Ich besch\u00e4ftige mich intensiv mit der Forschung zu Autismus und Epilepsie, insbesondere mit allem, was mit ANK3 zu tun hat.<\/p>\n
Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Herausforderung, mit der Sie konfrontiert sind.<\/b><\/h3>\n
Zu wissen, dass mein Sohn und ich beide dieselbe ANK3-Variante in uns tragen, er jedoch schwer autistisch ist und unter Krampfanf\u00e4llen leidet. Bei mir wurde lediglich ADHS diagnostiziert, und ich habe keine weiteren Probleme. Ich habe einen Master-Abschluss erworben. Es macht mich sehr traurig, wenn ich daran denke, dass er an ein defektes Allel gebunden ist, das \u2013 wenn es optimiert w\u00fcrde \u2013 ihm ein produktiveres Leben erm\u00f6glichen k\u00f6nnte. Zu sehen, wie er leidet, und dass kein einziges Medikament diese schrecklichen Anf\u00e4lle jemals vollst\u00e4ndig stoppen kann, ist f\u00fcr alle Beteiligten eine Qual. Eine ASO-Therapie k\u00f6nnte seine einzige Hoffnung sein.<\/p>\n
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<\/b><\/h3>\nWas motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt?<\/h3>\n
Ich m\u00f6chte meinem Sohn helfen und bin mir bewusst, dass unser Fall f\u00fcr die Grundlagen- und translationale [Forschung] von gro\u00dfem Wert ist und einen entscheidenden Einfluss darauf haben k\u00f6nnte, wie Therapien f\u00fcr seltene, variabel verlaufende Erkrankungen entwickelt werden. Mein Sohn und ich weisen eine Mutation an der ANK3-Splei\u00dfstelle auf, doch unsere Krankheitsverl\u00e4ufe unterscheiden sich grundlegend. Die Untersuchung unseres Falles kann nicht nur der ASD-Gemeinschaft helfen, sondern auch einen Beitrag zur ADHS-Forschung und zu anderen Forschungsbereichen leisten. In unserer Familie zeigen sich generationen\u00fcbergreifende Unterschiede, die m\u00f6glicherweise auf Modifikatorgene, einen sch\u00fctzenden Effekt bei Frauen, Umweltfaktoren (hoher Stress w\u00e4hrend der Schwangerschaft) sowie epigenetische Faktoren (sein Gen ist aus irgendeinem Grund stillgelegt) zur\u00fcckzuf\u00fchren sind. Galatamin und Lithiumorotat haben seine Konzentrationsf\u00e4higkeit gesteigert.<\/p>\n
Inwiefern haben Sie das Gef\u00fchl, dass Sie \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c dabei unterst\u00fctzen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\nIndem ich ihnen Zugang zu den genetischen Daten gew\u00e4hre, die sie f\u00fcr ihre weitere Forschung ben\u00f6tigen \u2013 insbesondere angesichts der Tatsache, dass unser Sohn, so schwerwiegend sein Zustand auch ist, Momente seltener Klarheit zeigt, bevor er wieder in seine eigene Welt abdriftet; daher wei\u00df ich, dass hier etwas vor sich geht und dass das Potenzial besteht, den Schweregrad seiner Erkrankung zu beeinflussen. Sein Zustand verschlechtert sich nicht. Er ist in seinem Gehirn und seinem K\u00f6rper durch ein LoF- oder ein stillgelegtes Allel gefangen. Das ist zum Verr\u00fccktwerden.<\/p>\n
Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass Forscher im Zusammenhang mit dieser genetischen Ver\u00e4nderung beantworten k\u00f6nnten?<\/b><\/h3>\n
Wie l\u00e4sst sich die Pharmakogenomik auf ANK3 anwenden, da unser Sohn spezifische Reaktionen zeigt, die meiner Meinung nach mit der ANK3-Variante zusammenh\u00e4ngen? Au\u00dferdem: Warum ist die Mutter nicht schwer betroffen, obwohl sie dieselbe Variante in sich tr\u00e4gt? Inwiefern gilt dies sowohl f\u00fcr ADHS als auch f\u00fcr ASD, da die Mutter zwar ADHS hat, aber einen Master-Abschluss erworben hat? Das ist ein riesiger Unterschied zwischen meinem Sohn und mir, und es bricht mir das Herz.<\/p>\n
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<\/p>\n
Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n
Nichts, wir sind eine Ausnahme. Die \u00c4rzte sind seit Jahren ratlos, was meinen Sohn betrifft. Es ist eine absolute seelische und geistige Qual zu sehen, wie wenig jemand jemals gewusst hat, um meinem Sohn zu helfen. Das treibt einen in den Wahnsinn.<\/p>\n
Wenn Sie jemandem, bei dem diese genetische Ver\u00e4nderung k\u00fcrzlich diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, welcher w\u00e4re das?<\/strong><\/h3>\nGeben Sie niemals auf, insbesondere wenn Sie ein erwachsenes Kind haben, denn Forscher ben\u00f6tigen Modelle zur Neuroplastizit\u00e4t bei Erwachsenen. Es gibt Hoffnung. Die Forscher sind n\u00e4her denn je daran, bahnbrechende Therapien zu finden, die helfen k\u00f6nnen. Stellen Sie sich keine Heilung vor. Stellen Sie sich eine verbesserte Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr Ihr Kind vor. Das ist das Ziel, denn trotz aller Herausforderungen gibt es immer noch Bereiche, in denen es unseren Kindern gut geht. Was nicht in Ordnung ist, sind wiederholte Anf\u00e4lle oder Selbstverletzungen, bei denen kein Ende in Sicht ist.<\/p>\n
Inwiefern hat \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c Ihnen und Ihrer Familie als Hilfe gedient?<\/strong><\/h3>\nHoffnung.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Familie Oakley.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":47350,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"class_list":["post-83143","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-familiengeschichte"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83143","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=83143"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/83143\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47350"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=83143"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=83143"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=83143"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
<\/p>\nGeben Sie niemals auf, insbesondere wenn Sie ein erwachsenes Kind haben, denn Forscher ben\u00f6tigen Modelle zur Neuroplastizit\u00e4t bei Erwachsenen. Es gibt Hoffnung. Die Forscher sind n\u00e4her denn je daran, bahnbrechende Therapien zu finden, die helfen k\u00f6nnen. Stellen Sie sich keine Heilung vor. Stellen Sie sich eine verbesserte Lebensqualit\u00e4t f\u00fcr Ihr Kind vor. Das ist das Ziel, denn trotz aller Herausforderungen gibt es immer noch Bereiche, in denen es unseren Kindern gut geht. Was nicht in Ordnung ist, sind wiederholte Anf\u00e4lle oder Selbstverletzungen, bei denen kein Ende in Sicht ist.<\/p>\n