Gerne, und vielen Dank f\u00fcr die Gelegenheit, unsere Geschichte zu erz\u00e4hlen.<\/p>\n
Ich bin Mutter von zwei Teenagern und mit meinem Mann Eric verheiratet. Eric und ich lernten uns gegen Ende meines letzten Studienjahres an der University of Texas in Austin in einem Mathematikkurs zur Realen Analysis kennen. Er studierte Informatik, ich Mathematik. Zehn Jahre sp\u00e4ter wurde unser erster Sohn, Cole, gezeugt, w\u00e4hrend wir uns auf einem neunmonatigen Sabbatical in Guatemala befanden.<\/p>\n
Ich habe es geliebt, schwanger zu sein, und ich kann die Freude, die ich empfand, als ich unseren perfekten kleinen Jungen zum ersten Mal sah, gar nicht angemessen beschreiben. Im Alter von sechs Tagen musste seine Zungenverwachsung gel\u00f6st werden, damit er richtig stillen konnte, aber ansonsten war Cole ein fr\u00f6hliches, ruhiges Baby. Er kam mit einem niedrigen Muskeltonus zur Welt, aber ehrlich gesagt haben wir damals nicht wirklich verstanden, was das bedeutete, und haben uns keine gro\u00dfen Gedanken dar\u00fcber gemacht.<\/p>\n
Cole erreichte seine motorischen Meilensteine eher am unteren Ende des typischen Zeitrahmens, manchmal sogar etwas dar\u00fcber hinaus. Als Baby plapperte er nicht viel, und das setzte sich auch in seinen Kleinkindjahren fort. Er war jedoch sehr kontaktfreudig und bem\u00fchte sich sehr, mit uns zu kommunizieren. Er griff nach unseren H\u00e4nden, benutzte einfache Geb\u00e4rdensprache oder machte K\u00f6rpergesten, um uns zu verdeutlichen, was er wollte.<\/p>\n
Im Alter von etwa 15 Monaten begannen in Coles Welt \u2013 und in unserer \u2013 zahlreiche Therapeuten eine Rolle zu spielen. Er ben\u00f6tigte Unterst\u00fctzung beim Laufenlernen, beim Sprechen und bei der Koordination seiner Bewegungen, weshalb wir mit Sprach-, Ergotherapie und Physiotherapie begannen. Mit 18 Monaten nahm er au\u00dferdem an einem Fr\u00fchf\u00f6rderprogramm teil und besuchte schlie\u00dflich das Vorschulprogramm unseres \u00f6ffentlichen Schulbezirks f\u00fcr Kinder mit Behinderungen.<\/p>\n
Als Cole zwei Jahre alt war, vermuteten wir, dass es einen zugrunde liegenden Grund f\u00fcr seine Entwicklungsschwierigkeiten geben k\u00f6nnte, und so begannen wir mit Unterst\u00fctzung von Coles Kinderarzt, genetische Untersuchungen in die Wege zu leiten. In den folgenden Jahren nahm die Therapie einen gro\u00dfen Teil unseres Lebens ein. Zwischen privaten und schulischen Angeboten erhielt Cole im Alter von etwa drei bis f\u00fcnf Jahren f\u00fcnfmal pro Woche Sprachtherapie sowie zu verschiedenen Zeitpunkten auch Ergotherapie und Physiotherapie.<\/p>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064136\/2026-07-13_11-33-38_850-768x1024.jpeg\")
Unsere erste Runde der Gentests fiel negativ aus. Zu diesem Zeitpunkt riet unsere Genetikerin davon ab, zur Gesamt-Exom-Sequenzierung (WES) \u00fcberzugehen, die als n\u00e4chster Schritt f\u00fcr uns in Frage gekommen w\u00e4re. Sie erkl\u00e4rte, dass man bei Kindern wie Cole im Allgemeinen keine Antworten durch WES finde und dass der Test kostspielig sei. Und so wurden wir einfach ohne Antwort nach Hause geschickt.<\/p>\n
Als Cole vier Jahre alt war, nahmen wir an einer \u201eApraxia Kids\u201c-Konferenz teil. Ich erinnere mich, dass mehrere Eltern davon sprachen, wie die Ganzexomsequenzierung endlich Antworten f\u00fcr ihre Kinder geliefert hatte. Das lie\u00df mich dar\u00fcber nachdenken, ob wir vielleicht zu fr\u00fch aufgegeben hatten. Ich ging nach Hause, begann, nach Genen zu recherchieren, die Coles Schwierigkeiten erkl\u00e4ren k\u00f6nnten, und schickte eine Liste an seinen Genetiker. Da wir aufgrund all der Therapietermine f\u00fcr Cole bereits unsere j\u00e4hrliche Selbstbeteiligungsgrenze erreicht hatten, w\u00fcrden uns die Tests keine zus\u00e4tzlichen Kosten verursachen.<\/p>\n
Einige Tage bevor Cole f\u00fcnf Jahre alt wurde, traf ich mich allein mit der Genetikerin, da mein Mann auf Reisen war. Keines der Gene auf meiner Liste erwies sich als die Ursache, doch diese Untersuchung f\u00fchrte uns schlie\u00dflich zu einem. Die Genetikerin sagte, sie sei \u00fcberrascht, dass sie etwas gefunden h\u00e4tten. Die Antwort verbarg sich an einer winzigen Stelle innerhalb eines Gens, von dem wir noch nie geh\u00f6rt hatten: SETBP1<\/p>\n
Die Antwort zu finden, war ein bedeutender Moment f\u00fcr uns, aber es war nicht ganz die Erleichterung, die man sich vielleicht vorstellen w\u00fcrde. Sie lieferte uns eine Erkl\u00e4rung f\u00fcr einige der Herausforderungen, mit denen Cole zu k\u00e4mpfen hatte, warf aber gleichzeitig eine ganze Reihe neuer Fragen auf. Was bedeutete das f\u00fcr ihn? Was konnten wir erwarten, wenn er \u00e4lter wurde? Und an wen konnten wir uns wenden, um mehr zu erfahren?<\/p>\n
Zu jenem Zeitpunkt lagen nur sehr wenige Informationen \u00fcber SETBP1 vor. Die uns zur Verf\u00fcgung gestellten Informationen konzentrierten sich in erster Linie auf das Schinzel-Giedion-Syndrom, eine schwerwiegende, fortschreitende Erkrankung, die mit bestimmten Ver\u00e4nderungen des SETBP1-Gens in Verbindung steht. Unsere Genetikerin hielt es f\u00fcr unwahrscheinlich, dass dies Coles Krankheitsbild erkl\u00e4ren k\u00f6nnte, obwohl diese M\u00f6glichkeit nicht ausgeschlossen worden war. Sie berichtete mir au\u00dferdem von einer Handvoll F\u00e4llen bei Kindern und Erwachsenen mit geistiger Behinderung, Sprachschwierigkeiten sowie Aufmerksamkeits- und Verhaltensauff\u00e4lligkeiten, die mit einem niedrigeren SETBP1-Spiegel in Verbindung standen. Diese Informationen waren in einer Forschungsarbeit verborgen, die sich mit verschiedenen neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen befasste, und sie hielt dies f\u00fcr eine wahrscheinlichere Erkl\u00e4rung f\u00fcr Coles Schwierigkeiten.<\/p>\n
Ich erinnere mich, dass ich mir dachte: Wie kann es sein, dass wir zwar eine genetische Diagnose haben, aber dennoch so wenig dar\u00fcber wissen, was das f\u00fcr unser Kind bedeutet?<\/strong><\/p>\n Ich verbrachte meine Tage damit, mich um unsere beiden kleinen S\u00f6hne zu k\u00fcmmern, und blieb dann, nachdem sie ins Bett gegangen waren, noch stundenlang wach, um im Internet nach Forschern zu suchen, die sich mit SETBP1 befassen, sowie nach anderen Familien, deren Kinder m\u00f6glicherweise an derselben Erkrankung leiden.<\/p>\n Wir hatten zwar eine Antwort, aber nur eine unvollst\u00e4ndige. Es gab keine etablierte Bezeichnung f\u00fcr diese Erkrankung. Es gab keine spezielle Organisation, die sich damit befasste, keine Selbsthilfegruppe f\u00fcr Eltern und keine etablierte Forschungsgemeinschaft, auf deren langj\u00e4hrige SETBP1-Forschung man zur\u00fcckgreifen konnte.<\/p>\n Es war eine schwierige und einsame Zeit. Wir versuchten zu verstehen, was diese Diagnose f\u00fcr Cole und unsere Familie bedeuten k\u00f6nnte, doch es gab so wenig Informationen, an denen wir uns orientieren konnten. Wir wollten Antworten, und wir wollten Hoffnung, doch beides war nicht leicht zu finden.<\/p>\n Innerhalb eines Jahres hatten wir Kontakt zu drei im Ausland lebenden Familien aufgenommen. Wir flogen sogar quer durch das Land, um an einer dreit\u00e4gigen Forschungsstudie zum Thema Autismus teilzunehmen \u2013 der sogenannten TIGER-Studie \u2013, da wir hofften, dadurch Kontakt zu einer anderen Familie in den Vereinigten Staaten aufzunehmen, deren Kind an derselben Studie teilgenommen hatte. Dreizehn Monate nach Coles Diagnose gelang es uns schlie\u00dflich, per E-Mail Kontakt zu einer anderen Familie aufzunehmen, deren Kind ebenfalls eine SETBP1-Variante aufwies, die zu einem f\u00fcr die normale Funktion unzureichenden Proteinspiegel f\u00fchrte.<\/p>\n Diese Verbindung bedeutete mir sehr viel. Zum ersten Mal gelang es uns, Kontakt zu einer anderen Familie hier in den Vereinigten Staaten aufzunehmen, die eine \u00e4hnliche Situation durchlebte. Ihr Sohn war \u00e4lter als Cole, und ihre Geschichte zu h\u00f6ren, spendete mir so viel Trost und Hoffnung. Es war eine Rettungsleine. Wir befanden uns noch immer in einer Lernphase, und es gab nach wie vor so viele offene Fragen, doch zum ersten Mal hatte ich hier in den Vereinigten Staaten eine andere Mutter, die zumindest teilweise nachvollziehen konnte, was wir durchmachten. Wir waren nicht mehr ganz so allein.<\/p>\n R\u00fcckblickend waren diese Anf\u00e4nge davon gepr\u00e4gt, wie viel wir noch nicht wussten und wie hart wir arbeiten mussten, um selbst die kleinsten Informationen zu finden. Wir wollten, dass andere Familien eine andere Erfahrung machen \u2013 eine, bei der sie andere Eltern finden, die sie verstehen, Zugang zu verl\u00e4sslichen Informationen erhalten und eine Gemeinschaft haben, an die sie sich wenden k\u00f6nnen, w\u00e4hrend sie ihren eigenen Weg gehen.<\/p>\n Ehrlich gesagt glaube ich, dass es die Familien waren, die vor uns da waren. Andere Eltern hatten mit denselben Schwierigkeiten zu k\u00e4mpfen: Sie fanden keine Antworten f\u00fcr ihre Kinder, f\u00fchlten sich verloren und allein und w\u00fcnschten sich, die Dinge k\u00f6nnten anders sein. Anstatt sich damit abzufinden, dass dies nun einmal so sei, haben sie etwas dagegen unternommen. Sie haben den Weg f\u00fcr Familien wie die unsere geebnet.<\/p>\n Als Eric und ich mit den Forschern \u00fcber die Ergebnisse von Coles Tests im Rahmen der TIGER-Studie sprachen, die darauf hindeuteten, dass er sich im Grenzbereich f\u00fcr Autismus befand, fragten wir, wie andere Familien in Situationen wie der unseren vorgingen, in denen so wenig \u00fcber die St\u00f6rung ihres Kindes bekannt war. Sie sagten, dass andere Familien gemeinn\u00fctzige Vereine gegr\u00fcndet h\u00e4tten, um Familien zusammenzubringen, die Forschung zu f\u00f6rdern und eine Gemeinschaft aufzubauen.<\/p>\n Wir nahmen uns diesen Rat zu Herzen. Innerhalb weniger Monate hatte ich mich f\u00fcr einen Kurs am Austin Community College zum Thema \u201eGr\u00fcndung von gemeinn\u00fctzigen Organisationen in Texas\u201c angemeldet. Mein Hintergrund lag in den Bereichen Mathematik, Projekt- und Produktmanagement in der Technologiebranche sowie Webentwicklung; die Gr\u00fcndung einer gemeinn\u00fctzigen Organisation war daher nichts, wof\u00fcr ich ausgebildet worden war. Im Jahr 2017 gr\u00fcndeten wir die SETBP1 Society, eine gemeinn\u00fctzige Organisation, die sich der Unterst\u00fctzung von Familien widmet, die von der SETBP1-Haploinsuffizienz und damit verbundenen Erkrankungen betroffen sind, sowie der Aufkl\u00e4rung, F\u00f6rderung und Finanzierung von Forschung.<\/p>\n Au\u00dferdem nahm ich Kontakt zu Simons Searchlight<\/span> auf, um sie zu bitten, SETBP1 in ihre Liste der unterst\u00fctzten Gene aufzunehmen, und ich kn\u00fcpfte Kontakte zu anderen f\u00fchrenden Pers\u00f6nlichkeiten im Bereich seltener Krankheiten, die bereits eigene Organisationen aufgebaut hatten. Einige beeindruckende Pers\u00f6nlichkeiten, die mir in dieser Anfangszeit als Wegweiser dienten, waren Leah Schust von \u201eSCN2A Families\u201c und Liz Marfa-Ash von der \u201eGRIN2B Foundation\u201c.<\/p>\n Ihre Bereitschaft, das Gelernte weiterzugeben, hat f\u00fcr mich den Ausschlag gegeben.<\/strong><\/p>\n Oh, da gibt es so viele. Zwei davon stechen besonders hervor und sind sehr unterschiedlich, aber beide treffen den Kern dessen, warum mir diese Arbeit so wichtig ist.<\/p>\n Ein Beispiel war ein Gespr\u00e4ch mit einem Elternteil eines SETBP1-Kindes, dessen Neurologe ihnen mitgeteilt hatte, dass ihr Kind am Schinzel-Giedion-Syndrom leide. Ich konnte mich mit Wendy Chung beraten, die Mitglied unseres medizinischen und wissenschaftlichen Beirats und leitende Forscherin bei Simons Searchlight<\/span> ist, und den Eltern umgehend die Informationen zukommen lassen, die sie ben\u00f6tigten, um zu verstehen, dass bei ihrem Kind tats\u00e4chlich eine SETBP1-Haploinsuffizienz (SETBP1-HD) diagnostiziert worden war, und nicht das Schinzel-Giedion-Syndrom.<\/p>\n Eine seltene Diagnose ist schon belastend genug, ohne dass man sich dar\u00fcber hinaus noch mit einer Fehldiagnose auseinandersetzen muss. Diese Erfahrung hat uns erneut darin best\u00e4rkt, warum wir uns so sehr daf\u00fcr einsetzen, pr\u00e4zise und leicht zug\u00e4ngliche Aufkl\u00e4rungsmaterialien bereitzustellen. Familien haben ein Recht darauf, die Diagnose ihres Kindes zu verstehen und \u00fcber Informationen zu verf\u00fcgen, die ihnen helfen, die richtige Versorgung und Unterst\u00fctzung zu erhalten.<\/p>\n Ein weiterer Moment, der besonders hervorsticht, ist einfach der Anblick unserer SETBP1-Bienen \u2013 wie wir unsere Kinder liebevoll nennen \u2013, wenn sie alle zusammen sind. Sie sind alle ganz eigen, doch wenn man sie gemeinsam sieht, fallen einem vertraute Arten des Miteinanders und des Umgangs mit der Welt auf. Sie sind wirklich Bienen aus demselben Schwarm. Es gibt nichts Sch\u00f6neres, als zu sehen, wie das eigene Kind Kontakt zu anderen Kindern aufnimmt und mit ihnen spielt, die es scheinbar instinktiv verstehen. Und als Eltern d\u00fcrfen wir dasselbe Gef\u00fchl erleben, verstanden zu werden \u2013 von Menschen umgeben zu sein, die es ebenfalls einfach verstehen.<\/p>\n Bei unserem letzten Elterngespr\u00e4ch berichtete eine Mutter, dass sie ihr Kind normalerweise nicht einfach herumlaufen und spielen lassen k\u00f6nne, ohne dabei Angst zu empfinden. Dies wirkte sich auch darauf aus, wie oft sie gemeinsam das Haus verlie\u00dfen. Sie hatte stets die Sorge, erkl\u00e4ren zu m\u00fcssen, warum sich ihr Kind auf eine bestimmte Art und Weise verhielt. Bei der Elternversammlung f\u00fchlte sie sich entspannt, da sich die anderen Kinder in vielerlei Hinsicht \u00e4hnlich verhielten und keine Erkl\u00e4rung erforderlich war.<\/p>\n Das ist mir im Ged\u00e4chtnis geblieben. Wir k\u00f6nnen \u00fcber Forschung, Bildung und Ressourcen sprechen, und all diese Dinge sind unglaublich wichtig. Doch einen Ort zu schaffen, an dem unsere Kinder einfach sie selbst sein k\u00f6nnen und an dem Eltern aufatmen k\u00f6nnen, weil sie sich verstanden f\u00fchlen, ist f\u00fcr mich ebenso bedeutsam.<\/p>\n Du bist nicht allein und musst diesen Weg auch nicht allein gehen. Es gibt so viele gro\u00dfartige und engagierte Pers\u00f6nlichkeiten im Bereich seltener Erkrankungen, die bereits Schritte unternommen haben. Nimm Kontakt zu ihnen auf, stelle ihnen Fragen und lerne von ihren Erfahrungen. Du musst das Rad nicht neu erfinden.<\/p>\n Wir hatten das Gl\u00fcck, dass Simons Searchlight<\/span> unsere erste Forschungs- und Patientenkonferenz gemeinsam mit drei weiteren Selbsthilfegruppen f\u00fcr seltene Erkrankungen ausrichtete. Sie baten die Leiter unserer vier Organisationen um Anregungen, \u00fcbernahmen jedoch den Gro\u00dfteil der Arbeit. Diese Konferenz dient mir als Vorbild f\u00fcr unsere nachfolgenden Konferenzen, einschlie\u00dflich derjenigen, die wir derzeit vorbereiten.<\/p>\n Eine der wichtigsten Erkenntnisse, die ich gewonnen habe, ist, dass es nicht ausreicht, Forscher oder Familien getrennt voneinander zusammenzubringen. Wir m\u00fcssen sie miteinander in Kontakt bringen.<\/strong> Einige der Forscher, die an unseren Konferenzen teilnehmen, haben noch nie pers\u00f6nlich eine Person getroffen, die von SETBP1-HD oder SETBP1-assoziierten Erkrankungen (SETBP1-RD) betroffen ist. Wenn man die Menschen und Familien hinter der Forschung sieht, kann sich die Arbeit viel pers\u00f6nlicher anf\u00fchlen. Dies hilft dabei, eine Verbindung zwischen der Arbeit im Labor und den realen Menschen herzustellen, die eines Tages davon profitieren k\u00f6nnten.<\/p>\n Das Gleiche gilt f\u00fcr medizinisches Fachpersonal. Die Begegnung mit Patienten in einer Klinik unterscheidet sich von der Beobachtung, wie diese in einem entspannteren Umfeld mit Gleichaltrigen und ihren Familien interagieren. Eine Tagung kann Klinikern ein umfassenderes Bild davon vermitteln, wer diese Menschen sind und wie sie sich au\u00dferhalb eines Arzttermins mit der Welt auseinandersetzen.<\/p>\n Und schlie\u00dflich sollten Sie nicht jede Minute mit Pr\u00e4sentationen und geplanten Aktivit\u00e4ten ausf\u00fcllen. Eltern brauchen Zeit, um sich zu entspannen, sich gegenseitig kennenzulernen und ihre Geschichten auszutauschen. Planen Sie einige Arbeitsgruppen f\u00fcr Eltern ein und lassen Sie unstrukturierte Zeit, damit die Teilnehmer auf nat\u00fcrliche Weise Kontakte kn\u00fcpfen k\u00f6nnen. Einige der bedeutungsvollsten Momente entstehen, wenn die Menschen den Freiraum haben, einfach nur zusammen zu sein.<\/p>\n Ich denke, eine der Herausforderungen besteht darin, dass sich unsere SETBP1-Kinder oft nicht merklich von anderen Kindern unterscheiden. Einige weisen zwar subtile Gesichtsunterschiede auf, doch wenn Sie eines unserer Kinder in der Schule oder in der \u00d6ffentlichkeit sehen w\u00fcrden, w\u00fcrden Sie wahrscheinlich nicht erkennen, dass es an einer genetischen St\u00f6rung leidet. Und das kann schwierig sein. Wenn ein Kind auf eine Weise kommuniziert oder sich so verh\u00e4lt, dass andere es nicht verstehen, ist den Menschen m\u00f6glicherweise nicht bewusst, dass es daf\u00fcr einen tieferen Grund gibt. Es kann auch bedeuten, dass die Erkrankung lange Zeit unerkannt bleibt, da letztendlich Gentests wie eine Exom- oder Genom-Sequenzierung erforderlich sind, um eine Diagnose zu erhalten.<\/p>\n Die Kommunikation spielt dabei eine gro\u00dfe Rolle. Forschungsergebnisse zeigen, dass motorische Sprachst\u00f6rungen bei Menschen mit SETBP1-HD und SETBP1-RD sehr h\u00e4ufig vorkommen. Viele unserer \u201eBees\u201c leiden unter einer kindlichen Sprechapraxie, was das Sprechenlernen unglaublich erschwert. M\u00f6glicherweise haben Sie ein vierj\u00e4hriges Kind, das nur wenige W\u00f6rter oder kurze S\u00e4tze sagen kann, obwohl es so viel mehr sagen m\u00f6chte. Als Elternteil ist es schwer, sich vorzustellen, wie sehr ein Kind vielleicht kommunizieren m\u00f6chte und wie schwer es f\u00fcr es sein kann, diese Worte herauszubekommen.<\/p>\n Und dann ist da noch die Herausforderung, die ben\u00f6tigte Therapie zu erhalten. Viele unserer SETBP1-Eltern haben berichtet, dass ihre Krankenversicherung nur 20 bis 40 Sprachtherapie-Sitzungen pro Jahr \u00fcbernimmt. Apraxia Kids empfiehlt f\u00fcr Kinder mit kindlicher Sprechapraxie drei bis f\u00fcnf Sprachtherapie-Sitzungen pro Woche. Diese Zahlen scheinen einfach nicht zusammenzupassen. Wie soll eine Familie ihrem Kind die ben\u00f6tigte Therapiemenge sichern, wenn die Krankenkasse so strenge Beschr\u00e4nkungen auferlegt? Es ist frustrierend zu wissen, dass ein Kind Unterst\u00fctzung ben\u00f6tigt, und dann darum k\u00e4mpfen zu m\u00fcssen, dass diese Unterst\u00fctzung \u00fcbernommen wird.<\/p>\n Eine M\u00f6glichkeit, wie wir dieses Problem angehen, sind konsensbasierte klinische Versorgungsleitlinien f\u00fcr SETBP1-HD, die derzeit entwickelt werden. Wir arbeiten daran, konkrete Formulierungen aufzunehmen, die Eltern verwenden k\u00f6nnen, wenn sie sich f\u00fcr zus\u00e4tzliche Sprachtherapie einsetzen und den Krankenkassen die Bed\u00fcrfnisse ihres Kindes erl\u00e4utern. Ich m\u00f6chte, dass Eltern etwas Konkretes vorweisen k\u00f6nnen, anstatt das Gef\u00fchl zu haben, sie m\u00fcssten die Argumente selbst vorbringen.<\/p>\n Wir k\u00f6nnen diese Herausforderungen zwar nicht alle aus der Welt schaffen, aber wir k\u00f6nnen Familien bessere Informationen und Hilfsmittel an die Hand geben, damit sie sich f\u00fcr ihre Kinder einsetzen k\u00f6nnen.<\/strong> Ich denke, das ist eine der wichtigsten Erkenntnisse, die wir gewonnen haben: Selbst wenn wir nicht jedes Hindernis beseitigen k\u00f6nnen, mit dem eine Familie konfrontiert ist, k\u00f6nnen wir gemeinsam daran arbeiten, es der n\u00e4chsten Familie ein wenig leichter zu machen.<\/p>\n Tauschen Sie sich mit anderen Eltern aus und schotten Sie sich nicht ab. Online-Communities, wie beispielsweise Facebook-Gruppen, die sich mit der spezifischen Diagnose Ihres Kindes befassen oder sich an Eltern von Kindern mit besonderen Bed\u00fcrfnissen in Ihrer Region richten, sind ein guter Ausgangspunkt. Wenn m\u00f6glich, sollten Sie auch pers\u00f6nliche Kontakte kn\u00fcpfen. Dieser Weg ist kein Spaziergang im Park, und der Austausch mit anderen Eltern l\u00e4sst Sie sich weniger einsam f\u00fchlen. Teilen Sie auch Ihre eigene Geschichte mit. Es ist wichtig, sich geh\u00f6rt und wahrgenommen zu f\u00fchlen.<\/p>\n Lernen Sie von Eltern, die diesen Weg bereits gegangen sind. B\u00fccher wie \u201eRare Mamas\u201c von Nikki McIntosh und \u201eThe Essential Guide for Families with Down Syndrome\u201c wurden von Eltern verfasst, die bereit waren, ihre Erfahrungen f\u00fcr andere betroffene Familien schriftlich festzuhalten. Der Podcast \u201eOnce Upon a Gene\u201c von Effie Parks enth\u00e4lt Interviews mit Eltern von Kindern mit besonderen Bed\u00fcrfnissen sowie mit f\u00fchrenden Pers\u00f6nlichkeiten im Bereich seltener Erkrankungen.<\/p>\n Erfahren Sie, wie Sie sich in der Schule f\u00fcr Ihr Kind einsetzen k\u00f6nnen. \u201eWrightslaw: From Emotions to Advocacy: The Special Education Survival Guide\u201c hat mir geholfen, IEPs und Bildungsbesprechungen besser zu verstehen. Als Cole drei Jahre alt war, habe ich au\u00dferdem einen kostenlosen \u201eIEP 101\u201c-Kurs bei einer lokalen Organisation besucht, den ich Ihnen empfehlen w\u00fcrde, falls ein solcher Kurs in Ihrer N\u00e4he angeboten wird.<\/p>\n Sie kennen Ihr Kind besser als jeder andere, und sich f\u00fcr es einzusetzen, ist eines der sch\u00f6nsten Geschenke, die Sie ihm machen k\u00f6nnen.<\/strong><\/p>\n Simons Searchlight<\/span> ist seit Beginn an eine wichtige St\u00fctze f\u00fcr unsere Gemeinschaft<\/strong>. Das Unternehmen hat uns bei unseren virtuellen SETBP1-Familienkonferenzen unterst\u00fctzt, uns dabei geholfen, unsere viertelj\u00e4hrlichen SETBP1-Kooperationsgespr\u00e4che ins Leben zu rufen, bei denen SETBP1-Forscher und medizinische Fachkr\u00e4fte zusammenkommen, um aktuelle Entwicklungen zu er\u00f6rtern, und war Gastgeber unserer ersten Pr\u00e4senzkonferenz.<\/p>\n Dar\u00fcber hinaus haben sie unsere nachfolgenden Konferenzen unterst\u00fctzt, iPSC-Zelllinien entwickelt, die von Forschern und medizinischen Fachkr\u00e4ften genutzt wurden, um unser Verst\u00e4ndnis von SETBP1 zu erweitern, uns Zugang zu einer Blutbiobank gew\u00e4hrt und dienen als Sitz unseres offiziellen SETBP1-Registers sowie unserer Studie zum nat\u00fcrlichen Krankheitsverlauf. Zudem haben sie unsere erste bedeutende Ver\u00f6ffentlichung unterst\u00fctzt, die auf Daten aus dem SETBP1-Register basiert.<\/p>\n Sie haben uns auf nahezu jedem Schritt unseres Weges begleitet, und wir sind unglaublich dankbar f\u00fcr diese Partnerschaft.<\/p>\n Haha, das ist eine gute Frage. Ganz ehrlich gesagt: Ein Grund, warum ich weitermache, ist das Gef\u00fchl: Wenn ich das nicht tue, wer dann? Manchmal ertappe ich mich dabei, zu denken, dass andere Vertreter seltener Krankheiten \u00fcber mehr Erfahrung, besseren Zugang zu Finanzmitteln oder eine gewandtere Ausdrucksweise verf\u00fcgen. Dann erinnere ich mich daran, dass die SETBP1 Society jemanden braucht, der bereit ist, weiterhin pr\u00e4sent zu sein und die Arbeit zu erledigen.<\/p>\n An den meisten Tagen sind es jedoch die R\u00fcckmeldungen von SETBP1-Eltern, die sich unserer Gemeinschaft angeschlossen haben und uns mitteilen, wie sehr sie die Materialien auf unserer Website und die von uns geschaffene Gemeinschaft sch\u00e4tzen, die mich motivieren. Das erinnert mich daran, dass wir Teil von etwas sind, das gr\u00f6\u00dfer ist als wir selbst, und dass die Arbeit, die wir leisten, f\u00fcr Familien wirklich etwas bewirken kann.<\/p>\n Scheuen Sie sich nicht, um Hilfe zu bitten und sich nicht zu isolieren. Erw\u00e4gen Sie, sich an Forschungsprojekten zu beteiligen und die Erfahrungen Ihres Kindes zu teilen, um anderen zu helfen, die Auswirkungen dieser Erkrankung besser zu verstehen. Vielleicht ist Ihr Kind die erste Person, bei der diese Erkrankung diagnostiziert wurde. Vielleicht ist es die tausendste. In jedem Fall kann das Teilen Ihrer Familienerfahrung dazu beitragen, die Forschung voranzubringen und den Weg f\u00fcr zuk\u00fcnftige Familien etwas zu erleichtern.<\/p>\n Als bei Cole die Diagnose gestellt wurde, waren uns weniger als 20 Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienz bekannt. Heute umfasst unsere Gemeinschaft mehr als 350 Menschen.<\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075157\/IMG_0745-scaled-e1793215713830-858x1024.jpeg\")
<\/h3>\n3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei der SETBP1 Society hat bereits erhebliche Auswirkungen gehabt und tut dies auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu \u00fcbernehmen?<\/h3>\n
4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der SETBP1 Society, die Ihnen besonders in Erinnerung geblieben ist? Was macht sie so bedeutsam?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064309\/2023-10-17_12-24-48_642-2024_02_15-20_57_53-UTC-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bew\u00e4hrten Vorgehensweisen aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung w\u00fcrden Sie mit anderen teilen?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28062234\/2026-07-15_11-16-11_265-1-Large-768x1024.jpeg\")
6. K\u00f6nnten Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie bei Ihrem Einsatz f\u00fcr Menschen mit einer SETBP1-Haploinsuffizienz begegnet sind? Wie ist es Ihnen gelungen, diese Herausforderungen zu meistern, und welche Erkenntnisse haben Sie dabei gewonnen?<\/h3>\n7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren f\u00fcr Sie als Eltern, Anw\u00e4lte und\/oder Forscher am hilfreichsten? Was w\u00fcrden Sie anderen Anf\u00e4ngern empfehlen?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28064221\/2024-10-21_17-43-45_852-2-1024x768.jpeg\")
<\/h3>\n8. Inwiefern war Simons Searchlight<\/span> eine Ressource f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde?<\/h3>\n
9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/h3>\n
![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/10\/28075404\/IMG_0206-Large-768x1024.jpeg\")
<\/h3>\n10. Gibt es sonst noch etwas, das Sie der Simons Searchlight<\/span>-Community oder Familien, die vielleicht gerade erst ihre eigene Reise beginnen, mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n