{"id":83978,"date":"2026-10-16T11:57:20","date_gmt":"2026-10-16T15:57:20","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/10\/16\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-oktober-2026\/"},"modified":"2026-10-16T11:57:20","modified_gmt":"2026-10-16T15:57:20","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-oktober-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/10\/16\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-oktober-2026\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte \u2013 Oktober 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Unsere Quartalsberichte vom Oktober 2026 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Teilnehmern des <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Projekts aus 94 genetischen Gemeinschaften \u2013 darunter sieben neue Gruppen! (vollst\u00e4ndige Liste siehe unten).<\/h4>\n<h3>\u00dcber diesen Bericht<\/h3>\n<p>Sobald eine genetische Gemeinschaft 10 vollst\u00e4ndig ausgef\u00fcllte Frageb\u00f6gen zur j\u00e4hrlichen Krankengeschichte erreicht hat, erstellt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> einen Quartalsbericht, um die Erkenntnisse weiterzugeben, die wir aus den von den Familien bereitgestellten Informationen gewinnen.<\/p>\n<p><strong>Jeder Bericht beleuchtet Daten zur Krankengeschichte in vier Schl\u00fcsselbereichen:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Altersgruppen<\/li>\n<li>Entwicklungs- und Verhaltensst\u00f6rungen<\/li>\n<li>Neurologische Erkrankungen<\/li>\n<li>Magen-Darm-Erkrankungen<\/li>\n<\/ul>\n<p>Die Berichte enthalten zudem Angaben zum Fortschritt der Beteiligung der Bev\u00f6lkerung und zeigen, wie Familien zu einem wachsenden Bestand an Forschungsdaten beitragen.<\/p>\n<p><strong>\u201eGemeinsam st\u00e4rker\u201c bedeutet, dass jeder Beitrag z\u00e4hlt<\/strong>. Durch ihre Teilnahme und die Erfassung ihrer Daten tragen Familien dazu bei, ein klareres Bild ihrer genetischen Gemeinschaft zu zeichnen. Je mehr Familien im Laufe der Zeit ihre Erfahrungen teilen, desto aussagekr\u00e4ftiger und n\u00fctzlicher werden die Daten f\u00fcr Forscher, die daran arbeiten, seltene genetische Erkrankungen besser zu verstehen.<\/p>\n<p>Vielen Dank an alle Familien, die gemeinsam dieses Wissen aufbauen. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Finden Sie Ihren Bericht<\/h3>\n<p> Ihr Quartalsbericht ist auf Ihrer <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Webseite (Ihre Gen-Webseite finden Sie hier): <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Study<\/a><\/p>\n<h3>Diese Ressource teilen<\/h3>\n<p> Familien werden ermutigt, diese Berichte mit medizinischen Fachkr\u00e4ften, P\u00e4dagogen und anderen Personen zu teilen, f\u00fcr die sie m\u00f6glicherweise hilfreich sind.<\/p>\n<h3>Unterst\u00fctzen Sie uns weiterhin<\/h3>\n<p> unter<br \/>\n. Wir sind allen Familien und Partnern aus der Patientenvertretung dankbar, die diese Arbeit erm\u00f6glichen. Ihre Spenden tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verst\u00e4ndnis f\u00fcr diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. <span style=\"font-weight: 400;\">Bitte vergessen Sie nicht, einen Blick auf Ihr<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">Dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regelm\u00e4\u00dfig auf neue Umfragen zu \u00fcberpr\u00fcfen, um Ihr Wissen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> zu teilen.<\/span><\/p>\n<h3>Genetische Gemeinschaften mit Berichten:<\/h3>\n<p>* 15q11.2 BP1-BP2-Deletion<br \/>\n* 15q13.3-Deletion<br \/>\n* 16p11.2-Deletion<br \/>\n* 16p11.2-Duplikation<br \/>\n* 16p12.2-Deletion<br \/>\n* 16p13.11-Deletion<br \/>\n* 17q12-Duplikation<br \/>\n* 1q21.1-Deletion<br \/>\n* 1q21.1-Duplikation<br \/>\n* 2p16.3-Deletion<br \/>\n* 5p-Deletion<br \/>\n* 7q11.23-Duplikation<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASH1L<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* CTCF<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* DEAF1 (Vulto-van Silfhout-de Vries-Syndrom)<br \/>\n* Distale 16p11.2-Deletion<br \/>\n* Distale 16p11.2-Duplikation<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F (EIF3F-assoziierte neurologische Entwicklungsst\u00f6rung)<br \/>\n* EP300<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KdVS (17q21.31-Deletion und KANSL1)<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<\/p>\n<p><strong>7 neue Gruppen:<\/strong><\/p>\n<p>* CAPRIN1<br \/>\n* GIGYF1<br \/>\n* MBD5<br \/>\n* NR4A2<br \/>\n* PHIP<br \/>\n* TCF20<br \/>\n* WAC<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdecken Sie neue Erkenntnisse unserer Teilnehmer aus 94 genetischen Gemeinschaften.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47133,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"class_list":["post-83978","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-daten"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83978","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83978"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83978\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47133"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83978"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83978"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83978"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}