{"id":81412,"date":"2026-07-17T13:09:10","date_gmt":"2026-07-17T17:09:10","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/17\/die-geschichte-der-familie-hoffmann-und-das-med12-assoziierte-syndrom\/"},"modified":"2026-07-17T13:09:10","modified_gmt":"2026-07-17T17:09:10","slug":"die-geschichte-der-familie-hoffmann-und-das-med12-assoziierte-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/07\/17\/die-geschichte-der-familie-hoffmann-und-das-med12-assoziierte-syndrom\/","title":{"rendered":"Die Geschichte der Familie Hoffmann und das MED12-assoziierte Syndrom"},"content":{"rendered":"<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\"><strong>Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\">Reiten, Eislaufen, Kajakfahren, Schwimmen und Wandern.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n<p>Es ist schwierig, andere Betroffene zu finden. Es gibt verschiedene Gendatenbanken, die nicht miteinander vernetzt sind. <\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-16089 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\" alt=\"\" width=\"317\" height=\"317\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 317px) 100vw, 317px\" \/><\/b><\/h3>\n<h3 class=\"p1\">Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt? <\/h3>\n<p>Ermitteln Sie m\u00f6gliche Ursachen und entwickeln Sie therapeutische Vorgehensweisen.<\/p>\n<h3 class=\"p1\">Wie glauben Sie, dass Sie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n<p>Es k\u00f6nnte ein wahrhaft gro\u00dfes Gl\u00fcck sein, dass wir dies gefunden haben.<\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n<p>Sind epigenetische Forschungsans\u00e4tze denkbar, die die Sequenz in MED12 beeinflussen?<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-15175 size-medium alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p>\n<h3 class=\"p1\">Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\">Leider bisher nichts.<\/p>\n<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\"><strong>Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n<p>Teilen Sie pers\u00f6nliche Erfahrungen und Forschungsergebnisse mit.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Familie Hoffmann.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":81379,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"class_list":["post-81412","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-familiengeschichte"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81412","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81412"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81412\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/81379"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81412"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81412"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81412"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}