Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\nWir unterrichten alle unsere Kinder zu Hause, und dabei genie\u00dfen wir es, Staats- und Nationalparks, Museen, G\u00e4rten und Sehensw\u00fcrdigkeiten entlang der Stra\u00dfe zu erkunden!<\/p>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Herausforderung, mit der Sie konfrontiert sind.<\/b><\/h3>\n
Unsere gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit war die anf\u00e4ngliche Verz\u00f6gerung bei den Untersuchungen und der Diagnose sowie das mangelnde Verst\u00e4ndnis f\u00fcr dieses Syndrom seitens der \u00c4rzte und des medizinischen Personals. Es gab sogar \u00c4rzte, die mir sagten, diese Diagnose sei \u201eunbedeutend\u201c, und die sich weigerten, sie in die Krankenakte aufzunehmen. Das ist entmutigend, da ich der Meinung bin, dass sie so viele Dinge erkl\u00e4rt, die wir erlebt haben.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\")
<\/b><\/h3>\nWas motiviert Sie, an einer Studie teilzunehmen? Inwiefern hat Ihnen die Teilnahme an der Studie geholfen?<\/h3>\n
Ich habe mich sehr gefreut, diese M\u00f6glichkeit zur Teilnahme an einer Studie gefunden zu haben, damit wir dazu beitragen k\u00f6nnen, Antworten zu finden und f\u00fcr uns selbst und andere einzutreten!<\/p>\n
Inwiefern haben Sie das Gef\u00fchl, dass Sie \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c dabei unterst\u00fctzen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\nIch habe das Gef\u00fchl, dass wir eine einzigartige Gelegenheit haben, unsere Erfahrungen zu teilen, da wir alle in unterschiedlichem Ma\u00dfe davon betroffen sind und Auri zus\u00e4tzlich noch eine weitere Chromosomenabweichung aufweist.<\/p>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Ver\u00e4nderung beantworten k\u00f6nnten?<\/b><\/h3>\n
Was ist in Zukunft zu erwarten? Wird es jemals einen \u201eNamen\u201c f\u00fcr diesen genetischen Unterschied geben? Was ist an diesem Gen so besonders, dass es bei jedem Menschen offenbar so unterschiedliche Auswirkungen hat?<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\")
<\/p>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Viele andere stehen vor \u00e4hnlichen Herausforderungen. Wir m\u00fcssen nicht mehr das Gef\u00fchl haben, allein zu sein und kein Geh\u00f6r zu finden.<\/p>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Ver\u00e4nderung k\u00fcrzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, welcher w\u00e4re das?<\/strong><\/h3>\nLassen Sie sich von dieser Diagnose nicht einsch\u00fcchtern, da das Ausma\u00df der Symptome \u2013 sofern \u00fcberhaupt welche auftreten \u2013 sehr unterschiedlich sein kann. Aber Wissen ist Macht. H\u00e4tte ich fr\u00fcher von dieser Diagnose gewusst, h\u00e4tten wir einige Symptome, als sie auftraten, wohl besser im Griff gehabt.<\/p>\n
Inwiefern hat sich \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c f\u00fcr Sie und Ihre Familie als wertvolle Hilfe erwiesen?<\/strong><\/h3>\nSimons Searchlight<\/span> war ein wahrer Lichtblick in der Dunkelheit! Der Berater von Simons Searchlight<\/span> war der erste medizinische Fachmann, der best\u00e4tigte und anerkannte, dass diese Diagnose tats\u00e4chlich von Bedeutung war! Die Forschungsarbeit von Simons Searchlight<\/span> hat uns Kraft gegeben!<\/p>\n
<\/b><\/h3>\nWas motiviert Sie, an einer Studie teilzunehmen? Inwiefern hat Ihnen die Teilnahme an der Studie geholfen?<\/h3>\n
Ich habe das Gef\u00fchl, dass wir eine einzigartige Gelegenheit haben, unsere Erfahrungen zu teilen, da wir alle in unterschiedlichem Ma\u00dfe davon betroffen sind und Auri zus\u00e4tzlich noch eine weitere Chromosomenabweichung aufweist.<\/p>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Ver\u00e4nderung beantworten k\u00f6nnten?<\/b><\/h3>\n
Was ist in Zukunft zu erwarten? Wird es jemals einen \u201eNamen\u201c f\u00fcr diesen genetischen Unterschied geben? Was ist an diesem Gen so besonders, dass es bei jedem Menschen offenbar so unterschiedliche Auswirkungen hat?<\/p>\n
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Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Viele andere stehen vor \u00e4hnlichen Herausforderungen. Wir m\u00fcssen nicht mehr das Gef\u00fchl haben, allein zu sein und kein Geh\u00f6r zu finden.<\/p>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Ver\u00e4nderung k\u00fcrzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, welcher w\u00e4re das?<\/strong><\/h3>\nLassen Sie sich von dieser Diagnose nicht einsch\u00fcchtern, da das Ausma\u00df der Symptome \u2013 sofern \u00fcberhaupt welche auftreten \u2013 sehr unterschiedlich sein kann. Aber Wissen ist Macht. H\u00e4tte ich fr\u00fcher von dieser Diagnose gewusst, h\u00e4tten wir einige Symptome, als sie auftraten, wohl besser im Griff gehabt.<\/p>\n
Inwiefern hat sich \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c f\u00fcr Sie und Ihre Familie als wertvolle Hilfe erwiesen?<\/strong><\/h3>\nSimons Searchlight<\/span> war ein wahrer Lichtblick in der Dunkelheit! Der Berater von Simons Searchlight<\/span> war der erste medizinische Fachmann, der best\u00e4tigte und anerkannte, dass diese Diagnose tats\u00e4chlich von Bedeutung war! Die Forschungsarbeit von Simons Searchlight<\/span> hat uns Kraft gegeben!<\/p>\n
Simons Searchlight<\/span> war ein wahrer Lichtblick in der Dunkelheit! Der Berater von Simons Searchlight<\/span> war der erste medizinische Fachmann, der best\u00e4tigte und anerkannte, dass diese Diagnose tats\u00e4chlich von Bedeutung war! Die Forschungsarbeit von Simons Searchlight<\/span> hat uns Kraft gegeben!<\/p>\n