{"id":79556,"date":"2026-06-12T14:28:57","date_gmt":"2026-06-12T18:28:57","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/06\/12\/die-geschichte-der-familie-reynolds-mit-dem-wdfy3-assoziierten-syndrom-und-dem-mbd5-assoziierten-syndrom\/"},"modified":"2026-06-12T14:28:57","modified_gmt":"2026-06-12T18:28:57","slug":"die-geschichte-der-familie-reynolds-mit-dem-wdfy3-assoziierten-syndrom-und-dem-mbd5-assoziierten-syndrom","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/06\/12\/die-geschichte-der-familie-reynolds-mit-dem-wdfy3-assoziierten-syndrom-und-dem-mbd5-assoziierten-syndrom\/","title":{"rendered":"Die Geschichte der Familie Reynolds mit dem WDFY3-assoziierten Syndrom und dem MBD5-assoziierten Syndrom"},"content":{"rendered":"<h3>Wie sieht Ihre Familie aus?<\/h3>\n<p>Unsere Familie besteht aus Papa (derzeit 54), Mama (derzeit 50) und unserer Tochter (derzeit 19). Unsere Tochter wurde aus Russland adoptiert, daher liegen uns nicht viele Informationen \u00fcber ihre Herkunft vor. Bei ihr wurden ADHS, eine sensorische Verarbeitungsst\u00f6rung und das fetale Alkoholsyndrom diagnostiziert. Nach einer genetischen Untersuchung wurde zudem festgestellt, dass sie die Mutationen WDFY3 und MBD5 aufweist. Ein Endokrinologe stellte au\u00dferdem fest, dass sie an Hashimoto leidet.    <\/p>\n<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\"><strong>Was machen Sie zum Spa\u00df?<\/strong><\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: I am Toto's mother with a mutation in GENE NAA 15\">Wir sind sehr gerne drau\u00dfen. Wir gehen gerne gemeinsam in die Kirche und schauen gemeinsam fern. <\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Erz\u00e4hlen Sie uns von der gr\u00f6\u00dften Schwierigkeit, der Sie gegen\u00fcberstehen.<\/b><\/h3>\n<p>Derzeit ist die Demenz ihres Vaters unsere gr\u00f6\u00dfte Belastung. Er befindet sich im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit. Er ben\u00f6tigt rund um die Uhr Betreuung. F\u00fcr unsere Tochter ist es sehr schwer, diesen Verfall zu begreifen und zu wissen, wie sie geduldig und verst\u00e4ndnisvoll mit ihm sprechen soll.   <\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-16089 alignleft\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png\" alt=\"\" width=\"317\" height=\"317\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/09\/11092158\/PEOPLE_man-loves-microscope-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 317px) 100vw, 317px\" \/><\/b><\/h3>\n<h3 class=\"p1\">Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung f\u00fcr Sie ausgewirkt? <\/h3>\n<p>Die Teilnahme an Forschungsprojekten tr\u00e4gt dazu bei, das Unbekannte zu verstehen. Sie tr\u00e4gt zur Aufkl\u00e4rung anderer bei und hilft \u00c4rzten, mehr \u00fcber den menschlichen K\u00f6rper und das Gehirn zu erfahren. <\/p>\n<h3 class=\"p1\">Wie glauben Sie, dass Sie <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> helfen, mehr \u00fcber seltene genetische Ver\u00e4nderungen zu erfahren?<\/h3>\n<p>Genetische Ver\u00e4nderungen bergen so viele Unbekannte. Je besser \u00c4rzte Genmutationen verstehen, desto schneller k\u00f6nnen diese erkannt werden. Eltern k\u00f6nnen sich schneller informieren, Kinder k\u00f6nnen geeignete Therapien erhalten, und P\u00e4dagogen k\u00f6nnen besser verstehen, wie sie das Lernen des Kindes unterst\u00fctzen k\u00f6nnen.  <\/p>\n<h3 class=\"p1\"><b>Welche Frage w\u00fcrden Sie sich w\u00fcnschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Ver\u00e4nderung finden?<\/b><\/h3>\n<p>Es ist so selten, und die Erfahrungen jeder Familie sind so einzigartig, dass ich keine Fragen habe.<\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" class=\"wp-image-15175 size-medium alignright\" src=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png\" alt=\"\" width=\"300\" height=\"300\" srcset=\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-300x300.png 300w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1024x1024.png 1024w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-150x150.png 150w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-768x768.png 768w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-1536x1536.png 1536w, https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2023\/05\/18092145\/PEOPLE_man-girl-step-hearts-2048x2048.png 2048w\" sizes=\"(max-width: 300px) 100vw, 300px\" \/><\/p>\n<h3 class=\"p1\">Was haben Sie von anderen Familien \u00fcber Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?<\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\">Wir sind sehr dankbar, dass unsere Tochter offenbar nicht unter den Sprachproblemen leidet, mit denen viele Kinder zu k\u00e4mpfen haben. Sie hat so viele Herausforderungen gemeistert, und ich bin sehr froh, dass sie es so weit gebracht hat. <\/p>\n<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\"><strong>Wenn Sie jemandem, bei dem k\u00fcrzlich diese genetische Ver\u00e4nderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben k\u00f6nnten, wie w\u00fcrde dieser lauten?<\/strong><\/h3>\n<p>Lassen Sie sich nicht von den unterschiedlichen Herausforderungen abschrecken, denen andere Familien gegen\u00fcberstehen. Nur weil andere Familien mit einem bestimmten Problem zu k\u00e4mpfen haben, bedeutet das nicht, dass Ihr Kind ebenfalls damit zu k\u00e4mpfen haben wird. Betrachten Sie es als Herausforderung. Wenn Sie bereits im Voraus wissen, dass Ihr Kind m\u00f6glicherweise Schwierigkeiten beispielsweise mit der Feinmotorik haben k\u00f6nnte, sollten Sie sich fr\u00fchzeitig mit diesem Thema befassen und diese F\u00e4higkeiten mit Ihrem Kind noch vor dem Eintritt in die Vorschule trainieren.   <\/p>\n<h3 dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\"><strong>Wie hat <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> Ihnen und Ihrer Familie geholfen?  <\/strong><\/h3>\n<p dir=\"ltr\" data-placeholder=\"Translation\" data-ved=\"2ahUKEwiKo7raoNyJAxXFK1kFHZOGOr4Q3ewLegQICRAW\" aria-label=\"Translated text: That everything can be achieved with therapy, patience and love.\">Es ist interessant, all die Erfahrungen der anderen Familien nachzulesen, und die Plattform wird zu einer wertvollen Anlaufstelle f\u00fcr Familien werden, die Rat und Unterst\u00fctzung suchen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdecken Sie die inspirierende Geschichte der Familie Reynolds.<\/p>\n","protected":false},"author":28,"featured_media":79549,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[330],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79556"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/28"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79556"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79556\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/79549"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79556"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79556"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79556"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}