{"id":82116,"date":"2026-08-14T12:21:07","date_gmt":"2026-08-14T16:21:07","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/08\/14\/vorreiter-ein-interview-mit-keith-mcarthur\/"},"modified":"2026-08-14T12:21:07","modified_gmt":"2026-08-14T16:21:07","slug":"vorreiter-ein-interview-mit-keith-mcarthur","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/08\/14\/vorreiter-ein-interview-mit-keith-mcarthur\/","title":{"rendered":"Vorreiter: Ein Interview mit Keith McArthur"},"content":{"rendered":"

In unserer Reihe \u201eLeading the Way\u201c w\u00fcrdigen wir F\u00fchrungskr\u00e4fte von Patientenvertretungsgruppen (PAG), die dazu beitragen, die Forschung und Unterst\u00fctzung im Bereich seltener Krankheiten voranzubringen. In diesem Beitrag stellen wir Ihnen Keith McArthur vor, den Gesch\u00e4ftsf\u00fchrer der CureGRIN Foundation. Keith berichtet \u00fcber seinen Werdegang im Bereich der Interessenvertretung f\u00fcr seltene Krankheiten, seine Erfahrungen in F\u00fchrungspositionen und die unglaublichen Fortschritte der CureGRIN-Gemeinschaft.<\/h4>\n

1. K\u00f6nnen Sie uns ein wenig \u00fcber sich selbst, Ihre Familie und Ihren Weg in die Welt der Patientenf\u00fcrsprache erz\u00e4hlen?<\/b><\/h3>\n

Bevor ich in die Welt der seltenen Krankheiten eintrat, war ich ein Jahrzehnt lang als Zeitungsreporterin und sp\u00e4ter als Strategin f\u00fcr Unternehmenskommunikation und soziale Medien t\u00e4tig. Im Jahr 2017 erhielt ich eine zweite Chance im Leben, als mir meine Schwester eine Niere f\u00fcr eine Transplantation spendete \u2013 eine Erfahrung, die meine Sichtweise auf Gesundheit, Dankbarkeit und Sinnhaftigkeit vertiefte.<\/span><\/p>\n

Meine Frau Laura und ich sind die Eltern von Katelyn und Bryson. Als Bryson erst wenige Monate alt war, stellten wir fest, dass er typische Entwicklungsmeilensteine nicht erreichte. Das war der Beginn einer fast zehnj\u00e4hrigen Suche nach Antworten. Nach jahrelangen Untersuchungen erfuhren wir schlie\u00dflich, dass Bryson eine Variante in seinem <\/span>GRIN1<\/span><\/i> Gen.<\/span><\/p>\n

Auf der Grundlage meiner Erfahrung als Journalist habe ich eine achtteilige CBC-Podcast-Reihe mit dem Titel <\/span>\u201eUnlocking Bryson\u2019s Brain\u201c<\/span><\/i> , um den Weg unserer Familie zu dokumentieren. Schon kurz darauf wurde mir klar, dass ich mein Leben der Beschleunigung von Behandlungsmethoden f\u00fcr Bryson und Kinder wie ihn widmen wollte. Ich schloss mich mit anderen engagierten Eltern zusammen, und gemeinsam gr\u00fcndeten wir 2019 die CureGRIN Foundation.<\/span><\/p>\n

2. K\u00f6nnten Sie uns von den Erfahrungen Ihrer Familie im Zusammenhang mit der Diagnose einer GRI-St\u00f6rung bei Ihrem Kind berichten und schildern, wie Sie diese ersten Tage gemeistert haben?<\/b><\/h3>\n

\"\"Die ersten Jahre waren von einem starken Gef\u00fchl der Isolation gepr\u00e4gt. Fast zehn Jahre lang wussten wir, dass Bryson an einer schweren neurologischen Erkrankung litt, doch ohne genetische Diagnose fehlte uns ein Wegweiser. Als wir schlie\u00dflich die <\/span>GRIN1-<\/span><\/i> erhielten, l\u00f6ste dies eine Mischung aus Erleichterung und \u00fcberw\u00e4ltigender Unsicherheit aus. Zu dieser Zeit waren Informationen rar, und es gab nur sehr wenige zentrale Anlaufstellen f\u00fcr betroffene Familien.<\/span><\/p>\n

Ein paar Jahre sp\u00e4ter \u00e4nderte sich alles, als wir an einem Familientreffen in Toronto teilnahmen. Wir trafen Forscher, die hinsichtlich der M\u00f6glichkeiten von Behandlungen und Heilungsans\u00e4tzen optimistisch waren. Dies gab uns etwas, das wir schon lange nicht mehr empfunden hatten: konkrete Hoffnung. Der Austausch mit anderen Familien machte uns bewusst, dass wir nicht allein waren, und st\u00e4rkte unsere Entschlossenheit, eine strukturierte, forschungsorientierte Gemeinschaft aufzubauen.<\/span><\/p>\n

3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei CureGRIN hat bereits erhebliche Auswirkungen gehabt und tut dies auch weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Aufgabe zu \u00fcbernehmen?<\/b><\/h3>\n

Ich habe diese Aufgabe \u00fcbernommen, weil ich \u2013 wie alle Eltern \u2013 alles Menschenm\u00f6gliche tun wollte, um die Lebensqualit\u00e4t meines Sohnes zu verbessern. Als CureGRIN gegr\u00fcndet wurde, sah ich darin eine Gelegenheit, meine F\u00e4higkeiten in den Bereichen Storytelling, Strategie und Medienarbeit einzusetzen, um ein zersplittertes Umfeld zu vereinen.<\/span><\/p>\n

Dies f\u00fchlt sich niemals nur wie ein Job an \u2013 Erfolg hier bedeutet unmittelbar eine bessere Gesundheitsversorgung und bessere Behandlungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr unsere Kinder. Ich versp\u00fcrte eine tiefe Verantwortung, das, was ich w\u00e4hrend Brysons Diagnoseprozess gelernt hatte, einzubringen und dabei zu helfen, eine Organisation aufzubauen, die sich mit ganzer Kraft f\u00fcr die Erforschung von Heilungsm\u00f6glichkeiten f\u00fcr die gesamte Gemeinschaft einsetzt.<\/span><\/p>\n

4. Gibt es einen Moment oder eine Leistung aus Ihrer Zeit bei CureGRIN, die Ihnen als besonders bedeutsam in Erinnerung geblieben ist? Was macht diesen Moment so bedeutsam?<\/b><\/h3>\n

Zwei Momente stechen dabei besonders hervor:<\/p>\n

    \n
  • Erweiterung unseres T\u00e4tigkeitsbereichs<\/strong>: Im Jahr 2021 traf CureGRIN die strategische Entscheidung, unseren Aufgabenbereich von der Vertretung von vier GRIN-Erkrankungen auf elf verschiedene GRI-Erkrankungen (einschlie\u00dflich GRIA, GRIK und GRID) auszuweiten. Durch die Ausweitung auf alle Gene f\u00fcr ionotrope Glutamatrezeptoren wurde sichergestellt, dass keine Familie, die von diesen verwandten Kanalopathien betroffen ist, zur\u00fcckgelassen wird.<\/li>\n
  • Klinischer Fortschritt<\/strong>: Die Verabreichung der ersten Dosis an einen Patienten im Rahmen der Phase-3-Studie zu Radiprodil war ein unglaublicher Meilenstein. Der \u00dcbergang von der Grundlagenforschung zu aktiven klinischen Studien best\u00e4tigt, dass sich jede Stunde, die unsere Gemeinschaft in diese Arbeit investiert hat, gelohnt hat.<\/li>\n<\/ul>\n

    5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bew\u00e4hrten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung w\u00fcrden Sie mit anderen teilen?<\/b><\/h3>\n

    Bringen Sie Grundlagenforscher und Familien an einen Tisch. Bei den CureGRIN-Konferenzen bringen wir Forscher und Patientenfamilien bewusst zusammen. F\u00fcr viele Grundlagenforscher, die am Labortisch arbeiten, ist die Teilnahme an unserer Konferenz die erste Gelegenheit, ein Kind oder eine Familie kennenzulernen, die mit der von ihnen erforschten Krankheit lebt. Immer wieder haben wir beobachtet, wie sich Grundlagenforscher nach der Begegnung mit unseren Kindern zu leidenschaftlichen translationalen Wissenschaftlern gewandelt haben. F\u00fcr die Familien bedeutet der direkte Zugang zu internationalen Experten, dass die Wissenschaft entmystifiziert wird und ein tiefes Vertrauen entsteht.<\/span><\/p>\n

    \"\"<\/p>\n

    6. K\u00f6nnten Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, denen Sie bei Ihrem Einsatz f\u00fcr Menschen mit GRI-bezogenen St\u00f6rungen begegnet sind, und erl\u00e4utern, wie es Ihnen gelungen ist, diese zu bew\u00e4ltigen?<\/b><\/h3>\n

    Die Vertretung von 11 verschiedenen Erkrankungen birgt sowohl enorme Vorteile als auch komplexe Herausforderungen. Auf operativer Ebene bietet dies enorme Effizienzgewinne \u2013 so k\u00f6nnen wir beispielsweise zwei Mitarbeiter entsenden, um 11 Gene auf der Konferenz der American Epilepsy Society zu vertreten, anstatt f\u00fcr jedes Gen ein eigenes Team zu ben\u00f6tigen.<\/span><\/p>\n

    Die gr\u00f6\u00dfte Herausforderung ist die Ressourcenverteilung. Manche Gene sind von Natur aus umfangreicher und wecken fr\u00fchzeitig das Interesse der Biotechnologiebranche, w\u00e4hrend extrem seltene Varianten um kommerzielle Beachtung k\u00e4mpfen m\u00fcssen. Wir haben unsere Strategie k\u00fcrzlich von einem \u201eEinheitsansatz\u201c hin zu ma\u00dfgeschneiderten, genspezifischen Roadmaps weiterentwickelt. Dies erm\u00f6glicht es uns, eine gemeinsame Infrastruktur aufrechtzuerhalten und gleichzeitig die pr\u00e4zisen, vorrangigen Anforderungen jeder einzelnen Erkrankung zu erf\u00fcllen.<\/span><\/p>\n

    7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren f\u00fcr Sie als Eltern, Anw\u00e4lte und\/oder Forscher am hilfreichsten? Was w\u00fcrden Sie anderen Anf\u00e4ngern empfehlen?<\/b><\/h3>\n

    \"\"Die Teilnahme am \u201eRare as One Network\u201c der Chan Zuckerberg Initiative (CZI) und der Beitritt zu COMBINED Brain waren f\u00fcr CureGRIN wegweisend. Sie lieferten das operative Handbuch, die Unterst\u00fctzung durch Gleichgesinnte und die wissenschaftlichen Rahmenbedingungen, die f\u00fcr eine rasche Skalierung erforderlich waren.<\/span><\/p>\n

    Mein Rat an neue F\u00fchrungskr\u00e4fte in Patientenvertretungsorganisationen:<\/b> Als ich anfing, glaubte ich f\u00e4lschlicherweise, die einzige Aufgabe einer Patientenvertretungsgruppe bestehe darin, Geld zu sammeln und Forschern F\u00f6rdermittel zu gew\u00e4hren. Ich habe gelernt, dass unsere Rolle weitaus strategischer ist. In Fachkr\u00e4fte zu investieren und organisatorische Kapazit\u00e4ten aufzubauen, kann ebenso wirkungsvoll sein \u2013 wenn nicht sogar noch wirkungsvoller \u2013 als die Finanzierung einzelner Forschungsprojekte.<\/span><\/p>\n

    So hat CureGRIN beispielsweise k\u00fcrzlich einen umfassenden <\/span>Leitfaden zur Behandlung und Heilung von GRI-Erkrankungen<\/span><\/i>ver\u00f6ffentlicht, in dem \u00fcber 85 potenzielle therapeutische Ma\u00dfnahmen detailliert beschrieben werden. Ein hybrides Modell \u2013 das direkte Forschungsf\u00f6rderung mit strategischer Koordination auf hoher Ebene verbindet \u2013 ist der eigentliche Motor f\u00fcr den Fortschritt in diesem gesamten Forschungsbereich.<\/span><\/p>\n

    8. Inwiefern war \u201eSimons Searchlight<\/span>\u201c f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde eine Informationsquelle und\/oder ein Forschungspartner?<\/b><\/h3>\n

    Simons Searchlight<\/span> ist f\u00fcr die GRI-Gemeinschaft in mehrfacher Hinsicht ein unverzichtbarer Partner:<\/span><\/p>\n

      \n
    • Standardisierte L\u00e4ngsschnittdaten:<\/b> W\u00e4hrend CureGRIN das GRI-Census-Register verwaltet und akademische Partner Genregister-Datenbanken betreiben, liefert Simons Searchlight<\/span> wertvolle, standardisierte klinische Messwerte (wie die Vineland Adaptive Behavior Scales) f\u00fcr unsere gesamte Patientengruppe.<\/span><\/li>\n
    • Bioproben und Modelle:<\/b> Die Sammlung von Patientenbioproben durch Simons sowie die Gewinnung von iPS-Zellen (induzierte pluripotente Stammzellen) senken die Einstiegsh\u00fcrden f\u00fcr Wissenschaftler, die sich dem GRI-Feld zuwenden, erheblich.<\/span><\/li>\n
    • F\u00f6rderung der translationalen Forschung:<\/b> Das gesamte \u00d6kosystem der Simons Foundation<\/span> (einschlie\u00dflich SFARI) hat wichtige funktionelle Analysen finanziert, das GRIN-Portal unterst\u00fctzt und Dr. Amy Ramsey an der Universit\u00e4t Toronto einen bedeutenden F\u00f6rderzuschuss zur Weiterentwicklung von Gentherapien gew\u00e4hrt \u2013 ein Antrag, dessen Umsetzung CureGRIN im Rahmen einer \u00f6ffentlich-privaten Zusammenarbeit mit Stolz koordiniert hat.<\/span><\/li>\n<\/ul>\n

      9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/b><\/h3>\n

      Bryson ist meine Motivation. Jede Entscheidung, die ich treffe, jede Strategie, die wir bei CureGRIN entwickeln, und jeder schwierige Arbeitstag \u2013 all das f\u00fchrt letztendlich auf meinen Sohn und die Tausenden von Kindern wie ihn zur\u00fcck, die jeden Tag gegen GRI-Erkrankungen k\u00e4mpfen.<\/span><\/p>\n

      \"\"<\/h3>\n

      10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight<\/span>-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen m\u00f6chten?<\/b><\/h3>\n

      Eltern eines Kindes mit einer seltenen Erkrankung zu sein, ist ein \u201eClub\u201c, dem niemand jemals beitreten wollte oder sollte. Der Alltag f\u00fcr unsere Kinder und unsere Familien kann au\u00dferordentlich schwierig sein. Auf diesem Weg habe ich jedoch die au\u00dfergew\u00f6hnlich widerstandsf\u00e4higsten, mitf\u00fchlendsten und brillantesten Menschen kennengelernt \u2013 Eltern, \u00c4rzte und Forscher gleicherma\u00dfen. Im Laufe der Zeit bin ich an einen Punkt gelangt, an dem ich zutiefst dankbar bin, Teil dieser Gemeinschaft zu sein. An alle Familien, die gerade erst am Anfang stehen: Sie m\u00fcssen diesen Weg nicht alleine gehen, und es gibt eine ganze Gemeinschaft, die an Ihrer Seite k\u00e4mpft.<\/span><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

      Keith berichtet \u00fcber seinen Werdegang als F\u00fcrsprecher f\u00fcr seltene Krankheiten und seine Rolle als Leiter der CureGRIN-Community.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":82038,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[635],"tags":[],"class_list":["post-82116","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-den-weg-vorgeben"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82116","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=82116"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/82116\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/82038"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=82116"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=82116"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=82116"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}