{"id":81133,"date":"2026-07-08T12:08:54","date_gmt":"2026-07-08T16:08:54","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/07\/08\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-juli-2026\/"},"modified":"2026-08-18T10:22:51","modified_gmt":"2026-08-18T14:22:51","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-juli-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/07\/08\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-juli-2026\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte \u2013 Juli 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Unsere Quartalsberichte vom Juli 2026 enthalten aktuelle Erkenntnisse von Teilnehmern des <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Projekts aus 86 genetischen Gemeinschaften \u2013 darunter acht neue Gruppen! (vollst\u00e4ndige Liste siehe unten). <\/h4>\n<h3>\u00dcber diesen Bericht<\/h3>\n<p>Sobald eine genetische Gemeinschaft 10 vollst\u00e4ndig ausgef\u00fcllte Frageb\u00f6gen zur j\u00e4hrlichen Krankengeschichte erreicht hat, erstellt <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> einen Quartalsbericht, um die Erkenntnisse weiterzugeben, die wir aus den von den Familien bereitgestellten Informationen gewinnen.<\/p>\n<p><strong>Jeder Bericht beleuchtet Daten zur Krankengeschichte in vier Schl\u00fcsselbereichen:<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li>Altersspannen<\/li>\n<li>Entwicklungs- und Verhaltensst\u00f6rungen<\/li>\n<li>Neurologische Erkrankungen<\/li>\n<li>Gastrointestinale Bedingungen<\/li>\n<\/ul>\n<p>Die Berichte enthalten zudem Informationen zum Fortschritt der Beteiligung der Bev\u00f6lkerung und verdeutlichen, wie Familien zu einem wachsenden Bestand an Forschungsdaten beitragen.<\/p>\n<p><strong>\u201eGemeinsam st\u00e4rker\u201c bedeutet, dass jeder Beitrag z\u00e4hlt<\/strong>. Durch ihre Teilnahme und die Erfassung ihrer Daten tragen Familien dazu bei, ein klareres Bild ihrer genetischen Gemeinschaft zu zeichnen. Je mehr Familien im Laufe der Zeit ihre Erfahrungen teilen, desto aussagekr\u00e4ftiger und n\u00fctzlicher werden die Daten f\u00fcr Forscher, die daran arbeiten, seltene genetische Erkrankungen besser zu verstehen.  <\/p>\n<p>Vielen Dank an alle Familien, die dazu beitragen, dieses Wissen gemeinsam aufzubauen. \ud83d\udc99<\/p>\n<h3>Finden Sie Ihren Bericht<\/h3>\n<p>Ihr viertelj\u00e4hrlicher Bericht wird auf Ihrer <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Webseite ver\u00f6ffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Diese Ressource teilen<\/h3>\n<p>Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit \u00c4rzten, P\u00e4dagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden k\u00f6nnten.<\/p>\n<h3>Tragen Sie weiter bei<\/h3>\n<p>Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit m\u00f6glich machen. Ihre Beitr\u00e4ge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verst\u00e4ndnis f\u00fcr diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. <span style=\"font-weight: 400;\">Bitte vergessen Sie nicht, Ihr<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">Dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regelm\u00e4\u00dfig auf neue Umfragen zu \u00fcberpr\u00fcfen, damit Sie Ihr Wissen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilen k\u00f6nnen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische Gemeinschaften mit Berichten:<\/h3>\n<p>* 15q11.2 BP1-BP2 Deletion<br \/>\n* 15q13.3 Deletion<br \/>\n* 16p11.2 Deletion<br \/>\n* 16p11.2 Duplikation<br \/>\n* 16p12.2 Deletion<br \/>\n* 16p13.11 Deletion<br \/>\n* 17q21.31 Deletion<br \/>\n* 1q21.1 Deletion<br \/>\n* 1q21.1 Verdoppelung<br \/>\n* 2p16.3 Deletion<br \/>\n* Deletion von 5p<br \/>\n* 7q11.23 Duplikation<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Distale 16p11.2-Deletion<br \/>\n* Distale 16p11.2-Duplikation<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 neue Gruppen:<\/strong><\/p>\n<p>* CTCF<br \/>\n* DDX3X<br \/>\n* KCNB1<br \/>\n* KMT5B<br \/>\n* NBEA<br \/>\n* NEXMIF<br \/>\n* SYNCRIP<br \/>\n* VPS13B<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdecken Sie neue Erkenntnisse unserer Teilnehmer aus 86 genetischen Gemeinschaften.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":54423,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"class_list":["post-81133","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-daten"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81133","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=81133"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81133\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":82256,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/81133\/revisions\/82256"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/54423"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=81133"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=81133"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=81133"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}