{"id":80041,"date":"2026-06-29T12:58:02","date_gmt":"2026-06-29T16:58:02","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/29\/juni-2026-neue-daten-des-simons-searchlight-stehen-forschern-zur-verfuegung\/"},"modified":"2026-06-30T11:52:28","modified_gmt":"2026-06-30T15:52:28","slug":"juni-2026-neue-daten-des-simons-searchlight-stehen-forschern-zur-verfuegung","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/06\/29\/juni-2026-neue-daten-des-simons-searchlight-stehen-forschern-zur-verfuegung\/","title":{"rendered":"Juni 2026: Neue Daten des Simons Searchlight stehen Forschern zur Verf\u00fcgung"},"content":{"rendered":"<h2>Ihre Teilnahme treibt neue Forschungsarbeiten voran<\/h2>\n<h4>Wir freuen uns, eine neue Datenver\u00f6ffentlichung von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> ank\u00fcndigen zu d\u00fcrfen. Diese Datenver\u00f6ffentlichung bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten, anonymisierten Teilnehmerdaten, um Studien zu seltenen genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen zu unterst\u00fctzen. <\/h4>\n<p>Dank Ihrer Beitr\u00e4ge k\u00f6nnen Wissenschaftler ihr Verst\u00e4ndnis vertiefen, neue Entdeckungen beschleunigen und den wissenschaftlichen Fortschritt vorantreiben.<\/p>\n<h3><b>Was in der Ver\u00f6ffentlichung enthalten ist<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Diese <a href=\"https:\/\/base.sfari.org\/dataset\/DS0000032\" target=\"_blank\" rel=\"noopener\">Aktualisierung vom Juni 2026<\/a> umfasst <strong>Daten von 7.502 Personen<\/strong>\u2013 gegen\u00fcber 6.156 im Januar 2026 \u2013 mit genetischen Varianten bei 136 Einzelgenerkrankungen und 19 Kopienzahlvarianten (CNVs), die mit Autismus und verwandten neurologischen Entwicklungsst\u00f6rungen in Verbindung stehen.  <\/span><\/p>\n<p>Einige Highlights, die f\u00fcr zugelassene Forscher zur Verf\u00fcgung stehen, sind:<\/p>\n<p><strong>Aktuelles zum Studium<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">Neu verf\u00fcgbare Einzelgen- und CNV-Gruppen (diese Gruppen werden dem Datensatz hinzugef\u00fcgt, sobald ihre Stichprobengr\u00f6\u00dfe 4 Teilnehmer \u00fcbersteigt):  <\/span>\n<ul>\n<li><span style=\"font-weight: 400;\">2q37-Deletion<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">9q34.3-Deletion<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">ACTB<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">JARID2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MAOA<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">MEIS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">NLGN2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">PACS2<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">RALGAPB<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Neue und verbesserte Versionshinweise  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\">  Die neu gestalteten <i>\u201e<span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Phenotypic Dataset Release Notes and User Guide\u201c<\/i>, die fr\u00fcher als <i>\u201eData Manager Release Notes\u201c<\/i> bekannt waren, bieten Forschern eine umfassendere, \u00fcbersichtlichere und benutzerfreundlichere Informationsquelle zur Orientierung bei jeder Datenver\u00f6ffentlichung.<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"2\"><span style=\"font-weight: 400;\">  Zu den wichtigsten Neuerungen z\u00e4hlen:  <\/span>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ein \u00fcbersichtliches Inhaltsverzeichnis zur einfachen Navigation<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Ein umfassender \u00dcberblick \u00fcber die gesamte Ver\u00f6ffentlichung der ph\u00e4notypischen Daten, einschlie\u00dflich der Struktur der Datens\u00e4tze, der Dateibeschreibungen und der Erl\u00e4uterungen auf Variablenebene.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"3\"><span style=\"font-weight: 400;\">Eine erweiterte Dokumentation, die auf h\u00e4ufig gestellte Fragen von Forschern und Herausforderungen hinsichtlich der Benutzerfreundlichkeit eingeht und so f\u00fcr mehr Effizienz und Sicherheit bei der Nutzung der Daten sorgt.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Neu einbezogene Daten aus der PedsQL-Umfrage (Pediatric Quality of Life Inventory: Family Impact Module). Diese Umfrage dient dazu, die Auswirkungen chronischer Erkrankungen bei Kindern auf die Eltern und die Familie zu erfassen.   <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">\u00c4nderungen an der Datei \u201eLab Results\u201c zur \u00dcberarbeitung und Zusammenf\u00fchrung von Variablen, um eine klarere Interpretation zu erm\u00f6glichen.  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktualisierung der Datenw\u00f6rterbuchdateien, um weitere Details zu Umfragen und Antwortm\u00f6glichkeiten aufzunehmen und die Konsistenz innerhalb der Dateien zu gew\u00e4hrleisten.  <\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><b>\ud83d\udd0d <\/b><strong>Im Fokus<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Diese Aktualisierungen erleichtern es, Ver\u00e4nderungen im Gesundheitszustand und in der Entwicklung im Zeitverlauf zu verfolgen. Dies hilft Forschern dabei, den Verlauf von Erkrankungen besser zu verstehen, und tr\u00e4gt gleichzeitig dazu bei, L\u00fccken oder Unklarheiten in den Daten zu verringern.<\/span><\/p>\n<p><strong>Teilnehmerbezogene Aktualisierungen<\/strong><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Neue Daten von Personen mit einer Vielzahl unterschiedlicher genetischer Erkrankungen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zum ersten Mal wurden neue genetische Gemeinschaften einbezogen, darunter <\/span><b>2q37-Deletion, 9q34.3-Deletion, ACTB, JARID2, MAOA, MEIS2, NLGN2, PACS2, RALGAPB<\/b><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Zus\u00e4tzliche Datendatei mit Daten aus der PedsQL-Umfrage (Pediatric Quality of Life Inventory).  <\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">An verschiedenen Zeitpunkten erhobene medizinische, entwicklungsbezogene und verhaltensbezogene Daten<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udd0d <\/span><strong>Im Fokus<\/strong><span style=\"font-weight: 400;\">: Diese Aktualisierungen erweitern den Kreis der in den Daten erfassten Personen und liefern detailliertere Informationen, wodurch Forscher besser verstehen k\u00f6nnen, wie sich genetische Erkrankungen im Laufe der Zeit unterschiedlich auf Einzelpersonen und Familien auswirken k\u00f6nnen.<\/span><\/p>\n<h3><b>Wie Ihre Daten den Forschern helfen<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Informationen, die Sie durch Umfragen und Blutspenden beigesteuert haben, sind entscheidend f\u00fcr die Unterst\u00fctzung der Wissenschaftler:<\/span><\/p>\n<ul>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Identifizieren Sie Trends unter verschiedenen Bedingungen<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Verstehen, wie sich diese Bedingungen im Laufe der Zeit entwickeln und ver\u00e4ndern<\/span><\/li>\n<li style=\"font-weight: 400;\" aria-level=\"1\"><span style=\"font-weight: 400;\">Legen Sie den Grundstein f\u00fcr eine bessere Versorgung und zuk\u00fcnftige Behandlungen<\/span><\/li>\n<\/ul>\n<h3><b>Wer kann auf diese Daten zugreifen?<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Die Daten von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> werden gespeichert und sind zug\u00e4nglich \u00fcber <\/span><a href=\"http:\/\/base.sfari.org\"><span style=\"font-weight: 400;\">SFARI-Basis<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\">  \u2013 ein zentraler Speicherort f\u00fcr Forschungsdaten und Bioproben zum Thema Autismus und damit verbundene Themen, der ein Online-Portal zur Unterst\u00fctzung der Rekrutierung von Forschungsteilnehmern und des Datenzugangs bereitstellt. Qualifizierte Forscher, die sich \u00fcber SFARI Base bewerben und von SFARI zugelassen werden, erhalten Zugang zu den Daten von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>. Dieser sorgf\u00e4ltige Prozess gew\u00e4hrleistet, dass Ihre Daten verantwortungsbewusst, ethisch und ausschlie\u00dflich f\u00fcr Forschungszwecke genutzt werden, die den h\u00f6chsten Standards entsprechen.  <\/span><\/p>\n<h3><b>Sie machen einen Unterschied<\/b><\/h3>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">Dank Ihrer kontinuierlichen und langfristigen Beteiligung haben Forscher auf der ganzen Welt Zugang zu einem der gr\u00f6\u00dften und detailliertesten Datens\u00e4tze seiner Art.  <\/span><b>Wir sind stolz darauf, zeigen zu k\u00f6nnen, wie Sie die Forschung aktiv mitgestalten.<\/b><\/p>\n<p><span style=\"font-weight: 400;\">\ud83d\udc49 M\u00f6chten Sie sehen, wie die Daten von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> verwendet werden?  <\/span><a href=\"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/veroeffentlichungen\/\"><span style=\"font-weight: 400;\">Aktuelle Publikationen ansehen<\/span><\/a><\/p>\n<div id=\"gtx-trans\" style=\"position: absolute; left: 109px; top: 1178.98px;\">\n<div class=\"gtx-trans-icon\"><\/div>\n<\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Diese Ver\u00f6ffentlichung bietet qualifizierten Forschern Zugang zu erweiterten, anonymisierten Teilnehmerdaten.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":74612,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"class_list":["post-80041","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-daten"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80041","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=80041"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80041\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":80056,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/80041\/revisions\/80056"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/74612"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=80041"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=80041"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=80041"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}