{"id":79032,"date":"2026-04-06T09:39:36","date_gmt":"2026-04-06T13:39:36","guid":{"rendered":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/2026\/04\/06\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2026\/"},"modified":"2026-04-06T09:39:36","modified_gmt":"2026-04-06T13:39:36","slug":"neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2026","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/2026\/04\/06\/neue-vierteljaehrliche-datenberichte-april-2026\/","title":{"rendered":"Neue viertelj\u00e4hrliche Datenberichte &#8211; April 2026"},"content":{"rendered":"<h4>Unsere Quartalsberichte vom April 2026 enthalten aktuelle Erkenntnisse von <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Teilnehmern aus 78 genetischen Gemeinschaften &#8211; darunter f\u00fcnf neue Gruppen! (vollst\u00e4ndige Liste unten). <\/h4>\n<h3>\u00dcber diesen Bericht<\/h3>\n<p>Diese Berichte basieren auf Informationen zur Krankengeschichte, die von den Familien gro\u00dfz\u00fcgig zur Verf\u00fcgung gestellt wurden, und enthalten Daten zu vier Schl\u00fcsselbereichen:<\/p>\n<ul>\n<li>Altersspannen<\/li>\n<li>Entwicklungs- und Verhaltensst\u00f6rungen<\/li>\n<li>Neurologische Erkrankungen<\/li>\n<li>Gastrointestinale Bedingungen<\/li>\n<\/ul>\n<p>Sie enthalten auch Zahlen zur Beteiligung der Gemeinschaft, die zeigen, wie die Familien die Forschung voranbringen.<\/p>\n<p>Vielen Dank an alle Familien, die weiterhin ihre Erfahrungen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilen. Ihre kontinuierliche Teilnahme ist unerl\u00e4sslich &#8211; sie hilft den Forschern, ihr Verst\u00e4ndnis f\u00fcr seltene genetische Erkrankungen zu vertiefen und letztendlich die Versorgung und Unterst\u00fctzung f\u00fcr Einzelpersonen und Familien auf der ganzen Welt zu verbessern. <\/p>\n<h3>Finden Sie Ihren Bericht<\/h3>\n<p>Ihr viertelj\u00e4hrlicher Bericht wird auf Ihrer <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span>-Webseite ver\u00f6ffentlicht (finden Sie Ihre Gen-Webseite):  <a href=\"http:\/\/bit.ly\/Genes_We_Study\">bit.ly\/Genes_We_Studie<\/a><\/p>\n<h3>Diese Ressource teilen<\/h3>\n<p>Die Familien werden ermutigt, diese Berichte mit \u00c4rzten, P\u00e4dagogen und anderen Personen zu teilen, die sie hilfreich finden k\u00f6nnten.<\/p>\n<h3>Tragen Sie weiter bei<\/h3>\n<p>Wir sind allen Familien und Patientenvertretern dankbar, die diese Arbeit m\u00f6glich machen. Ihre Beitr\u00e4ge tragen dazu bei, die Forschung voranzutreiben und das Verst\u00e4ndnis f\u00fcr diese genetischen Erkrankungen zu erweitern. <span style=\"font-weight: 400;\">Bitte vergessen Sie nicht, Ihr<\/span><a href=\"https:\/\/bit.ly\/Simons_Searchlight_Dashboard\"> <span style=\"font-weight: 400;\">Dashboard<\/span><\/a><span style=\"font-weight: 400;\"> regelm\u00e4\u00dfig auf neue Umfragen zu \u00fcberpr\u00fcfen, damit Sie Ihr Wissen mit <span class=\"notranslate\">Simons Searchlight<\/span> teilen k\u00f6nnen.<\/span> <\/p>\n<h3>Genetische Gemeinschaften mit Berichten:<\/h3>\n<p>* 15q11.2 BP1-BP2 Deletion<br \/>\n* 15q13.3 Deletion<br \/>\n* 16p11.2 Deletion<br \/>\n* 16p11.2 Duplikation<br \/>\n* 16p12.2 Deletion<br \/>\n* 16p13.11 Deletion<br \/>\n* 17q21.31 Deletion<br \/>\n* 1q21.1 Deletion<br \/>\n* 1q21.1 Verdoppelung<br \/>\n* 2p16.3 Deletion<br \/>\n* Deletion von 5p<br \/>\n* 7q11.23 Duplikation<br \/>\n* ADNP<br \/>\n* ANK2<br \/>\n* ANKRD11<br \/>\n* ARID1B<br \/>\n* ASXL3<br \/>\n* ATRX<br \/>\n* AUTS2<br \/>\n* CHAMP1<br \/>\n* CHD2<br \/>\n* CHD8<br \/>\n* CLCN4<br \/>\n* CNOT3<br \/>\n* CSNK2A1<br \/>\n* CSNK2B<br \/>\n* CTNNB1<br \/>\n* CUL3<br \/>\n* DEAF1<br \/>\n* Distale 16p11.2-Deletion<br \/>\n* Distale 16p11.2-Duplikation<br \/>\n* DLG4<br \/>\n* DYNC1H1<br \/>\n* DYRK1A<br \/>\n* EHMT1<br \/>\n* EIF3F<br \/>\n* FBXO11<br \/>\n* FOXP1<br \/>\n* GRIN1<br \/>\n* GRIN2A<br \/>\n* GRIN2B<br \/>\n* HIVEP2<br \/>\n* HNRNPH2<br \/>\n* IRF2BPL<br \/>\n* KANSL1<br \/>\n* KDM6B<br \/>\n* KMT2C<br \/>\n* KMT2E<br \/>\n* MED13<br \/>\n* MED13L<br \/>\n* MEF2C<br \/>\n* MYT1L<br \/>\n* NAA15<br \/>\n* NRXN1<br \/>\n* PACS1<br \/>\n* POGZ<br \/>\n* PPP2R1A<br \/>\n* PPP2R5D<br \/>\n* PPP3CA<br \/>\n* SCN2A<br \/>\n* SETBP1<br \/>\n* SETD5<br \/>\n* SLC6A1<br \/>\n* STXBP1<br \/>\n* SYNGAP1<br \/>\n* TANC2<br \/>\n* TAOK1<br \/>\n* TBR1<br \/>\n* TLK2<br \/>\n* TRIO<br \/>\n* TRIP12<br \/>\n* WDFY3<br \/>\n* ZNF292<\/p>\n<p><strong>5 neue Gruppen:<\/strong><\/p>\n<p>* ASH1L<br \/>\n* CSDE1<br \/>\n* CTBP1<br \/>\n* HNRNPU<br \/>\n* IQSEC2<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Entdecken Sie neue Erkenntnisse von unseren Teilnehmern aus 78 genetischen Gemeinschaften.<\/p>\n","protected":false},"author":18,"featured_media":47133,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_relevanssi_hide_post":"","_relevanssi_hide_content":"","_relevanssi_pin_for_all":"","_relevanssi_pin_keywords":"","_relevanssi_unpin_keywords":"","_relevanssi_related_keywords":"","_relevanssi_related_include_ids":"","_relevanssi_related_exclude_ids":"","_relevanssi_related_no_append":"","_relevanssi_related_not_related":"","_relevanssi_related_posts":"","_relevanssi_noindex_reason":"","footnotes":""},"categories":[331],"tags":[],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79032"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/users\/18"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=79032"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79032\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":79053,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/79032\/revisions\/79053"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media\/47133"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=79032"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=79032"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.simonssearchlight.org\/de\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=79032"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}