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Bei Simons Searchlight<\/span> geht es bei unserer Arbeit nicht nur darum, Ressourcen f\u00fcr die heutige Forschung im Bereich seltener Krankheiten aufzubauen \u2013 es geht auch darum, die n\u00e4chste Generation von Forschern, Klinikern und Interessenvertretern vorzubereiten, die dieses Fachgebiet voranbringen werden.<\/p>\n Durch Praktika und Weiterbildungsm\u00f6glichkeiten k\u00f6nnen Studierende aus erster Hand Einblicke in die Langzeitforschung, die genetische Beratung, die Patientenvertretung, Forschungskooperationen sowie in die Vielzahl der Menschen und Prozesse gewinnen, die die Forschung im Bereich seltener Krankheiten erst m\u00f6glich machen.<\/p>\n In diesem Sommer durften wir Juanita Florez-Bedoya<\/strong> voller Freude zu ihrem zweiten Praktikum bei Simons Searchlight<\/span> wieder bei uns begr\u00fc\u00dfen. Juanita studiert Biologie an der Cornell University mit den Schwerpunkten Genetik, Genomik und Entwicklungsbiologie im Rahmen des \u201ePre-MD\/PhD\u201c-Studiengangs.<\/p>\n Nun, da sie einen weiteren Sommer in unserem Team hinter sich l\u00e4sst, blickt Juanita darauf zur\u00fcck, was sie gelernt hat, wie ihre Erfahrungen ihre Interessen gepr\u00e4gt haben und wohin ihr Weg sie als N\u00e4chstes f\u00fchren wird.<\/p>\n Dieses Jahr verlief ganz anders als mein erster Sommer bei Simons Searchlight<\/span>. Ich hatte die Gelegenheit, an einer Vielzahl von Projekten mit verschiedenen Teammitgliedern zu arbeiten, wodurch ich ein besseres Verst\u00e4ndnis f\u00fcr die Arbeit hinter den Kulissen gewinnen konnte, die mit der Durchf\u00fchrung einer naturkundlichen Studie verbunden ist.<\/p>\n Ein gro\u00dfer Teil meiner Arbeit bestand darin, bestehende Prozesse und Ressourcen mit einem neuen Blickwinkel zu betrachten und Bereiche zu identifizieren, in denen Abl\u00e4ufe klarer, effizienter oder f\u00fcr andere leichter zu verstehen gestaltet werden k\u00f6nnten.<\/p>\n Zudem hatte ich die Gelegenheit, mich st\u00e4rker in einige der Partnerschaften einzubringen, die \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c unterst\u00fctzen, darunter SPARK<\/span> und Research Match. Durch die Teilnahme an der j\u00e4hrlichen SPARK<\/span>-Tagung der klinischen Standorte und das Testen von Research-Match-Umfragen konnte ich besser verstehen, wie verschiedene Programme und Teams zusammenarbeiten k\u00f6nnen, um die Forschung voranzubringen.<\/p>\n Au\u00dferdem nahm ich an genetischen Beratungsgespr\u00e4chen, medizinischen Grand Rounds und anderen Vortr\u00e4gen teil, durch die ich mehr \u00fcber die klinische Seite seltener neurologischer Entwicklungsst\u00f6rungen erfuhr und dar\u00fcber, wie medizinische Fachkr\u00e4fte mit Familien zusammenarbeiten, die sich mit genetischen Diagnosen auseinandersetzen m\u00fcssen.<\/p>\n Eine der Erfahrungen, auf die ich besonders stolz bin, entstand tats\u00e4chlich w\u00e4hrend meines ersten Sommers bei Simons Searchlight<\/span>. Nachdem ich im vergangenen Jahr an verschiedenen gen-spezifischen Konferenzen teilgenommen hatte, wurde ich dazu inspiriert, mich f\u00fcr das Chung-Jansen-Syndrom einzusetzen \u2013 eine seltene genetische Erkrankung, die durch Ver\u00e4nderungen im PHIP-Gen verursacht wird, einem der von Simons Searchlight<\/span> untersuchten Gene.<\/p>\n In diesem Jahr habe ich die erste Pr\u00e4senzveranstaltung \u2013 eine Familien- und Fachtagung \u2013 f\u00fcr die Gemeinschaft der vom Chung-Jansen-Syndrom Betroffenen organisiert und geleitet. Meine Erfahrungen mit \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c haben mir wertvolle Einblicke darin vermittelt, wie Familien, \u00c4rzte und Forscher im Zusammenhang mit einer seltenen Erkrankung zusammenkommen k\u00f6nnen \u2013 Erkenntnisse, die ich in meine Arbeit als f\u00fchrende Patientenvertreterin einbringen konnte.<\/p>\nDa Sie nun Ihr zweites Jahr als Praktikant bei Simons Searchlight<\/span> abschlie\u00dfen, an welchen Projekten haben Sie gearbeitet und welche neuen Erkenntnisse haben Sie gewonnen?<\/h3>\n
Gibt es ein Projekt, eine Leistung oder eine Erfahrung aus Ihrem Praktikum, auf die Sie besonders stolz sind?<\/h3>\n