Mein Name ist Liz Spitzer. Mein Mann und ich sind Eltern eines albernen, wilden 5-j\u00e4hrigen Jungen mit einer DYNC1H1-bedingten St\u00f6rung und eines wunderbaren, abenteuerlustigen 1,5-j\u00e4hrigen M\u00e4dchens. Wir leben derzeit au\u00dferhalb von Boston, wo ich als klinische Psychologin mit eigener Praxis arbeite. <\/p>\n
Mein Mann und ich begr\u00fc\u00dften unser erstes Kind Anfang 2021, w\u00e4hrend ich als Postdoktorandin im Krankenhaus f\u00fcr Veteranenangelegenheiten in Boston arbeitete. Kurz nach der Geburt unseres Sohnes wurde er wegen m\u00f6glicher Krampfanf\u00e4lle auf die Neugeborenen-Intensivstation eingeliefert. Im Alter von 7 Monaten begann er mit infantilen Spasmen und es wurde eine wahrscheinlich pathogene Variante im DYNC1H1-Gen diagnostiziert. <\/p>\n
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Zu dieser Zeit gab es keine Patientenorganisation f\u00fcr DYNC1H1. Im ersten Jahr nach der Diagnose lernte ich in einer Facebook-Gruppe zwei andere M\u00fctter kennen, die dar\u00fcber sprachen, eine Patientenf\u00fcrsprechergruppe (PAG) zu gr\u00fcnden, aber beide hatten keine Erfahrung in der Forschung, also bot ich meine Hilfe an. Innerhalb eines Jahres haben wir drei dann offiziell die DYNC1H1 Association gegr\u00fcndet! <\/p>\n
Mein Sohn hatte schon bald nach der Geburt myoklonische Episoden und wurde in den ersten 6 Monaten seines Lebens viermal station\u00e4r mit EEGs (Elektroenzephalogrammen) untersucht. W\u00e4hrend dieser Zeit bemerkten die \u00c4rzte seinen niedrigen Tonus und seine vielen verpassten Meilensteine. Er wurde an die Fr\u00fchf\u00f6rderung und an verschiedene Spezialisten \u00fcberwiesen, die versuchten, die Ursache f\u00fcr seine Verz\u00f6gerungen zu verstehen. <\/p>\n
Als er 7 Monate alt war, begannen bei ihm infantile Spasmen. Diese neue Diagnose qualifizierte ihn f\u00fcr eine Forschungsstudie am Boston Children’s\/Harvard, die eine Sequenzierung des gesamten Genoms beinhaltete. Innerhalb weniger Wochen erhielten wir die Diagnose DYNC1H1. <\/p>\n
Die genetische Diagnose f\u00fchlte sich wie eine Teilantwort an – sie gab uns eine Vorstellung davon, wie seine Zukunft aussehen k\u00f6nnte, aber sie \u00e4nderte nichts an seiner Behandlung. Die Diagnose bedeutete, dass die Symptome, die wir begonnen hatten, zusammenzuf\u00fcgen, alle Teil einer St\u00f6rung waren und nicht nur eine einfache Erscheinung, die bald wieder verschwinden w\u00fcrde. Wir standen wieder vor so viel Ungewissheit und so vielen Fragen. <\/p>\n
Als Wissenschaftlerin hatte ich das Gl\u00fcck, Zugang zu vielen Bibliotheken und Zeitschriften zu haben, also ging ich sofort zu PubMed und las so viel ich konnte. Ich trat auch einer Facebook-Gruppe von Familien mit einer DYNC1H1-Erkrankung bei und las ihre Geschichten. Ich schloss mich Simons Searchlight<\/span> an und ergriff jede Forschungsm\u00f6glichkeit, in der Hoffnung, dass sie dazu beitragen w\u00fcrde, die Forschung zu DYNC1H1 voranzutreiben. <\/p>\n In den ersten Tagen klammerte ich mich auch an alles, was Hoffnung machte oder das Gef\u00fchl vermittelte, dass es uns Antworten geben k\u00f6nnte. Wir googelten alle Therapien und begannen, intensive Therapien im NAPA (Neurological and Physical Abilitation) Center zu machen. Wir lernten auch andere lokale Familien mit seltenen genetischen Epilepsien kennen, was f\u00fcr uns zu einem Rettungsanker wurde. <\/p>\n Als ich zum ersten Mal anbot, bei der Gr\u00fcndung der Stiftung mitzuhelfen, wusste ich nicht, welche Rolle ich spielen w\u00fcrde, und ich war mir auch nicht im Klaren dar\u00fcber, was f\u00fcr ein gro\u00dfes Unterfangen das war. Zu dieser Zeit arbeitete ich hauptberuflich als Forschungspsychologin in einer Gruppe f\u00fcr Verbreitungs- und Implementierungsforschung bei der VA. Ich wusste, dass mein Wissen \u00fcber Gesundheitssysteme, das Schreiben von Zusch\u00fcssen und Ver\u00f6ffentlichungen hilfreich sein w\u00fcrde. Au\u00dferdem lebe ich im Gro\u00dfraum Boston, was mir die M\u00f6glichkeit gab, an vielen Schulungen, Konferenzen und Veranstaltungen zu seltenen Krankheiten teilzunehmen. <\/p>\n Die gr\u00f6\u00dfte Inspiration war nat\u00fcrlich mein Sohn. Es war auch das Gef\u00fchl, dass, wenn ich es nicht tue, wer es dann tun w\u00fcrde? Es ist so schwer, in den ersten Tagen nicht diese Gedanken zu haben: “Warum ich?” “Warum unsere Familie?” und dies f\u00fchlte sich wie die Umkehrung von “Warum nicht ich?” an. Dies war etwas, das ich tun konnte, um die Nadel zu bewegen, um zu lernen, um hoffentlich bessere Behandlungen f\u00fcr die DYNC1H1-bedingte St\u00f6rung zu finden und meinem Sohn und anderen Menschen wie ihm die beste Chance zu geben, eine wirksame Behandlung zu finden. <\/p>\n Die Schaffung unserer ersten induzierten pluripotenten Stammzelllinien (iPSC) f\u00fchlte sich wie ein gro\u00dfer Erfolg an. Von den ersten Gespr\u00e4chen an, die wir mit Forschern und anderen PAG-Leitern f\u00fchrten, betonten alle die Notwendigkeit, Modelle zu schaffen. Wir wussten, dass dies eine gro\u00dfe Priorit\u00e4t war und arbeiteten hart daran, Spenden zu sammeln, um dieses Ziel zu erreichen. So konnten unsere Forscher damit beginnen, den zugrunde liegenden Mechanismus der Dysfunktion im Zusammenhang mit DYNC1H1 zu untersuchen, der bisher noch nicht verstanden worden war. <\/p>\n Wir haben jetzt unsere ersten Modelle im Labor, und das ist ein gro\u00dfer Schritt auf dem Weg zur Medikamentenentwicklung. Au\u00dferdem konnten wir die Zahl der bei Simons Searchlight<\/span> registrierten Menschen mit einer DYNC1H1-bedingten St\u00f6rung verdreifachen, was uns helfen wird, den Krankheitsverlauf besser zu verstehen und die Korrelation zwischen Ph\u00e4notyp und Genotyp besser zu erfassen. <\/p>\n Wir befinden uns in der Anfangsphase der Planung unserer ersten Familienkonferenz im Jahr 2027 und sind daher auf der Suche nach den besten Praktiken anderer! Wir wissen, wie viel Planung, Koordination und Finanzierung in Familien- und Forschungskonferenzen stecken und haben andere um Rat gefragt. Wir haben zahlreiche virtuelle Veranstaltungen mit unserer Gemeinschaft durchgef\u00fchrt und k\u00f6nnen es kaum erwarten, in Zukunft mehr Familien pers\u00f6nlich zu treffen. <\/p>\n Es gab ein paar Herausforderungen – erstens ist unsere Gemeinschaft global. In unserem Patientenkontaktregister haben wir Menschen aus 44 L\u00e4ndern. Wir haben versucht, unsere Website und Informationen so zug\u00e4nglich wie m\u00f6glich zu machen, aber Sprachbarrieren sind schwierig. Wir haben versucht, neuere KI-Tools f\u00fcr die \u00dcbersetzung zu verwenden und haben auch um Freiwillige gebeten, die uns bei der \u00dcbersetzung wichtiger Materialien in andere Sprachen helfen. <\/p>\n Wir begannen, uns mit anderen PAGs in der Gemeinschaft der seltenen Krankheiten in Verbindung zu setzen, sobald wir anfingen, \u00fcber die Gr\u00fcndung unserer eigenen PAG zu sprechen. Die anderen PAG-Leiter waren eine unglaubliche F\u00fclle an Wissen und Unterst\u00fctzung f\u00fcr uns. Auch das Anh\u00f6ren des Podcasts Once Upon a Gene war sehr hilfreich, denn es gibt viele Episoden mit Tipps f\u00fcr den Start als PAG. Neben dem konkreten Wissen, den Ratschl\u00e4gen und Werkzeugen, die andere PAGs mit uns geteilt haben, war es auch eine Quelle der Kameradschaft und Hoffnung. Es ist unglaublich, welche Fortschritte die Eltern und Betreuer f\u00fcr ihre Angeh\u00f6rigen erreicht haben. <\/p>\n Ich w\u00fcrde die Leiter von PAGs auf jeden Fall dazu ermutigen, Kontakte zu anderen Gruppen und Leitern von Gruppen f\u00fcr seltene Krankheiten zu kn\u00fcpfen, insbesondere zu solchen, die die gleichen Symptome oder \u00e4hnliche zugrunde liegende Mechanismen wie ihre genetische Erkrankung haben.<\/p>\n Besuchen Sie Konferenzen, wenn Sie k\u00f6nnen, und stellen Sie sich den Leuten vor. Ich war erstaunt, wie gastfreundlich und hilfsbereit andere PAG-Leiter waren. Jeder in der Gemeinschaft der Menschen mit seltenen Krankheiten unterst\u00fctzt sich gegenseitig mit der Einstellung, dass wir alle zusammen st\u00e4rker sind und ein Durchbruch in einer Gruppe uns allen zugute kommt. <\/p>\n Was spezifische Gruppen betrifft, so haben wir Simons Searchlight<\/span>, COMBINEDBrain, Rare Epilepsy Network (REN), DEE-P Connections, Global Genes und das Orphan Disease Center als wirklich gro\u00dfartige Partner kennen gelernt.<\/p>\n Es ist auch ein streng durchdachtes System, das es unserer Gemeinschaft erm\u00f6glicht, auf die Privatsph\u00e4re und den Schutz ihrer Daten zu vertrauen. Wir w\u00e4ren nicht in der Lage, diese Art von Infrastruktur selbst zu finanzieren und aufzubauen, daher sind wir Simons Searchlight<\/span> unglaublich dankbar. <\/p>\n Dar\u00fcber hinaus war die Zusammenarbeit mit den Mitarbeitern von Simons Searchlight<\/span> so wunderbar und sie waren immer sehr entgegenkommend und freundlich.<\/p>\n Mein gr\u00f6\u00dfter Antrieb ist der Versuch, meinem Sohn das bestm\u00f6gliche Leben zu erm\u00f6glichen. Dazu geh\u00f6rt auch die Hoffnung, dass wir eine Behandlung finden, die die Symptome lindert, seine Lebensqualit\u00e4t verbessert und ihm zu mehr Unabh\u00e4ngigkeit verhilft. Und als Elternteil setze ich mich in jeder Form f\u00fcr ihn ein und arbeite daran, ihm zu helfen, alles zu erleben, was er erleben kann. <\/p>\n Mich treibt auch der Wunsch an, anderen auf ihrem Weg zu helfen, insbesondere denen, die nach uns kommen. Ich erinnere mich an die Ungewissheit, die mit seiner Diagnose einherging, und ich hoffe, dass wir Familien, die gerade eine Diagnose erhalten, dabei helfen k\u00f6nnen, ein Gef\u00fchl der Gemeinschaft zu entwickeln und mehr Ressourcen \u00fcber DYNC1H1 zur Verf\u00fcgung zu haben. Ich hoffe auch, dass wir andere Eltern, Forscher und Industriepartner inspirieren und ermutigen k\u00f6nnen, sich uns in unserem Bestreben anzuschlie\u00dfen, die DYNC1H1-bedingte St\u00f6rung besser zu verstehen und wirksame Behandlungen zu finden. <\/p>\n Mein wichtigster Rat als Betreuer von Eltern ist es, Ihre Leute zu finden. Finden Sie die Menschen, die dieses Leben verstehen und sich auf einer \u00e4hnlichen Reise befinden. Finden Sie diejenigen, mit denen Sie sich verbunden f\u00fchlen und mit denen Sie sich wohl f\u00fchlen. Und dann lassen Sie sich auf diese Freundschaften ein. Schauen Sie bei ihnen vorbei. Bleiben Sie in Kontakt. Wenn sie in der N\u00e4he sind, treffen Sie sich mit und ohne Ihre Kinder. Die Freundschaften, die ich mit anderen M\u00fcttern mit medizinischen oder seltenen Krankheiten geschlossen habe, haben mein Leben auf dieser Reise sehr ver\u00e4ndert. <\/p>\n![\"\"](\"https:\/\/cdn.simonssearchlight.org\/wp-content\/uploads\/2026\/05\/18063859\/77d42280-87e8-490a-b930-47693f80b573-1024x768.jpg\")
<\/h3>\n3. Ihre F\u00fchrungsrolle bei der DYNC1H1 Association hat einen bedeutenden Einfluss gehabt und hat ihn weiterhin. Was hat Sie dazu inspiriert, diese Rolle zu \u00fcbernehmen? <\/h3>\n
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4. Gibt es einen Moment oder eine Errungenschaft aus Ihrer Zeit bei der DYNC1H1 Association, die Ihnen besonders wichtig ist? Was macht ihn bedeutsam? <\/h3>\n5. Welche wichtigen Erkenntnisse oder bew\u00e4hrten Verfahren aus der Planung von Konferenzen zur Patientenvertretung und Forschung w\u00fcrden Sie mit anderen teilen?<\/h3>\n
6. K\u00f6nnen Sie uns einen Einblick in die Herausforderungen geben, auf die Sie gesto\u00dfen sind, als Sie sich f\u00fcr Menschen mit einer DYNC1H1-bedingten St\u00f6rung eingesetzt haben? Wie haben Sie diese Herausforderungen gemeistert und welche Lehren haben Sie daraus gezogen? <\/h3>\n
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Au\u00dferdem haben wir, wie viele andere Organisationen f\u00fcr seltene Krankheiten auch, derzeit keine bezahlten Mitarbeiter. Das bedeutet, dass wir alle unsere Zeit zus\u00e4tzlich zu unseren Vollzeitjobs ehrenamtlich zur Verf\u00fcgung stellen. Unser kleines, aber schlagkr\u00e4ftiges Team hat unglaublich viel geleistet, wenn es darum ging, zu teilen und zu erobern; dennoch w\u00fcrden wir alle gerne mehr geben. Wir arbeiten daran, die Zahl der Freiwilligen zu erh\u00f6hen und auch einige studentische Praktikanten einzustellen, die uns helfen. Es ist wirklich toll, so viele Studenten zu sehen, die sich f\u00fcr unsere Gemeinschaft engagieren wollen! <\/p>\n7. Welche Ressourcen, Netzwerke oder Hilfsmittel waren f\u00fcr Sie als Eltern, Anw\u00e4lte und\/oder Forscher am hilfreichsten? Was w\u00fcrden Sie anderen Anf\u00e4ngern empfehlen? <\/h3>\n
8. Inwiefern war Simons Searchlight<\/span> eine Ressource f\u00fcr Sie und Ihre Gemeinde?<\/h3>\n
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Simons Searchlight<\/span> war unsere erste Natural-History-Studie und bleibt unsere gr\u00f6\u00dfte Sammlung von Patientendaten. Sie ist von entscheidender Bedeutung f\u00fcr unser Verst\u00e4ndnis der Ph\u00e4notypen und f\u00fcr den Fortschritt der Forschung zu DYNC1H1-bezogenen St\u00f6rungen. Sie ist eine besonders hilfreiche Ressource, weil sie f\u00fcr Forscher kostenlos zug\u00e4nglich ist, j\u00e4hrlich Daten sammelt, um die Erforschung dieser St\u00f6rungen im Laufe der Zeit zu erm\u00f6glichen, und den Teilnehmern eine Verg\u00fctung bietet. <\/p>\n9. Was ist Ihr Mantra oder Ihre Motivationsquelle, die Sie sowohl als Eltern als auch als Patientenf\u00fcrsprecher antreibt?<\/h3>\n
10. Gibt es noch etwas, das Sie der Simons Searchlight<\/span>-Community oder Familien, die vielleicht gerade ihre eigene Reise beginnen, mitteilen m\u00f6chten?<\/h3>\n