic\u00edtala y conv\u00e9ncela para que se una al grupo. Nunca sabremos cu\u00e1l de ellos ayudar\u00e1 a encontrar una cura, pero colectivamente los investigadores pueden llegar a muchas conclusiones y comprender mejor este raro trastorno.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Por: Abid, padre de Ali, un ni\u00f1o de 10 a\u00f1os con una alteraci\u00f3n gen\u00e9tica SCN2A \u00abLa esperanza es el factor m\u00e1s importante para mi hijo, as\u00ed como para tantos otros ni\u00f1os encantadores\u00bb. \u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos? A pesar de que pelean mucho..peleas f\u00edsicas, as\u00ed como palabras hijo scn2a ama […]<\/p>\n","protected":false},"author":25,"featured_media":0,"parent":77099,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18327"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/25"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=18327"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18327\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":18329,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/18327\/revisions\/18329"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/77099"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=18327"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}\u00bfC\u00f3mo es la relaci\u00f3n de su hijo con sus hermanos?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 hace su familia para divertirse?<\/h3>\n
H\u00e1blenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le hace sonre\u00edr su hijo?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 le motiva a participar en la investigaci\u00f3n?<\/h3>\n
\u00bfC\u00f3mo cree que est\u00e1 influyendo en nuestra comprensi\u00f3n de los cambios gen\u00e9ticos que se estudian en Simons Searchlight<\/span> (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?<\/h3>\n
Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio gen\u00e9tico en su familia, \u00bfcu\u00e1l ser\u00eda?<\/h3>\n
\u00bfQu\u00e9 pregunta le gustar\u00eda que los investigadores pudieran responder sobre el cambio gen\u00e9tico de su hijo?<\/h3>\n
\u00bfHay algo m\u00e1s que le gustar\u00eda compartir con otras familias?<\/h3>\n