Síndrome relacionado con SETD5
Síndrome relacionado con el SETD5 también se denomina trastorno del desarrollo intelectual, autosómico dominante 23. En esta página web utilizaremos el nombre síndrome relacionado con SETD5 para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el SETD5?
El síndrome relacionado con SETD5 se produce cuando hay cambios en el gen SETD5. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen SETD5 desempeña un papel clave en el control de otros genes.
Síntomas
Dado que el gen SETD5 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con SETD5 lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retraso lingüístico
- Comportamiento obsesivo-compulsivo
- Características del autismo
- Curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis)
- Problemas de visión
- Bajo tono muscular
- Baja estatura
- Predisposición a una afección de los vasos sanguíneos cerebrales llamada síndrome de moyamoya
¿Qué causa el síndrome relacionado con el SETD5?
El síndrome relacionado con el SETD5 es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos copias del SETD5 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como SETD5 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con SETD5 suele ser el resultado de una variante de novo en SETD5. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el SETD5 variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, la SETD5 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con SETD5 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en SETD5 es probable que presenten síntomas relacionados con el SETD5 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen SETD5?
Ningún padre causa el síndrome relacionado con el SETD5 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros miembros de la familia o futuros hijos tengan el síndrome relacionado con SETD5?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con síndrome relacionado con el SETD5 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que padece el síndrome relacionado con SETD5el riesgo de que un hermano tenga un hijo con síndrome relacionado con SETD5 depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SETD5 síndrome, el hermano sin síntomas tiene un casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el SETD5 SETD5.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética causante del síndrome relacionado con SETD5 el hermano sin síntomas tiene un 50 por ciento probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
Para una persona con síndrome relacionado con el SETD5 el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente el 50%.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con SETD5?
En 2026, unas 250 personas en el mundo padecerán el síndrome relacionado con el SETD5-síndrome relacionado han sido identificados en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el SETD5 se describió en 2014. Los científicos esperan encontrar más personas que padezcan el síndrome a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con el SETD5 tienen un aspecto diferente?
Las personas con síndrome relacionado con el SETD5 pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Defectos oculares y auditivos
- Bajo tono muscular
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con el SETD5?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el SETD5. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
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- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
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- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el SETD5 empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome SETD5
Aprendizaje y habla
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el SETD5 tenían retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual, y retraso o alteración del habla.
- 64 de 74 personas tenían retraso en el desarrollo y/o discapacidad intelectual (el 87%)
- 30 de 43 personas tenían retraso o alteración del habla(70%)
Comportamiento
Algunas personas con síndrome relacionado con el SETD5 tenían problemas de comportamiento, como autismo o rasgos de autismo, trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)comportamiento agresivo, ansiedad y conductas de oposición.
- 23 de 72 personas tenían rasgos de autismo (32%))
- 4 de 28 personas tenían TDAH (14%))
- 6 de 28 personas tenían problemas de conducta (21%))
- 3 de cada 28 personas tenían ansiedad(11%)
Fuentes y referencias
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con el SETD5 tenían bajo tono muscular (hipotonía), convulsiones, problemas para caminar o moverse, diagnósticos de sueño y cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM). La mitad de las personas tenían defectos cerebrales leves e inespecíficos.
- 30 de 73 personas tenían hipotonía (el 41%)
- 14 de 70 personas tuvieron convulsiones (20%))
- 11 de 29 personas tenían problemas para caminar (38%))
- 5 de 28 personas tenían un diagnóstico de sueño (18%))
- 8 de cada 15 personas tenían cambios cerebrales observados en la resonancia magnética(53%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome SETD5
Desarrollo
Las personas con síndrome relacionado con el SETD5 eran de baja estatura, tenían problemas de visión y gastrointestinales, y nacían con defectos cardíacos.
- 19 de 46 personas tenían defectos cardíacos (el 41%)
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre SETD5: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/setd5
- Grupo de Facebook de SimonsSearchlight: Comunidad Facebook SimonsSearchlight SETD5
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el SETD5. A continuación encontrará información detallada sobre cada estudio, así como enlaces a resúmenes o, en algunos casos, al artículo completo.
- De Falco, A., De Dominicis, A., Trivisano, M., Specchio, N., Digilio, M. C., Piscopo, C., Capra, V., Scala, M., Iacomino, M., … & Terrone, G. (2025). Fenotipo neurológico y psiquiátrico de una cohorte multicéntrica de pacientes con trastorno del neurodesarrollo relacionado con el SETD5. Revista Europea de Neurología Pediátrica, 54, 8-17. doi:10.1016/j.ejpn.2024.11.008
- Fan, J., Sun, H., Jiang, H., Zhang, S., Xia, H., & He, Y. (2025). Un caso de feto con mutación SETD5: Fenotipo prenatal y revisión de la literatura. Investigación sobre defectos de nacimiento, 117(12), e70003. doi:10.1002/bdr2.70003
- Fernandes, I. R., Cruz, A. C. P., Ferrasa, A., Phan, D., Herai, R. H., & Muotri, A. R. (2018). Variaciones genéticas en SETD5 subyacentes a las condiciones autistas. Neurobiología del desarrollo, 78(5), 500-518. doi:10.1002/dneu.22584
- Luppino, G., Wasniewska, M., Pepe, G., Morabito, L. A., Briuglia, S., Moschella, A., Franchina, F., Lugarà, C., Aversa, T., & Corica, D. (2025). Dos años de terapia con hormona del crecimiento en un niño con estatura baja grave debida a un síndrome de superposición con una nueva mutación del gen SETD5: Informe de un caso y revisión de la literatura. Genes (Basilea), 16(8), 859. doi:10.3390/genes16080859